1、原发性震颤的诊断和治疗邢台市第一医院神经内科王瑜龙1ppt课件原发性震颤(ET)n特发性震颤n常见的运动障碍性疾病n30-50有家族史n进展缓慢、可能与家族遗传相关的复杂性疾病上肢远端的姿势性或动作性震颤可伴有头部、口面部或声音震颤临床特点2ppt课件流行病学 n患病率：0.008%至22%n统一诊断标准后缩小到：0.4-3.9%n大于40岁为5.5%，7079岁为12.6%。ET成为了一种常见的震颤疾病及运动障碍疾病 3ppt课件流行病学n发病率：23.7/10万 60-69岁中为 58.6/10万 70-79岁中为 76.6/10万 80岁为 84.3/10万发病率随着年龄增长而增长4pp
2、t课件流行病学n死亡率：ET患者和年龄、性别匹配、同区域的对照人群的生存率无差异（回顾性调查）目前还没有对ET死亡率的前瞻性研究或ET死亡危险因素的对照研究 5ppt课件流行病学n危险因素 1年龄（确定因素，患病率和发病率均随着年龄的增长而增长）2种族（白种人黑种人）3家族史6ppt课件流行病学n病原学n基因突变（17%100%）常染色体显性遗传 同源染色体3q13和2p22连锁 特殊基因尚未确定n环境因素 1 震颤在家族内部存在发病年龄及严重程度的差别，也说明环境因素可影响ET表型。2 两个双胞胎研究里，在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是60-63%，而在双卵双生中是27-42%，这同样也说
3、明了环境因素的重要作用 3 环境因素（毒物）：-咔啉生物碱和铅 一咔啉生物碱可自然存在于食物链中，特别是当肉类经长时间高温烧煮后。7ppt课件ET的诊断8ppt课件一、临床特点起病年龄各年龄均可发病多见于40岁以上的中老年人青少年是另一发病高峰家族性比散发性起病早多在20岁前起病9ppt课件一、临床特点核心症状4-12Hz的姿势性或动作性震颤发生于手和前臂，可累及头部(如颈部)、下肢、声音等，偶尔累及舌、面部、躯干等部位同时累及多个部位(如前臂和头部)10ppt课件一、临床特点日常活动如书写、倒水、进食等可加重震颤饮酒后症状减轻病程的增加，震颤频率下降、幅度增加累及部位逐步增多，一般在上肢受累
4、后数年出现头部震颤，躯干和下肢通常最晚累及11ppt课件一、临床特点1996年美国国立卫生研究院特发性震颤研究小组提出12ppt课件临床表现nET的另一个特征是震颤的躯体皮层定位会随时间推移而扩展，从手部到头部，以手部开始的震颤数年后典型地发展为头部震颤，然而从头部扩展到手部的震颤较少n姿势不稳以及步态共济失调（与脊髓小脑共济失调鉴别）ET患者无眼震或断续言悟或构音障碍。n静止性震颤 合并静止性震颤的患者提示病情较重13ppt课件临床表现n其它特征 1 认知障碍：累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经 2 嗅觉改变：跟ET病程和严重程度无关，而PD嗅觉改变发生 在病程早期 3 听觉障碍：比正
5、常人更容易戴助听器或听力丧失 4 体重指数：ET患者的体重指数比对照组低6%14ppt课件临床症状小结n传统观点把ET看成是症状单一，以动作性震颤为特征的疾病。最新观点认为ET是有一系列复杂的临床特征并且随时间的改变需治疗的一种疾病 n中枢神经系统的受累随着时间的推移有要蔓延趋势，可能会弥散到小脑外区域（基底节、皮层）这些类似的大脑区域受累也解释了为什么ET,PD,AD这类疾病的患者有着重叠的临床症状（动作性震颤，静止性震颤以及认知障碍）。15ppt课件二、诊断标准16ppt课件诊断标准核心标准双手及前臂明显且持续的姿势性和(或)动作性震颤不伴有其他神经系统体征可仅有头部震颤不伴有肌张力障碍支
6、持标准病程超过3年有阳性家族史饮酒后震颤减轻17ppt课件排除标准存在引起生理亢进性震颤的因素起病前3个月内有神经系统外伤史有精神性(心理性)震颤的病史或临床证据突然起病或病情呈阶梯式进展恶化18ppt课件排除标准正在或近期使用过致震颤药物或处于撤药期19ppt课件华盛顿Heights-Inwood关于ET诊断标准 n检查发现至少有一侧手臂存在+2级的姿势性震颤（头部震颤可同时存在，但不作为诊断标准）n检查发现至少有四个任务中存在+2级的动作性震颤或者一个任务存在+2级的动作性震颤以及第二个任务存在+3级的动作性震颤。这些任务包括（倒水、喝水、用勺子喝水、指鼻运动和画螺旋圈）n如果检查发现震颤
7、存在于优势手，那么至少有一项日常活动（吃饭、喝水、书写、用手）受到干扰；如果检查发现震颤不存在于优势手，那么这条标准是无关的n排除药物、酒精、甲亢和肌张力障碍因素n排除精神性症状（一些稀奇古怪的、反复无常的症状）20ppt课件体格检查 在体格检查中，临床医师应该仔细评估震颤的特征。n许多PD患者有姿势性或动作性震颤（这震颤能够立即发生或在停顿数秒后出现），但是伴随静止性震颤伴随动作性震颤或姿势性震颤是轻度的、温和的。同样尽管静止性震颤可发生在ET中，但是它一般发生在长时间严重的动作性震颤或姿势性震颤后。n肌张力障碍患者中大约20-30%的患者有类似于ET的姿势性震颤，但是不规则的、急速的震颤，
8、而不是有规律的震动，而且它可能还有一个零点，那就是患者发现自己的一只手或手臂的位置后可导致震颤短暂消失。21ppt课件实验室检查n该病没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。n纹状体内多巴胺转运蛋白成像对鉴别ET和PD可能有用。n使用加速计在手臂上，再用计算机对震颤定量分析，可指导临床医师鉴别ET和其它类型的震颤，但是还不是特异性指标。n必要时查甲状腺功能，血钠、血钙浓度 ，血维生素B浓度，血清铜蓝蛋白（40岁），肝肾功能 以排除一些相关疾病。22ppt课件三、鉴别诊断23ppt课件主要与下列疾病相鉴别：24ppt课件帕金森病震颤静止性震颤合并动作性震颤手部搓丸样震颤下肢静止性震颤是帕金森病的
9、典型表现常伴有动作迟缓、肌强直、姿势步态异常等25ppt课件小脑性震颤上肢和下肢的意向性震颤常伴有小脑的其他体征：共济失调、轮替运动异常、辨距不良等26ppt课件肌张力障碍性震颤局限性姿势性/运动性震颤痉挛性斜颈伴发的头部震颤为典型的例子同时有肌张力障碍存在27ppt课件红核性震颤（Holmes震颤）中脑病变，累及齿状核-红核-丘脑上行纤维和中脑腹侧被盖内侧部震颤频率低于4.5Hz，兼有静止性震颤和意向性震颤，经常出现在一个上肢，有同侧辨距不良和轮替运动障碍脑干卒中和外伤是最常见的原因，在损害产生后1-24个月出现治疗可以用左旋多巴28ppt课件原发性直立性震颤站立姿势时双下肢出现高频率（12
10、-18Hz）的震颤，导致站立不稳对酒精、普萘洛尔反应不佳，治疗可以选择氯硝西泮、扑米酮、苯巴比妥用听诊器在大腿或腓肠肌听到肌肉收缩的声音，类似于直升机的声音29ppt课件ET的治疗30ppt课件一、治疗原则治疗原则轻度震颤无需治疗中度患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗影响日常生活和工作的中到重度震颤，需要药物治疗药物难治性重症患者可考虑手术治疗31ppt课件二、药物治疗根据循证医学的A、B、C级推荐水平结合我国的实际情况将治疗ET的药物分为一线、二线和三线用药32ppt课件一线推荐用药33ppt课件一线推荐用药普萘洛尔和扑米酮是首选初始用药当单药治疗无效时可联合应用34ppt课件二线推荐用药35ppt课件二线推荐用药36ppt课件二线推荐药物37ppt课件三线推荐药物38ppt课件三、手术治疗39ppt课件病例一40ppt课件病例二41ppt课件谢 谢42ppt课件
