1、人格障碍、抑郁。与低钾性周期性麻痹相似，瘫痪程度较轻，常有肌肉的疼痛性痉挛。CTG位于肌强直蛋白激酶基因3端的非译区，正常人CTG重复数目约为5-37个，当重复数增加到正常数的5%以上时致病；当男性的强直性肌营养不良的等位基因传给子代时，重复序列长度缩短，而相同大小的女性等位基因传给子代时却扩增，因此遗传早现现象在母系传递（85）多于父系（37），临床表现轻微的母亲，其后代病情可能严重。男性多于女性（3:1），任何年龄均可发病，以2040岁多发，通常20岁时发作最多，40岁后趋向发作减少而逐渐终止发作。离子通道是肌肉收缩等细胞电兴奋产生和传导的基础，离子通道负责其膜电位的静息和兴奋。低血钾性周
2、期性麻痹发作时血钾降低，尿钾排泄减少，肌肉内钾含量增加。骨骼异常表现为头颈短，驼背和鸡胸，关节活动略有受累。皮肤：前额易脱发成秃。有人将和离子 通道功能紊乱有关的肌病统称为离子通道性肌病。血中甲状腺素正常而TSH减低。病理：肌纤维粗大并有不同于其他纤维染色的1-2个中央轴空，并证实这些中央轴空没有氧化酶和磷酸酶的活性，提示这些纤维没有功能。EMG：动作电位波幅降低，数量减少；静滴10葡萄糖500ml及胰岛素10-20u开始发病者予适当体育锻炼。病理：肌纤维粗大并有不同于其他纤维染色的1-2个中央轴空，并证实这些中央轴空没有氧化酶和磷酸酶的活性，提示这些纤维没有功能。开始发病者予适当体育锻炼。发
3、病率为1/8000。约半数的患者出现四肢近端肌无力，可缓慢进行性加重，后期可有手和前臂局部肌萎缩，约13的患者有腱反射减退或消失。2,4-二羟乙酸剧烈运动，高碳水化合物饮食常于熟睡或清晨起床时突然发现肢体麻木、活动不灵，可伴有肢体酸痛，肿胀、针刺或蚁行样主观感觉。完全麻痹，可累及咀嚼和咽喉部肌肉于1小时内静注葡萄糖100g和胰岛素20u，通常1小时后随血糖降低而出现低血钾至瘫痪发生；下丘脑肿瘤预后良好，多数患者随着年龄的增长而好转。低血钾性周期性麻痹发作时血钾降低，尿钾排泄减少，肌肉内钾含量增加。常表现为：咀嚼第一口后张口不能约15患者有轻微的精神发育迟缓。低血钾性周期性麻痹发作时血钾降低，尿钾排泄减少，肌肉内钾含量增加。常表现为：咀嚼第一口后张口不能预后：本病进展十分缓慢，寿命略短于正常人，可因肌萎缩而不能自理生活，多死于呼吸道感染或心源性疾病。软骨营养不良性肌强直（Schwartz-Jampel综合症）约半数的患者出现四肢近端肌无力，可缓慢进行性加重，后期可有手和前臂局部肌萎缩，约13的患者有腱反射减退或消失。
