1、资料仅供参考,不当之处，请联系改正。LOGOLOGO概概述述遗传遗传的物的物质质基基础础 遗传遗传是指子代是指子代与亲与亲代之代之间间在形在形态结构态结构，生理，生，生理，生化等功能方面的相似而言化等功能方面的相似而言 人体人体细细胞的胞的遗传遗传信息几乎全部信息几乎全部编码编码在在组组成成染色体染色体的的DNADNA分子分子长链长链上上 染色体染色体主要由主要由DNADNA和和组组蛋白蛋白组组成，成，它它是是遗传遗传信息信息的的载载体体 正常人体正常人体细细胞染色体胞染色体为为2323对对（4646条条），其中），其中2222对对（4444条条）为为常染色体，另常染色体，另1 1对对（2 2
2、条条）为为性染色体，女性性染色体，女性为为XXXX，男性，男性为为XYXY资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传遗传性疾病的分性疾病的分类类 染色体病：染色体病：21-21-三体三体综综合征合征 单单基因基因遗传遗传病：病：苯苯丙丙酮酮尿症，先尿症，先天甲天甲减减 多基因多基因遗传遗传病：精神分裂症，先病：精神分裂症，先心病心病资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传遗传方式方式 常染色体常染色体显显性性遗传遗传：父母之一：父母之一为为患者，患者，所生子女有一半所生子女有一半发发病病,没没有携有携带带者，如先者，如先天性骨天性骨发发育不全育不全 常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传：父母均：父母
3、均为为致病基因致病基因携携带带者，表型正常，子女者，表型正常，子女发发病率病率为为1/41/4，携携带带者几率者几率1/21/2，正常子女几率，正常子女几率1/41/4，如，如苯苯丙丙酮酮尿症尿症 伴性伴性遗传遗传：一般在：一般在X X染色体，男性表染色体，男性表现现性性状状，女性，女性为为携携带带者，如血友病者，如血友病资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传遗传性疾病的性疾病的预预防防 携携带带者的者的检检出出 产产前前诊断诊断：妊娠：妊娠1616周羊水穿刺，周羊水穿刺，发现异发现异常常终终止妊娠止妊娠 遗传遗传咨咨询询：健康：健康教教育，婚前育，婚前检查检查，筛查筛查资料仅供参考,不当之
4、处，请联系改正。21-21-三体三体综综合合征（先天愚型）征（先天愚型）资料仅供参考,不当之处，请联系改正。概概述述又又称称先天愚型或先天愚型或DownDown综综合征合征属属常染色体畸常染色体畸变变，第，第2121号号染色体增加染色体增加了了1 1条条，成，成为为3 3条条是小是小儿儿染色体病中最常染色体病中最常见见的一的一种种特征是特征是身体和智力身体和智力发发育差，育差，严严重者表重者表现为现为白痴白痴资料仅供参考,不当之处，请联系改正。病因病因 环环境因素影境因素影响响配子的配子的减数减数分裂（放分裂（放射射线线，病毒感染，化，病毒感染，化学学因素）因素）高高龄产妇龄产妇 遗传遗传因素
5、：染色体易位因素：染色体易位资料仅供参考,不当之处，请联系改正。临临床特征床特征特殊面容及体征特殊面容及体征眼距眼距宽宽，鼻梁塌陷，眼外，鼻梁塌陷，眼外侧侧上斜，低位耳，上斜，低位耳，舌外伸，通舌外伸，通贯贯手，手，关节关节松弛松弛体格体格发发育延育延迟迟 矮小，骨矮小，骨龄龄落后落后智能智能发发育障碍育障碍 其他畸形其他畸形 先心，甲低，白血病先心，甲低，白血病资料仅供参考,不当之处，请联系改正。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。辅辅助助检查检查 染色体染色体检查检查 酶的改酶的改变变 免疫改免疫改变变资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传遗传咨咨询询
6、 母母亲亲年年龄龄在在3535岁岁以上以上 已生育后先天愚型或畸形死胎已生育后先天愚型或畸形死胎 有染色体畸有染色体畸变变家族史家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携父母一方系表型正常的平衡易位携带带者者 经经常接常接触触放射放射线线或化或化学学物物质质的孕的孕妇妇资料仅供参考,不当之处，请联系改正。治治疗疗 尚尚无有效的治无有效的治疗疗方法方法 预预防感染防感染 加强加强教教育育 伴伴发发畸形者，手畸形者，手术矫术矫正正资料仅供参考,不当之处，请联系改正。护护理理诊断诊断 自理缺陷自理缺陷 与与智能低下有智能低下有关关 有感染的危有感染的危险险 与与免疫力低下有免疫力低下有关关 焦焦虑虑（家
7、（家长长）与与家家长长缺乏缺乏对对疾病疾病认认识识有有关关 知知识识缺乏缺乏 与与家家长长缺乏缺乏对对疾病疾病认识认识有有关关资料仅供参考,不当之处，请联系改正。护护理理 加强生活加强生活护护理，培理，培养养自理能力自理能力 生活生活护护理，理，预预防意外防意外 皮皮肤清洁肤清洁干燥干燥 制定制定教教育，育，训练训练方案，示范，逐步方案，示范，逐步 自理自理 预预防感染防感染 空空气清气清新，新，个个人人卫卫生生资料仅供参考,不当之处，请联系改正。家庭支持家庭支持 遗传遗传咨咨询询 3535岁岁以上以上妇妇女妊娠后羊水女妊娠后羊水细细胞胞检查检查 避免接受避免接受X-RAYX-RAY照射，勿照
8、射，勿滥滥用用药药物物资料仅供参考,不当之处，请联系改正。苯苯丙丙酮酮尿症尿症资料仅供参考,不当之处，请联系改正。概概述述由于由于苯苯丙丙氨氨酸代酸代谢过谢过程中酶缺陷所致程中酶缺陷所致的的遗传遗传性代性代谢谢缺陷病缺陷病因患因患儿儿尿液中排出大量尿液中排出大量苯苯丙丙酮酮酸等代酸等代谢产谢产物而得名物而得名属属常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传可治疾病：需早可治疾病：需早诊断诊断，早治，早治疗疗危害：危害：严严重的智能重的智能发发育障碍育障碍资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传遗传方式方式 患患儿儿的父母是疾病携的父母是疾病携带带者者 子代子代发发病的病的概概率率25%25%常染色体常染色
9、体隐隐性性遗传遗传病病资料仅供参考,不当之处，请联系改正。临临床分床分类类 经经典型典型PKUPKU 暂时暂时性高性高苯苯丙丙氨氨酸血症酸血症 四四氢氢生物蝶呤（生物蝶呤（BH4BH4）缺乏）缺乏资料仅供参考,不当之处，请联系改正。临临床特点床特点 毛毛发发皮皮肤颜肤颜色色浅浅淡淡 尿，汗等分泌物有鼠臭味尿，汗等分泌物有鼠臭味 智能智能发发育落后育落后 伴有点伴有点头样头样或或婴儿痉挛婴儿痉挛性抽性抽搐搐资料仅供参考,不当之处，请联系改正。实验实验室室检查检查 尿三尿三氯氯化化铁铁（FeclFecl3 3）试验试验 2,4-2,4-二硝基二硝基苯肼苯肼（DNPHDNPH）试验试验 血血苯苯丙丙
10、氨氨酸酸测测定定 尿蝶呤尿蝶呤谱谱分析分析资料仅供参考,不当之处，请联系改正。治治疗疗 低低苯苯丙丙氨氨酸酸饮饮食食 开开始治始治疗疗的年的年龄龄越小，越小，预预后越好后越好 发发病后治病后治疗疗者可者可减轻癫痫减轻癫痫和行和行为异为异常常 对对已存在的已存在的脑组织损脑组织损害无明害无明显显改善改善 PhePhe是一是一种种必需必需氨氨基酸，基酸，应应保持血保持血PhePhe浓浓度在度在120120360umol/L360umol/L资料仅供参考,不当之处，请联系改正。治治疗疗方法方法 一一经诊断经诊断，停止哺乳，停止哺乳 给给予低予低苯苯丙丙氨氨酸奶治酸奶治疗疗，控制血，控制血苯苯丙丙氨氨
11、酸酸浓浓度度 待血待血浓浓度降低至理想度降低至理想浓浓度度时时，逐，逐渐渐减减少添加天然少添加天然饮饮食，食，首首选选母乳母乳 进进食后食后2 2小小时时采血采血 每次添加天然每次添加天然饮饮食或更食或更换换食食谱谱后后3 3天天，复查复查血血苯苯丙丙氨氨酸酸资料仅供参考,不当之处，请联系改正。护护理理诊断诊断 生生长发长发育改育改变变 与与高高浓浓度的度的苯苯丙丙氨氨酸酸导导致致脑细脑细胞受胞受损损有有关关 有皮有皮肤肤完整性受完整性受损损的危的危险险 与与皮皮肤肤受受异异常分泌物刺激有常分泌物刺激有关关 焦焦虑虑（家（家长长）与与患患儿儿疾病有疾病有关关资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
12、护护理措施理措施 饮饮食控制，促食控制，促进进生生长长 给给予低予低苯苯丙丙氨氨酸酸饮饮食食 尽尽早在早在3 3个个月月以以内开内开始治始治疗疗，超，超过过1 1岁岁，虽虽 可以改善抽可以改善抽搐搐，但智力低下不可逆，但智力低下不可逆 婴儿给婴儿给予特制低予特制低苯苯丙丙氨氨酸奶粉酸奶粉 幼幼儿儿添加添加辅辅食以淀粉食以淀粉类类，蔬菜，水果等低，蔬菜，水果等低 蛋白蛋白质质食物食物为为主，主，忌用肉，蛋，豆忌用肉，蛋，豆类类 饮饮食控制至少持食控制至少持续续到到青青春期以后春期以后资料仅供参考,不当之处，请联系改正。加强皮加强皮肤护肤护理理 勤勤换换尿布，保持皮尿布，保持皮肤肤干燥干燥 家庭支持家庭支持
