1、 第五节第五节 关注人类遗传病关注人类遗传病 概念：概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述基因遗传病基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。以上是遗传因素所致。在
2、自然流产儿中，约在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引是染色体异常引起的！起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻的人患有危害轻重不同的遗传病！重不同的遗传病！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念概念：受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种.显性致病基因显性致病基因常染色体：
3、常染色体：伴伴X X染色体：染色体：并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性致病基因隐性致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良概念：概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压
4、青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病 概念：概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良传病。如性腺发育不良二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神会带来严重的经济
5、负担和精神负担；某些精神病患者给社会负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。治安带来危害。二、优生二、优生三、优生的概念三、优生的概念 运用遗传学原理改善人运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子家庭生育出健康的孩子。四、优生的措施四、优生的措施、遗传咨询：、遗传咨询：、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：、产前诊断、产前诊断 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。旁系血亲禁止结婚。”1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直
6、系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。1 禁止近亲结婚叔叔伯伯 姑姑 的的 曾曾 孙孙 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔、伯伯、姑姑孙孙子子 女女子子女女自自己己兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 孙孙 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹父父、母母舅舅姨姨 的的 曾曾 孙孙 子子 女女舅舅姨姨 的的 孙孙 子子 女女舅舅姨姨 的
7、的 子子 女女舅舅、姨姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。例一例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过程师。二人的智商都很高，超过130。他们才。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。条件优良。他们婚后生了一个女儿和两
8、个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹妹实例实例1：例二例二、生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文（达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生）结婚，婚后，他们共生育育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一个一直患病，智能低下直患病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗
9、传学家摩学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴莫名其妙的痴呆呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病
10、史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一预防遗传病发生的主要手段之一 。统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇
11、女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24242929岁。岁。男：男：2525一一3535；过早生育对母子的健康都不利。4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水羊水检查、检查、B B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。并指并指 多指、并指：发生多指、并指：发生者的突变基因位于者的突变基因位于2 2号号染色体长臂上，患者染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他除手指畸形外，其他情况与正常人相同。情况与正常人相同。软骨发育不全
12、软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因显性致病基因A A引起的引起的)。这种病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；为明显；腰椎过度前凸；腹部明腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由小。据研究，软骨发育不全是由致病基因致病基因A A导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，
13、大多数死于胎儿期或新情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。生儿期。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X X染色体上显染色体上显性基因控制的一性基因控制的一种显性遗传病。种显性遗传病。患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。白化病白化病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症苯丙酮尿症 一种由位于一种由位于X X染色体上染色体上隐性致病基因控制的隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病导致行走困难，患病后期双侧
14、腓肠肌呈假后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于性肥大，患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死岁以前死亡。亡。唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，2121三体综合征三体综合征先天性愚型属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。因而没有生育能力。性腺发育不良
