1、先天性心脏病先天性心脏病 定义：是由于胎儿的心脏及大血管在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形。分为以下几种缺损类型：1、原发孔缺损 2、继发孔缺损 前者属心内膜垫缺损,常同时合并二尖瓣、三尖瓣发育不良，继发孔缺损为单纯房间隔缺损（包括卵圆窝型、卵圆窝上型、孵圆窝后下型以及单心房）。左向右分流必然使肺循环血量（Qp)体循环血量(Qs)。Qp/Qs2:1为小房间隔缺损,Qp/Qs2:1为大房间隔缺损。左向右分流的结果，导致右心室舒张期负荷增重，右房、右室扩大，肺动脉扩张，肺血增多，肺小动脉痉挛，内膜逐渐增厚，在疾病后期发展成为肺动脉高压，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫。体征：
2、胸骨左缘2、3肋间可听到-级收缩期喷射性杂音，多数不伴震颤，系右室排血量增多，肺动脉瓣相对性狭窄所致。左向右分流量较大时，可在胸骨左缘下方听到舒张中期隆隆样杂音，为三尖瓣相对性狭窄所至。肺动脉瓣第二心音增强并有固定分裂（分裂不受呼吸影响），系吸气回右房血右室血；呼气胸腔压回左房血分流右房血右室血；两者均导致排空时间延长肺动脉瓣关闭延迟。可发现右房血氧含量高于上腔静脉1.9容积%或二者血氧饱和度相差8%以上，表明在心房水平有左至右分流。心导管可从右心房进入左心房，第一孔缺损时心导管可从右心房直接进入左心室。肺动脉压可增高。单纯ASD一般不需造影，第一孔型缺损时可行左室造影观察二尖瓣反流。诊断：诊
3、断：典型的心脏听诊（胸骨左缘第二肋间听到柔和的收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音增强、固定分裂）、心电图（不完全右束支阻滞）、X线表现可提示房间隔缺损存在，右房、右室扩大，肺动脉段突出，肺野充血（透示时可见舞蹈症），左房不太大，左室不大，主动脉结偏小。超声心动图可以确诊。生理性杂音：不超过级、无第二音固定分裂、心电图和胸片正常。肺动脉口狭窄：杂音响亮，喷射性，向颈部传导，常伴震颤，第二音分裂不固定，第二音减弱；心电图显示为右室肥厚，X线检查肺野清晰，超声心动图可明确诊断。室间隔缺损：杂音粗糙、响亮、伴震颤，无第二音固定分裂，心电图及胸片示左右室均大，超声心动图可见室间隔回声中断。直视ASD修补术。其
4、手术指征为：活动后有心悸、气促等症状者；虽无症状，但有明显右心扩大和肺充血者的表现；手术宜在儿童期进行，病人年龄太大已有严重肺动脉高压者手术应慎重。房间隔缺损的内科治疗主要针对其合并症，如心力衰竭、心律失常等。介入治疗：房间隔缺损封闭术 手术适应症缺损最大直径30mm；缺损上下房间隔边缘不少于4mm；房间隔的整体直径应大于拟使用的补片直径。外科修补术后残留的缺损。经导管ASD闭塞术发展迅速，创伤小。介入治疗手术并发症：1.残余分流;2.异位栓塞;3.血管并发症及感染;4.机械性溶血少见。病理解剖分四型：型为嵴上型（干下型和嵴内型），缺损在肺动脉瓣或主动脉瓣下，常合并主动脉瓣关闭不全；型为嵴下型
5、或膜部缺损，为最常见的类型，占80%左右；型为房室通道型；型为肌型缺损。室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分流，其血流动力学效应为：肺循环血量增多；左室容量负荷增大；体循环血量下降。由于肺循环血量增加，肺动脉压力增高，早期肺血管阻力呈功能性增高，随着时间的推移，肺血管发生组织学改变，形成肺血管梗阻性病变，可使右心压力逐步升高超过左心压力，而转为右向左分流，形成Eisemenger综合征。（一）小型室间隔缺损 在收缩期左右心室之间存在明显压力阶差，左向右分流量不大，Qp/Qs1.5，右心室压及肺动脉压正常，缺损面积一般0.5cm2/m2（BSA），又称Roger病，此类患者多无症状，沿胸骨左缘3
6、4肋间可闻及 级全收缩期杂音伴震颤，P2可有轻度分裂无明显亢进。（二）中型室间隔缺损 左、右心室之间分流量较大，Qp/Qs为1.52.0，但右心室收缩期压力低于左心室,缺损面积一般为0.51cm2/m2（BSA），听诊除在胸骨左缘可闻及收缩期杂音伴震颤外，并可在心尖部闻及舒张中期隆隆样杂音，P2可轻度亢进，部分患者有劳力型呼吸困难。（三）大型室间隔缺损 左、右心室之间收缩期已不存在压力差，左向右分流量大。Qp/Qs2.0。婴儿期常表现为频发呼吸道感染和反复发生的心衰。心跳快，鼾声呼吸，大量出汗，喂养困难及生长发育障碍，部分病儿1周岁内死亡。1岁后存活者，随着时间掖移，病情逐渐减轻，原因有1、缺
7、损缩小；2、继发性肺动脉瓣下狭窄；3、发生阻塞性肺血管病。因血流动力学影响成活至成人期者较少见，且常以继发性肺血管阻塞性病变导致右向左分流而呈青紫，胸骨左缘收缩期杂音常减弱以致消失，代之以P2亢进；有时闻及因继发性肺动脉瓣关闭不全而致的舒张期杂音。X线：小型室间隔缺损，肺血管和心影均正常；中等室间隔缺损可见肺血增加，心影略向左增大；大型室间隔缺损：肺动脉及其主要分支扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，透示可见“肺门舞蹈”，心影大小不一，表现为左房、左室扩大，或左房、左室、右室扩大，或左、右室扩大等不同类型。主动脉影正常或较小。心尖向上抬举提示右室肥厚。心电图：缺损小者正常，中等缺损大者可有左
8、心室肥厚，也可同时在V1导联呈现右室肥厚的图形；大室间隔缺损者常以右室肥厚图形为主。超声心动图：心室间隔的回声在某一部位消失，同时，左室内径增大，多普勒超声在右心室可见收缩期湍流。运用Doppler技术还可测算跨（肺动脉瓣）瓣压差，并可推算Qp/Qs值，是本病最重要的检查手段。心导管检查：典型的室缺不需要行心导管检查。如疑多孔缺损或合并其它畸形应行心导管检查，对大的缺损已有继发性肺动脉病变，决定是否行手术治疗时应行心导管检查,并进行肺动脉扩张的药物试验。右心导管检查可检出心室水平左-右分流，小型室缺，右室压力和肺动脉压力正常，大型室缺，右室和肺动脉收缩压近于或等于体动脉收缩压。诊断：典型的室间
9、隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音应注意鉴别；大室间隔缺损合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别。鉴别诊断：房间隔缺损；肺动脉瓣狭窄；肥厚性心肌病。肺动脉瓣狭窄：室上嵴上型VSD需与肺动脉瓣狭窄鉴别。肺动脉瓣狭窄杂音最响在胸骨左缘第2肋间，呈喷射性，向颈部传导，P2减弱或消失。心电图或X线检查显示单纯右室肥厚，肺野缺血等。肥厚性心肌病：由于左室流出道梗阻，可在胸骨左缘3、4肋间听到响亮的收缩期杂音，但杂音呈喷射性，心电图II、III、AVF及V4-6导联可见深Q波，超声心动图显示特征性的左室间隔部和左室后壁不对称性肥厚
10、。（一）、内科治疗：1、无症状或症状轻微的患儿可暂缓手术，密切随访至4-10岁，而后酌情手术。2、防治并发症：如感染性心内膜炎、心力衰竭、阻塞性肺血管病等。（二）、介入治疗 室间隔缺损封闭术。手术适应症:膜周部VSD，缺损口上缘距主动脉右冠瓣的距离2mm;肌部缺损型VSD;外科手术后残余分流。手术并发症与ASD介入封闭术相同。（三）、外科手术治疗：成人小室间隔缺损Qp/Qs1.3者一般不需手术,但应随访观察;中度室间隔缺损Qp/Qs 为1.5 2.0者应考虑手术，此类患者在成人中少见。介于以上两者之间Qp/Qs 为1.3 1.5者可根据患者总体情况决定是否手术，除非年龄过大有其他疾病不能耐受手
11、术者仍应考虑手术治疗；大室间隔缺损伴明显肺动脉高压增高，肺血管阻力7Wood单位者不宜手术治疗(1Wood=6733dyns cm-5)。引起血流动力学变化，主要决定于导管的粗细以及肺动脉压和主动脉压间的相互关系。如果导管细，肺动脉压正常，由于主动脉和肺动脉间在整个心动周期均有明显压差，因此引起连续的主-肺动脉间的左至右分流，但分流量不大，血流动力学改变也不显著。中等粗细的导管，左至右分流相对增多，左心容量负荷增重，如果左心衰，肺静脉压升高，随之肺动脉压也升高。如果导管粗大，主动脉内腔内压可直接传递给主肺动脉，肺动脉压升高，右室压力负荷增重。由于整个心动周期，主动脉压总是明显高于肺动脉压，所以
12、通过动脉导管未闭持续有血流从主动脉进入肺动脉，即左向右分流，使肺循环血量增多，肺动脉及其分支扩张，回流至左心系统的血流量也相应增加，致使左心负荷加重，左心随之扩大，由于舒张期主动脉血分流至肺动脉故使周围动脉舒张压下降，脉压增宽。1.分流量小，可无症状,突出的体征为胸骨左缘第二肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音,可伴有震颤,脉压可轻度增大。2.中度分流量患者，常有乏力、劳累后心悸、气喘等症状，心脏听诊杂音性质同上，更为响亮伴有震颤，传导范围广泛，有时可在心尖部闻及由于左室扩大二尖瓣相对关闭不全及（或）狭窄所致的轻度的收缩期杂音或舒张期杂音。3.分流量大的未闭动脉导管，常伴有继发性严重肺动脉高
13、压者可导致左向右分流。上述典型杂音的舒张期成分减轻或消失，继之收缩期杂音亦可消失而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，此时患者多有青紫,且临床症状严重。X线：透示下见肺门舞蹈症是本病的特征变化。胸片上可见肺动脉段凸出，肺血增多，左房及左室增大。严重病例晚期出现右向左分流时，心影反而较前减小，并出现右室增大的表现，肺野外带肺血减少。心电图：主要表现为左房大、左室大，还可能有PR间期延长。如果左至右分流大，肺动脉压高，则表现为双房大，双室大。如果肺动脉显著升高，主要表现为右房大，右室大。超声心动图表现：二维超声心动图可显示未闭动脉导管，可见左室内径增大。彩色多普勒可测得存在于主动脉与肺动脉之间
14、的收缩期与舒张期左向右分流。心导管检查 为了解肺血管阻力、分流情况及除外其他复杂畸形，有时需作右心导管检查及逆行升主动脉造影。诊断：根据病史、体征(典型的连续性杂音）、心导管检查和/或心血管造影。鉴别诊断：Valsalva窦瘤破入心室；室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全。Valsalva窦瘤破入心室：突然起病，有胸痛、咳嗽、气急等症状，迅速发生心力衰竭，在胸骨左缘3、4肋间闻及连续性机器样杂音。X线检查心脏进行性增大，超声心动图显示破裂的主动脉窦增大，彩色多普勒有红色血流信号穿出。右心导管检查发现破入处血氧含量增高，逆行主动脉根部造影可明确诊断。室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全：杂音位置低，以胸骨左缘下
15、方最响，为不连续性的收缩期和舒张期来回性杂音。超声心动图及逆行主动脉造影可见脱垂的主动脉瓣及血流信号或造影剂从主动脉返流入左室。介入治疗 经导管封堵术治疗 适应症：绝大多数PDA均可经介入封堵，可根据不同年龄，不同导管未闭的类型选择不同的封堵器械。并发症：1.封堵装置的脱落及异位栓塞；2.机械性溶血；3.血管并发症；4.心律失常。外科手术治疗 因本病易并发感染性心内膜炎，故即使分流量不大，亦应及早争取手术或介入治疗。手术安全，成功率高，任何年龄均可进行手术治疗。若肺血管阻力高于体循环阻力，有右向左分流时，并闭动脉导管将增加肺动脉压力而导致死亡，因而为手术禁忌证。是成人先天性心脏病中最常见的类型
16、，单纯主动脉二叶瓣出生时瓣膜功能正常，患者无任何症状体征，主动脉缩窄是本病最常见的并发畸形。出生时瓣膜功能与正常三叶瓣无差异，随着年龄增长，二叶瓣常有渐进性钙化增厚而导致主动脉瓣狭窄，另一方面二叶瓣也可由于瓣叶和瓣环发育不匹配而出现主动脉瓣关闭不全。二叶瓣主动脉畸形与主动脉根部病变中层囊性坏死有关内在的联系，可合并存在。后者可表现为主动脉根部动脉瘤，或突发主动脉夹层。当二叶瓣功能正常时无血流动力学异常，一旦出现瓣膜狭窄或关闭不全时可出现相应的血流动力学变化。超声心动图：是诊断二叶主动脉瓣最简单最可靠的检查方法。对伴有的瓣膜狭窄或关闭不全亦可作出明确的判断。手术治疗：对于有瓣膜狭窄且有相应症状，
17、跨瓣压50mmHg时，宜行瓣膜切开或换瓣手术；对于瓣膜关闭不全，心脏进行性增大者，应考虑换瓣手术治疗。先天性主动脉缩窄为局限主动脉管腔狭窄。根据狭窄部位与动脉导管的关系，可分为导管前型和导管后型。导管前型常位于左锁骨下动脉与导管之间，此型多合并其他先天性畸形，而难以长期存活。导管后型缩窄部位位于左锁骨下动脉开口的远端，不常合并复杂的严重畸形。本病主要病理生理为体循环近端窄以上供血范围高血压，包括上肢血压升高，而下肢为代表的缩窄以下的血压降低。主动脉缩窄以上供血增多，血压增高，头晕、面部潮红、鼻出血等；缩窄以下供血不足而有下肢无力、麻木、发凉甚至有间歇性跛行。肱动脉血压高于腘动脉血压20mmHg
18、以上。X线：可见左室增大，升主动脉增宽，缩窄上下血管扩张而使主动脉弓呈“3”字征。超声心动图：胸骨上窝主动脉长轴可见缩窄环所在部位及其上下扩张，可测缩窄上下动脉压力阶差。磁共振检查：可显示整个主动脉的解剖结构及侧枝循环。逆行主动脉造影：在介入治疗或手术治疗前进行，可确切显示缩窄程度，测定压力阶差及显示侧支循环。介入治疗：经皮球囊扩张及支架置入术。外科手术治疗：效果较好，一般采用缩窄部位切除端端吻合或补片吻合，术后可有动脉瘤形成。预后：成年后手术死亡率高于儿童期手术，如不手术大多死于50岁以内，其中半数以上死于30岁以内。先天性肺动脉瓣狭窄是指肺动脉瓣、瓣上或瓣下有狭窄，此种先天性畸形常单独出现
19、，发病率较高，在成人先天性心脏病中可达25%。分为三型：瓣膜型 表现为瓣膜肥厚，瓣口狭窄。瓣下型 表现为右心室流出道漏斗部肌肉肥厚造成梗阻。瓣上型 指肺动脉主干或主要分支单分或多发性狭窄。主要的病理生理为右心室的排泄受阻，右室压力增高，右室代偿性肥厚，最终右室扩大以致衰竭。一般根据右室压力来判断病情轻得，右室收缩压50mmHg为轻型；50mmHg但未超过左室收缩压者为中型；超过左室收缩压者为重型。轻症肺动脉瓣狭窄可无症状，重者在活动时有呼吸困难及疲倦，严重者可因剧烈活动而导致晕厥甚至猝死。典型的体征为胸骨左缘第二肋有一响亮的收缩期喷射样杂音，传导广泛，肺动脉区第二音减弱。X线检查：可见肺动段凸
20、出，为狭窄后扩张所致，肺血管影细小，肺野异常清晰，心尖左移上翘，为右室肥大表现。超声心动图：可见肺动脉瓣增厚，定量测量瓣口面积，瓣下型漏斗状狭窄变可清楚判定其范围，应用多普勒枝术可计算出跨瓣或狭窄上下压力阶差。介入治疗：经皮球囊肺动脉瓣成形术适应症：1.单纯肺动脉瓣狭窄伴有狭窄后扩张者效果最佳。2.狭窄的程度以跨瓣压差为标准,过去以50mmHg为手术指征，由于枝术进展，手术安全性高，目前已趋向将指征降为30mmHg。3.肺动脉瓣狭窄,经手术治疗后出现再狭窄者。禁忌症：1.肺动脉瓣下狭窄即右室流出道漏斗部狭窄者。2.肺动脉瓣上型狭窄瓣膜发育不良,无肺动脉狭窄后扩张。手术治疗：球囊扩张不成功或不宜
21、行球囊扩张者，如狭窄上下压力阶差40mmHg应采取手术切开瓣膜或瓣环。先天性主动脉窦动脉瘤是一种少见的先天性心脏病，在瘤体破裂时无任何症状，而瘤体大多在20岁以后破裂，而且大多出现严重症状。本病主要在主动脉窦部，包托左、右冠窦及无冠窦，形成动脉瘤，随着年龄的增长，瘤体常逐渐增大，并突入心腔中，当瘤体增大一定程度，瘤壁变薄而导致破裂，可破入右房、右心室、肺动脉、左心室或心包腔。根据窦瘤的部位及破入不同的心腔而有不同的病理生理变化。如破入心包可因急骤发生的心脏压塞而迅速死亡，临床上以右冠窦破入右心室更为常见，并具有典型的心室水平急性左向右分流的病理特征。破裂多发生于20岁以后，多在劳动或劳力负荷后
22、发生，当窦瘤破入右室时，患者突感胸痛、心悸、呼吸困难等急性左心功能不全症状，随后逐渐出现右心衰的表现。体征以胸骨左缘第3、4肋间连续响亮的机器样杂音，伴有震颤，周围动脉脉压差增大，有水冲脉及毛细血管搏动征，继之可出现肝肿大、下肢水肿等右心衰竭表现。超声心动图：瘤体破裂后可见裂口；超声多普勒可显示经裂口的血液分流。磁共振显像：可显示瘤体部位大小及与周围心血管腔室的关系。窦瘤未破者不予处理，随访观察。一旦破裂可在体外循环条件下，施行手术修补，效果较好。一、病理解剖：肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。二、病理生理：1、肺循环血流量减少 2、右室负荷过重 3、心室水平的右-左分流 1、
23、呼吸困难及蹲踞动作：下蹲之所以能缓解呼吸困难，其机理如下：下蹲时体动脉阻力增加，而狭窄的肺动脉口阻力无变化下蹲时腹压增加，下肢静脉回流减少，右至左分流减少，体动脉血氧饱和度增加。2、缺氧性发作：发作开始呈中度呼吸困难，进而呼吸加快，紫绀明显，随即意识丧失，出现癫痫样抽搐。其发作诱因及发作机理不明。3、可有脑栓塞、脑出血和右心衰竭。4、可并发感染性心内膜炎、脑脓肿和肺部感染。1、心外体征：发育差、紫绀、杵状指（趾）2、心脏体征：心前区膨隆；心前区可扪及轻度收缩期震颤；心脏听诊肺动脉瓣第二音减弱以致消失，胸骨左缘常可闻及心缩期喷射性杂音。X线：肺血流减少，肺动脉段凹陷，右心室右心房增大，心尖翘起，
24、心影呈靴状，上纵隔影可增宽，主动脉可右位，降主动脉可沿脊柱右侧下降（25%）。MRI：示扩大而骑跨的升主动脉、心室间隔缺损、肺动脉总干小和心室漏斗部狭窄。超声心动图：示主动脉根部扩大，其位置前移并骑跨在有回声缺失的心室间隔上，但主动脉后壁与二尖瓣保持连续，造影及多普勒超声可见右心室至主动脉分流。心导管检查：右心导管由右室进入左心室，从而证实室间隔缺损。导管从右室进入主动脉，则可证实主动脉骑跨 导管若不能从右室送入肺动脉，则提示可能有肺动脉闭锁，或肺动脉严重狭窄。导管检查还可发现右心室压力接近于左心室或主动脉压力；右心室和肺动脉之间有显著的压力阶差，当导管从肺动脉回抽至右心室作连续测压时，可发现
25、压力曲线改变。另外，还可发现心室水平存在左向右的分流。右心室造影显示流出道狭窄，主动脉与肺动脉同时显影，肺动脉狭窄。诊断：出生数月出现紫绀，有蹲踞及缺氧发作，心电图示右室肥大，X线检查呈靴形心影，肺野清晰等应首先怀疑本病。鉴别诊断：Eisenmenger综合征、Ebstein畸形。Ebstein畸形：患者有青紫，心脏显著增大，却无响亮的杂音，而有三音律或四音律；心电图及X线检查显示异常巨大的右房，诊断一般无困难。Eisenmenger综合征：青紫出现较晚，一般无蹲踞或缺氧发作；收缩期杂音多在III级以上，以胸骨左缘第二肋间最响；心电图常呈重度右室肥大，V1导联心室波呈R或qR型，伴心肌劳损；X
26、线检查心影增大，右房、右室均大，肺动脉突出，无右位主动脉弓；超声心动图、心血管造影检查可准确鉴别。直视下根治治疗、姑息手术。手术年龄和时机：最适合的年龄为3-5岁，手术时机最好选择在春秋季节，周身情况较好，无明显手术禁忌症的时期。手术禁忌症：1、全身情况差 2、心脏显著扩大 3、呼吸功能明显减退 4、肝肾功能明显障碍 5、凝血机制明显障碍，经治疗无效者三尖瓣叶及其附着部位的异常，前瓣叶附着于正常部位，但增大延长，而隔瓣叶和后瓣叶发育不良且附着部位不在瓣环位置而下移至右心室心尖部，伴有三尖瓣关闭不全，右室被下移的三尖瓣分隔为较小的功能性右室（肌部及流出道）及房化的右室，房化的右室与原有的右房共同
27、构成一大心腔。这类畸形均合并卵圆孔未闭或房间隔缺损。主要为三尖瓣关闭不全的病理生理变化，右房压增高。如同时有房间隔缺损，可导致右向左分流而有青紫。根据三尖瓣返流的程度不一，右心室负荷能力的差别及有无右至左分流等，可有心悸、气喘、乏力、头晕和右心衰等。约的患者有青紫，的患者有阵发性心动过速病史。最突出的体征是心界明显增大，心前区搏动微弱，心脏听诊可闻及四音心律，系各瓣膜关闭不同步形成心音分裂和心房附加音构成。胸骨左缘下端可闻及三尖瓣关闭不全的全收缩期杂音。心电图：常有度房室传导阻滞、波高尖、右束支传导阻滞。约有预激综合征（右侧旁路）图形。线检查：球形巨大心影为其特征，以右心房增大为主，有青紫的患
28、者肺血管影减少。超声心电图检查：可见下移的瓣膜、巨大右房、房化右室及相对较小的功能性右室、缺损的房间隔亦可显现。临床表现及超声检查可确诊。有青紫者应与其他青紫型先天性心脏病及三尖瓣闭锁鉴别；无青紫者应与扩张型心肌病和心包积液鉴别。症状轻微者可暂不手术随访观察，心脏明显增大，症状较重者应行手术治疗，包括三尖瓣成形或置换、房化的心室折叠、关闭房间隔缺损及切断房室旁路。艾森曼格综合征（Eisenmenger sydrome)并不能称为先天性心脏病，而是一组先天性心脏病发展的后果。原来的左向右分流，由于进行性肺动脉高压发展至器质性肺动脉阻塞性病变，出现右向左分流，从无青紫发展至有青紫时，即称之为艾森曼
29、格综合征。因此也可称之为肺动脉高压性右向左分流综合征。除原发的室间隔缺损、房间隔缺损或动脉导管未闭等原有畸形外，可见右心房、右心室均明显增大，肺动脉总干和主要分支扩大，而肺小动脉壁增厚，内腔狭小甚至闭塞。本征原有的左向右分流一般均较大，导致肺动脉高压，开始为功能性，后发展为器质性，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫，均有继发性相对性肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全，发生时间多在岁以后。轻至中度青紫于劳累后加重，逐渐出现杵状指（趾），常伴有气急、乏力、头晕等症状，以后可出现右心衰竭的相关症状。体征示心浊音界明显扩大，原有的左向右分流的杂音减弱或消失，肺动脉瓣第二音亢进、分裂，以后可出现舒张期杂音，胸骨下段偏左可闻及收缩期反流性杂音（三尖瓣返流性杂音）。心电图：右室肥大、右房肥大。线检查：右室、右房增大，肺动脉干及左、右肺动脉均扩大，肺野轻度淤血或不淤血，血管纹理变细。超声心动图：除原有畸形表现外，肺动脉扩张及相对性肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全。心导管检查：对本综合征有一定的风险，因已无手术指征，一般不行此项检查。根据病史及晚发的青紫，结合线和超声心动图检查可确诊。鉴别诊断主要与先天性青紫性心脏病相鉴别。本症已无手术矫正可能，有条件者可行心肺联合移植。
