1、心血管系统先心病心血管系统先心病先天性心脏病总论先心病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形，是小儿最常见的心脏病发病率为68/1000近半个世纪来，由于超声心动图和心血管造影术等的应用以及在低温麻醉和体外循环下心脏直视手术的发展，使临床上对复杂先心病诊断和治疗状况发生了很大的变化。许多常见的先心病得到准确诊断，大多数可以得到彻底根治 心血管系统先心病2病因和预防 Etiology and Prevention在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天畸形这类有关因素很多，大致可分为内在和外来的两类，以后者为多见心血管系统先心病3内在因素主要与
2、遗传有关，特别是染色体畸变。近年来的研究已经证明由单基因或染色体异常引起心血管畸形占15%21-三体综合征40%合并心血管畸形，以房室间隔缺损最多见另外，第13、15、18和22号染色体上也有与形成心血管畸形有关的基因 承担国家863攻关项目“先心病的遗传家系调查及其相关致病基因的研究”的合作项目 病因和预防 Etiology and Prevention心血管系统先心病4外来因素较重要的为宫内感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等孕母缺乏叶酸与大剂量放射线接触受药物影响(抗癌药、甲糖宁等)孕母患有代谢性疾病(糖尿病、高钙血症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等总之，先天性心血管畸
3、形可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用所致 病因和预防 Etiology and Prevention心血管系统先心病5预防加强孕妇保健在妊娠早期适量补充叶酸积极预防风疹、流感等病毒性疾病避免与发病有关的因素接触，对预防先心病具有积极意义病因和预防 Etiology and Prevention心血管系统先心病6诊断方法 Diagnostic Methods先心病的主要诊断依据可分为病史、体格检查和实验室检查三部分病史 Complaint history母妊娠史 应询问孕期最初3个月有无病毒感染、接触放射线(尤其是腹腔和盆腔)和服用影响胎儿发育的药物心血管系统先心病7病史 Complain
4、t history常见症状 轻症先心病患儿在临床上可无特殊症状重症患儿大都在婴儿期即有v喂养困难，吸奶易中断v易呛奶，呕吐v气促v青紫或暂时性青紫v发育迟缓v大量出汗诊断方法 Diagnostic Methods心血管系统先心病8病史 Complaint history常见症状 如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经，哭声嘶哑、易气促、咳嗽青紫者往往发育迟缓，可有蹲踞现象等缺氧发作活动或哭吵后出现短暂青紫或持续性青紫，均为先心病的重要症状诊断方法 Diagnostic Methods心血管系统先心病9发病年龄 一般在3岁以前发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大婴幼儿期反复出现心力衰竭，提示先心病的
5、存在诊断方法 Diagnostic Methods心血管系统先心病10体格检查 Physical examination一般表现 General Manifestation轻症一般情况多正常重者生长发育较同年龄小儿差青紫者体格发育落后，患儿呼吸急促，青紫在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显，可有杵状指(趾)诊断方法 Diagnostic Methods心血管系统先心病11体格检查 Physical examination一般表现 General Manifestation眼结合膜多充血心衰者肝增大，肝颈静脉回流征阳性同时还应注意身体其他部位有无伴同的先天性畸形存在，如白内障以及蜘蛛状指(趾)等诊断
6、方法 Diagnostic Methods心血管系统先心病12体格检查 Physical examination心脏检查 Cardiac examination望诊 Inspection：正常2岁小儿的心尖搏动见于第4肋间，其左侧最远点可达乳线外1cm，56岁时在左第5肋间锁骨中线上若右心室扩大，则心前区隆起，心前区搏动弥散，有时扩散至剑突下当左心室扩大时，心尖搏动位置较正常低12肋间，且偏向左侧诊断方法 Diagnostic Methods心血管系统先心病13体格检查 Physical examination心脏检查触诊 palpation：心前区有抬举性冲动感，多示右心室肥厚有震颤者应注意
7、位置及发生的时期(收缩期或舒张期)，它对杂音的来源定位很有帮助叩诊 Percussion：可粗略估计心脏的大小及位置有无改变诊断方法 Diagnostic Methods心血管系统先心病14体格检查 Physical examination心脏检查听诊 Auscultation：注意第一、二心音的强弱，是亢进、减弱还是消失，特别是肺动脉瓣区第二音有无分裂和分裂的程度。肺动脉第二音亢进提示肺动脉高压的存在，而减低则支持肺动脉狭窄的诊断杂音的性质、时期、响度、位置及传导方向，对鉴别先心病的类型有重要意义。部分先心病可无杂音，如大动脉错位等 诊断方法 Diagnostic Methods心血管系统先
8、心病15体格检查 Physical examination周围血管征 Circumference signs比较上、下肢动脉搏动及血压，如股动脉搏动微弱或消失，下肢血压低于上肢，提示主动脉缩窄脉压增宽，伴有毛细血管搏动和股动脉搏动增强，提示动脉导管未闭诊断方法 Diagnostic Methods心血管系统先心病16特殊检查 无创性检查 Non-invasive ExaminationX线检查心电图超声心动图放射性核素心血管造影磁共振成像 有创性检查 Invasive Examination心导管检查心血管造影心血管系统先心病17无创性检查 Non-invasive Examination X
9、线检查 X-Ray心脏位置心房、心室的大小、形态、轮廓、搏动正常婴儿胸部X线可见胸腺增大，心胸比例可达55，年长儿应小于50，新生儿心脏呈球形大血管的位置、形态、轮廓、搏动肺血充盈情况（多血或少血）摄片检查通常采取后前位及侧位，有时辅以左前斜位或右前斜位心血管系统先心病18心血管系统先心病19心血管系统先心病20心电图 Electrocardiograph,ECG心脏位置心房、心室 有无肥厚及负荷心脏传导系统 的情况 无创性检查 Non-invasive Examination 心血管系统先心病21 超声心动图 Echocardiogram 超声心动图是一种最可靠的无创性检查方法，能精确地显示
10、心脏内部结构和血流，即可显示先心病的病理解剖和血液动力学改变。常用的有：M型超声心动图 根据回声返回探头的时间先后，能算出各个组织结构间的距离，可对心腔及心室壁和血管大小进行定量测定，用以估计心脏解剖上的异常及其严重程度。无创性检查 Non-invasive Examination 心血管系统先心病22 超声心动图 Echocardiogram 二维超声心动图 用探头作扇形扫描，将声束所经过的心脏各层结构的回声反射，在示波屏上作光点同步显示。主要能显示心脏内很大面积的实时活动图像，能在示波屏上获得接近“实时显示”的心脏各层结构“活动电影”。可观察到先心病的病理解剖结构。无创性检查 Non-in
11、vasive Examination 心血管系统先心病23心血管系统先心病24心血管系统先心病25 超声心动图 Echocardiogram 三维超声心动图 应用计算机将一系列的二维超声图像进行三维重建，能以立体方式显示心腔内结构、大血管及其相互关系，以及活动状况等。无创性检查 Non-invasive Examination 心血管系统先心病26 超声心动图 Echocardiogram 经食管超声心动图 可用于心脏手术和介人性导管术中，进行监护及评估手术效果，具有不少优越性。无创性检查 Non-invasive Examination 心血管系统先心病28心血管系统先心病29 放射性核素心
12、血管造影 Radionuclide Cardio-angiography用精细而复杂的闪烁照相机可将流经心脏的注入物（如99m-锝）演示为可见的放射性核素心血管造影图，以进行定性及定量测定。可获得每一心腔的解剖轮廓，以确定心室和大血管的相对大小及探测有无心内分流和各种先天性解剖异常。无创性检查 Non-invasive Examination 心血管系统先心病30心血管系统先心病31磁共振成像（MRI）MRI 是80年代初期应用于临床的一项无侵入性心脏检查技术，今后可能替代心导管检查测定心内分流，定性和定量研究瓣膜反流，计算心室容积和射血分数等。无创性检查 Non-invasive Exami
13、nation 心血管系统先心病32心血管系统先心病33心血管系统先心病34心导管检查 Cardiac Catheterization心导管检查可提供完整的先心病的病理解剖和生理资料，是进一步明确诊断和决定手术的重要检查方法之一，也是治疗的手段之一根据检查部位不同分右心导管（较常用）左心导管有创性检查 Invasive Examination心血管系统先心病35心导管检查 Cardiac Catheterization了解心腔及大血管不同部位的氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位导管若进入异常通道更可提供重要的诊断资料有创性检查 Invasive Examination心血管系统先心病36
14、心血管造影 Cardioangiography方法是通过上述导管将含碘造影剂极迅速地(12秒内)高压注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁等畸形造影术最常用的是选择性造影，即将导管端插到需要显影了解的部位近端，然后注射造影剂有创性检查 Invasive Examination心血管系统先心病37心血管系统先心病38先心病分类 按血液动力学改变分为 左向右分流型(潜在青紫型)正常情况下由于体循环压力高于肺循环，故平时血液从左向右分流而不出现青紫。当哭闹、屏气或剧烈活动等情况致使肺动脉或右心压力增高并超过左心压力时，可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等心血管系统先心病39先心病分类 按血液动力学改变分为 右向左分流型(青紫型)某些原因致使右心压力增高并超过左心，使血流持续从右向左分流时，或因大动脉起源异常，使大量静脉血流入体循环，均可出现持续性青紫。此型常见有法洛四联症和大动脉转位等心血管系统先心病40先心病分类 按血液动力学改变分为 无分流型(无青紫型)即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等心血管系统先心病41
