1、2.2从基因型到表型基因与环境作用的关系从基因型到表型基因与环境作用的关系太阳红玉米基因与环境相互作用的关系太阳红玉米基因与环境相互作用的关系条件：太阳条件：太阳 条件：无太阳条件：无太阳 表型：红色表型：红色 表型：绿色表型：绿色 结论：红色显性，绿色隐性结论：红色显性，绿色隐性 结论：绿色显性，红色隐性结论：绿色显性，红色隐性 这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚至可使基因的显隐性关系也发生变化。2.2从基因型到表型基因与环境作用的关系从基因型到表型基因与环境作用的关系1.表型模拟（写）表型模拟（写）phenocopy2.外显率（外显率（penetrance)3.表现度表现度(exp
2、ressivity)v1、表型模写、表型模写v我们有时会遇到这样的情况：我们有时会遇到这样的情况：基因改变基因改变 -表型表型改变改变 环境改变环境改变 -表型表型改变改变 环境改变所引起的表型类似于基因突变环境改变所引起的表型类似于基因突变所产生的的表型，这叫所产生的的表型，这叫表型模写表型模写。例：果蝇的例：果蝇的 +长翅长翅 vgvg 残翅残翅 幼虫幼虫-一定范围的高温一定范围的高温-长翅长翅相似相似例：例：人类中的白内障、耳聋、心脏缺陷也有的是人类中的白内障、耳聋、心脏缺陷也有的是遗传的，但是如果在母亲妊娠遗传的，但是如果在母亲妊娠2周内感染了麻疹周内感染了麻疹病毒也会引起这些病变。病
3、毒也会引起这些病变。尽管这些环境因素的变化使生物的性状发生尽管这些环境因素的变化使生物的性状发生了相似于基因突变引起的表型的变化，但其了相似于基因突变引起的表型的变化，但其基基因型是不变的因型是不变的，也就是说这些，也就是说这些性状是不遗传的性状是不遗传的。v2、外显率、外显率 v外显率外显率：是指某一基因型个体在特定的环境中形成：是指某一基因型个体在特定的环境中形成的预期表型的比率，一般用百分率表示。的预期表型的比率，一般用百分率表示。也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，有的个体则没有得到表达。体表达了，有的个体则没有得到表达。例：玉米形
4、成叶绿素的基因型例：玉米形成叶绿素的基因型AA或或Aa，在有光的条，在有光的条件下，应该件下，应该100%形成叶绿体，基因形成叶绿体，基因A的外显率是的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为的外显率为0。v例：黑腹果蝇中例：黑腹果蝇中II 翅脉正常翅脉正常 i i 间断翅脉间断翅脉 90的基因型个体有间断翅脉的基因型个体有间断翅脉 10的个体是翅脉正常的个体是翅脉正常 那么外显率就是那么外显率就是90 但其余但其余10%翅脉正常的个体的基因组成仍然都是翅脉正常的个体
5、的基因组成仍然都是ii。外显率是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程外显率是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程度如何。而表现度则适用于描述基因表达的不同程度。度如何。而表现度则适用于描述基因表达的不同程度。例：人类成骨不全是一种显性遗传病，杂合体患例：人类成骨不全是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨骨骼发育不良、骨质疏松质疏松)、蓝色巩膜、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现中一种或两种临床表现
6、，所以说这基因的表现度很不一致。度很不一致。v3、表现度：表现度：具有特定基因型而又表现出该基具有特定基因型而又表现出该基因型所控制的性状的个体，对于该性状的表现因型所控制的性状的个体，对于该性状的表现程度程度一个成骨不全患者的家系图一个成骨不全患者的家系图 2.3基因间的相互作用：基因间的相互作用：孟德尔规律的扩展孟德尔规律的扩展 1900年，孟德尔规律重新发现后年，孟德尔规律重新发现后 世界上出现遗传学世界上出现遗传学研究的研究的高潮高潮。许多学者从许多学者从不同角度不同角度探讨了遗传学的各种问题，其研究探讨了遗传学的各种问题，其研究工作工作巩固、补充和发展巩固、补充和发展了孟德尔规律。了
7、孟德尔规律。下面从几个方面做一简单介绍。下面从几个方面做一简单介绍。2.3.1等位基因的相互作用等位基因的相互作用2.3.1.1显隐性关系的相对性显隐性关系的相对性1.完全显性完全显性(complete dominance)：F1表现与亲本之一表现与亲本之一完全一样完全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。2.不完全显性不完全显性(incomplete dominance)：F1表现为双亲表现为双亲性状的中间型。性状的中间型。F1为中间型，为中间型，F2分离，说明分离，说明F1出现中间型出现中间型性状并非是性状并非是基因的掺和，而基因的掺和，而是显
8、性不完全是显性不完全；当当相对性状为不完全显性时相对性状为不完全显性时，其，其表现型与基因型一致表现型与基因型一致。例如：例如：金鱼草（或紫茉莉）金鱼草（或紫茉莉）P 红花红花 白花白花 RR rrF1 粉红粉红Rr F2 红红:粉红粉红:白白 1RR:2Rr:1rr不完全显性不完全显性镰形细胞贫血显隐性关系的相对性镰形细胞贫血显隐性关系的相对性基因型基因型表型表型临床表现临床表现红细胞红细胞含含HbS量量蛋白电泳蛋白电泳HbHb正常正常正常正常0一条带一条带HbAHbHb正常正常部分镰刀形部分镰刀形20%-40%二条带二条带HbAHbHb患病患病全部镰刀形全部镰刀形90%一条带一条带HbA结
9、论结论显隐性完全，显隐性完全，Hb隐性隐性细胞形状：细胞形状：Hb是完全是完全显性显性不完全显性，不完全显性，Hb显性显性共显性共显性细胞数目：细胞数目：Hb不完全不完全显性显性 随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 3.共显性共显性(codominance)F1同时表现双亲性状，而不是表同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。现单一的中间型。例如例如:贫血病患者贫血病患者 正常人正常人红血球红血球细胞镰刀形细胞镰刀形 红血球红血球碟形碟形 ss SS Ss红血球细胞中即红血球细胞中即有碟形有碟形也有镰刀形也有镰刀形这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。
10、4、镶嵌显性、镶嵌显性v两个亲本的性状同时在两个亲本的性状同时在F1代个体上表现的现象，代个体上表现的现象，称为镶嵌显性。称为镶嵌显性。v1946年，年，谈家桢谈家桢先生建立了瓢先生建立了瓢虫鞘翅色斑的遗传模型，发现虫鞘翅色斑的遗传模型，发现瓢虫鞘翅色斑遗传的瓢虫鞘翅色斑遗传的镶嵌显性镶嵌显性vTan C C.Mosaic Dominance Tan C C.Mosaic Dominance in the Inheritance of Color in the Inheritance of Color Patterns in the Ladybird Patterns in the Ladyb
11、ird Beetle,Harmonia axyridis.Beetle,Harmonia axyridis.Genetics,1946,31:195-210.Genetics,1946,31:195-210.镶嵌显性(Mosaic dominance)v镶嵌显性与共显性的不同之处在于两个镶嵌显性与共显性的不同之处在于两个亲本的性状亲本的性状不发生融合不发生融合，而是同时在不，而是同时在不同部位表现。同部位表现。又如：紫花辣椒又如：紫花辣椒 白花辣椒白花辣椒 F1（新类型）（新类型）(边缘为紫色边缘为紫色、中央为白色、中央为白色)5、超显性（、超显性（superdominance）v杂合体杂合体
12、Aa的性状表现超过纯合显性的性状表现超过纯合显性AA的现象的现象即为超显性。例如，果蝇杂合体白眼即为超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+w的的荧光素的量超过白眼纯合体荧光素的量超过白眼纯合体ww和野生型纯和野生型纯合体合体w+w+所产生的量。这就是所谓的杂种所产生的量。这就是所谓的杂种优势。优势。v下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。关系。图图 显隐性关系相对性图解显隐性关系相对性图解 2.3.1.2致死基因致死基因v致死基因是致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。指那些使生物体不能存活的等位基因。v第一次发现致死基因是在第一次发现致死基因是
13、在1904年，法国年，法国LCuenot在研究黄色皮毛的小鼠中发现的。在研究黄色皮毛的小鼠中发现的。v小鼠小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下：杂交实验结果如下：实验一：黄鼠实验一：黄鼠 黑鼠黑鼠黄黄2378：黑：黑2398（1：1）分析：黄分析：黄2378：黑：黑2398比例为比例为1：1，根据，根据 实验二的结果可实验二的结果可以知道黄鼠为杂合体，黑鼠为纯合体。以知道黄鼠为杂合体，黑鼠为纯合体。实验二：黄鼠实验二：黄鼠 黄鼠黄鼠黄黄2396：黑：黑l 235（2：1）分析：根据分析：根据 实验一分析的黄鼠为杂合体，那么实验二中的实验一分析的黄鼠为杂合体，那么实验二中的杂交结果应
14、该为黄鼠：黑鼠杂交结果应该为黄鼠：黑鼠=3：1，但是实际为，但是实际为2：1。什么原因呢？研究发现有一部分小鼠在胚胎是死亡了。为什什么原因呢？研究发现有一部分小鼠在胚胎是死亡了。为什么呢？么呢？图图 隐性致死基因使小鼠总数减少隐性致死基因使小鼠总数减少v设黄鼠的基因型为设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为，黑鼠的基因型为aa，则上述杂，则上述杂交可写为：交可写为：v黄鼠黄鼠 黑鼠：黑鼠：AYa aav 1AYa(黄黄)：1aa(黑黑)v黄鼠黄鼠 黄鼠：黄鼠：AYa AYav 1AYAY：2AYa(黄黄)：1aa(黑黑)v纯合体纯合体AYAY就是缺少的部分，这部分纯合体在胚胎期就死就是缺少的部
15、分，这部分纯合体在胚胎期就死亡，这种能引起死亡的基因叫致死基因，在这里亡，这种能引起死亡的基因叫致死基因，在这里AY是隐性是隐性致死基因。致死基因。v基因基因AY影响两个性状：影响两个性状：v毛皮颜色毛皮颜色 AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显是显 性，杂合体性，杂合体AYa的表型是黄鼠；的表型是黄鼠；v生存能力生存能力 AY在致死作用方向呈隐性效应，即只有为在致死作用方向呈隐性效应，即只有为 AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡。纯合体时，才引起小鼠的死亡。v除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致死显性致死的，
16、即在杂合体状态下就表现致死效的，即在杂合体状态下就表现致死效应。应。v由显性基因由显性基因Rb引起的引起的视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤是一种眼是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。蔓延，最后可全身转移而死亡。q致死基因致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存：指那些使生物体不能存活的等位基因。活的等位基因。q隐性致死基因隐性致死基因(recessive lethal)：隐：隐(或显或显)性基因性基因在杂合时不影响个体的
17、生活力，但在纯合状态有在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基基因，植物中的隐性白化基因等。因，植物中的隐性白化基因等。q显性致死基因显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜引起的视网膜母细胞瘤。母细胞瘤。在孟德尔以后的许多遗传研究中，发现了复等位基因在孟德尔以后的许多遗传研究中，发现了复等位基因的遗传现象。的遗传现象。复等位基因复等位基因（multiple alleles）：指在同源染色体）：指在同源染色
18、体的的相同位点相同位点上，存在上，存在三个或三个以上的等位基因三个或三个以上的等位基因。复等位基因在生物中是比较广泛地存在的，复等位基因在生物中是比较广泛地存在的，如人类的如人类的ABO血型遗传血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子。，就是复等位基因遗传现象的典型例子。2.3.1.3复等位基因：复等位基因：人类血型有人类血型有A、B、AB、O四种类型四种类型，这四种表现型是由3个复等位基因（IA、IB、和i)决定的。IA与IB之间表示共显性（无显隐性关系），而IA和IB对i都是显性，所以这3个复等位基因组成6种基因型种基因型，但表现型只有表现型只有4种种。在一个正常二倍体的细胞中，在同源染
19、色体的相在一个正常二倍体的细胞中，在同源染色体的相同位点上只能存在一组复等位基因中的两个成员，只同位点上只能存在一组复等位基因中的两个成员，只有在有在群体中不同个体之间群体中不同个体之间才有可能在同源染色体的相才有可能在同源染色体的相同位点上同位点上出现三个出现三个或或三个以上三个以上的成员。的成员。在在同源多倍体同源多倍体中，一个个体上可同时存在复等位中，一个个体上可同时存在复等位基因的多个成员。基因的多个成员。2.1.3 复等位基因复等位基因(multiple alelles)v在烟草中，基因型为S1S2的植株的花粉会受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌发，但基因型为S
20、1S3的花粉落在S1S2的柱头上时，S1的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以参加受精，生成S1S3和S2S3的合子(图)。2.3.1.4多因一效和一因多效多因一效和一因多效在基因与性状的关系上，主要有以下几种情况：在基因与性状的关系上，主要有以下几种情况：1一个基因一个基因一个性状：孟德尔的分离规律和独立分配规律。一个性状：孟德尔的分离规律和独立分配规律。2二个基因二个基因 一个性状：基因互作。一个性状：基因互作。如：如：(1)玉米玉米：50多对基因多对基因 正常叶绿体的形成，其中正常叶绿体的形成，其中任何一对改变，都会引起叶绿素的消失或改变。任何一对改变，都会引起叶绿素的消失或改变
21、。(2)棉花棉花：gl1-gl6 腺体，其中任何一对改变，腺体，其中任何一对改变，也会影响腺体分布和消失。也会影响腺体分布和消失。(3)玉米玉米：A1A2A3CRPr六对显性基因与一对隐性抑制六对显性基因与一对隐性抑制基因基因ii 玉米子粒胚乳蛋白质层的紫色。玉米子粒胚乳蛋白质层的紫色。3许多基因许多基因同一性状：同一性状：多因一效：多因一效：4一个基因一个基因许多性状的发育：许多性状的发育：一因多效一因多效。孟德尔在孟德尔在豌豆豌豆杂交试验中发现：杂交试验中发现：红花株红花株 结灰色种皮结灰色种皮 叶腋上有黑斑叶腋上有黑斑白花株白花株 结淡色种皮结淡色种皮 叶腋上无黑斑叶腋上无黑斑这三种性状
22、总是连在一起遗传这三种性状总是连在一起遗传，仿佛是一个遗传单位。水稻水稻矮生基因：矮生基因：可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量(为正常型为正常型的的128185%)、还可扩大栅栏细胞的直径。、还可扩大栅栏细胞的直径。如：豌豆花色基因如：豌豆花色基因C/c实际上是与植株色素形实际上是与植株色素形成相关的一系列生长反成相关的一系列生长反应相关，同时还控制种应相关，同时还控制种皮颜色皮颜色(C-灰色种皮，灰色种皮，c-淡色种皮淡色种皮)、叶腋色、叶腋色斑斑(C-有黑斑，有黑斑，c-无黑无黑斑斑)。一因多效一因多效5多因一效多因一效与一因多效一因多效现象从生物个体
23、发育整体上理解：(1)一个性状一个性状是由许多基因所控制的是由许多基因所控制的许多许多生化过程连续生化过程连续作用的结果；作用的结果；(2)如果某一基因发生了改变如果某一基因发生了改变 影响主要在以该基因为影响主要在以该基因为主的生化过程中，但也会影响与该生化过程有联系主的生化过程中，但也会影响与该生化过程有联系的其它生化过程的其它生化过程 从而影响其它性状的发育。从而影响其它性状的发育。2.3.2非等位基因间的相互作用v1.基因互作v2.互补基因v3.抑制基因v4.上位效应v5.叠加效应(加性效应)2.3.2.1 基因互作v不同对的两个基因相互作用出现了新的性状，叫基因互作。在F2出现9：3
24、：3：1。2.3.2.2互补基因v几个等位基因同时存在才出现某一性状，其中任何一个发生突变都有表现为另一相同的突变性状。在F2出现9：7 两对独立遗传基因分别处于纯合显性纯合显性或杂合显性杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:7的比例。互补基因互补基因：发生互补作用的基因。如香豌豆香豌豆：P 白花CCpp 白花ccPP F1 紫花(CcPp)F2 9 紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)F2 9 紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1cc
25、pp)2.3.2.3 抑制基因（修饰基因）v有些基因可修饰其它基因的表型效应，这些基因叫抑制基因（修饰基因）。在F2出现13：32.3.2.4 上位效应v某对等位基因受到另一对非等位基因的的影响，随着后者的不同而不同，这种现象叫上位效应。v上位效应分为：隐性上位和显性上位v1.显性上位：基因掩盖了另一对非等位显性基因的表现。中的分离比是：2.隐性上位作用隐性上位作用(epistatic recessiveness)在两对互作的基因中，其中一对隐性隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠。F2代群体出现9/16黑色：3/1
26、6淡黄色：4/16白化。上述实验中，上述实验中，隐性基因隐性基因cc能够阻止任何色素的形能够阻止任何色素的形成。因此成。因此只要只要cc基因存在基因存在即使其他基因的存在也不能即使其他基因的存在也不能呈现出颜色，而呈现出颜色，而表现出白化表现出白化，没有没有cc基因，基因，R基因控基因控制制黑色黑色性状，性状，r基因控制基因控制淡黄淡黄色性状。色性状。上述上位作用与显性作用不同上述上位作用与显性作用不同，上位性作用上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用显性作用则发生于同一对等位基因的两个成员之间。隐性上位：上位可由一对隐性基因引起，即aa掩盖了B的作用，称为隐性上位。中的分离比为：。
27、5.叠加效应(加性效应)v具有相同效应的非等基因决定同一性状的表达，而且具有叠加效应。在F2出现15：1。F2 15三角形(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_):1卵形(t1t1t2t2)6.积加作用积加作用*v积加作用积加作用是指两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在 时，分别表现相似的性状。v例如，南瓜有不同的果形，圆球形对扁盘形为隐性，长圆形对圆球形为隐性。如果用两种不同基因型的圆球形品种杂交，F1产生扁盘形，F2出现三种果形：9/16扁盘形，6/16圆球形，1/16长圆形。（图）v从以上分析可知，两对基因都是隐性时，形成长圆形，只有显性基因A或B存在时，形成圆球形
28、，A和B同时存在时，则形成扁盘形。不同基因不同基因相互抑制相互抑制 12：3：1显性上位显性上位 9：3：4隐性上位隐性上位 13：3抑制抑制在基因互作中：在基因互作中：F2可以分离出可以分离出二种类型二种类型9：7 互补互补15：1 重叠重叠13：3 抑制抑制 三种类型三种类型 9：6：1 积加积加 9：3：4 隐性上位隐性上位 12：3：1 显性上位显性上位基因间表现基因间表现互补或累积互补或累积 9：7互补互补 9：6：1积加积加 15：1重叠重叠 以上各种情况以上各种情况实际上是实际上是9:3:3:1基本型的演变基本型的演变，由基因间互作结果而造成的。由基因间互作结果而造成的。所以，基
29、因互作中，只是表现型的比例有所改变，而所以，基因互作中，只是表现型的比例有所改变，而基因型的比例仍然和独立分配是一致的，这是基因型的比例仍然和独立分配是一致的，这是孟德尔遗传孟德尔遗传比例的深化和发展比例的深化和发展。(2)基因间互作基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。基因互作的两种情况：基因互作的两种情况：(1)基因内互作基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；为显性或不完全显性和隐性；2.4.遗传的染色体学
30、说遗传的染色体学说v2.4.1 染色体及其在细胞分裂中的行为染色体及其在细胞分裂中的行为2.4.1.1 染色质与染色体染色质与染色体v染色质(chromatin)是存在于真核生物间期细胞核内的一种易被碱性染料着色的无定形物质，是伸展开的DNA蛋白质纤维，每一条染色体是由一个线性的、完整的、双螺旋的DNA分子，加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白所组成的，是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。v染色体(chromosome)则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。v图 染色体复制后含有两条纵向并列的染色单体 2.4.
31、1.2 染色体在有丝分裂中的行为v像细菌、蓝藻等原核类生物，体细胞和生殖细胞不分，细胞的分裂就是个体的增殖。而高等生物是通过单个细胞即合子(zygote)的一分为二、二分为四的细胞分裂发育而成的具有亿万个细胞组成的个体，譬如说人就是通过单个细胞即受精卵的细胞分裂发育而成的具有1014个细胞组成的。2.4.1.2染色体在有丝分裂中的行为v细胞的增殖是通过有丝分裂(mitosis)实现的，有丝分裂的结果是把一个细胞的整套染色体均等地分向两个子细胞，所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。1.细菌的有丝分裂 v细菌属原核类(prokaryote)。细菌染色体位于细胞内的核区，核区外面
32、没有核膜，所以称为原核。每一原核类细胞中通常只有一个染色体，染色体的结构简单，是一个裸露的DNA分子。细菌的有丝分裂 v根据电镜观察，细菌染色体附着在一个称为间体(mesomere)的圆形结构上，这一结构是由细胞质膜内陷而成的。染色体分裂为二后，原有染色体和新复制的染色体分别附着在与膜相连的间体上(图)。细菌的有丝分裂 v细菌细胞的有丝分裂 Color-enhanced electron micrograph of E.coli undergoing cell division.2.真核类的有丝分裂v因为真核类的细胞所含有的染色体数目往往较多，因而其细胞分裂也更为复杂。v有丝分裂过程是一个连续
33、的过程，但为说明的方便起见，通常将其分成前期、中期、后期和末期四个时期，在两次有丝分裂中间的时期称为间期。v图 真核生物细胞周期示意图vFigure 3-1.Stages of the cell cycle.(1)前期(prophase)：v间期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐清晰起来。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，前期快结束时，染色体缩得很短。(2)中期(metaphase)：v中期开始时，核膜崩解，核质(nucleoplasm)与胞质混和。纺锤体的细丝纺锤丝(spindle fibers)与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。这时最
34、为容易计算染色体的数目。(3)后期(anaphase)：v每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离开。着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，同时并列的染色单体也跟着分开，分别向两极移动。这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。(4)末期(telophase)和胞质分割(cytokinesis)：v两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失，又出现核的重建过程。两个子核形成后，接着便发生细胞质的分割过程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分裂结束(图)。v真核生物有过分裂过程示意图 真核类的有丝分裂v在有丝分裂过程中染色体的变迁是这样的：从间期的S期前期中期，每个染色体具有两根染色单体(即具两条完整的D
35、NA双链)；从后期末期下一个细胞周期的G1期，在这些阶段中，所谓的染色体实质上只有一根染色单体(即只有一条DNA双链)。2.4.1.3 染色体在减数分裂中的行为v减数分裂(meiosis)是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。v两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂(减数分裂I，meiosis I)和第二次减数分裂(减数分裂II，meiosis II)，在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期(图)。减数分裂过程示意图 1 细线期细线
36、期 2 偶线期偶线期 3 粗线期粗线期 4 双线期双线期 5 终变期终变期 6 中期中期I 7 后期后期I 8 末期末期I 9 前期前期II 10 中期中期II 11 后期后期II 12 末期末期II(1)前期I：v第一次减数分裂的前期特别长，包括细线期、偶线期、粗线期、双线期、浓缩期。(1)前期I：v细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一染色体已含有两染色单体，但在细线期还看不出它的双重性。(1)前期I：v偶线期：两个同源染色体开始配对。(1)前期I：v粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。因此原来是2n条染色体，经配对后形成n组染色体，每一组合有2条同源染色体，这种配对的染色
37、体叫做双价体(二价体)。(1)前期I：v双线期：双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果(见图)。(1)前期I：v浓缩期：两条同源染色体仍有交叉联系着，所以仍为n个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I。(2)中期I：v各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。(2)中期I：(2)中期I：有丝分裂中期减数分裂中期I和后期I(3)后期I：v双价体中的两条同源染色体分开，分
38、别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的。(3)后期I：(4)末期I：v核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。v注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体。(4)末期I：(5)减数间期：v在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态
39、。不过不论有没有间期，在两次减数分裂之间都没有DNA的合成及染色体的复制。(6)前期II、中期II、后期II和末期II v前期II、中期II、后期II和末期II的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了。减数分裂的遗传学意义v减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生的合子是后代个体的起始点。v减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义。减数分裂的遗传学意义v保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细
40、胞(n)，实现了染色体数目的减半；雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。染色体数目的恒定减数分裂的遗传学意义v为生物的变异提供了重要的物质基础。减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组)。2.4.2染色体周史v在高等生物如动植物中，在绝大部分的生活周期中是以二倍体的形式，即2n存在的；而在低等生物中，大部分的生活周期是以单倍体的形式，即n存在的。v现在
41、我们从生物个体发育的生活史来看染色体数目的变化(2n n)。1.动物的染色体周史 v在动物中仅仅只是在减数分裂形成配子的阶段才存在单倍体，而在其他绝大部分的生活史中是以二倍体的形式存在的(图)。v图 动物的染色体周史(以果蝇为例)动物的染色体周史v多细胞动物的性腺中有许多性原细胞(gonia)。在雄性性腺中有精原细胞(spermatogonia)，在雌性性腺中有卵原细胞(oogonia)，它们的染色体数目与一般细胞一样，因为它们也是通过有丝分裂而产生的。性原细胞经过多次有丝分裂后停止分裂，开始长大，分别成为初级母细胞，在雄性称为初级精母细胞(primary spermatocyte)，在雌性称
42、为初级卵母细胞(primary oocyte)。动物的染色体周史v初级精母细胞(2n)通过第一次减数分裂而产生两个次级精母细胞(secondary spermatocyte)(n)，再通过第二次减数分裂而产生4个精细胞(spermatids)(n)。精细胞通过一系列的变化，包括细胞质和细胞器的变化，细胞核不再变化而形成精子，这个过程叫做精子形成(spermatogenesis)。动物的染色体周史v初级卵母细胞(2n)经过第一次分裂，产生两个细胞，它们在体积上大小悬殊，大的一个叫做次级卵母细胞(secondary oocyte)(n)，小的一个叫做第一极体(first polar body)(n
43、)。次级卵母细胞再经过一次分裂，也产生两个大小悬殊的细胞，大的叫卵细胞(n)，小的叫第二极体(second polar body)(n)。第一极体也有再分裂一次的，也有不分裂的，跟第二极体在一起，都退化了。所以每个初级卵母细胞经过两次减数分裂，只产生一个有效的配子卵细胞(n)。动物的染色体周史v在受精时，精子进入卵细胞内，使卵细胞成为受精卵，也就是合子。精子的细胞核和卵子的核融合，成为合子的细胞核。精细胞核内的单倍体染色体数和卵细胞内的单倍体染色体数相加而成为合子核内的二倍体染色体数。合子经过有丝分裂而产生下一代个体的全身细胞，这些细胞也都是双倍体细胞。2.植物的染色体周史 v植物的大部分生活
44、史也是处在二倍体阶段，叫孢子体(sporophyte)，只有一小部分是在单倍体阶段，叫配子体(gametophyte)。配子体只是经历极少数的几次有丝分裂(图)。v图 高等植物的染色体周史(以玉米为例)2.植物的染色体周史v雄配子体即成熟花粉粒中含有三个单倍体核。雌配子体(胚囊)由八个单倍体核组成，在这八个核中，位于顶端的三个核继续分裂，为反足细胞(antipodal cells)，两个核移至中部，成为极核(endosperm nuclei)，还有三个核移至胚囊底部，是两个助核和个卵核(female gametic nucleus)。2.植物的染色体周史v授粉后，花粉管沿着花柱长到胚囊，在那里
45、，一个雄核跟卵核结合，产生二倍体核(2n)，然后发育成胚，另一雄核跟两个极核结合，产生三倍体(3n)的胚乳。胚和胚乳合在一起构成种子，种子萌芽，长成新的植株。1900年年孟德尔孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广泛重遗传规律重新发现以后，生物界广泛重视，进行了大量试验。视，进行了大量试验。2.52.5连锁遗传和性连连锁遗传和性连锁锁 摩尔根以果蝇为试验材料进行深入细致的研究摩尔根以果蝇为试验材料进行深入细致的研究 提出提出连锁遗传规律连锁遗传规律（遗传学第三规律）（遗传学第三规律）创立创立基因论基因论 认为认为基因成直线排列在染色体上，基因成直线排列在染色体上，进一步发展为进一步发展为细细胞遗
46、传学胞遗传学。其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配规律，其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配规律，因此不少学者对于孟德尔的遗传规律曾一度发生怀疑。因此不少学者对于孟德尔的遗传规律曾一度发生怀疑。2.5.1性状连锁遗传的发现性状连锁遗传的发现v性状连锁遗传现象性状连锁遗传现象是贝特森和庞尼特是贝特森和庞尼特(Bateson,W.和和 Punnett,R.C.，1906)在在香香豌豆豌豆的两对性状杂交试验中首先发现的。的两对性状杂交试验中首先发现的。v他们的两个试验如下：他们的两个试验如下：结果表明结果表明F2：1).同样出现四种表现型；同样出现四种表现型；2).不符合不符合9:3
47、:3:1；3).亲本组合数偏多，重新组合数偏少亲本组合数偏多，重新组合数偏少(与理论数相比与理论数相比)。试验一：试验一：结果与第一个试验情况相同。结果与第一个试验情况相同。试验二：试验二：第二个试验的表现与第一个试验基本相同，同第二个试验的表现与第一个试验基本相同，同9:3:3:1的的独立遗传比例相比较，在独立遗传比例相比较，在F2四种表现型中仍然是四种表现型中仍然是亲本组合性亲本组合性状状(紫、圆和红、长紫、圆和红、长)的实际数多于理论数，重新组合性状的的实际数多于理论数，重新组合性状的实际数少于理论数，实际数少于理论数，同样不能用独立分配规律来解释。同样不能用独立分配规律来解释。上述两个
48、试验结果都表明，原来为同一亲本所具有的上述两个试验结果都表明，原来为同一亲本所具有的两个性状，在两个性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象称为象称为连锁遗传连锁遗传。连锁遗传：连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起连系在一起遗传的现象。遗传的现象。相引相相引相(组组)：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲 乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：如：PL/pl相斥相相斥相(组组)：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，：甲显性性
49、状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交 组合。组合。如：如：Pl/pL。2.5.2 完全连锁和不完全连锁完全连锁和不完全连锁 生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而各生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而各种生物的染色体数目有限种生物的染色体数目有限 必然有必然有许多基因位于同一染色许多基因位于同一染色体体上上 引起引起连锁遗传连锁遗传的问题。的问题。连锁连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。的现象。完全连锁完全连锁：位于同源染色体上非等位基因之间不能
50、发生非位于同源染色体上非等位基因之间不能发生非姐妹染色单体之间的交换姐妹染色单体之间的交换,F1只产生两种亲型配子只产生两种亲型配子、其自交、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。或测交后代个体的表现型均为亲本组合。摩尔根用摩尔根用灰身长翅灰身长翅的雌果蝇（的雌果蝇（BBVV）和）和黑身残翅黑身残翅的的雄果蝇（雄果蝇（bbvv）进行杂交，然后用）进行杂交，然后用F1中的灰身长翅的雄中的灰身长翅的雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇进行杂交，后代中果蝇和黑身残翅的雌果蝇进行杂交，后代中只出现了两种只出现了两种亲本类型，黑身残翅和灰身长翅。亲本类型，黑身残翅和灰身长翅。1906年年贝特生等在香豌豆中首次发
