1、癫临床若干新进展癫临床若干新进展内内 容容13ILAE癫癎病因学分类与难治性癫癫癎病因学分类与难治性癫癎癎诊治策略诊治策略ILAE发布癫癎新定义发布癫癎新定义2近年近年AEDs治疗热点荟萃治疗热点荟萃2内内 容容13ILAE癫癎病因学分类与难治性癫癫癎病因学分类与难治性癫癎癎诊治策略诊治策略ILAE发布癫癎新定义发布癫癎新定义2近年近年AEDs治疗热点荟萃治疗热点荟萃32005版癫癎定义Fisher RS,et al.Epilepsia.2005;46:470-472.2005版癫癎定义存在的问题2005版定义常常让医生和患者感到困惑：Conceptual Definition52014年IL
2、AE发布癫癎新定义2014年年4月在线发表于月在线发表于Epilepsia杂志杂志癫癎是一种脑部疾病癫癎是一种脑部疾病，符合以下任一情况即可诊断为癫癎，符合以下任一情况即可诊断为癫癎：1.至少两次非诱发性（或反射性）发作，间隔至少两次非诱发性（或反射性）发作，间隔24 h2.单次非诱发性（或反射性）发作，以及未来单次非诱发性（或反射性）发作，以及未来10年内再次发作年内再次发作风险与两次非诱发性发作后再发风险相当（至少风险与两次非诱发性发作后再发风险相当（至少60%）3.诊断为癫癎综合征诊断为癫癎综合征下列情况可认为下列情况可认为癫癎不再发作癫癎不再发作：1.已超过年龄依赖性癫癎综合征诊断年龄
3、已超过年龄依赖性癫癎综合征诊断年龄2.或至少或至少10年无癫癎发作，且停用抗癫癎药物至少年无癫癎发作，且停用抗癫癎药物至少5年患者年患者Fisher RS,et al.2014;55（4）:475-482.Operational Definition6新定义认为癫癎是一种脑部疾病，而不是脑功能障碍传统上癫癎被认为是一种脑功能障碍，而不是一种疾病，是为强调它是由多种不同疾病和致病条件共同作用的结果功能障碍意味着异常并非持续存在，而疾病多指的是功能异常持续状态（但不总是）功能障碍一词很难被大众理解，很少能反应癫癎的严重性ILAE和国际癫癎局（IBE）最近一致认为癫癎最好被认为是一种疾病功能障碍功能
4、障碍疾病疾病Fisher RS,et al.2014;55（4）:475-482.新定义强调相隔24h以上的至少2次非诱发发作由于瞬间因素（如脑震荡，发热或酒精戒断）造成的诱发发作不能诊断为癫癎术语“诱发发作”可作为“反应性发作”或“急性症状性发作”的同义词术语“非诱发发作”缺乏短暂性或可逆性诱因新定义为两次非诱发发作设定了相隔至少24h以上的时间限制，认为24h内成簇的发作与一次发作后再发的风险大致相同Fisher RS,et al.2014;55（4）:475-482.8新定义对不符合两次非诱发发作的特殊情况进行了补充说明一般而言，在两次非诱发性癎性发作后的复发风险约为 60%90%复发风
5、险是一个时间函数，距离上一次发作时间越长，风险越低如有信息提示第二次癎性发作的风险超过通常被认为是癫癎的风险（大约60%），那么可认为该患者存在癫癎在缺乏复发风险明确的信息，甚至毫无任何信息，癫癎的默认定义应依据于第二次非诱发性癎性发作Fisher RS,et al.2014;55（4）:475-482.9新定义涵盖了反射性癫癎、癫癎综合征由光刺激引起的反射性癫癎发作的情况代表有诱发因素的发作，也被定义为癫癎反射性癫癎与反复发生癫癎发作的异常倾向有关，即使发作是被诱发的，由该诱因引起的反复发作的趋势符合癫癎的定义Fisher RS,et al.2014;55（4）:475-482.如果证据表明
6、患者是癫癎综合征，即使再发风险很低，也可能存在癫癎儿童良性癫癎伴中央-颞区棘波（BECTS）一些特殊综合征病例可能没有明显行为改变的癫癎发作睡眠期持续性棘波Landau-Kleffner 综合征10新定义提出新术语癫癎不再发作（Epilepsy resolved）Fisher RS,et al.2014;55（4）:475-482.有助于免除诊断为癫癎后所带来的心理负担患有年龄相关癫癎综合征的患者一旦过了发病年龄，或者 10 年无发作且停用抗癫癎药5年的患者，可以定义为癫癎不再发作必须根据每个患者的具体情况来判断癫癎是否不再发作定义为癫癎不再发作后，说明患者（目前）不再患有癫癎，但是不能保证（
7、以后）不再发11新定义产生的影响新定义可能改善预后 提高了评估一次非诱发性癎性发作后复发风险的意识 对首次非诱发性癎性发作后即开始初始治疗更有依据治疗必须个体化新定义是为临床诊断所用，可能不适用于所有的研究对法律和健康经济产生影响Fisher RS,et al.2014;55（4）:475-482.小 结2014年ILAE发布癫癎新定义，新定义认为癫癎是一种脑部疾病，强调至少两次非诱发性（或反射性）发作，间隔24 h可诊断为癫癎，并且提出一个新术语癫癎不再发作新定义的发布对癫癎患者预后、治疗等方面产生一定的影响13内内 容容13ILAE癫癎癫癎病因学分类与难治性癫癎诊治策略难治性癫癎诊治策略I
8、LAE发布癫癎新定义发布癫癎新定义2近年近年AEDs治疗热点荟萃治疗热点荟萃14目前，治疗癫癎的主要方法仍然是口服抗癫癎药物（目前，治疗癫癎的主要方法仍然是口服抗癫癎药物（AEDs）治疗，）治疗，AEDs治疗仍是近年来国际各大年会（美国神经病学会年会、欧洲治疗仍是近年来国际各大年会（美国神经病学会年会、欧洲癫癎学会年会以及亚太癫癎大会等）的关注话题，癫癎学会年会以及亚太癫癎大会等）的关注话题，AEDs治疗的管治疗的管理、特殊人群的理、特殊人群的AEDs治疗仍为热点话题治疗仍为热点话题15AEDs治疗的管理治疗的管理16AEDs治疗的整体管理Mosh SL,et al.Lancet.2014 S
9、ep 23.pii:S0140-6736（14）60456-617AEDs相互作用的管理建议Adapted from PN Patsalos.AED Interactions A Clinical Guide-2nd Ed;2013 Springer and presentation in The European Congress on Epileptology 2014.AED联用治疗方案仅用于某些通过单药治疗无法获益的患者如果患者存在共患病需要治疗，推荐使用那些具有低相互作用风险的AED，如GBP，LTG，LEV，OXC，TPM，TGB，PGB，PMP，LCM，VGB and ZNS在添
10、加药物或是减停药物时仔细观察患者的临床 反应重视某些特定患者群体（如老人，肝肾疾病的患者，孕期妇女），他们更易出现药物相互作用以及不良反应18最小化AEDs不良反应发生率推荐原则根据患者的特征及偏好给予个体化的药物选择进行治疗根据患者的特征及偏好给予个体化的药物选择进行治疗低剂量起始治疗低剂量起始治疗&缓慢进行加量缓慢进行加量以最低的有效药物剂量进行维持治疗以最低的有效药物剂量进行维持治疗进行常规临床监测进行常规临床监测Adapted from Perucca P.Predicting,preventing and managing adverse effects of AEDs.Presen
11、tation in The European Congress on Epileptology 2014.19一线抗癫癎药物治疗的主要利弊 20AEDs不良反应的管理不良反应类型不良反应类型举例举例 管理管理常见，急性常见，急性嗜睡嗜睡头晕头晕认知损伤认知损伤情绪情绪/行为问题行为问题 减少药物剂量减少药物剂量 修改给药计划修改给药计划 若预防或减轻毒性反应的方法若预防或减轻毒性反应的方法 无效，停服无效，停服AED特异体质特异体质皮疹皮疹再生障碍性贫血再生障碍性贫血肝毒性肝毒性青光眼青光眼 立即停用立即停用AED 症状支持治疗症状支持治疗 在低风险的交叉反应或疾病恶在低风险的交叉反应或疾病恶
12、 化的情况下替换另一种化的情况下替换另一种AED常见，慢性常见，慢性骨密度下降骨密度下降体重增加体重增加/下降下降 症状治疗或替代治疗症状治疗或替代治疗 若需要停用若需要停用AED药物相互作用药物相互作用添加添加LTG到到VPA治疗后皮疹风险增加治疗后皮疹风险增加 根据临床反应调整剂量，若有根据临床反应调整剂量，若有 必要，调整血药浓度必要，调整血药浓度Perucca P,et al.Lancet Neurol 2012;11:792-802.21AEDs不良反应的管理Risk of Recurrence of a Skin Rash after Switching to Another AE
13、D in Patients Had a Rash on the First Drug22难治性癫癎的难治性癫癎的AEDs选择选择23难治性癫癎&耐药性癫癎 持续的癫癎无发作是癫癎患者生活质量 的决定因素，而有1/3 的癫癎患者经药 物治疗未达到此目标1ILAE认为癫癎患者若在充分接受两种可 耐受的、选择合理且应用过的AEDs 治疗方案后仍无效，无论是单药治疗抑 或联合治疗，均应被视为耐药性癫癎，临床中亦可称为药物难治性癫癎2临床上某些癫癎从诊断开始就可能为难治性癫癎，如特殊类型的癫癎综合征，特殊病因引起的症状性癫癎31.Mosh SL,et al.Lancet.2014 Sep 23.pii:
14、S0140-6736（14）60456-62.Kwan P,et al.Epilepsia.2010 Jun;51（6）:1069-773.中华医学会.临床诊疗指南（癫癎分册）.人民卫生出版社,2007耐药性耐药性癫癎癫癎难治性癫癎难治性癫癎24联合用药广泛应用于治疗耐药性癫癎单药替代？单药替代？联合用药？联合用药？尽管无对照研究表明尽管无对照研究表明:用另一种单药替用另一种单药替代治疗或联合用药哪个更有效，联合用代治疗或联合用药哪个更有效，联合用药仍广泛应用于临床，且没增加更多的药仍广泛应用于临床，且没增加更多的不良反应不良反应Mosh SL,et al.Lancet.2014 Sep 23
15、.pii:S0140-6736（14）60456-625难治性癫癎的AEDs治疗选择发作类型发作类型推荐药物推荐药物证据级别证据级别难治性部分性发难治性部分性发作作（refractory partial seizure）成人难治性部分性发作成人难治性部分性发作添加治疗：添加治疗：GBP,LTG,TPM,OXC,LEV,ZNSA级级儿童难治性部分性发作儿童难治性部分性发作添加治疗：添加治疗：GBP,LTG,TPM,OXCA级级单药治疗：单药治疗：LTG,TPM,OXCN/A（A级级?）难治性全面性发难治性全面性发作作（refractory generalized seizure）成人与儿童难治性
16、全面性强直阵挛发成人与儿童难治性全面性强直阵挛发作作TPMA级级LGS综合症中相关跌倒发作综合症中相关跌倒发作LTG,TPMA级级-疗效基本近似疗效基本近似-不良反应明显减少不良反应明显减少-癫癎患者生活质量显著提高癫癎患者生活质量显著提高新型新型AEDs（第二代）（第二代）vs 传统传统AEDs何种何种AEDs依据患者情况个体化依据患者情况个体化用药用药吴洵昳.癫癎研究进展.中国医学论坛报.2014年5月8日26第三代新型AEDs在难治性癫癎中的推荐27小 结癫癎的AEDs治疗需长期管理，联合用药时需注意对AEDs的相互作用及不良反应的管理耐药性癫癎是常见难治性癫癎，目前临床常用联合用药法来
17、治疗难治性癫癎的用药需个体化，可考虑使用第三代新型AEDs治疗28内内 容容13ILAE癫癎病因学分类与难治性癫癫癎病因学分类与难治性癫癎癎诊治策略诊治策略ILAE发布癫癎新定义发布癫癎新定义2近年近年AEDs治疗热点荟萃治疗热点荟萃29 ILAE癫癎病因分类 遗传性遗传性Genetic 结构性结构性Strutural 代谢性代谢性Metabolic 免疫性免疫性Immune 感染性感染性Infectious 不不 明明Unknown概 要难治性癫癎的综合诊治策略难治性癫癎的针对性治疗p遗传性（单基因）p结构性p代谢性p免疫性p感染性p不 明31概 要难治性癫癎的综合诊治策略难治性癫癎的针对性
18、治疗p遗传性（单基因）p结构性p代谢性p免疫性p感染性p不 明32综合诊治策略难治性难治性EP其他：生酮饮食、胼胝体切开、神经调控等其他：生酮饮食、胼胝体切开、神经调控等按病因选择治疗方案按病因选择治疗方案(切除性手术，免疫治疗等）切除性手术，免疫治疗等）病因学评估病因学评估调整抗癫调整抗癫癎癎药，如药，如West综合征，皮质激素综合征，皮质激素+33病因学评估根据临床表现以及医疗机构的资源条件合理安排第一轮：临床特点；神经影像学（MRI，必要时CT）；实验室检查：血常规、空腹血糖、电解质、肝肾功能，必要时查血氨、血（尿）酮体、血尿酸、血气；必要时脑脊液（血）相关抗体检测；必要时试验治疗：大剂
19、量Vit B6等第二轮：进一步影像学检查（癫癎特异性成像序列和分析方法、SPECT、PET；颅内电生理检测；遗传代谢病筛查、癫癎相关基因筛查，根据临床表现，针对性地查一些癫癎相关的神经遗传病（Menkes病、神经元蜡样质脂褐质沉积症等）等34综合诊治策略难治性难治性EP其他：生酮饮食、胼胝体切开、神经调控等其他：生酮饮食、胼胝体切开、神经调控等按病因选择治疗方案按病因选择治疗方案(切除性手术，免疫治疗等）切除性手术，免疫治疗等）病因学评估病因学评估调整抗癫痫药，如调整抗癫痫药，如West综合征，皮质激素综合征，皮质激素+再次再次35概 要难治性癫癎的综合诊治策略难治性癫癎的针对性治疗p遗传性（
20、单基因）p结构性p代谢性p免疫性p感染性p不 明36遗传性病因解读概念癫癎是一种已知/推断的遗传缺陷的直接结果癫癎发作是这种疾病的核心症状诊断依据有分子遗传学研究或家系研究的证据遗传性病因导致的癫癎并不排除环境因素对临床表现的贡献提示线索：没有其他明确的病因 特殊综合征：Dravet综合征，限于女性的癫癎伴智力障碍 epilepsy plus，难治性，早发癫癎 家族史阳性 MRI：额颞叶发育差（额颞蛛网膜下腔增宽）I代测序：针对性，如Dravet综合征SCN1A基因突变检测II代测序：临床没有特异性线索时，疾病靶向基因包高效、经济、快速，已广泛应用于临床；全外显子组及全基因组，目前技术还欠成熟
21、，性价比低；需要很强的遗传学及生物信息学技术支持遗传性（单基因）癫癎38癫癎的遗传学检测指导治疗病例13岁半，男孩生后3个月始无热发作，双眼向一侧凝视，以后局灶性发作，可伴泛化；开始稀少，渐增加，每次发热或者感冒均有发作，且多为惊厥持续状态1岁时开始用AEDs，先后用过德巴金、开浦兰、妥泰、奥卡西平均未完全控制NS查体（-），头颅MRI、生化检查均（-），血尿代谢筛查（-）EEG：开始正常；最后1次，多灶性棘波，背景慢39病例1临床诊断Dravet综合征但是，SCN1A基因突变（-）进一步诊断?进一步治疗?癫癎的遗传学检测指导治疗40癫癎的遗传学检测指导治疗病例1癫癎靶向测序基因包：ALDH7
22、A1，c.1553GC/p.Arg518Thr，杂合，来自父亲；c.1061AG/p.Tyr354Cys，杂合来自母亲诊断：维生素B6依赖性癫癎加用大剂量维生素B6（50mg，tid），至今已经停用所有抗癫癎药，1年半（包括发热时）无发作癫癎的遗传学检测指导治疗病例2男孩，4岁2岁始出现惊厥，均在睡眠期，几乎每夜发作，每次睡眠常多次发作，不对称强直，每次10秒左右，发作多时睡眠不好奥卡西平、开浦兰、德巴金均无效神经系统查体（-），头颅MRI、生化检查均（-），血尿代谢筛查（-）EEG：发作间期双额区阵发性慢波42癫癎的遗传学检测指导治疗病例2癫癎靶向测序基因包：KCNT1，c.1058GA/p
23、.Arg353Gln，de novo，父母正常诊断：夜间额叶癫癎，KCNT1突变所致奎尼丁治疗KCNT1 gain of function in 2 epilepsy phenotypes is reversed by quinidine.Ann Neurol.2014 Apr;75(4):581-90.43概 要婴幼儿难治性癫癎的综合诊治策略婴幼儿难治性癫癎的针对性治疗p遗传性（单基因）p结构性p代谢性p免疫性p感染性p不 明44结构性病因解读概念癫癎是可辨别的脑结构性损伤/疾病的结果例如脑卒中、结节性硬化诊断依据必须这种结构异常显著增加了癫癎发生的危险性各种皮层结构异常，包括发育性、损毁性
24、或者肿瘤性等提示线索：局灶性癫癎没有其他明确的病因 临床影像学综合征（Clinical radiological syndromes）：下丘脑错构瘤 EEG：一侧性（一侧明显优势性）癎样异常磁共振检查：癫癎序列MRI（尽量高分辨率、薄层扫描、FLAIR、DTI、3D、voxel-based等）；强调年龄（1.5岁髓鞘化基本完成，灰白质分界清）；必要时反复做功能影像学：PET、SPECT（尤其是发作期）、fMRI、MEG、经颅磁刺激（TMS）多模态神经影像技术：fMRI-PET、EEG-fMRI结构性癫癎46临床影像学综合征48美国神经病学学会对手术治疗的推荐Engel J Jr,et al.N
25、eurology.2003 Feb 25;60（4）:538-47具有致残性复杂部分性癫癎发作，伴或不伴继发全面性具有致残性复杂部分性癫癎发作，伴或不伴继发全面性发作的癫癎患者在一线发作的癫癎患者在一线AEDs治疗失败后都可考虑转诊至治疗失败后都可考虑转诊至癫痫手术中心治疗癫痫手术中心治疗49手术治疗是部分药物难治性癫癎的治疗选择手术治疗包括切除、破坏或阻断癫癎脑组织，中止癫癎发作评估方法评估方法支持手术支持手术不支持手术不支持手术癫癎分型癫癎分型患者或观察者描述；视频；患者或观察者描述；视频；EEG局灶性癫癎（包括继发性全身发局灶性癫癎（包括继发性全身发作）作）全身性，混合或不确定全身性，混
26、合或不确定病病 因因病史，病史，MRI，EEG，基因检测，基因检测证实或高度怀疑结构性病因证实或高度怀疑结构性病因证实或高度怀疑遗传或代谢证实或高度怀疑遗传或代谢性病因性病因对对AEDs的反应的反应AEDs治疗后癫癎持续的情况治疗后癫癎持续的情况适当充分使用至少两个适当充分使用至少两个AEDs证证明缺乏疗效明缺乏疗效AEDs治疗有效治疗有效癫癎对认知和生癫癎对认知和生活质量的影响活质量的影响神经心理测试和生活质量评估神经心理测试和生活质量评估明显明显不明显不明显致癎灶部位致癎灶部位癫癎发作症状学，头皮癫癎发作症状学，头皮EEG，脑磁图，脑磁图，MRI，fMRI，PET，发作时，发作时SPECT
27、，侵入性，侵入性EEG容易定位；单病灶；远离脑功能容易定位；单病灶；远离脑功能区区定位不佳；多病灶；处于定位不佳；多病灶；处于/接接近脑功能区近脑功能区Mosh SL,et al.Lancet.2014 Sep 23.pii:S0140-6736（14）60456-6癫癎手术治疗的标准和评估方法 50手术治疗药物难治性癫癎可有效达到癫癎无发作ATLRx：前颞叶切除术；：前颞叶切除术；Tlesx：颞叶病灶切除术；：颞叶病灶切除术；ETLesx：颞叶以外病灶切除术；：颞叶以外病灶切除术；ETLx：颞叶以外切除术；：颞叶以外切除术；Hx：大脑半球切：大脑半球切除术（功能或解剖）除术（功能或解剖）术后
28、年数术后年数预估癫癎无发作剩余患者比例预估癫癎无发作剩余患者比例不同手术类型术后无发作年数不同手术类型术后无发作年数研究共纳入研究共纳入615例手术治疗的成人难治性癫癎患者，评估癫癎手术治疗的长期疗效例手术治疗的成人难治性癫癎患者，评估癫癎手术治疗的长期疗效结果表明，术后结果表明，术后5年癫癎无发作患者比例为年癫癎无发作患者比例为52%，术后，术后10年为年为47%，随访中，随访中28%癫癎无发作患者停止药物治疗癫癎无发作患者停止药物治疗de Tisi J,et al.Lancet.2011 Oct 15;378（9800）:1388-9551婴幼儿难治性癫癎外科手术52概 要难治性癫癎的综合
29、诊治策略难治性癫癎的针对性治疗p遗传性（单基因）p结构性p代谢性p免疫性p感染性p不 明53代谢性病因解读概念癫癎是一种具有多种临床表现的代谢性功能障碍/疾病的结果氨基酸病-如苯丙酮尿症(PKU)吡哆醇（维生素B6）依赖性癫癎诊断依据必须这种代谢性障碍显著增加癫癎发生的危险性 遗传代谢病遗传代谢性疾病是婴幼儿症状性癫癎的重要原因之一。此类疾病中大约有200种伴有惊厥或癫癎，其中约50种在婴儿期发病绝大部分是AR遗传，少数是XR或者AD55遗传代谢病提示可能是遗传代谢病导致癫癎的线索：惊厥：肌阵挛发作、一些癫癎脑病（婴儿痉挛症、大田原综合征以及婴儿早期肌阵挛脑病）等。多数治疗困难起病时间：新生儿
30、期或婴儿期，尤其是生后数日后出现发作伴随症状/多系统受累：智力运动发育落后/倒退；肝脾大，心肌病；皮肤病变；特殊气味等实验室检查：大细胞贫血；与表面上的疾病不相符合的代谢性紊乱或发作性代谢紊乱EEG：爆发抑制、多灶性棘慢波、背景慢家族史：有同胞不明原因死亡，或者近亲结婚56可治疗的代谢性癫癎的诊疗总结Eur J Paediatr Neurol.2012;16(2):179-91.（修改）（修改）疾病 主要的筛查实验相关基因治 疗Glut 1 缺乏症CSF低糖（40 mg/dL 或 2.2 mM）；CSF中乳酸 1年平均发作频率下降年平均发作频率下降51%VNS是对无法手术切除的药物难治性癫癎治
31、疗的有效且相对安全的姑息治疗方式是对无法手术切除的药物难治性癫癎治疗的有效且相对安全的姑息治疗方式术后术后1年发作频率年发作频率下降均值下降均值术后发作频率术后发作频率下降均值下降均值术后术后3-12个月发作频率个月发作频率下降均值下降均值7273难治性癫痫-不明-经颅磁刺激重复经颅磁刺激重复经颅磁刺激 (repetitive TMS，rTMS)Curr Opin Neurol 2014,27:236241脑深部电刺激术有效降低药物难治性癫癎患者发作频率脑深部电刺激术仅限于脑深部电刺激术仅限于重度癫癎重度癫癎1Mosh SL,et al.Lancet.2014 Sep 23.pii:S0140
32、-6736（14）60456-6癫癎无发作癫癎无发作中位数中位数对比基线癫癎发作频率改变对比基线癫癎发作频率改变研究对象研究对象术后术后2年癫癎发作频率较基线降低年癫癎发作频率较基线降低2此项多中心、双盲、随机对照研究共纳入此项多中心、双盲、随机对照研究共纳入110例例AEDs治疗无效的部分性发作癫癎患者，研究组治疗无效的部分性发作癫癎患者，研究组52例接受丘脑前核电刺激术，对照例接受丘脑前核电刺激术，对照组组55例（前例（前3个月（盲期）未经丘脑前核电刺激术治疗）个月（盲期）未经丘脑前核电刺激术治疗）结果表明，盲期研究组癫癎发作频率下降显著优于对照组（结果表明，盲期研究组癫癎发作频率下降显著
33、优于对照组（40.4%vs 14.5%，P=0.002），术后），术后2年中位下降年中位下降56%，14例例 患者至少患者至少6个月内癫癎无发作个月内癫癎无发作丘脑前核电刺激术有效降低癫癎发作频率丘脑前核电刺激术有效降低癫癎发作频率降低74小 结难治性癫癎是一组病因复杂，诊治困难的癫癎。病因学分析可以用于指导、优化治疗；致病基因检测、遗传代谢病筛查以及高质量的脑影像学可提供关于病因学的重要信息难治性癫癎的综合治疗包括抗癫癎药、免疫治疗、外科切除性手术、生酮饮食、神经调控（如VNS）以及低频重复磁刺激（rTMS）等多种治疗手段的合理选择应重视活动性癫癎对小儿脑发育的影响，多学科合作，合理利用各种手段，尽快控制癫癎，尽可能改善患儿的远期预后75Thank You世界触手可及世界触手可及携手共进，齐创精品工程携手共进，齐创精品工程
