1、孤独症早期筛查与早期诊断 万国彬深圳市妇幼保健院儿童心理科一.早期筛查的必要性v近年的研究证实早期实施的系统干预可以明显改善预后v1.诊断年龄问题 -90年代以前，大多数孩子是到4-5岁或更大才被诊断，wigginsLD等等2006年对115例来源与社区的8岁ASD儿童统计，第一次评估年龄平均48月，平均诊断年龄61月：v-随着筛查技术的发展，近10多年来早期识别与转诊的病例逐年增加，一些能够在第三年或第二年即被转诊后确定诊断：v-中山三院2000-2009年ASD平均就诊年龄4.6岁（5.1下降到4.3岁），3岁以内就诊的比例为43.2（从31.1增加到48）：v大多数孤独症儿童的父母开始肯
2、定的担心与寻求帮助是在2岁时（coonrodstone)v90的儿童在24月以内表现异常，50-60在12月以内表现异常：v出现症状到引起父母担心的时间问题间隙达1年，从父母开始担心到转诊评估的时间间隙至少1年以后。v2.早期筛查的意义v-早期识别，早期诊断，早期干预，改善预后：v-缩短首次临床评估与首次确诊时间间隙，减少父母长期等待时的挫折和失望：v早期诊断能够使父母更早的关注再出生儿童发生孤独症的危险，监测早期孤独症症状和其他发育问题二.孤独症的早期症状v1.孤独症早期特征性症状v分享注意缺陷v假装游戏缺陷v早期社会交流损害二.孤独症的早期症状v2.一岁以内的孤独症征兆v极端的气质与行为，
3、如易怒.令人担忧的被动v眼神接触差v对声音反应差，特别是对叫名字时v互动游戏的企图差v注视物体的兴趣强于注视人的兴趣v对需求和分享时表示延迟或缺乏v反复的咿呀发声少v快乐情绪的分享和互动表达的缺乏二.孤独症的早期症状v红旗指标（警示指标）v6个月后逗弄时并不快乐，眼睛很少注视人v10个月左右对叫自己的名字没有反应，听力正常v12个月对于任何言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有手势语言，不能进行目光跟随，对于动作模仿不感兴趣v16月不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话v18月不能用手指指物或用眼睛追随他人手指方向，没有展示与给与行为v24月没有自发的双词短语v任何年龄的语言功能倒退或社交技
4、能倒退三.早期筛查工具vCHAT（Baron-coen等1992.1996.2000）v-包含14个月条目，A部分9个，由父母回答，B部分5个，由专业人员观察评定，评定18-24月龄幼儿。Validatev-A5假装游戏，A7主动指示，B2跟随指示，B3假装游戏，B4指示所说物体等5个评估分享注意与假装性游戏内容的条目参与结果评定。B4/A7.B3/A7.B2.全部不能通过为ASD的高危标准：B2通过，B4/A7或B4/A7+B3/A5不通过为中危标准，全部通过为低危标准v使用高危标准，社区样本的敏感性，特异性为.：使用危标准，临床样本分别为0.65和1.0.特别是对PDDNOS的敏感性低v由
5、于特异性高而可以有效地发现ASD儿童，但是因为敏感性不适合在一般人口中作为筛查工具使用三.早期筛查工具vESAT(TheEarlyScreeningOfAutisicTraitsQuestionnaire,Dietz等等2006）vYACHT(Yong autism and other developmental disorders checkup tool Honda Shimizu2002)vQ-CHATvYACHT vSTAT vPDDST-2vCSBSDPvSORF三.早期筛查工具vSORFvSCQvAOSLv父母问卷四.早期筛查模式v系统检测v-监测是一个动态的过程，在婴幼儿期的每一
6、次体检时进行，重点时主动询问与观察孤独症红旗指标，关注与回应父母对儿童发育的担忧v培训儿童保健医师具备识别孤独症早期症状的能力v进行科普宣传，提高父母与儿童养育人员对孤独症的认识，早期识别孤独症的行为表现v系统监测与儿童保健相结合，在6.9.12.18.24.30月龄体检时进行v测试过程中发现有怀疑孤独症可能时立即进行筛查或转诊四.早期筛查模式v筛查v-在特定的时间段使用筛查工具进行评估v-筛查人群v 智力发展迟缓.语言迟缓.孤独症儿童的同胞在首次健康检查时开始，一般普通人群在9月以上，18月与24月是重点年龄段四.早期筛查模式v筛查v-重点人群筛查v筛查工具：选择针对孤独症的特定性筛查工具，
7、CHAT.MCHAT.STAT.CSBS-CQ.CSBS-BS.SORF.AOSL.ESAT.PDDST-2v优点：在门诊或机构进行重点筛查，效率高，节约人力物力，容易实施v缺点：对没有发育迟缓的孤独症病例.或没有因为发育迟缓到机构诊断与干预的那部分将被漏筛五.早期诊断v早期诊断的困难性v-3岁以下的症状不典型，一般诊断标准不太合适，下列项目3岁以下儿童可能不符合v人际交往的第二项v语言交流的第二.三项v狭窄兴趣与刻板重复行为各项：刻板重复行为这些ASD阳性症状在较大年龄的孤独症可能是特异性的，但是在2-3岁以下的婴幼儿很少v-诊断工具更多时按照4-5岁的典型病人编制v非典型病例症状表现不稳定
8、五.早期诊断v早期诊断的工具v-诊断工具vADI-RvADOS.ADOS-TvDSM-IV.ICD-10.CCMD-3五.早期诊断v早期诊断的一些注意事项v-诊断确定需要从多方面获得信息，包括父母报告.医生的检查观察和标准化工具的评估等v-根据从不同方面获得信息作出的临床判断比使用标准化评估工具评定结果更可信，孤独症的诊断倾向于依靠整体临床特点而不是数量化的测量v-来源于心理学家.发育儿科医生.儿童精神科医师.言语治疗师.特殊教育老师等不同专业人员的信息集合对诊断更有意义v临床医师在诊断早期孤独症时不是单纯从横断面了解症状，更重要的是从纵向的角度看三大症状的发展轨迹v近期流行病学研究显示受过训
9、练的初级健康工作人员上门简单观察儿童与询问父母，可以在2-2.5前确定80的ASD儿童五.早期诊断v早期诊断的一些注意事项v-多数研究一致认为孤独症的诊断在第三年相当稳定了，甚至是在第二年就可以作出诊断。对窄范围的孤独症作出的诊断比较准确，特别是在发生在很年幼儿童的，不太严重ASD的症状可能与4-5岁儿童ASD不同，特别是重复与刻板行为不太明显v一些研究报道相当比例的后期被诊断为孤独症的儿童，在2岁父母没有描述其有重复刻板行为表现。提示诊断两岁孤独症儿童的标准可以不需要刻板行为的孤独症儿童，在后期更可能持续地诊断为孤独症，提示2岁孤独症儿童存在重复刻板行为时可能提示更为严重的ASD结局五.早期
10、诊断v早期诊断的一些注意事项v-与感受性语言障碍的鉴别v-与智力发育迟缓的鉴别v与听力障碍的鉴别Asperger综合征 中山大学附属第三医院 李建英一.病因及发病机制v-病因不明，与遗传因素有关v-神经生理缺陷理论.v-心理理论缺陷理论v-执行功能缺陷理论v-中枢功能功能薄弱理论v相互注意协调能力及意图能力缺陷理论.情感缺陷理论二.临床表现v-社会交往障碍v-言语沟通存在障碍v-兴趣狭隘和重复刻板行为v-动作笨拙v-认知存在障碍v-共患病：癫痫.非言语性学习困难.抽动障碍.双相障碍.强迫症三.AS在各年龄阶段的表现v学龄前期v-在陌生环境中避免主动的交流，缺乏交流技巧，常常长时间地谈论一个题目
11、v-手脚笨拙v-对一些常规比较固执，不易接受改变v-不善于克制情绪，如易怒.焦虑.兴奋等v-过分沉迷于某个事物三.AS在各年龄阶段的表现v学龄期v出现一些行为问题，如多动.注意力不集中.打架等v在学习上可能比较突出，如认字.背诵.算术等v写字欠工整，字迹歪歪斜斜v沉迷于其特殊爱好，在课堂上也不例外v能结交一两个朋友，但非深交三.AS在各年龄阶段的表现v青少年期v-在一些不熟悉的环境里，容易与一些不了解他们的人发生争执.冲突.甚至斗殴等v-有结交朋友的愿望，但被同学误解.嘲笑.戏弄，以致变得更退缩v-部分会出现学习困难.注意力不集中.组织能力差v-没有出现学习困难的患儿成绩优秀，尤其是在与其“特
12、殊爱好”有关的作用 三.AS在各年龄阶段的表现v成人期v-能适当控制自己的情绪v-能够与一些有共同兴趣的人建立友谊v-能进行有效的沟通，但语言仍缺乏生动有趣v-步态.姿势欠自然v-表面上能融入社会，但是与他人一起工作，生活仍出现不少矛盾和问题四.诊断标准v1.在社交方面存在障碍表现出至少以下两种情况：v-在使用一些非语言性的行为进行社会交往的能力上有显著的缺损比如目光对视，面部表情，身体姿势和手势v-不能建立与其年龄相称的适当伙伴关系v-缺少交际性的情感性的互惠行为v-缺乏自发地寻找其他人分享快乐喜好或者成功的欲望v-缺少交际性的和情感性的互惠行为四.诊断标准v2.在行为.喜好和活动方面固执地
13、坚持重复和不变的模式，表现出至少以下一种情况v-总是处于一种或以上的不变的有趣模式中而其强烈程度和兴趣集中的地方都是不正常的v-显著的顽固地坚持一些特殊的无意义的程序和仪式v重复不变的维持一些自己形成的特殊的习惯v长时间的注意物体的 一部分四.诊断标准v3.上述障碍严重损害了儿童在社会交往职业或其他重要领域的功能v4.在语言发育上没有明显的区别具临床意义的全面迟滞v5.在认知能力的发育或自理能力.适应行为（社交方面的除外）和儿童时期对外界环境的好奇心等方面的发育不存在明显的具临床意义的迟滞v6.不符合其他明确的广泛性发育迟滞和精神分裂症的诊断标准五.鉴别诊断v1.高功能孤独症v2.非语言性学习
14、障碍v3.ADHDv4.儿童精神分裂症v5.特才儿童v6.其他（情绪障碍.品行障碍）六.治疗v1.早期干预教育和训练v2.异常行为的矫正v3.特别能力的发现.培养和转化七.预后v预后通常较低功能的孤独症谱系障碍要好，尤其时早期诊断.早期干预者，症状改善明显游戏与文化介入v 杨宗仁v 国立台北教育大学特殊教育学系v 一.ASD核心缺陷：文化学习v社会性趋向v看人，听人，观察人，接近人，情感交流v看人的频率低，对于熟悉的人少有表情，满足于自处，异常的眼神眼神接触，对其他的儿童兴趣有限.社会性微笑有限.动作模仿有限，叫其名字反应不佳，很少看人拿手上的玩具等等v模仿：口语/动作/表情，单一与连续v社会
15、参照：手势/表情/眼神v分享式注意力：注意力.情绪.意图.经验v游戏：想象性游戏与社会性游戏v情绪的调控与互动：辨认/觉察/表达/社会性/调控v心智理论：聊天对话二.游戏与文化介入-一个本土化的介入模式-人际关系时必要的-文化传承也是必要的-创造善意与文化的接纳的文化v 示范者 教学者 v v 合作者 学习者v 学习者 教学学习 v 模仿学习 教学学习 合作学习 三.文化介入的基本信念v从亲密关系的互动中逐步建构出发展的里程碑v认知建构：重视儿童的主动性与问题解决能力v社会建构：重视亲密关系的互动与游戏v文化建构：重视文化学习与学习文化v创造自我升华的文化：不改变自己，就无法改变孩子v依据研究
16、结果与实务v文化人类学的研究与实务四.文化介入的原则v了解自己及周遭的文化v了解儿童及儿童的文化v了解儿童在七种功能感官神经系统上的输入/处理/输出v给予儿童最佳的个别化刺激v要能充分的观察与诠释儿童的行为与反应（儿童不是被动的接受，而是主动诠释互动情境）v与儿童互动时，要能充分反应儿童当下的心理状态四.文化介入的原则v当孩子的文化师父，随时随地进行文化学习v欢乐愉悦的互动（当做一个重要目标，进行长期介入）v当孩子的文化师父（导游）,让孩子是我们的文化学徒v真实文化情境中学习/互动中学习/游戏中学习v随时响应儿童的主动性情绪与行为，强化对人对己了解v教导儿童文化学习的能力v 此即进入自己与他人
17、内心情感与认知世界的能力v社会性趋向/社会性参照/分享注意力/模仿/游戏/对话聊天/反省认知（后设认知）心智理论v教儿童学会我们文化中重视的能力：助人爱人/合作/独立自主/反省五.取得注意力的几个方法v参与他，模仿他v看儿童注意力所在的地方，予以说明v进行儿童有兴趣的肢体动作游戏v夸张的表情与动作v声光玩具v进行有兴趣的各种活动六.社会性趋向的介入方式v各种情感交流的游戏v模仿儿童v规律性感官社会性活动的中断v各种简单的轮流活动（只要儿童参与其中即可）v以上活动的类化（泛化）（包括人事时地物）七.规律性感官社会社会活动的中断v1.摇摇.停：摇两下就停下来，再摇两下再停下来，这样重复好几次，一直
18、到大人和小孩都很习惯这样摇晃的频率，然后突然在哪一次“停”的时候，完全停下来不动，不再继续摇晃，看看孩子的背会不会试着往后压或是往前摇，这就是互动的开始，孩子在修补刚刚终止的动作，所以打人再继续帮他摇，v2.滚滚.走：让小孩趴在花生球，大龙球或是八.提示与协助的做法：最少协助的原则v1.自然提示v2.他人示范v3.视觉提示v4.声音提示v5.间接口语提示v6.直接口语提示v7.部分动作写作提示v8.完全动作协助v9.口语与动作协助九.自闭症治愈的八大要素（1）从自愈者家长身上得到的启示v对于影响儿童心智功能有其自己的见解v生理诠释.行为诠释.人机互动诠释v家长有强烈的使命感，愿意付出牺牲v一定
19、要帮助孩子.金钱.休闲.工作十.疗育需要不停地让儿童参与活动v24小时不停与该孩子互动v大人累了可以休息，但是从不间断v成功的疗育时团队合作的需要v夫妻合作v家人合作：手足.老人及其他亲戚v与老师及治疗师合作v正常化：特他如同家中及小区其他的小孩v带他到处走，增加生活经验，大量旁白v小团体的接触v不着急到幼儿园十.疗育需要不停地让儿童参与活动v善用优势v看到孩子的优点，善用优势v表现好，多赞美v四岁前介入v没有智障v记忆好/有口语/玩法有变化等十一.分享式注意力.相互协调能力v广义定义：社会性参与，包括要求，社会参照，眼神手势跟随与主动的指示等v狭义定义：指的是跟随他人的注意，引导他人的注意十
20、二.一般幼儿相互注意力发展顺利v婴幼儿约9米出现眼光交替v平均10.7米出现展示能力v平均11.5-13米出现眼光及手指眼从能力v平均12.1米出现给予能力v12.3米发展手指指示能力JA形式介绍v主动v眼神接触.眼神交替.展示.指示.给予v回应v眼神接触.响应近距离指示.响应远距离指示vJA能力发展检核表注意力分享（SCERTC)v以注视对方的方式来分享注意力v以眼神在人舆物之间的交替方式来分享注意力v透过看另一个人正在看或指向什么来分享注意情绪分享v展现种种的情绪，包含快乐.悲伤.生气和难过v藉由寻求安慰来分享负面的情绪v透过微笑和注视来分享正向的情绪v对其他人情绪表达的变化作出响应意图分
21、享v使用早期意图性行为（例如：使用肢体接触或眼神来协调姿势和语言的应用）来作要求与抗议v吸引他人注意自己（如：拉手来要求瘙痒.接近他人以寻求安慰，拉人裤脚来吸引注意.挥手打招呼）v运用有兴趣的物品或事件来吸引注意作沟通（例如：展示物品作评论.在堆好积木高塔之后拍手.指向绸带）v在熟悉的活动与情境中与熟悉的人作立即的经验分享双向互动v经常开启与响应沟通行动和从事有来有往回合的进一步互动v藉由重复或修正讯息来持续沟通或修补沟通的中断分享式注意力中十个层次能力表现v伸手取物的要求v给物的要求v手指指示的要求v跟随近距离与远距离的指示要求v社会性参照v眼神交替v跟随近距离与远距离的指示分享v展示v给予
22、v给予的反应v眼神追视自闭症需要广泛性介入v自闭症时一种广泛性发展障碍v自闭症需要广泛性介入方案v游戏是一种广泛性的介入策略 游戏的本质v愉快的v主动参与的v自发的，自愿的，内在动机的v重视过程而非目的v有弹性的，可改变的v不拘泥的（可假装的）游戏的种类v从内容分类v社会性/认知性/沟通性/肢体动作性v从形式上分类v剧本游戏/主题游戏/引导式自由游戏/规则性游戏游戏的四大要素v成员v环境v玩具v引导者什么是剧本v剧本：也可称作脚本，是一连串有先后顺序的行动表现，而此行动是在特定空间-时间情境中的适当表现，并且时环绕着目标组织而成的，而这些事件知识知识多半是由每日的例行性活动所组成v剧本是一种心理机构，提供了可预测的行动.地点.角色和各种道具等过程之讯息的组成，最后组成一个事件剧本的实例v起床时间v被妈妈叫起床赖床起床刷牙洗脸换衣服吃早餐出门上学v上学v坐娃娃车到园自由玩上课（讲故事.角落时间)妈妈来接回家v吃饭v在家吃.上餐厅.快餐店v洗澡v脱衣服抹肥皂冲水泡澡玩玩具擦干身体穿衣服v假日或特殊日v公园.卖场.汤姆龙.儿童乐园.生日会.看医生剧本的组成元素 行动者：剧本（支撑的细节.行动或动作）剧本去麦当劳v行动者：店员.顾客v行动：到麦当劳到柜台看菜单点餐付钱找位置坐吃餐点去游乐区玩丢垃圾回家v支撑的细节：餐点的选择.坐位的选择.去游乐区玩什么器材
