1、 出生缺陷的概念及流行病学概况：由致畸原引起的胎儿出生时就存在的机体结构、功能或代谢方面的异常称之为出生缺陷。1、结构：如神经管畸形、唇腭裂等。2、功能：如：先天性耳聋、智力低下。3、代谢：如苯丙酮尿症。全世界每年有约500万出生缺陷发生。我国每年有约100万出生缺陷发生，占出生人口的5%。其中：先天性心脏病约22万；神经管畸形约10万；唇腭裂约5万；唐氏综合症约3万。2005年卫生部确定每年的9月12日为中国预防出生缺陷日。引起出生缺陷的原因 概括起来引起出生缺陷的原因主要有物理（即环境）因素、化学因素、药物因素、生物因素、遗传因素和营养因素等。孕期微量元素的缺乏最引人关注的包括碘、叶酸、铁
2、等元素的缺乏。1.铅、汞：最常见于化妆品中、汽车尾气和化工生产中。它具有明显的神经毒作用，可导致神经管畸形、呆傻儿或行为缺陷。2.苯、甲苯、二甲苯：他们是被肯定的致畸物，可导致胎儿发育迟缓、中枢神经异常、唇腭裂等。3.农药：可导致唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。4.烟酒：可导致胎儿头颅、颜面、四肢、心脏及生殖器异常，同时导致出生低体重儿以及流产增加。电离辐射、超声波：过量接触可导致胎儿生长发育迟缓、小头畸形、智力低下及出生后的肿瘤等。如某一点接触超声波超过三分钟则有可能引起损伤的可能。高温、外力损伤：孕妇孕期发热，胎儿发生先天畸形的危险明显增加；外力、缺氧则可能引起多种损伤，如：脑瘫。安定镇静、抗
3、惊厥类：可导致胎儿短肢畸形、神经管畸形等。激素类：性激素与孕激素可引起胎儿先天性心脏病和四肢畸形；避孕药可引起胎儿性别分化障碍。抗生素：各类抗生素的毒性不大，但要避开胚胎高度致敏期（孕5-10周）。链霉素、庆大霉素可损伤听神经，造成永久性伤害；四环素可造成胎儿骨骼发育障碍。主要指对人体有危害的各种病原微生物。如：细菌、病毒、寄生虫、真菌、衣原体、支原体及螺旋体等。各种传染病的传播途径：各种传染源通过分泌物或排泄物将病原体传播给容易感染的人。一般通过下列途径传播：1、消化道传播；2、呼吸道传播；3、虫媒传播；4、母婴传播；5、血液传播；6、皮肤粘膜传播；7、性传播等。1、不要近亲结婚和大龄生育（
4、年龄宜不超过35岁）。2、注意补充营养，纠正微量元素缺乏。3、全面的体格检查，注意有无慢性疾病、感染或遗传方面的问题。4、应在接种风疹疫苗三个月后怀孕。5、服用避孕药或人工流产后应间隔六个月再怀孕。6、戒烟酒三个月以上。1、生殖系统及精液检查：可筛查出：滴虫、霉菌、支原体、衣原体、梅毒、艾滋病、淋病等传染病。2、优生四项：即风疹病毒、巨细胞、弓形虫、单纯疱疹病毒（也称脱畸全套）。3、乙肝五项：母亲是肝炎患者可导致胎儿早产、新生儿死亡等，乙肝病毒还可通过胎盘垂直传染胎儿。4、尿常规：有助于肾脏疾患的早期诊断。5、妇科内分泌：对月经不调和不孕的妇女有重要意义。6、ABO血型筛查：主要对象是女性血型
5、为O型或有不明原因流产史者。7、染色体检查：对象是有遗传病家族史的夫妇。以上这些检查均应在孕前三个月进行完毕。1、尽早办理围产期保健卡，定期接受系统的保健服务，及时治疗妊娠合并症，纠正高危妊娠。2、孕早期避免病毒感染或不当用药，避免抽烟、喝酒，喝含有咖啡因的饮料。3、避免接触环境当中的有害物质。4、注意遗传疾病的预防和治疗。5、合理饮食，适当活动。1、B超检查：主要是对开放性神经管畸形的监测。如：无脑儿的检出率可达100%、脊椎裂检出率可达88%、泌尿系畸形检出率可达91%、腹壁畸形检出率可达92%。2、优生四项的检测：即TORCH综合症 （另专题介绍）3、遗传及染色体检测（唐氏筛查):(抽静
6、脉血检查）定义：是一组由致畸作用的病原微生物引起的相应症状。主要致畸原为以下四种微生物：1、风疹病毒；2、弓形虫；3、巨细胞；4、单纯疱疹病毒。这四种病原微生物中的任何一种都能通过胎盘或产道感染胎 儿，导致流产、死胎，胎儿宫内发育迟缓、畸形等。动物是主要传染源，猫是终宿主。弓形虫可通过胎盘感染胎儿。孕早期感染可发生流产或胎儿畸形，妊娠中晚期感染可发生宫内胎儿发育迟缓、神经系统损害等。孕早期确诊感染者应考虑人工流产，孕中晚期感染者需视病情和孕妇意愿考虑是否终止妊娠。但无论那个阶段，所有感染者都必须接受正规治疗。是一种由风疹病毒引起的呼吸道传染病，是胎儿致畸的主要原因之一。好发于冬春两季。妊娠早期
7、通过胎盘感染是先天风疹（主要有小头畸形、智力发育障碍）的主要传播方式，空气飞沫传播是后天风疹的主要传播方式。孕妇感染风疹后引起的先天畸形主要有先天性白内障、先天性耳聋、兔唇、先天性心脏病等。妊娠早期感染应考虑人工流产，妊娠晚期感染可考虑用大量的免疫球蛋白拮抗。是引起新生儿感染的重要病原微生物之一，传染源为病人和隐性感染者。病毒可以从病人的尿液、唾液、宫颈分泌物、精液、泪液、乳汁等排出。传播途径主要有：1、通过胎盘直接传染胎儿；2、分娩时经过产道感染新生儿；或通过哺乳、接吻、输血、性接触等传染。由于目前对巨细胞感染没有好的治疗方法，所以预防感染极为重要。是较常见的性传播疾病，分、两型病毒。型病毒
8、主要侵犯腰部以上部分；型病毒主要侵犯生殖器官，孕妇感染后，病毒可经胎盘或生殖道上行感染引起胎儿宫内感染，诱发流产、早产、死胎、多发畸形。胎儿在宫腔感染单纯疱疹病毒而不留后遗症的只占出生新生儿的15%，而新生儿感染单纯疱疹的死亡率很高，预防很重要。预防与治疗：洁身自爱，杜绝不良性行为。该病毒感染为终身性复发性疾病，患者应早期规范的药物治疗，以减少复发。一般情况：低体重儿、早产儿。严重：流产、死胎、死产。生命指标：体温不升或发热，新生儿窒息，呼吸困难。皮肤粘膜：淤点、紫斑、苍白、黄疸。头：小头畸形、前囟大或膨出，脑积水、脑钙化。眼：视网膜炎、白内障、青光眼、小眼。耳：听力障碍、耳聋。心肺：肺炎、先
9、天性心脏病、心力衰竭。中枢神经：无脑儿、肌力异常、阵发性抽搐、智力低下。孕前或孕早期（20周以内）进行检测。避免食用未充分加热的食物。避免接触猫、狗等动物，保持外阴清洁。适量服用叶酸，预防风疹感染。神经管畸形是中枢神经系统发育过程中因神经管闭合不全所造成的一组严重的出生缺陷。主要包括：无脑儿、脊柱裂、脑膨出。是世界上最严重的出生缺陷。世界上每年有30-50万例发生；我国每年有8-12万例出生缺陷发生。神经管畸形的预后：无脑儿全部死亡，脊柱裂在美国存活率达90%；在中国死亡达90%，仅生存下来的10%终生残疾，表现为下肢瘫痪、大小便失禁、感觉丧失。叶酸参与细胞分裂，没有叶酸就会出现神经管畸形，发
10、生出生缺陷。比如：先天性心脏病、唇腭裂、眼、胃肠道、肾、骨骼等脏器畸形，胎儿宫内发育迟缓、早产、低体重儿出生、贫血等。叶酸缺乏的主要原因是摄入不足，吸收不良、代谢障碍、需要量增加等。要提高叶酸的摄入量，首先要改变饮食，多吃含叶酸的食物，如：绿叶蔬菜、水果、动物肝脏或者是强化食品。妇女从怀孕前三个月开始每日补充0.4mg的叶酸可以有效的预防神经管畸形。叶酸增补剂-斯利安 服用方法：从准备怀孕前三个月开始每日0.4mg 直至怀孕三个月可以有效的预防神经管畸形。（每片含量0.4mg）衷心的祝愿大家都能拥有一个衷心的祝愿大家都能拥有一个健康、聪明、漂亮的宝宝！健康、聪明、漂亮的宝宝！谢谢再见！谢谢再见！
