1、胃肠间质瘤()是胃肠道中唯一表达C-KIT和CD34的细胞（2 2）镜下观：）镜下观：两种细胞两种细胞形态形态:梭形梭形细胞和上细胞和上皮样细胞皮样细胞梭形细胞型梭形细胞型（70%70%）上皮样细胞型上皮样细胞型（20%20%）混合型混合型（10%10%）肝转移和肝转移和/或腹腔或腹腔种植播散是临床上最常见的恶性表现恶性表现胃胃GISTGIST瘤患者手术切除瘤患者手术切除标本的切面图片显示其标本的切面图片显示其内有出血、坏死区内有出血、坏死区。胃小弯胃小弯GISTGIST瘤男性患者瘤男性患者手术切除标本剖开两半手术切除标本剖开两半可见肿瘤实质部分内的可见肿瘤实质部分内的空洞（空洞（*）和出血（
2、箭）和出血（箭）空肠约空肠约6cm6cm的带的带蒂蒂GISTGIST瘤浆膜面瘤浆膜面 4.0cm4.0cm大的突向大的突向管腔内的管腔内的GISTGIST瘤，瘤，其内有出血。肿其内有出血。肿瘤表面黏膜有溃瘤表面黏膜有溃疡形成。疡形成。回肠回肠GISTGIST瘤，瘤，约约18cm18cm大，大，中央空腔内中央空腔内有出血有出血 结肠结肠GISTGIST瘤瘤一位一位4747岁表现为小肠梗阻的结肠岁表现为小肠梗阻的结肠GISTGIST瘤女性患者。瘤女性患者。CTCT扫描显示扫描显示10cm10cm大的分叶状肿块阻断升结肠大的分叶状肿块阻断升结肠（箭）。增强扫描肿块呈部均匀（箭）。增强扫描肿块呈部均匀
3、性强化性强化。末端回末端回肠肠盲肠盲肠线钡餐线钡餐检查 内窥镜可显示粘膜下肿物内窥镜可显示粘膜下肿物,其表其表面粘膜是否完整或有溃疡面粘膜是否完整或有溃疡,以及钳取以及钳取组织做病理检查组织做病理检查,从而对从而对GISTsGISTs作出诊作出诊断。但仅能观察胃肠道腔内的病变断。但仅能观察胃肠道腔内的病变。空肠近段空肠近段溃疡性肿块溃疡性肿块 平扫平扫:肿瘤多呈向腔内、肿瘤多呈向腔内、腔外或同时向腔内外突腔外或同时向腔内外突出的圆形或类圆形软组出的圆形或类圆形软组织肿块织肿块,少数呈不规则少数呈不规则形或分叶状。可出现大形或分叶状。可出现大小不等、形态不一的坏小不等、形态不一的坏死、囊变的低密
4、度灶死、囊变的低密度灶,或肿块周边密度均匀或肿块周边密度均匀,中心坏死囊变及出血。中心坏死囊变及出血。CT扫描内窥镜可显示粘膜下肿物,其表面粘膜是否完整或有溃疡,以及钳取组织做病理检查,从而对GISTs作出诊断。（GIST是软且易碎的肿瘤，存在肿瘤出血及腹腔内播散的风险，原发灶的超声内镜引导下细针穿刺活检（EUSFNA）优于经皮穿刺活检，影响学引导下的经皮穿刺活检适用于转移性病灶性质的确认）肿瘤内多发局灶性出血。A、一位67岁男性患者钡餐检查胃正位显示位于胃体的边缘光滑的软组织肿块（箭）。核分裂数（每50个高倍视野）对放疗和化疗均不敏感，主要依赖手术治疗恶性者,常可见周围器官或组织受侵的表现,
5、及肝脏的转移灶和或淋巴结的转移。胃肠道平滑肌瘤/肉瘤一名48岁女性，目前以呕血为主要症状的胃间质瘤患者，CT增强扫描清晰显示哑铃状肿瘤（箭头所指），在肝脏有远处转移。GISTs的确诊病理诊断及免疫组化（CD117、DOG1的阳性）的结果，对于疑难病例需进一步检测Ckit及PDGFRA基因突变情况做诊断（GIST是软且易碎的肿瘤，存在肿瘤出血及腹腔内播散的风险，原发灶的超声内镜引导下细针穿刺活检（EUSFNA）优于经皮穿刺活检，影响学引导下的经皮穿刺活检适用于转移性病灶性质的确认）肿瘤表面黏膜有溃疡形成。因KIT基因的激活是大部分GISTs发病的主要分子基础，因此抑制KIT和手术成为了原发GIS
6、Ts的主要治疗模式B、一位67岁女性患者胃钡餐检查斜位显示边缘光滑，宽基底，与胃壁呈钝角的软组织肿块。起病初期无特异性症状及体征因KIT基因的激活是大部分GISTs发病的主要分子基础，因此抑制KIT和手术成为了原发GISTs的主要治疗模式直肠GIST瘤女性患者。内窥镜可显示粘膜下肿物,其表面粘膜是否完整或有溃疡,以及钳取组织做病理检查,从而对GISTs作出诊断。胃肠道平滑肌瘤/肉瘤增强增强:多呈中等或明显强化。有坏多呈中等或明显强化。有坏死、囊变者死、囊变者,常表现肿瘤周边实体常表现肿瘤周边实体部分强化明显。向腔外突出的肿部分强化明显。向腔外突出的肿块部分可见强化明显、完整的粘块部分可见强化明
7、显、完整的粘膜面。恶性者膜面。恶性者,常可见周围器官或常可见周围器官或组织受侵的表现组织受侵的表现,及肝脏的转移灶及肝脏的转移灶和或淋巴结的转移。和或淋巴结的转移。一名48岁女性，目前以呕血为主要症状的胃间质瘤患者，CT增强扫描清晰显示哑铃状肿瘤（箭头所指），在肝脏有远处转移。原发局部疾病原发局部疾病 可切除可切除 手术手术 术后给予伊马替尼术后给予伊马替尼 无法切除或需要扩大手无法切除或需要扩大手术方能切除或存在器官术方能切除或存在器官功能障碍的危险功能障碍的危险伊马替尼伊马替尼 仍无法切除仍无法切除伊马替尼伊马替尼 若有微转移疾若有微转移疾病，可考虑切病，可考虑切除原发灶，尤除原发灶，尤其
8、是有症状时其是有症状时复发或转移性疾病复发或转移性疾病 缓解缓解/疾病稳定疾病稳定 局灶进展 弥漫性进展手术手术肝动脉栓塞术肝动脉栓塞术射频消融术射频消融术姑息性放疗（骨转移）姑息性放疗（骨转移）伊马替尼加量或舒尼替尼其它新药 GIST GIST的治疗规程的治疗规程6-12月继续使用原剂量伊马替尼或手术胃肠道平滑肌瘤/肉瘤胃肠道平滑肌瘤/肉瘤驱动基因突变的Ckit及PDGFRA（血管源性生长因子受体）基因起病初期无特异性症状及体征可出现大小不等、形态不一的坏死、囊变的低密度灶,或肿块周边密度均匀,中心坏死囊变及出血。核分裂数（每50个高倍视野）直肠GIST瘤女性患者。手术目标:将包含完整假膜的
9、肿瘤全部切除但仅能观察胃肠道腔内的病变。驱动基因突变的Ckit及PDGFRA（血管源性生长因子受体）基因独立起源于胃肠道间质干细胞Cajal细胞（ICC）的肿瘤，属于消化道恶性间叶性肿瘤手术目标:将包含完整假膜的肿瘤全部切除（GIST是软且易碎的肿瘤，存在肿瘤出血及腹腔内播散的风险，原发灶的超声内镜引导下细针穿刺活检（EUSFNA）优于经皮穿刺活检，影响学引导下的经皮穿刺活检适用于转移性病灶性质的确认）（a）CT扫描显示直肠前外壁的壁内肿块（箭）。A、一位67岁男性患者钡餐检查胃正位显示位于胃体的边缘光滑的软组织肿块（箭）。若有微转移疾病，可考虑切除原发灶，尤其是有症状时内窥镜可显示粘膜下肿物
10、,其表面粘膜是否完整或有溃疡,以及钳取组织做病理检查,从而对GISTs作出诊断。常见的转移部位在腹部以肝、腹膜为主，骨、肺转移少见，淋巴结转移仅占5%肿瘤表面黏膜有溃疡形成。胃GIST瘤患者手术切除标本的切面图片显示其内有出血、坏死区。原发完全切除GIST的危险度评估0cm大的突向管腔内的GIST瘤，其内有出血。因KIT基因的激活是大部分GISTs发病的主要分子基础，因此抑制KIT和手术成为了原发GISTs的主要治疗模式前两种突变可能是排他性的术后50%的患者最终会复发、转移,5年生存率为50%，原发高危GIST复发的中位时间约为术后2年是胃肠道中唯一表达C-KIT和CD34的细胞手术目标:将包含完整假膜的肿瘤全部切除恶性者,常可见周围器官或组织受侵的表现,及肝脏的转移灶和或淋巴结的转移。胃肠道平滑肌瘤/肉瘤（优选）胃肠间质瘤()直肠GIST瘤女性患者。淋巴结清扫不做常规要求（因淋巴结转移率低）核分裂数（每50个高倍视野）少见症状有食欲不振、体重下降、恶心、腹膜炎、肠梗阻、吞咽梗阻（贲门GIST）一位47岁表现为小肠梗阻的结肠GIST瘤女性患者。一位47岁表现为小肠梗阻的结肠GIST瘤女性患者。肿瘤表面黏膜有溃疡形成。（a）CT扫描显示直肠前外壁的壁内肿块（箭）。至少1030%的患者是在开腹手术、内镜检查或进行其他影像学检查时无意发现的
