1、原发性胼胝体变性原发性胼胝体变性概述概述MbdMbd的简介的简介病因及病理特征病因及病理特征临床表现临床表现影像学表现影像学表现鉴别诊断鉴别诊断治疗及预后治疗及预后2原发性胼胝体变性MBDMBD的简介的简介 原发性胼胝体变性（原发性胼胝体变性（Marchiafava-Bignami disease,MBD）是一种临床罕）是一种临床罕见的胼胝体脱髓鞘病变见的胼胝体脱髓鞘病变，普遍认为普遍认为MBD是慢性酒精中毒罕见并发症之一是慢性酒精中毒罕见并发症之一。MBD 首先由两位意大利病理学家首先由两位意大利病理学家Marchiafava和和Bignami在在1903年年描述描述。3原发性胼胝体变性病病
2、 因因 MBD的发病原因及发病机理尚不明确的发病原因及发病机理尚不明确。目前临床认为可能有以下目前临床认为可能有以下3种原因：种原因：慢性酒精中毒和其导致的营养不良慢性酒精中毒和其导致的营养不良与脑桥中央髓鞘溶解症发病机制相关与脑桥中央髓鞘溶解症发病机制相关感染感染4原发性胼胝体变性病理特征病理特征 特征性病理改变：特征性病理改变：胼胝体脱髓鞘和中心性坏死，伴胼胝体脱髓鞘和中心性坏死，伴反应性胶质增生，中心区域少突胶质细胞几乎完全反应性胶质增生，中心区域少突胶质细胞几乎完全消失，轴索改变轻微，中央坏死区边界清楚，可伴消失，轴索改变轻微，中央坏死区边界清楚，可伴有少量巨噬细胞浸润。有少量巨噬细胞
3、浸润。急性期胼胝体肿胀扩大，以体部、膝部明显，晚期急性期胼胝体肿胀扩大，以体部、膝部明显，晚期则表现为胼胝体明显萎缩。则表现为胼胝体明显萎缩。胼胝体脱髓鞘也可累及皮质下白质、前连合、后连胼胝体脱髓鞘也可累及皮质下白质、前连合、后连合、白质半卵圆中心、长连合纤维束、中脑大脑脚合、白质半卵圆中心、长连合纤维束、中脑大脑脚等，所有这些病灶几乎都是双侧对称出现等，所有这些病灶几乎都是双侧对称出现。5原发性胼胝体变性临床表现临床表现 Heinrich等把等把MBD 分为分为A、B 两种亚型两种亚型。A 型临床症状以昏迷为主型临床症状以昏迷为主 B型表现为正常或轻度意识障碍。型表现为正常或轻度意识障碍。M
4、BD患者多有长期慢性酗酒史，中老年男患者多有长期慢性酗酒史，中老年男性多见，少见于非饮酒的女性患者性多见，少见于非饮酒的女性患者。6原发性胼胝体变性临床表现临床表现 MBD患者患者多于病后多于病后46年死亡年死亡。亦有文献报道许多急性和亚急性患亦有文献报道许多急性和亚急性患者可长期存活者可长期存活。按发病缓急程度，按发病缓急程度，MBD可分为急性，亚急性和慢性可分为急性，亚急性和慢性3型型。急性急性期：期：突然发病、意识障碍、精神症状、癫痫发作（可频繁发突然发病、意识障碍、精神症状、癫痫发作（可频繁发作或出现持续状态）、步态不稳急性发作和严重的神经功能缺损，作或出现持续状态）、步态不稳急性发作
5、和严重的神经功能缺损，其中癫痫发作和步态不稳急性发作可为首发症状其中癫痫发作和步态不稳急性发作可为首发症状,多短时间内致命；多短时间内致命；亚急性期亚急性期：共济失调、构音障碍、肌张力增高、快速进展的痴呆共济失调、构音障碍、肌张力增高、快速进展的痴呆并可迁延至慢性形式；并可迁延至慢性形式；慢性期慢性期：分离综合征分离综合征(由于胼胝体病变导致右利手者左侧失用由于胼胝体病变导致右利手者左侧失用，一侧半球不能对投射到另一侧半球的视觉或躯体感觉刺激做出，一侧半球不能对投射到另一侧半球的视觉或躯体感觉刺激做出反应反应)和进行性痴呆和进行性痴呆。7原发性胼胝体变性影像学表现影像学表现 CT 表现为表现为
6、:急性期胼胝体呈现低密度改变急性期胼胝体呈现低密度改变,可可强化强化;后期表现为胼胝体萎缩后期表现为胼胝体萎缩,可伴有额颞叶皮质可伴有额颞叶皮质萎缩。谢绍聪等报道萎缩。谢绍聪等报道MBD的头部的头部CT 显示的低密显示的低密度为双侧对称性的，度为双侧对称性的，CT 值为值为14-22HU。CT对早期胼胝体体部病灶显示有限对早期胼胝体体部病灶显示有限。8原发性胼胝体变性影像学表现影像学表现 MRI表现为：表现为：T1WI多为等信号或稍低信号多为等信号或稍低信号,T2WI呈高信号呈高信号,增强后胼胝体可有不同程度强化。增强后胼胝体可有不同程度强化。FLAIR像呈现的周围高信像呈现的周围高信号环、中
7、央低信号核号环、中央低信号核。MBD的急性期征象的急性期征象:胼胝体增大尤其是膝部膨胀性改变胼胝体增大尤其是膝部膨胀性改变。MBD特征性表现特征性表现:胼胝体中层变性类似胼胝体中层变性类似“三明治三明治”状改变状改变。MRI 具有高软组织分辨力、多参数、任意方位扫描的优势具有高软组织分辨力、多参数、任意方位扫描的优势，能充分显示并肯定胼胝体病变以及病变范围、形态，是胼，能充分显示并肯定胼胝体病变以及病变范围、形态，是胼胝体变性及胼胝体梗死的最佳检查方法。尤其是矢状位胝体变性及胼胝体梗死的最佳检查方法。尤其是矢状位T2WI或或FLAIR像是诊断本病的最佳序列。像是诊断本病的最佳序列。9原发性胼胝
8、体变性影像学表现影像学表现 (1a)T1WI轴面 (1b)T2WI轴面 胼胝体膝部及压部见片状低信号 胼胝体膝部及压部呈高信号10原发性胼胝体变性影像学表现影像学表现 (1c)FLAIR 轴面 (1d)T1WI矢状面病变以高信号为主，仅少许部分信号强度衰减 病变的“三明治”状特征11原发性胼胝体变性影像学表现影像学表现扩散加权成像表现扩散加权成像表现(DWI)：大部分病灶在大部分病灶在DWI上表现为高或稍上表现为高或稍高信号，高信号，ADC值降低值降低。但国内外相关研究显示。但国内外相关研究显示MBD病灶病灶ADC值值改变的临床意义目前尚存在争议。研究发现病灶改变的临床意义目前尚存在争议。研究
9、发现病灶ADC值降低的值降低的患者预后较差，因此认为应用患者预后较差，因此认为应用ADC值的变化可能有助于评估值的变化可能有助于评估。磁共振波谱磁共振波谱(MRS)：更好地揭示更好地揭示MBD 病因、评价脑损病因、评价脑损伤程度及预后。伤程度及预后。Cho复合物增加复合物增加，多出现在，多出现在脱髓鞘急性期脱髓鞘急性期。Lac一般出现于脱髓鞘的急性期或亚急性期一般出现于脱髓鞘的急性期或亚急性期。NAA 是是神经元的特异性标记物神经元的特异性标记物,它的减少提示髓磷脂破坏后继发的它的减少提示髓磷脂破坏后继发的轴索损伤。轴索损伤。Cr一般含量稳定常作为内参照物。一般含量稳定常作为内参照物。12原发
10、性胼胝体变性影像学表现影像学表现(c)DWI:两膝和胼胝体压两膝和胼胝体压呈高信号呈高信号13原发性胼胝体变性影像学表现影像学表现 磁共振灌注成像磁共振灌注成像(PWI)该技术经静脉注射对比剂的同时，对所选定的层面进行连该技术经静脉注射对比剂的同时，对所选定的层面进行连续多次扫描，获取一系列参数，包括：脑血流量续多次扫描，获取一系列参数，包括：脑血流量(CBF)、血容量血容量(CBV)、平均通过时间、平均通过时间(MTT)、达峰时间、达峰时间(TTP)等。等。通过分析灌注参数，可以较为特异地量化评价脑的血流灌通过分析灌注参数，可以较为特异地量化评价脑的血流灌注状态，进而获得病变组织的微循环血流
11、信息。注状态，进而获得病变组织的微循环血流信息。Lee等等对对1例急性例急性MBD患者分别在病后第患者分别在病后第1天和第天和第10天行天行PWI检查，检查，CBF和和CBV起初下降继而增加，而起初下降继而增加，而MTT和和TTP持续延长，结果提示急性期存在缺血而恢复期存在过度灌持续延长，结果提示急性期存在缺血而恢复期存在过度灌注。注。14原发性胼胝体变性影像学表现影像学表现“山猫耳山猫耳”16原发性胼胝体变性影像学表现影像学表现单光子发射断层计算机扫描（单光子发射断层计算机扫描（SPECTSPECT）：）：SPECTSPECT能更好地能更好地显示，大脑皮质或者皮质下灌注不足，为患者失读，失写
12、显示，大脑皮质或者皮质下灌注不足，为患者失读，失写，失用，神经精神障碍等症状提供了影像学依据。在，失用，神经精神障碍等症状提供了影像学依据。在Pappata(1994)Pappata(1994)和和Ferracci(1999)Ferracci(1999)关于关于MBD MBD 的单光子发射的单光子发射计算机断层摄影（计算机断层摄影（SPECTSPECT）研究提示双侧大脑半球的代谢）研究提示双侧大脑半球的代谢及血流灌注均减低，尤以双侧额顶叶、眶回及丘脑明显。及血流灌注均减低，尤以双侧额顶叶、眶回及丘脑明显。正光子发射断层计算机扫描正光子发射断层计算机扫描(PET)(PET)：NaliniNali
13、ni报告病报告病例的提示代谢及血流灌注减低区主要累及运动感觉区例的提示代谢及血流灌注减低区主要累及运动感觉区皮质，可能对了解皮质，可能对了解MBD MBD 的发病机制有所帮助。的发病机制有所帮助。17原发性胼胝体变性影像学表现影像学表现SPECT:显示左额叶区额显示左额叶区额颞，顶叶颞，顶叶等等低灌注低灌注18原发性胼胝体变性影像学表现影像学表现(f)PET:胼胝体及大胼胝体及大脑白质葡萄糖代谢脑白质葡萄糖代谢减少减少19原发性胼胝体变性鉴别诊断鉴别诊断 Wernicke 脑病脑病定义：定义：由于维生素由于维生素B1缺乏引起的以基底节及其周围组织点状出缺乏引起的以基底节及其周围组织点状出血、坏
14、死和软化，神经细胞轴索或髓鞘脱失为主要表现的中枢神血、坏死和软化，神经细胞轴索或髓鞘脱失为主要表现的中枢神经系统疾病。经系统疾病。临床多为急性起病，典型的三联症为眼肌麻痹、共济失调和精临床多为急性起病，典型的三联症为眼肌麻痹、共济失调和精神障碍。影像学检查为确诊的主要依据。神障碍。影像学检查为确诊的主要依据。典型的磁共振影像学特征为：第三、四脑室旁及导水管周围、典型的磁共振影像学特征为：第三、四脑室旁及导水管周围、乳头体、四叠体、丘脑等部位的异常信号影，乳头体、四叠体、丘脑等部位的异常信号影，T1WI上呈低信号，上呈低信号，T2WI上呈对称性高信号上呈对称性高信号,液体饱和反转恢复序列液体饱和
15、反转恢复序列(FLALR)上呈明上呈明显高信号显高信号,急性期可有增强；有些少见部位如小脑齿状核、桥脑被急性期可有增强；有些少见部位如小脑齿状核、桥脑被盖、红核、中脑顶盖、尾状核及大脑皮质也可发生类似的影像改盖、红核、中脑顶盖、尾状核及大脑皮质也可发生类似的影像改变，有些急性期病灶还可以表现为出血。变，有些急性期病灶还可以表现为出血。20原发性胼胝体变性鉴别诊断鉴别诊断 1C、1D：T2WI1C示双侧尾状核头、胼胝体压部、双侧基底节区及背侧丘脑对称性不均匀异常示双侧尾状核头、胼胝体压部、双侧基底节区及背侧丘脑对称性不均匀异常高信号；高信号；1D示双侧颞叶及中脑导水管周围对称性异常高信号。示双侧
16、颞叶及中脑导水管周围对称性异常高信号。21原发性胼胝体变性鉴别诊断鉴别诊断 胼胝体梗死胼胝体梗死多见于老年病人，可出现以运动、感觉、精神活动改变以及受多见于老年病人，可出现以运动、感觉、精神活动改变以及受累部位相应的局灶性区域功能缺损为主的症状、体征。累部位相应的局灶性区域功能缺损为主的症状、体征。影像上胼胝体梗死以压部多见，影像上胼胝体梗死以压部多见，其次是体部和膝部，病灶多其次是体部和膝部，病灶多呈偏侧性分布，呈偏侧性分布，在在T1WI上表现为低信号，上表现为低信号，T2WI及及FLALR上为上为高信号，常具一定占位效应，急性期病灶还可表现为不同形式高信号，常具一定占位效应，急性期病灶还可
17、表现为不同形式的强化，有的甚至呈均匀性强化。胼胝体梗死病灶周围可合并的强化，有的甚至呈均匀性强化。胼胝体梗死病灶周围可合并有部分出血灶（出现率约有部分出血灶（出现率约25），在），在T1WI和和T2WI上均表现为片上均表现为片状高信号。磁共振波谱（状高信号。磁共振波谱（MRS）成像示胼胝体梗死中）成像示胼胝体梗死中NAA 和和Cho均不同程度下降，均不同程度下降，NAA 甚至消失，亦可出现甚至消失，亦可出现Lac波。波。胼胝体梗死在治疗过程中经胼胝体梗死在治疗过程中经MRI 复查可表现为病灶缩小，甚至复查可表现为病灶缩小，甚至完全消失。完全消失。22原发性胼胝体变性鉴别诊断鉴别诊断 胼胝体梗死
18、病灶亦呈胼胝体梗死病灶亦呈T1WI 低信号，低信号，T2WI 高信号高信号(图图)，无特异性，但由于胼胝体供血血管分布的独特性，决定了其梗，无特异性，但由于胼胝体供血血管分布的独特性，决定了其梗死病灶具有明显的偏侧分布特征。死病灶具有明显的偏侧分布特征。23原发性胼胝体变性鉴别诊断鉴别诊断 多发性硬化多发性硬化(MS)以中青年女性多见，临床病程长，有不同程度的运动、感觉和以中青年女性多见，临床病程长，有不同程度的运动、感觉和视力障碍，常表现为发作性加重和自发缓解，激素治疗有一定视力障碍，常表现为发作性加重和自发缓解，激素治疗有一定效果。效果。MS病变以侧脑室周围白质为主，胼胝体常不同程度受累，
19、病变以侧脑室周围白质为主，胼胝体常不同程度受累，病病灶多分布于胼胝体和透明隔交界面，呈圆形或卵圆形，灶多分布于胼胝体和透明隔交界面，呈圆形或卵圆形，MRI上表上表现现T1WI为低信号，为低信号，T2WI及及FLALR上表现为高信号，病变早期上表现为高信号，病变早期处于活动期，可表现一定的强化处于活动期，可表现一定的强化。激素治疗过程中激素治疗过程中MRI复查，可见病灶变小、变少。复查，可见病灶变小、变少。24原发性胼胝体变性鉴别诊断鉴别诊断 多发性硬化多发性硬化25原发性胼胝体变性鉴别诊断鉴别诊断 胼胝体压部可逆性孤立性病变胼胝体压部可逆性孤立性病变机制尚不清楚，可能的病因有停用抗癫痫药物、感
20、染、机制尚不清楚，可能的病因有停用抗癫痫药物、感染、高原性脑水肿或代谢紊乱高原性脑水肿或代谢紊乱(低血糖和高钠血症低血糖和高钠血症)等，预后良等，预后良好好。临床表现与。临床表现与MBD相似。相似。影像上影像上MRI表现为：胼胝体压部类圆形、边界清楚的孤立表现为：胼胝体压部类圆形、边界清楚的孤立结节，结节，T2WI序列呈稍高信号，液体衰减反转恢复序列呈稍高信号，液体衰减反转恢复(FLAIR)及扩散加权成像及扩散加权成像(DWI)序列呈高信号而相应表观扩散系数序列呈高信号而相应表观扩散系数(ADC)序列呈低信号，增强扫描病灶未见明显强化序列呈低信号，增强扫描病灶未见明显强化，与胼与胼胝体变性主要
21、发生于胼胝体体部及膝部且呈对称性不同。胝体变性主要发生于胼胝体体部及膝部且呈对称性不同。26原发性胼胝体变性鉴别诊断鉴别诊断左图为胼胝体压部损伤演化过程A-C分别显示DWI高信号、ADC图信号、T2WI高信号D-F分别显示6天后DWI、ADC、T2WI图像G-H 显示7周后异常信号消失的图像27原发性胼胝体变性治疗及预后治疗及预后 MBD目前缺乏特异有效的治疗方法目前缺乏特异有效的治疗方法。患者必须改变长期饮酒的习惯。在戒酒的同时，必须大量患者必须改变长期饮酒的习惯。在戒酒的同时，必须大量补充补充B族维生素。大多数患者尽早使用了族维生素。大多数患者尽早使用了Vit B1或复合或复合Vit B，Vit B1的用法为的用法为100-1 000mg/d，静脉给药，疗程，静脉给药，疗程7-21d。部分代谢紊乱患者激素治疗。治疗后病情可缓解，但全恢部分代谢紊乱患者激素治疗。治疗后病情可缓解，但全恢复者罕见。复者罕见。对对Marchiafava-Bignami 病进行早期诊断与尽早治疗可以病进行早期诊断与尽早治疗可以提高临床治疗效果，显著降低病死率。提高临床治疗效果，显著降低病死率。28原发性胼胝体变性29原发性胼胝体变性
