1、染色体微缺失和微重复染色体微缺失和微重复综合征综合征2染色体微缺失和微重复综合征3染色体微缺失和微重复综合征4染色体微缺失和微重复综合征5染色体微缺失和微重复综合征22q11微缺失综合征包括多个临床综合征6染色体微缺失和微重复综合征7染色体微缺失和微重复综合征8染色体微缺失和微重复综合征1心脏畸形9染色体微缺失和微重复综合征10染色体微缺失和微重复综合征11染色体微缺失和微重复综合征2颅面部畸形（含腭裂）12染色体微缺失和微重复综合征13染色体微缺失和微重复综合征Shprintzen RJ:Velocardiofacial Syndrome.Otolaryngol Clin North Am
2、33(6),2000.14染色体微缺失和微重复综合征图片来源：www.vcfsef.org正常人与患者颅底比较VCFS患者 16染色体微缺失和微重复综合征Cleft palate-craniofacial journal,septemper 1997 Vol.34 No.5:425-42917染色体微缺失和微重复综合征18染色体微缺失和微重复综合征19染色体微缺失和微重复综合征20染色体微缺失和微重复综合征4内分泌异常21染色体微缺失和微重复综合征5认知和精神异常22染色体微缺失和微重复综合征23染色体微缺失和微重复综合征24染色体微缺失和微重复综合征相关综合征25染色体微缺失和微重复综合征2
3、6染色体微缺失和微重复综合征27染色体微缺失和微重复综合征28染色体微缺失和微重复综合征29染色体微缺失和微重复综合征30染色体微缺失和微重复综合征31染色体微缺失和微重复综合征32染色体微缺失和微重复综合征An orphan or rare disease is generally considered to have a prevalence of fewer than 200,000 affected individuals in the United States.（2005年统计数据显示美国人口约2.964亿，据此计算其患病率低于1:1480 即6.810-4）http:/rared
4、iseases.info.nih.gov/33染色体微缺失和微重复综合征34染色体微缺失和微重复综合征35染色体微缺失和微重复综合征36染色体微缺失和微重复综合征Am.J.Med.Genet.71:215-218,199737染色体微缺失和微重复综合征Akaku M,et al.The Turkish Journal of Pediatrics April-June 200438染色体微缺失和微重复综合征39染色体微缺失和微重复综合征40染色体微缺失和微重复综合征+：该表现的常见程度，-：不清楚或未见报道41染色体微缺失和微重复综合征42染色体微缺失和微重复综合征缺失区域-DGCR43染色体微
5、缺失和微重复综合征缺失区域-DGCR上的基因上图示DGCR上的基因排列。灰色表示缺失区域，分别代表3Mb缺失区和1.5Mb缺失区；黄色代表LCR22s，从左向右依次为LCR2、LCR3a、LCR3b、LCR4 44染色体微缺失和微重复综合征缺失区域-DGCR的各种缺失类型上图示DGCR的各种缺失类型，红色方块：LCR22s；ADU：易位型DGS患者的断裂位点；TDR：典型缺失区；a-f：其他少见的缺失类型45染色体微缺失和微重复综合征候选基因46染色体微缺失和微重复综合征47染色体微缺失和微重复综合征48染色体微缺失和微重复综合征49染色体微缺失和微重复综合征50染色体微缺失和微重复综合征J
6、Med Genet 2003;40:e62(http:/ al J.Med.Genet.1999;36;237-24152染色体微缺失和微重复综合征53染色体微缺失和微重复综合征54染色体微缺失和微重复综合征55染色体微缺失和微重复综合征56染色体微缺失和微重复综合征57染色体微缺失和微重复综合征断裂位点58染色体微缺失和微重复综合征59染色体微缺失和微重复综合征60染色体微缺失和微重复综合征小结61染色体微缺失和微重复综合征小结62染色体微缺失和微重复综合征63染色体微缺失和微重复综合征64染色体微缺失和微重复综合征65染色体微缺失和微重复综合征66染色体微缺失和微重复综合征67染色体微缺失
7、和微重复综合征68染色体微缺失和微重复综合征69染色体微缺失和微重复综合征T.Maynard et al.,200270染色体微缺失和微重复综合征71染色体微缺失和微重复综合征72染色体微缺失和微重复综合征73染色体微缺失和微重复综合征74染色体微缺失和微重复综合征75染色体微缺失和微重复综合征76染色体微缺失和微重复综合征78染色体微缺失和微重复综合征79染色体微缺失和微重复综合征SJ Hassed,et al.Clin Genet 2004:65:40040480染色体微缺失和微重复综合征81染色体微缺失和微重复综合征82染色体微缺失和微重复综合征83染色体微缺失和微重复综合征84染色体微缺失和微重复综合征85染色体微缺失和微重复综合征PCR 引物序列引物序列杂交序列杂交序列填充片断填充片断靶序列靶序列MLPA原理原理连接连接毛细管电泳毛细管电泳YX杂交杂交YYXX变性变性3355PCRYYXX553386染色体微缺失和微重复综合征缺失重复正常*相对峰面积下降3555%相对峰面积增加3555%87染色体微缺失和微重复综合征88染色体微缺失和微重复综合征89染色体微缺失和微重复综合征90染色体微缺失和微重复综合征91染色体微缺失和微重复综合征
