1、现代遗传学遗传的染现代遗传学遗传的染色体学说色体学说Introductionn孟德尔的工作被认为是生物学史上最重大的发现之一，然而他的工作在沉没30多年以后才被人们重新发现，这其中非常重要的一点是，在孟德尔时代没有一个人知道基因的物理结构是怎样的，它们位于细胞中的什么地方，它们又是怎样从亲代传到子代的，等等。也就是说至1866年的时候还没有关于染色体、有丝分裂及减数分裂的描述。2现代遗传学遗传的染色体学说Introductionn孟德尔定律重新发现后，有大量的杂交实验证明他的理论是正确的，这样就迫使人们去思考、去研究孟德尔的遗传因子究竟是什么，它的结构是怎样的，它们在细胞的什么地方，细胞中什么
2、样的结构与假设的遗传因子(基因)是相一致的等等。3现代遗传学遗传的染色体学说Introductionn在孟德尔的工作被重新发现后不久的1903年，WSuntton和TBoveri各自独立地认识到，染色体从一代到一代的传递方式与基因从一代到一代的传递方式有着密切的平行关系。为了解释这种相关性，他们提出了基因位于染色体上的假设，即遗传的染色体学说(Chromosome theory of heredity)。4现代遗传学遗传的染色体学说Introductionn1910年摩尔根的果蝇实验则以科学的数据证实了这一染色体遗传理论(chromosome theory of heredity5现代遗传学遗
3、传的染色体学说Introductionn遗传学发展的重要里程碑正是由于接受了这一概念，即细胞学提供的在显微镜下可以看到的染色体的行为与杂交实验的遗传因子的行为相关联，它标志着遗传学与细胞学的结合。直到今天，这一学说仍然是遗传分析最本质的一部分。6现代遗传学遗传的染色体学说第一节 细胞n自学7现代遗传学遗传的染色体学说第二节第二节 细胞分裂细胞分裂n2.1 染色质与染色体染色质与染色体n2.2 染色体在有丝分裂中的行为染色体在有丝分裂中的行为n2.3 染色体在减数分裂中的行为染色体在减数分裂中的行为8现代遗传学遗传的染色体学说2.1 染色质与染色体染色质与染色体定义定义n染色质(chromati
4、n)是存在于真核生物间期细胞核内的一种易被碱性染料着色的无定形物质，是伸展开的DNA蛋白质纤维，每一条染色体是由一个线性的、完整的、双螺旋的DNA分子，加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白所组成的，是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。9现代遗传学遗传的染色体学说常染色质和异染色质n常染色质：是染色质的主要组成成分，染色较浅，着色均匀。主要在分裂间期存在。n异染色质：折叠非常致密，在染色体上染色较深，而且在细胞分裂周期中致密程度变化很小，主要位于染色体的着丝粒。）组成性异染色质（constitutive heterochromatin),即通常所指的异染色质，是永久性的在染色体上有固定位置的异染色质）功
5、能性异染色质（facultative heterochromatin),又称为X异染色质，是特定条件下，由常染色质转变而来10现代遗传学遗传的染色体学说染色体染色体n染色体(chromosome)则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。11现代遗传学遗传的染色体学说nA metaphase preparation of chromosomes derived from a dividing cell of a human male12现代遗传学遗传的染色体学说染色体的组型与核型n染色体的组型与核型：指在细
6、胞有丝分裂期间观察到的细胞内的整套染色体称为染色体组型或核型n根据着丝粒在染色体上的位置可把染色体分为：端着丝粒染色体（telocentric chromosome)、近端着丝粒染色体(subtelocentric chromosome)、近中着丝粒染色体(submetacentric chromosome)、中着丝粒染色体(submetacentric chromosome)13现代遗传学遗传的染色体学说nCentromere locations and designations chromosomes based on centromere location.14现代遗传学遗传的染色体学说
7、染色体的带型n中期染色体经过酶或者其它化学物质处理后，再用染料染色后，染色体上可以出现深浅不一的带纹。这种深浅相间的带纹图形称为染色体带型（banding pattern)n有G显带、R显带、Q显带15现代遗传学遗传的染色体学说染色质与染色体的关系染色质与染色体的关系n染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同形态，两者不存在成分上的差异，仅反映它们处于细胞分裂周期的不同功能阶段而已。16现代遗传学遗传的染色体学说染色体概念的扩大染色体概念的扩大n染色体这一概念除指真核生物细胞分裂中期具有一定形态特征的染色质外，现在已扩大为包括原核生物及细胞器在内的基因载体的总称。大部分原核生物的染色体形
8、态比较简单，它只是一条裸露的或与少数蛋白质结合的DNA或RNA双链或单链分子。17现代遗传学遗传的染色体学说细菌的染色体n位于细菌细胞中的拟核，由DNA和蛋白质结合形成的超螺旋结构。The Escherichia coli chromosome18现代遗传学遗传的染色体学说真核生物的染色体n包括着丝粒，端粒，复制起点，基因的编码序列n染色体由核小体构成19现代遗传学遗传的染色体学说The sister chromatids of a mitotic pair each consist of a fiber(30 nm in diameter)compactly folded into the
9、chromosome.Photograph kindly provided by E.J.20现代遗传学遗传的染色体学说核小体（nucleosome）：染色体的基本组成单位核小体组成：（单个核小体的获得，用微球菌核酸酶（micrococal nuclease）外理染色质，微球菌核酸酶是一种核酸内切酶，对核小体间的DNA进行发割最终释放单体核小体）A：约200bp DNA (核心DNA 146bp 连接DNA 8114bp)核心组蛋白：H2A、H2B、H3、H4各2个拷贝组成组蛋白八聚体。组蛋白H1：一个拷贝，位于核小体外面，除去不影响核小体结构，具有组织和种间特异生，主要位于连接DNA处。21
10、现代遗传学遗传的染色体学说nB：核小体中200bp DNA 的构成n染色质的DNA 90%是以200bp序列所发现。如果微球菌核酸酶继续对核小体作用，则200bp DNA将降到146bp，因此200bpDNA可分为：n 核心DNA（core DNA）：长146bp（相当抗核酸酸切割）n 连接DNA（linker DNA）：200bp中的剩余部分，长度范围8 bp-146bp，(组 蛋白H1，和非组蛋白的影响连接DNA的长度)。22现代遗传学遗传的染色体学说Individual nucleosomes are released by digestion of chromatin with mic
11、rococcal nuclease.The bar is 100 nm.Photograph kindly provided by Pierre Chambon.23现代遗传学遗传的染色体学说The nucleosome may be a cylinder with DNA organized into two turns around the surface.24现代遗传学遗传的染色体学说In a symmetrical model for the nucleosome,the H32-H42 tetramer provides a kernel for the shape.One H2A-
12、H2B dimer can be seen in the top view;the other is underneath.25现代遗传学遗传的染色体学说The 10 nm fiber is a continuous strong of nucleosomes 26现代遗传学遗传的染色体学说The 30 nm fiber may have a helical coil of 6 nucleosomes per turn,organized radially.27现代遗传学遗传的染色体学说(from Microbial Genetics by Maloy,Cronan&Freifelder)28
13、现代遗传学遗传的染色体学说Topoisomerase 拓扑异构酶拓扑异构酶Scaffolding proteins 非组蛋白形成的两个支架非组蛋白形成的两个支架Coiling Helical 螺旋卷绕螺旋卷绕Solenoid 螺线管螺线管”29现代遗传学遗传的染色体学说2.1 染色质与染色体染色质与染色体n每一种生物的染色体数目是恒定的。多数高等动植物是二倍体(diploid)，也就是说，每一身体细胞中有两组同样的染色体，用2n表示；亲本的每一配子带有一组染色体，叫单倍体(haploid)，用n表示。如人的染色体是46(2n46)，果蝇的染色体是8(2n8)。但多数微生物的营养体是单倍体，如链
14、孢霉的单倍体染色体数是7(n7)。30现代遗传学遗传的染色体学说2.1 染色质与染色体染色质与染色体n染色体在复制之后含有纵向并列的两条染色单体(chromatids)，由着丝粒(centromere)联在一起(图)。每一染色单体的骨架是一条连续的DNA分子，一般认为细胞分裂中期时看到的染色单体就是由一条DNA蛋白质纤丝重复折叠而成的。31现代遗传学遗传的染色体学说2.1 染色质与染色体染色质与染色体n图 染色体复制后含有两条纵向并列的染色单体 32现代遗传学遗传的染色体学说The sister chromatids of a mitotic pair each consist of a fi
15、ber(30 nm in diameter)compactly folded into the chromosome.Photograph kindly provided by E.J.33现代遗传学遗传的染色体学说2.2 染色体在有丝分裂中的行为n像细菌、蓝藻等原核类生物，体细胞和生殖细胞不分，细胞的分裂就是个体的增殖。而高等生物是通过单个细胞即合子(zygote)的一分为二、二分为四的细胞分裂发育而成的具有亿万个细胞组成的个体，譬如说人就是通过单个细胞即受精卵的细胞分裂发育而成的具有1014个细胞组成的。34现代遗传学遗传的染色体学说2.2 染色体在有丝分裂中的行为n细胞的增殖是通过有丝分
16、裂(mitosis)实现的，有丝分裂的结果是把一个细胞的整套染色体均等地分向两个子细胞，所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。35现代遗传学遗传的染色体学说2.2.1 细菌的有丝分裂 n细菌属原核类(prokaryote)。细菌染色体位于细胞内的核区，核区外面没有核膜，所以称为原核。每一原核类细胞中通常只有一个染色体，染色体的结构简单，是一个裸露的DNA分子。36现代遗传学遗传的染色体学说2.2.1 细菌的有丝分裂 n根据电镜观察，细菌染色体附着在一个称为间体(mesomere)的圆形结构上，这一结构是由细胞质膜内陷而成的。染色体分裂为二后，原有染色体和新复制的染色体分别附着
17、在与膜相连的间体上(图)。37现代遗传学遗传的染色体学说2.2.1 细菌的有丝分裂 n图 细菌细胞的有丝分裂 38现代遗传学遗传的染色体学说2.2.1 细菌的有丝分裂 n细菌分裂时，细胞延长，带着原有染色体的细胞膜部分与带着新复制的染色体的另一细胞膜部分彼此远离，当两染色体充分分开时，中间发生凹陷，细菌细胞分成两个，这样每一染色体处在各别的细胞中。39现代遗传学遗传的染色体学说Color-enhanced electron micrograph of E.coli undergoing cell division.40现代遗传学遗传的染色体学说41现代遗传学遗传的染色体学说2.2.2 真核类的
18、有丝分裂n因为真核类的细胞所含有的染色体数目往往较多，因而其细胞分裂也更为复杂。n有丝分裂过程是一个连续的过程，但为说明的方便起见，通常将其分成前期、中期、后期和末期四个时期，在两次有丝分裂中间的时期称为间期。42现代遗传学遗传的染色体学说2.2.2 真核类的有丝分裂n间期时的细胞核中一般看不到染色体结构，DNA是在间期进行复制合成的，因而以DNA为主体的染色体也由原来的一条成为两条并列的染色单体。43现代遗传学遗传的染色体学说2.2.2 真核类的有丝分裂n间期又可细分为三个时期，即合成前期(G1)，这时DNA没有合成；进入合成期(S)时DNA才开始合成，即染色体开始复制；然后是合成后期(G2
19、)。间期结束后，进入分裂期(M)。n从一个细胞的任何一个分期阶段到子细胞的同等阶段称为个细胞周期(cell cycle)(图)。44现代遗传学遗传的染色体学说n图 真核生物细胞周期示意图45现代遗传学遗传的染色体学说nFigure 3-1.Stages of the cell cycle.46现代遗传学遗传的染色体学说(1)前期(prophase)：n前期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐清晰起来。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，前期快结束时，染色体缩得很短。47现代遗传学遗传的染色体学说(2)中期(metaphase)：n中期开始时，核膜崩解，核质(nucleoplasm
20、)与胞质混和。纺锤体的细丝纺锤丝(spindle fibers)与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。这时最为容易计算染色体的数目。48现代遗传学遗传的染色体学说(3)后期(anaphase)：n每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离开。着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，同时并列的染色单体也跟着分开，分别向两极移动。这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。49现代遗传学遗传的染色体学说(4)末期(telophase)和胞质分割(cytokinesis)：n两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失，又出现核的重建过程。两个子核形成后，接着便发生细胞质的分割过
21、程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分裂结束(图)。50现代遗传学遗传的染色体学说n图 真核生物有过分裂过程示意图 51现代遗传学遗传的染色体学说2.2.2 真核类的有丝分裂n有丝分裂前期时，每个染色体的两条染色单体在体积和形态上一模一样，所以末期时两个子细胞内的染色体在数目和形态上也完全一样。由于这个缘故，有丝分裂保证了细胞内染色体精确地分配到子细胞，这就是有丝分裂的主要特点，即细胞分裂一次，染色体复制一次，两个子细胞中的遗传物质不变，含有与母细胞相等的遗传信息。52现代遗传学遗传的染色体学说2.2.2 真核类的有丝分裂n在有丝分裂过程中染色体的变迁是这样的：从间期的S期前期中期，每个染色体具
22、有两根染色单体(即具两条完整的DNA双链)；从后期末期下一个细胞周期的G1期，在这些阶段中，所谓的染色体实质上只有一根染色单体(即只有一条DNA双链)。53现代遗传学遗传的染色体学说2.3 染色体在减数分裂中的行为n减数分裂(meiosis)是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。54现代遗传学遗传的染色体学说2.3 染色体在减数分裂中的行为n两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂(减数分裂I，meiosis I)和第二次减数分裂(减数分裂II
23、，meiosis II)，在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期(图)。55现代遗传学遗传的染色体学说图227 减数分裂过程示意图 1 细线期细线期 2 偶线期偶线期 3 粗线期粗线期 4 双线期双线期 5 终变期终变期 6 中期中期I 7 后期后期I 8 末期末期I 9 前期前期II 10 中期中期II 11 后期后期II 12 末期末期II56现代遗传学遗传的染色体学说(1)前期I：n第一次减数分裂的前期特别长，包括细线期、偶线期、粗线期、双线期、浓缩期。57现代遗传学遗传的染色体学说(1)前期I：n细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一染色体已含有两染色单体，但在细线期还看不出
24、它的双重性。58现代遗传学遗传的染色体学说(1)前期I：n偶线期：两个同源染色体开始配对。59现代遗传学遗传的染色体学说(1)前期I：n粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。因此原来是2n条染色体，经配对后形成n组染色体，每一组合有2条同源染色体，这种配对的染色体叫做双价体(二价体)。60现代遗传学遗传的染色体学说(1)前期I：n粗线期：到了粗线期的最后，亦可看到每一染色体的双重性，即每一染色体含有两条染色单体(姐妹染色单体)，因此，双价体就含有4条染色单体了，每一双价体中4条染色单体相互绞扭在一起。61现代遗传学遗传的染色体学说(1)前期I：n双线期：双价体中的两条同源染色体开
25、始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果(见图)。62现代遗传学遗传的染色体学说(1)前期I：n浓缩期：两条同源染色体仍有交叉联系着，所以仍为n个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I。63现代遗传学遗传的染色体学说(2)中期I：n各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。64现代遗传学遗传的染色体学说(2)中期I：65现代遗传学遗传的染色体学说(2)中期I：有丝分裂中期减数分裂中期I和后期I6
26、6现代遗传学遗传的染色体学说(3)后期I：n双价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的。67现代遗传学遗传的染色体学说(3)后期I：68现代遗传学遗传的染色体学说(4)末期I：n核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。n注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体。69现代遗传学遗传的染色体学说(4)末期I：70现代遗传学遗传
27、的染色体学说(5)减数间期：n在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不过不论有没有间期，在两次减数分裂之间都没有DNA的合成及染色体的复制。71现代遗传学遗传的染色体学说(6)前期II、中期II、后期II和末期II n前期II、中期II、后期II和末期II的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了。72现代遗传学遗传的染色体学说73现代遗传学遗传的染色体学说74现代遗传学遗传的染色体学说
28、二、减数分裂的遗传学意义n减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生的合子是后代个体的起始点。n减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义。75现代遗传学遗传的染色体学说二、减数分裂的遗传学意义n保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。q双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半；q雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。76现代遗传学遗传的染色体学说染色体数目的恒定77现代遗传学遗
29、传的染色体学说二、减数分裂的遗传学意义n为生物的变异提供了重要的物质基础。q减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组，recombination of chromosome)。78现代遗传学遗传的染色体学说二、减数分裂的遗传学意义n为生物的变异提供了重要的物质基础。q另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchange of segment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组，recomb
30、ination of segment)。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。79现代遗传学遗传的染色体学说n如果某生物有两对同源染色体：AA和BB，产生的性细胞具有AA中的一条和BB中的一条。n非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合。中期 I 二价体的随机取向80现代遗传学遗传的染色体学说非姊妹染色单体交叉与片断交换81现代遗传学遗传的染色体学说 减数分裂与有丝分裂的异同点减数分裂与有丝分裂的异同点 名名 称称 间间 期期 前前 期期 中中 期期有丝分裂有丝分裂 合成合成100%DNA 100%DNA 染色质染色质染色体染色体 着丝点排列着丝点排列 赤道板上赤道板上减数分裂减数分裂
31、 间期间期,合成合成 前期前期,持续时间持续时间 中期中期,着着 99.7%DNA 99.7%DNA 长长,进行同源染色进行同源染色 丝点不排列丝点不排列 配对、联会、交配对、联会、交 赤道板上赤道板上,换和交叉换和交叉 。合。合 朝向两极朝向两极 成成0.3%DNA.0.3%DNA.82现代遗传学遗传的染色体学说n名名 称称 后后 期期 末末 期期 间间 期期n有丝分裂有丝分裂 着丝点分开着丝点分开 细胞质分裂形成细胞质分裂形成 n 染色单体分开染色单体分开 两个子细胞，染两个子细胞，染 n 色体数目不变色体数目不变 n减数分裂减数分裂 后期后期，着丝，着丝 末期末期，形成两个，形成两个 短
32、，无短，无n 点不分开，同点不分开，同 子细胞，染色体数子细胞，染色体数 DNADNA合成合成n 源染色体分开源染色体分开 目减半目减半83现代遗传学遗传的染色体学说第三节 染色体周史n在所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，都会经历二倍体和单倍体的循环，只是它们在生活史中所占据的时间长短因生物的不同而异(图)。84现代遗传学遗传的染色体学说n图 不同生物生活史中单倍体世代和二倍体世代所占的比例85现代遗传学遗传的染色体学说n在高等生物如动植物中，在绝大部分的生活周期中是以二倍体的形式，即2n存在的；而在低等生物中，大部分的生活周期是以单倍体的形式，即n存在的。n现在我们从生物个体发育的生活史来
33、看染色体数目的变化(2n n)。86现代遗传学遗传的染色体学说1.动物的染色体周史 n在动物中仅仅只是在减数分裂形成配子的阶段才存在单倍体，而在其他绝大部分的生活史中是以二倍体的形式存在的(图)。87现代遗传学遗传的染色体学说n图 动物的染色体周史(以果蝇为例)88现代遗传学遗传的染色体学说动物的染色体周史n多细胞动物的性腺中有许多性原细胞(gonia)。在雄性性腺中有精原细胞(spermatogonia)，在雌性性腺中有卵原细胞(oogonia)，它们的染色体数目与一般细胞一样，因为它们也是通过有丝分裂而产生的。性原细胞经过多次有丝分裂后停止分裂，开始长大，分别成为初级母细胞，在雄性称为初级
34、精母细胞(primary spermatocyte)，在雌性称为初级卵母细胞(primary oocyte)。89现代遗传学遗传的染色体学说动物的染色体周史n初级精母细胞(2n)通过第一次减数分裂而产生两个次级精母细胞(secondary spermatocyte)(n)，再通过第二次减数分裂而产生4个精细胞(spermatids)(n)。精细胞通过一系列的变化，包括细胞质和细胞器的变化，细胞核不再变化而形成精子，这个过程叫做精子形成(spermatogenesis)。90现代遗传学遗传的染色体学说91现代遗传学遗传的染色体学说动物的染色体周史n初级卵母细胞(2n)经过第一次分裂，产生两个细胞
35、，它们在体积上大小悬殊，大的一个叫做次级卵母细胞(secondary oocyte)(n)，小的一个叫做第一极体(first polar body)(n)。次级卵母细胞再经过一次分裂，也产生两个大小悬殊的细胞，大的叫卵细胞(n)，小的叫第二极体(second polar body)(n)。第一极体也有再分裂一次的，也有不分裂的，跟第二极体在一起，都退化了。所以每个初级卵母细胞经过两次减数分裂，只产生一个有效的配子卵细胞(n)。92现代遗传学遗传的染色体学说93现代遗传学遗传的染色体学说动物的染色体周史n在受精时，精子进入卵细胞内，使卵细胞成为受精卵，也就是合子。精子的细胞核和卵子的核融合，成为
36、合子的细胞核。精细胞核内的单倍体染色体数和卵细胞内的单倍体染色体数相加而成为合子核内的二倍体染色体数。合子经过有丝分裂而产生下一代个体的全身细胞，这些细胞也都是双倍体细胞。94现代遗传学遗传的染色体学说95现代遗传学遗传的染色体学说2.植物的染色体周史 n植物的大部分生活史也是处在二倍体阶段，叫孢子体(sporophyte)，只有一小部分是在单倍体阶段，叫配子体(gametophyte)。配子体只是经历极少数的几次有丝分裂(图)。96现代遗传学遗传的染色体学说n图 高等植物的染色体周史(以玉米为例)97现代遗传学遗传的染色体学说2.植物的染色体周史n雄配子体即成熟花粉粒中含有三个单倍体核。雌配
37、子体(胚囊)由八个单倍体核组成，在这八个核中，位于顶端的三个核继续分裂，为反足细胞(antipodal cells)，两个核移至中部，成为极核(endosperm nuclei)，还有三个核移至胚囊底部，是两个助核和个卵核(female gametic nucleus)。98现代遗传学遗传的染色体学说100现代遗传学遗传的染色体学说 3.真菌类的染色体周史 n真菌的生活史是单倍体世代占优势，二倍体世代时间较短。脉孢霉(Neurospora crassa)有两种繁殖方式(图)：一种是无性繁殖，当无性孢子(n)或菌丝落在营养物上，孢子萌发，菌丝生长形成菌丝体(n)；101现代遗传学遗传的染色体学说
38、102现代遗传学遗传的染色体学说 3.真菌类的染色体周史 n另一种是有性繁殖，需要两个不同交配型(mating types)的菌丝体参与，一个交配型的单倍体核(n)通过另一相对交配型的子实体的受精丝，进入子实体中，核融合形成2n核(Aa)。脉孢霉只有在这个短暂时间内是二倍体世代。103现代遗传学遗传的染色体学说n图 脉孢霉的染色体周史104现代遗传学遗传的染色体学说 3.真菌类的染色体周史 n随后每个二倍体核很快进行减数分裂，产生四个单倍体核(n)，再经过一次有丝分裂，出现了八个核(n)。最后这些核成为子囊孢子，顺序地排列在一个子囊中，所以一个子囊中的八个孢子是单一减数分裂的产物。子囊孢子在适
39、宜环境中萌发，通过连续的有丝分裂，产生新的菌丝体。105现代遗传学遗传的染色体学说 第四节 遗传的染色体学说n1900年孟德尔定律的重新发现引起了人们对它的极大兴趣。1902年，美国W.S.Sutton和德国的T.Boveri各自独立地认识到豌豆产生配子时遗传因子的行为和性细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行的关系：106现代遗传学遗传的染色体学说n在真核生物中基因是成对存在的(等位基因)，染色体也是成对存在的(同源染色体)；n在形成配子时，等位基因相互分离，分别进入不同的配子中，一对同源染色体在第一次减数分裂时也相互分离，移向细胞的两极；n非等位基因在形成配子时，是自由组合地进入配子的，
40、非同源染色体亦如此。107现代遗传学遗传的染色体学说n因此，两位研究者各自独立地提出了细胞核的染色体可能是基因的载体的学说，即遗传的染色体学说(chromosome theory of heredity)。nWalter Sutton(US grad student),Theodor Boveri(German Biologist)suggested that nChromosomes contain the units of heredity108现代遗传学遗传的染色体学说n按照这个学说，对孟德尔分离定律和自由组合定律可以做这样的理解：n在第一次减数分裂中，由于同源染色体的分离，使位于同源染
41、色体上的等位基因分离，从而导致性状的分离(图)；109现代遗传学遗传的染色体学说n图 用染色体学说图解孟德尔分离定律110现代遗传学遗传的染色体学说n图 用染色体学说图解孟德尔分离定律111现代遗传学遗传的染色体学说n由于决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上，形成配子时同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内自由组合，导致基因的自由组合，从而实现性状的自由组合(图)。112现代遗传学遗传的染色体学说n图 用染色体学说图解孟德尔自由组合定律113现代遗传学遗传的染色体学说n图 用染色体学说图解孟德尔定律114现代遗传学遗传的染色体学说n当时，S
42、utton-Boveri这个假设引起了广泛的注意，因为这个假设不仅圆满地解释了孟德尔的两个定律，而且染色体是细胞中可见的结构，十分具体。虽然大多数人也认为这一假说极为合理，但并不是所有的生物学家都相信染色体上含有遗传信息，因为它缺乏真正的证据。115现代遗传学遗传的染色体学说n要证实这个假设，进一步自然要把某一特定基因与特定染色体联系起来，将基因行为与在细胞分裂中染色体行为的平行关系转变为基因与染色体的从属关系。美国胚胎学家摩尔根在果蝇伴性遗传方面的发现及其基因理论的提出，以及他的学生布里奇斯(Bridges)的一系列工作使这一问题得到了很好的解决，这将在后面进步学习。116现代遗传学遗传的染色体学说
