1、结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤优选结节性硬化合并室管膜下巨细优选结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤胞星形细胞瘤MR平扫平扫MR增强最后诊断最后诊断结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节性硬化结节性硬化 (tuberous sclerosis complex)l结节性硬化(tuberous sclerosis complex)是一种先天性、家族性、遗传性疾病，属常染色体显性遗传疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征，可仅有三症之一,亦有完全无症状。结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节性硬化(tuberous scleros
2、is complex)是一种先天性、家族性、遗传性疾病，属常染色体显性遗传疾病。优选结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤诊断主要依靠临床表现结合影像学检查以明确）在神经皮肤综合征中其发病率仅次于神经纤维瘤病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征，可仅有三症之一,亦有完全无症状。（神经皮肤综合征是以皮肤斑、痣为主要病变，多合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征的综合征。结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤皮质未钙化的结节于CT平扫时呈等密度或稍高密度。皮质未钙化的结节于CT平扫时呈等密度或稍高密度。结节性硬化(tuberous sclerosis complex)是一种先天性、家族
3、性、遗传性疾病，属常染色体显性遗传疾病。（神经皮肤综合征是以皮肤斑、痣为主要病变，多合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征的综合征。T1WI皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2WI呈高信号。它是由于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为多系统、多器官受损，常见的有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症。CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MR T1WI可见部分未钙化的结节呈稍高信号，T2WI钙化结节呈低信号本病常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现，2岁前少见，位于室管膜下或脑皮质，以室
4、管膜下多发结节状钙化为其特征性表现，类似河边的石头。它是由于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为多系统、多器官受损，常见的有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症。病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无。结节性硬化归类于神经皮肤综合征。优选结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无。l结节性硬化归类于结节性硬化归类于神经皮肤综合征神经皮肤综合征
5、。（。（神经神经皮肤综合征是以皮肤斑、痣为主要病变，多皮肤综合征是以皮肤斑、痣为主要病变，多合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征的综合征。它是由于外胚层组织的器官发育的综合征。它是由于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统、异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为多如心、肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为多系统、多器官受损，常见的有神经纤维瘤病、系统、多器官受损，常见的有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症。诊断主要依脑面血
6、管瘤病和结节性硬化症。诊断主要依靠临床表现结合影像学检查以明确靠临床表现结合影像学检查以明确）在神经）在神经皮肤综合征中其发病率仅次于神经纤维瘤病。皮肤综合征中其发病率仅次于神经纤维瘤病。l病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无。l脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶常位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质，病灶呈23mm大小之结节状。位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶。l本病常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现，
7、2岁前少见，位于室管膜下或脑皮质，以室管膜下多发结节状钙化为其特征性表现，类似河边的石头。皮质未钙化的结节于CT平扫时呈等密度或稍高密度。MRI对于已钙化病灶的确定不如CT，对皮质未钙化结节的发现优于CT。T1WI皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2WI呈高信号。影像表现影像表现CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MR T1WI可见部分可见部分未钙化的结节呈稍高信号，未钙化的结节呈稍高信号，T2WI钙化结节呈低信号钙化结节呈低信号皮质未钙化的结节于CT平扫时呈等密度或稍高密度。结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤T1WI皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2
8、WI呈高信号。本病常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现，2岁前少见，位于室管膜下或脑皮质，以室管膜下多发结节状钙化为其特征性表现，类似河边的石头。结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节性硬化(tuberous sclerosis complex)是一种先天性、家族性、遗传性疾病，属常染色体显性遗传疾病。（神经皮肤综合征是以皮肤斑、痣为主要病变，多合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征的综合征。它是由于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为多系统、多器官受损，常见的有神经纤维瘤病、脑面血
9、管瘤病和结节性硬化症。它是由于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为多系统、多器官受损，常见的有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症。（神经皮肤综合征是以皮肤斑、痣为主要病变，多合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征的综合征。病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无。结节性硬化归类于神经皮肤综合征。结节性硬化归类于神经皮肤综合征。结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤本病常以颅内多发钙化为主要表现，钙
10、化常于2岁后出现，2岁前少见，位于室管膜下或脑皮质，以室管膜下多发结节状钙化为其特征性表现，类似河边的石头。（神经皮肤综合征是以皮肤斑、痣为主要病变，多合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征的综合征。结节性硬化(tuberous sclerosis complex)是一种先天性、家族性、遗传性疾病，属常染色体显性遗传疾病。结节性硬化归类于神经皮肤综合征。T1WI皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2WI呈高信号。病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无。皮质未钙化的结节于CT平扫时呈等密度或稍高密度。它是由于外胚层组织的器官发育异常而引
11、起的疾病，病变不仅累及神经系统、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为多系统、多器官受损，常见的有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症。优选结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤T1WI皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2WI呈高信号。位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶。优选结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤优选结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤（神经皮肤综合征是以皮肤斑、痣为主要病变，多合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征的综合征。病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易
12、受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无。病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无。结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节性硬化归类于神经皮肤综合征。本病常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现，2岁前少见，位于室管膜下或脑皮质，以室管膜下多发结节状钙化为其特征性表现，类似河边的石头。病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无。优选结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶常位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质，病灶呈23mm大小之结节状。l约10%15%的结节性硬化患者，室管膜下结节可以转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma，SEGA），CT和MR检查时表现为侧脑室肿瘤，需要与侧脑室其他肿瘤区别。
