1、某男患，3岁，以乏力，腹部胀痛来医院就诊查体：身高：85cm，体重：20kg 心率：95次/分，头发干枯，无光泽，皮肤、睑结膜、口唇均较苍白。头大颧突，额突，鼻梁塌陷，巩膜黄染，浅表淋巴结未触及。心肺正常，腹部膨隆，浅表静脉显露。肝肋下3cm，质硬，边缘钝，表面尚光滑，脾肋下4cm，质硬。下肢浮肿，中枢神经系统未见异常。头颅X线正侧位：头骨骨质疏 松，骨小梁条纹清楚，短发直立状。腹部B超：肝大、脾大血常规：红细胞2.9 1012/L 血红蛋白：58.0g/L 平均血红细胞容量：65.5fL 平均红细胞血红蛋白含量：26.7pg 平均红细胞血红蛋白浓度：31.2 g/L血细胞涂片 网织红细胞:1
2、0.5%,有核红细胞：39%，靶形、异形细胞:20-66%血红蛋白含量检测：HbA:29.2%HbF：53%其他：17.8%家族史：父母轻度贫血，家族成员有贫血患者。地中海贫血地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血的一种，又称为海洋性贫血。是一种较为常见的单基因遗传性疾病,它是由于珠蛋白多肽链完全不能合成或者是合成不足所致。多见于地中海地区或东南亚。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。成人血红蛋白（Hb A）由两条链和两条链组成。由于链合成减少或不能合成者称为珠蛋白生成障碍性贫血，多见于黑人；由于链合成减少或不能合成者称为珠蛋白生成障碍性贫血，即
3、为本案例中该患儿的确诊疾病。Q2:患儿的珠蛋白基因发生了以上改变，对珠蛋白的合成有什么影响？11p15 G G A A 1 1 2.珠蛋白基因的表达珠蛋白基因的表达珠蛋白基因珠蛋白基因转录转录mRNA前体前体加帽加帽 加尾加尾剪接剪接GTAG法则法则珠蛋白珠蛋白mRNA珠蛋白珠蛋白CACCC5-3-珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 16p1316p13珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 11p1511p15 第第11号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因 第第16号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因若若 夫夫 妇妇 两两 人人 都都 不不 是是 地地 中海贫血基中海贫血基 因因 携携 带带 者者,他他 们们
4、的的 下下 一一 代代 将将 不不 会会 有有 这这 种种 基基 因因 若若 夫夫 妇妇 只只 有有 一一 方方 是是 地中海贫血基地中海贫血基 因因 携携 带带 者者,每每 次次 怀怀 孕孕,他他 们们 的的 子子 女女 有有 50%机机 会会 因因 遗遗 传传 而而 成成 为为 地地 中海贫血中海贫血 基基 因因 携携 带带 者者NoImage若若 夫夫 妇妇 二二 人人 都都 是是 地中海地中海 贫血贫血 基基 因因 携携 带带 者者,每每 次次 怀怀 孕孕 他他 们们 的的 孩孩 子子 会会 有有 25%的的 机机 会会 是是“正正 常常”,50%的的 机机 会会 成成 为为 地地 中海贫血中海贫血 基基 因因 携携 带带 者者,而而 有有 25%的的 机机 会会 患上重患上重 型型 地中海贫血地中海贫血标本采集采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步 实验室检测质量控制与病例追踪NoImage
