1、Chapter 18 Genetic Counseling&Genetic Screening 遗传咨询（genetic counseling）也称为“遗传商谈”，是综合应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者或亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。Common Indications for Genetic Counseling18.1 18.1 常见的遗传咨询情况1.生育过患有遗传病或先天畸形的后代；2.夫妇双方或
2、一方，或有亲属是遗传病患者或有遗传病家族史；3.夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者或染色体结构或功能异常；4.高龄孕妇；5.不明原因的不育、不孕和习惯性流产；6.近亲结婚；7.一方或双方接触致畸因素：如生物、物理、化学、药物、农药等。18.2 遗传咨询的主要过程（1）认真填写病历(Collection of information)（2）对患者作必要的体检(Assessment)（3）对再发风险作出估计(Recurrence risk)（4）与咨询者商讨对策(Decision-making)（5）随访和扩大咨询(Follow-up)18.3 再发风险评估-单基因疾病单基因病的基因型已明确者，
3、再发风险率按孟德尔定律计算。一般遵循以下原则：（1）常染色体显性遗传病再发风险率一般为 50%；（2）常染色体隐性遗传病再发风险率一般为25%；（3）X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，男孩患病风险为50%，女孩有50%为携带者；若父亲为患者，母亲正常，男孩全部正常，女孩都是杂合子。例例 一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症（PKU），害怕今后会生育），害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。患儿前来咨询。此例应首先证实女方弟弟是否确为此例应首先证实女方弟弟是否确为PKUPKU患者，患者，如果证实，则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女如果证实，则其父母应为杂合
4、子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为方为携带者的概率为2 23 3，男方为携带者的概率可从我国，男方为携带者的概率可从我国PKUPKU人群发病率计出。根据国内人群发病率计出。根据国内1111省、市新生儿筛查资料，省、市新生儿筛查资料，PKUPKU发病率为发病率为1 1：1650016500，由此算出基因频率约为，由此算出基因频率约为0.00780.0078，携带者的频率为携带者的频率为1 16565（2pq2pq），），故生育患儿风险为故生育患儿风险为1 165652 23 31 14 41 1390390，风险率不高。，风险率不高。18.3 再发风险评估一个血友病家系 前概率(prior
5、probability)：按遗传方式，列出有关成员可能的基因型及各基因型的频率。是根据孟德尔分离律得出的理论概率。条件概率（conditional probability)：在某种遗传假设特定的条件下，产生某种特定情况的概率。联合概率(joint probability)：前概率与条件概率在个体上表现的结果。等于前概率与条件概率的乘积。后概率（posterior probability)：是一个相对概率。是在假设特定的条件下，某一联合概率在所有联合概率中所占的比率。后概率=某一事件的联合概率/各事件联合概率之和。图18-2 一个白化病家系18.3 再发风险评估-染色体病例例1 某妇女曾生育过一
6、先天愚型患儿，现再次妊娠，某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。惧怕再生同病患儿前来咨询。对此病人需先核实患儿核型是否对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核三体性。如果证实核型为型为47，XX（XY），），21，则其再发风险为则其再发风险为165011000。如果此妇女已。如果此妇女已35岁则再发风险会增加至岁则再发风险会增加至1350。又如。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。例例2 某男性，某男
7、性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠次均于妊娠2个个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。女方核型正常，男主有女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完这类完全的罗氏易位携带者有全的罗氏易位携带者有5种：种：t(13q;13q)；t(14q;14q)；t(15q;15q)；t(21q;21q)及及t(22q;22q)。由于这类易位不能形成正常的配子，故不可能由于这
8、类易位不能形成正常的配子，故不可能有正常的后代，这时应劝男方作绝育术，如双方同意可进行人工授精有正常的后代，这时应劝男方作绝育术，如双方同意可进行人工授精领养。如果是非同源罗氏平衡易位，如领养。如果是非同源罗氏平衡易位，如t(13q;13q)等，则仍有等，则仍有34的机的机会生产畸形儿、流产或生育同样的携带者，危害后代极大，也应劝阻会生产畸形儿、流产或生育同样的携带者，危害后代极大，也应劝阻再次妊娠。再次妊娠。18.3 再发风险评估-多基因疾病经验风险（empirical risk）与先证者关系唇裂腭裂（%）单纯腭裂（%）同胞（总风险）4.01.8同胞（无其他患病成员时）2.2同胞（有两名患病
9、同胞时）10.08.0同胞及双亲之一为患者时10.0子女4.33.0二级亲属0.6三级亲属0.3一般人群0.10.0418.3 再发风险评估多基因遗传病的复发风险率 18.3 再发风险评估-线粒体疾病12S rRNA m.1555AG “千手观音千手观音”2121位聋哑演员中位聋哑演员中1818人有药物史人有药物史;部分耳聋患者对部分耳聋患者对氨基糖甙类药物氨基糖甙类药物有超敏性，导致有超敏性，导致临床上常见的临床上常见的“一针致聋一针致聋”现现象。象。3.96631642合计合计4.2718422温州温州2.866210丽水丽水5.068158衢州衢州3.334120台州台州0.00061金
10、华金华2.74273舟山舟山6.408125绍兴绍兴1.813166湖州湖州4.359207杭州杭州突变频率突变频率a（%）A1555G突变阳性突变阳性人数（人）人数（人）非综合征性耳聋非综合征性耳聋人数（人）人数（人）地区地区8.72780温州门诊温州门诊0.00020宁波门诊宁波门诊3001000101C1494T突变阳性突变阳性人数（人）人数（人）00.180.000.000.480.000.000.000.480.000.48突变频率突变频率（%）0.000.000a:各地耳聋患者阳性突变人数/非综合征型耳聋人数浙江省各地市耳聋患者浙江省各地市耳聋患者A1555G和和C1494T突变频
11、率突变频率例1：先证者男性，6岁，先天性耳聋，父母听力均正常，无家族史。求诊时母亲怀孕18周。耳聋基因检测结果显示先证者为GJB2 g.235delC和g.512_513insAACG复合突变，父亲携带GJB2 g.235delC杂合突变，母亲携带g.512_513insAACG杂合突变伴g.79GA杂合+g.341AG杂合变异（p.V27I+p.E114G），根据基因检测结果的咨询要点为：患者为GJB2基因复合突变引起的常染色体隐性遗传耳聋，父母均为携带者，再生育风险为25%，羊水检测可以帮助判断胎儿的突变基因携带状况。18.3 再发风险评估结合基因诊断对遗传方式难以确定的疾病进行遗传咨询例
12、1：先证者男性，6岁，先天性耳聋，父母听力均正常，无家族史。求诊时母亲怀孕18周。耳聋基因检测结果显示先证者为GJB2 g.235delC和g.512_513insAACG复合突变，父亲携带GJB2 g.235delC杂合突变，母亲携带g.512_513insAACG杂合突变伴g.79GA杂合+g.341AG杂合变异（p.V27I+p.E114G），根据基因检测结果的咨询要点为：患者为GJB2基因复合突变引起的常染色体隐性遗传耳聋，父母均为携带者，再生育风险为25%，羊水检测可以帮助判断胎儿的突变基因携带状况。18.3 再发风险评估结合基因诊断对遗传方式难以确定的疾病进行遗传咨询18.4 遗传
13、筛查遗传筛查（genetic screening）遗传筛查是在人群中对某种特定的基因型进行检测，以确定携带此基因型的个体，这种基因型可能是致病基因或疾病易感基因，或者是能往下传递造成后代患病的基因。遗传筛查是一项系统工程，是公共卫生的一级预防措施。18.4 遗传筛查q产前筛查产前筛查q新生儿筛查新生儿筛查q携带者筛查携带者筛查q症状前筛查症状前筛查产前筛查 孕早期筛查:血清学+超声形态学 孕中期筛查:血清学+超声形态学目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质 出生缺陷的预防 一级预防（孕前干预）针对各种可能导致出生缺陷的原因在孕前采取各种有效措施，防止出生缺陷的产生，这是预防出生缺陷最关键的环节,
14、也应该是最有效的途径。出生缺陷的预防 二级预防:实施“产前诊断管理办法”，建立全国性产前诊 断网络，实现产前筛查诊断的有机结合。出生缺陷的预防 三级预防:使出生缺陷及时得到治疗和控制，开展新生儿和婴幼儿体系体检。产前筛查的主要病种 筛查确诊 产前诊断本着自愿参加的原则，由医务人员指导您开展产前保健。可能出现假阳性和假阴性 对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺，行羊水染色体检查妊娠早期孕妇体内血清标志物 时间:孕8-14周 标志物 MoM值 水平 PAPP-A 0.43 Free-HCG 2.0-2.5 1:300为截点 检出率:63%及早发现,实行人工流产.妊娠早期孕妇超声形态学 超声时间:孕
15、9-13末周 颈背透明带(nuchal translucency,NT)NT：3mm风险6%NT:4mm风险飙升31%NT:7.5mm风险50%妊娠早期超声发现异常 胎儿鼻骨缺乏 95%以上胎儿鼻骨在孕9-13周末可观察 21-三体胎儿中，60-70%胎儿鼻骨缺失，结合血清学检查，检出率可达95%-97%18-三体胎儿中，50%鼻骨缺失 13-三体胎儿中，30%鼻骨缺失妊娠中期的孕妇体内血清标志物 时间:怀孕15-20周，有二联或三联 标志物 MoM值 水平 AFP 0.7-0.8 uE3 0.6 HCG 1.8 截断点：1：270 检出率：67%患儿 假阳率：5%超声波检查在胎儿畸形产前筛查
16、中有重要作用 长期高分辨率超声波图像可进一步提供胎儿解剖学信息 1次妊娠建议至少3次超声检查 建议3次超声检查时间 孕1822周：最佳检出期，查大多畸形。孕3234周：查出部分畸形 孕3839周：再次确认有无畸形，监测胎儿生长发育、胎盘、羊水产前筛查流程图 孕妇产前检查门诊采集标本产前检查实验室高风险B超核准孕周低风险重新测定风险继续妊娠高风险随访产前诊断神经管畸形Neural tube defects 是一组主要包括无脑畸形和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷,大约1500个出生婴儿中有一个婴儿发生脊柱裂 开放性神经管畸形（ONTD）基于不同人群，发生率为1/1000 95的ONTDS是偶然发生的,
17、无家族史 基因和环境因素可发产生影响放射性污染化学污染有关脊柱裂咨询 如果妇女生育过一个脊柱裂婴儿，再次怀孕生育脊柱裂孩子的危险性增大。约1/40的可能。如果生育过二个脊柱裂的婴儿，再次怀孕生育脊柱裂孩子的危险 约1/20个可能。妇女有某些慢性健康问题，包括糖尿病，癫痫（服用某些搞癫痫药物）都会增加生脊柱裂婴儿的危险性，约1/100。新生儿筛查新生儿筛查立法依据和起草过程 母婴保健法母婴保健法第二十四条规定：第二十四条规定：医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常种，逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医
18、疗保健服务。见病防治等医疗保健服务。立法依据和起草过程母婴保健法实施办法母婴保健法实施办法第三条规定，母婴保第三条规定，母婴保健技术服务包括新生儿疾病筛查；健技术服务包括新生儿疾病筛查；第二十五条规定，医疗、保健机构应当按照国第二十五条规定，医疗、保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。筛查、诊断、治疗和监测。立法依据和起草过程 新生儿疾病筛查管理办法新生儿疾病筛查管理办法于于19951995年着手起年着手起草，经组织专家多次进行讨论修改并征求各省草，经组织专家多次进行讨论修改并征求各省意见，意见，2008200
19、8年年1212月月1 1日由卫生部部务会议讨论日由卫生部部务会议讨论通过。通过。新生儿疾病筛查定义和说明 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的害新生儿健康的先天性先天性、遗传性遗传性疾病施行疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。健技术。新生儿疾病筛查的疾病种类 新生儿遗传代谢病新生儿遗传代谢病u先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症u苯丙酮尿症等苯丙酮尿症等 新生儿听力障碍新生儿听力障碍 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。种进行调整。省级卫
20、生行政部门可以根据本行政区域的省级卫生行政部门可以根据本行政区域的实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。筛查病种，并报卫生部备案。筛查的程序新生儿遗传代谢病筛查程序新生儿遗传代谢病筛查程序u血片采集、送检、实验室检测、阳性病血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗例确诊和治疗新生儿听力筛查程序新生儿听力筛查程序u初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗组织管理与质量管理卫生部卫生部u全国新生儿疾病筛查的监督管理工作全国新生儿疾病筛查的监督管理工作u根据医疗需求、技术发展状况、组织与根据医疗需求、技术发展状况、
21、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范疾病筛查工作规划和技术规范组织管理与质量管理省级人民政府卫生行政部门：省级人民政府卫生行政部门：本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作建立新生儿疾病筛查管理网络建立新生儿疾病筛查管理网络组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作根据实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢根据实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心设置规划病筛查中心和新生儿听力筛查中心设置规划指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生指定具备能力的医疗
22、机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心儿疾病筛查中心 新生儿疾病筛查中心职责新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、阳性病新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗，听力筛查阳性病例确诊、治疗例确诊和治疗，听力筛查阳性病例确诊、治疗掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；诊情况；负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育；导、质量管理和相关的健康宣传教育；承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。统计、分析、上报
23、和反馈工作。新生儿遗传代谢病筛查实验室 筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，应筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，应当具备下列条件当具备下列条件具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备；具有与所开展工作相适应的技术和设备；符合符合医疗机构临床实验室管理办法医疗机构临床实验室管理办法的规定；的规定；符合符合新生儿疾病筛查技术规范新生儿疾病筛查技术规范的要求。的要求。医疗机构及其人员的责任 开展新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，开展新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。减少出生缺陷的预防措施之一。医疗
24、机构和医务人员应当开展新生儿疾病筛医疗机构和医务人员应当开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。查的宣传教育工作。设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照新生儿疾病筛查技术规范新生儿疾病筛查技术规范的要求，开展的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。听力初筛及复筛工作。医疗机构及其人员的责任 不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生知新生儿监护
25、人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。儿疾病筛查血片采集及听力筛查。从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员，应当从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员，应当严格执行新筛技术规范，保证筛查质量。严格执行新筛技术规范，保证筛查质量。开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。工作。筛查的自愿和知情选择 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病
26、筛查的项目、条件、方式、灵敏新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。并取得签字同意。病患儿的确诊 新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳性病例时，应当及时通知新生儿监代谢病阳性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。护人进行确诊。开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。
27、诊。医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治疗和随诊建议。疗和随诊建议。有条件的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢有条件的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢病的治疗工作。病的治疗工作。省级卫生行政部门根据具体情况，协调有关省级卫生行政部门根据具体情况，协调有关部门，为患有遗传代谢病和听力障碍的新生部门，为患有遗传代谢病和听力障碍的新生儿提供治疗方面的便利条件。儿提供治疗方面的便利条件。病患儿治疗新筛中心的监督管理 卫生部组织专家定期对新生儿疾病筛查中心进卫生部组织专家定期对新生儿疾病筛查中心
28、进行抽查评估。经评估不合格的，省级人民政府行抽查评估。经评估不合格的，省级人民政府卫生行政部门应当及时撤销其资格。卫生行政部门应当及时撤销其资格。新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。临床检验中心的质量监测和检查。县级以上地方人民政府卫生行政部门应当对本县级以上地方人民政府卫生行政部门应当对本行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗机行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗机构进行监督检查。构进行监督检查。罚 则 医疗机构未经省、自治区、直辖市人民政府卫医疗机构未经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定擅自开展新生儿遗传代
29、谢病筛生行政部门指定擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的，按照查实验室检测的，按照医疗机构管理条例医疗机构管理条例第四十七条的规定予以处罚。第四十七条的规定予以处罚。第四十七条第四十七条 诊疗活动超出登记范围的，由诊疗活动超出登记范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门予以警告、责县级以上人民政府卫生行政部门予以警告、责令其改正，并可以根据情节处以令其改正，并可以根据情节处以30003000元以下的元以下的罚款；情节严重的，吊销其罚款；情节严重的，吊销其医疗机构执业许医疗机构执业许可证可证。罚 则 开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本办法规开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本办法规定，有下列行为
30、之一的，由县级以上地方人民政定，有下列行为之一的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，通报批评，给予警告府卫生行政部门责令改正，通报批评，给予警告u违反违反新生儿疾病筛查技术规范新生儿疾病筛查技术规范的的u未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的；未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的；u未按规定进行实验室质量监测、检查的；未按规定进行实验室质量监测、检查的；u违反本办法其他规定的。违反本办法其他规定的。新生儿疾病筛查技术规范组成1.1.新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范2.2.新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术
31、规范3.3.苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范范4.4.新生儿遗传代谢病筛查操作流程新生儿遗传代谢病筛查操作流程5.5.新生儿遗传代谢病筛查知情同意书新生儿遗传代谢病筛查知情同意书6.6.新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和新生儿听力筛查知情同意书程和新生儿听力筛查知情同意书新筛机构的设置 省级人民政府卫生行政部门根据本行政区省级人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传查中
32、心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作代谢病诊治工作人 员 要 求 1 1、承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或、承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回人员，应当具有中专以上学历，阳性患儿召回人员，应当具有中专以上学历，从事医疗保健工作从事医疗保健工作2 2年以上年以上 2 2、从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员、从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称临床专业技术职称 3 3、从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关、从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新
33、人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训机构与人员职责 1 1、应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操、应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范作规范 2 2、严格按照、严格按照新生儿疾病筛查管理办法新生儿疾病筛查管理办法要求的职责、要求的职责、诊治技术规程操作诊治技术规程操作 3 3、应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制、应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果确诊数
34、、治疗数及治疗评估结果 4 4、对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供、对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗应当要求患儿立即接受治疗病患儿的召回 1 1、新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网、新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访络进行召回、追踪随访 2 2、负责召回的人员应采用各种方式（电话、负责召回的人员应采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗中心及时进行复查，尽早给予治疗 3 3、因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，、因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作须注明原因，做好备案工作 4 4、每次通知均须详细记录，相关资料至少、每次通知均须详细记录，相关资料至少保存保存1010年年
