1、先 天 性 心 脏 病 （各论） Congenital Heart Disease (CHD),广州医科大学附属第二医院 儿科 胡 湘,常见的先天性心脏病,教学目标与要求 1.掌握几种常见的先天性心脏病的临床特点和诊断要点：包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。结合这四种常见的先天性心脏病的病理解剖、血流动力学变化、病理生理特点及各项特殊检查的特点以及它们之间的关系来理解其临床表现及诊断要点。 2、熟悉先天性心脏病的治疗原则。,常见先天性心脏病,房间隔缺损 室间隔缺损 左向右流 动脉导管未闭 法洛四联症 右向左流,常见先天性心脏病发病率,房间隔缺损 占先心病发病总数的510
2、室间隔缺损 占先心病发病总数的50 (是最常见的先心病) 动脉导管未闭 占先心病发病总数的10 法洛四联征 占先心病发病总数的12,先 天 性 心 脏 病,房 间 隔 缺 损 Atrial Septal Defect (ASD),房 间 隔 缺 损,房间隔缺损（ASD） 占先天性心脏病总数的 5%10% 成人最常见的先心病 女性多见，男女比例1：2,ASD 分类,继发孔型 最常见，约占75%，也称中央型缺损位于卵园窝处，直径13cm。 原发孔型 约占15%，也称部分性心内膜垫型，缺损大，位于房间隔下部，常伴有二尖瓣或三尖瓣裂损而引起相应瓣膜关闭不全。 静脉窦型 约占5%分上腔型和下腔型 冠状静
3、脉窦型 约占2%缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间，造成左心房血流经冠状静脉窦缺口流人右心房。 房室通道：约占10%（完全性或不完全性心内膜垫缺损），系房隔下部与室隔上部均有缺损，致使心内膜垫不能融合，并伴有二尖瓣大瓣及三尖瓣隔瓣的裂隙。 房间隔完全缺如者称为单心房。,室上脊,上腔静脉,房间隔缺损,右上肺静脉,右下肺静脉,原发隔残余,原发隔缺损,下腔静脉,主动脉,肺动脉干,右心耳,冠状窦,ASD,ASD 病理生理,房缺缺口的直径约0.23cm， 分流量每平方米体表面积每分 钟可达1-20L之多。 机理 1、缺损的大小 2、压力的差别？引力作用？ 3、左、右心室充盈的阻力（或叫心室顺应性）不同 4
4、、肺动脉阻力,心室的顺应性,ASD血流动力学改变,房间隔缺损血循环,ASD血液循环途径,血流动力学改变小结,1. 左 右分流 (右心室顺应性大)、 肺循环量 体循环 2. 心脏负荷 RA、RV大 3. 肺动脉高压 动力性 阻力性,ASD 临 床 表 现,ASD 症状,症状出现轻重取决于缺损大小,缺损小者 可终生无症状。仅在体检时发现L2-3有收缩期杂音。,多数患儿在婴幼儿期无明显症状 右室优势退化是渐进过程,缺损大： 体循环不足表现：消瘦、乏力、多汗、活动后心悸、气促及倦怠。生长发育在早年往往正常，但大多数体格瘦长。,肺循环血流量增多表现：频发呼吸道感染。如有肺动脉过度扩张可压迫喉返神经而引起
5、声音嘶哑。,ASD 症状,房间隔缺损一般不发生紫绀，但运动后、剧哭、患肺炎或心力衰竭时可出现暂时紫绀。成年后出现艾森门格综合征可发生持续的紫绀。,ASD 症状,1）视：心前区较饱满，甚至隆起，搏动强 烈，剑突部也很显著。,2）触：心前区可触及抬举性搏动（冲动）。,3）叩：心浊音界扩大。,ASD 体征,听诊部位,ASD 听诊,L2-3 SM 2-3/6 S1 P2 S2固定分裂 L4-5舒张中期杂音,ASD 听诊,7 岁房间隔缺损患者, 发育与年龄相符,ASD 辅 助 检 查,ASD 心电图表现,右室肥大（RVH);电轴右偏 P-R间期延长; 不完全右束支传导阻滞（I0房室传导阻滞）,ASD X
6、线表现,肺纹理增多 右心影增大 肺动脉段突出 (肺门舞蹈征) 主动脉段正常或 缩小,ASD 超声心动图,1、直接征象： （1）房间隔（IAS)回声中断，第一孔缺损 明显 （2）CFI(多普勒彩色血流显像）左右分 流时，舒张期可见红黄色的流柱自左 房经IAS的缺损口处流入右房。,Doppler见心房水平分流,ASD 超声心动图,2、间接征象： （1）右心容量负荷增加或右心容量超负荷 征； （2）M型及2DF均可见右室流出道增宽，肺 动脉增宽，肺动脉高压。,ASD 超声心动图,ASD 心导管检查,可发现： （1）导管极易通过继发孔缺损达左心房; （2）右心房血氧含量超过腔静脉血氧含量1.9vol/
7、dl; （3）右心室及肺动脉压力可正常或轻度升高。,ASD 并发症,支气管肺炎 充血性心力衰竭 感染性心内膜炎,小型继发孔型缺损在4岁内有15%自然闭合率； 3个月内诊断的8mm的缺损自然闭合可能性很小； 导管介入封堵治疗：大于2岁，缺损残端大于5mm。,ASD 治疗,治疗,ASD 介入治疗,先 天 性 心 脏 病,室 间 隔 缺 损 Ventricular Septal Defect ( VSD ),室间隔缺损,占我国先天性心脏病的50% 小儿最常见的先天性心脏病 约40%合并其它先天性心血管 畸形,VSD 分类,按缺损位置分为： 1.膜周部型：约6070% 2.流出部型 3.流入部型 4.
8、肌小梁部,约20 %30%,按缺损大小分类：,VSD 分类,VSD 形态,缺损的大小一般直径为0.2-3cm,呈圆形或椭圆形，缘口常有坚实的纤维环绕；在其下缘之下，房室束经此分出左、右两根束支。,VSD 病理生理,左向右分流的大小取决于： VSD缺损的大小 左右心室的压力差 体肺循环的阻力 (艾森曼格综合征 Eisenmenger Syndrome）,VSD 血流动力学改变,室间隔缺损血循环,VSD 血液循环途径,左 右分流 (肺循环 体循环 ) 2. 心脏负荷 (左房、左室、右室大) 3. 肺动脉高压 动力性 阻力性 艾森曼格综合征,VSD,VSD 血流动力学改变小结,Eisenmenger
9、综合征,发生于左向右分流心脏病后期 机制：不可逆的肺动脉高压产生，右室收缩压 超过左室收缩压，出现双向分流或右向 左分流。 临床表现：持续性青紫 为手术禁忌证 如纠正缺损，右向左分流中止，将导致右心衰,VSD 临 床 表 现,VSD 症状,小型缺损的分流量不多，肺动脉压力又正常，心脏的功能足以代偿这种缺陷，所以可以终生无症状；胸骨左缘三、四肋间的收缩期杂音和震颤成为小型缺损的仅有征象。,大型缺损： 体循环不足表现：患婴体重不增、体格瘦小、食欲很小、喂养困难、苍白多汗、脉搏细数，常有乏力，气促，心悸等。 肺循环充血表现：肺部充血呼吸急促、可有哮鸣音，频发呼吸道感染;声音嘶哑。,VSD 症状,VS
10、D属于左右分流型，即潜伏紫绀型。 极易发生心力衰竭，也易发生肺动脉高压。,VSD 症状,4 周龄婴儿患宽室间隔缺损,VSD 体征,视：心脏扩大者心前区胸廓隆起，心 尖搏动弥散； 触：在杂音最响处常触及震颤； 叩：可有浊音界扩大,VSD听诊（部位）,VSD 体征,听：L3-4 Pan-SM 4/6，粗糙，向整个心 前区及后背传导。 P2 二尖瓣相对狭窄的柔和舒张中期杂音 （心尖区） 出现艾氏综合征：SM杂音消失，P2,VSD 体征,VSD 辅 助 检 查,VSD 心电图表现,左心室肥大或双心室肥大，偶有左房肥大 大型缺损者 表现为右心室肥厚及右束支传导阻滞,VSD X线表现,肺纹理增粗 左右心室
11、增大， 左室大为主 肺动脉段凸 （肺门舞蹈征） 主动脉弓影缩小,1、室间隔缺损口的直接显示： （1）二维及M型超声心动图可见主动脉前壁与室间隔回声连续性中断；,VSD 超声心动图,VSD 超声心动图,（2）CFI:典型的VSD在心室水平左向右分流,VSD的缺口，缺口的检出率与缺口的大小成正比。 2、间接征象: 左心容量超负荷征：表现为左室增大，IVS 与LVPW逆向运动，搏动增强。,VSD 超声心动图,1、右心导管有时可以插至 左室或主动脉 2、肺动脉和右室的收缩压 应相符； 3、右室的血氧含量高于右房0.9Vol%以上； 4、必要时选择造影。,VSD 心导管检查,VSD造影,膜周部小型VSD
12、,封堵治疗后分流消失,支气管肺炎 充血性心力衰竭 感染性心内膜炎 肺水肿,VSD 并发症,生后6个月内30-40%的膜周部和肌部小型缺损可自然闭合； 中小型缺损可随访到学龄前期； 手术：大型缺损和有难以控制的心力衰竭，肺动脉压力超过体循环压力的1/2，肺循环/体循环量比大于2：1时，年长儿合并主动脉瓣脱垂或反流等,VSD 治疗,VSD 介入治疗（封堵器）,先 天 性 心 脏 病,动 脉 导 管 未 闭 Patent Ductus Arteriosus （PDA）,动脉导管未闭,指动脉导管异常持续开放导致的病理生理改变; 占先天性心脏病的15%;,出生后动脉导管可自行关闭，除上述讲的压力关系外，
13、还可能与下面的因素有关：,1、动脉导管在组织结构方面与主动脉和 肺动脉不同； 2、和体内血氧张力有关； 3、缓激肽的释放增多有关。,动脉导管未闭,PDA 病理分型,1、管型（多见）：长度1cm左右，直径在0.5-1cm; 2、漏斗型：靠近主动脉端粗，肺动脉端细，直径较大，长度约1cm; 3、窗型：紧贴主动脉与肺动脉之间孔道几乎无长度，直径较大，手术困难。,PDA 病理分型,管型,漏斗型,窗型,未闭的动脉导管往往作为单独的畸形存在，若伴发于其他心血管畸形，如法洛四联征，三尖瓣闭锁等，则这根通道可以增补肺循环的血流量不足，改善青紫程度，不可贸然切断。,P D A,PDA 血流动力学改变,PDA血液
14、循环途径,血流动力学改变小结,左 右分流 肺循环 体循环 2. 心脏负荷 左房、左室 右室 3. 肺动脉高压 动力性 阻力性 差异性紫绀,差异性青紫,差异性紫绀（differe-ntial cyanosis） 肺动脉压力超过主动脉 时，右向左分流所致; 表现为： 下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常,头臂干,左颈总动脉,左锁骨下动脉,PDA 分流的特点,1、收缩期与舒张期均有分流； 2、分流量的大小除了与主、肺动脉间的压力差距和导管的粗细有关外，且与导管的长度和血液的粘度二者所造成的流动阻力成反比。 3、周围血管征（脉压差增宽） 4、发生艾森曼格综合征时出现差异性紫绀,PDA 临 床 表 现
15、,PDA 症状,缺损小者： 无自觉症状，仅于体检时发现杂音。 缺损大者： 体循环缺血：发育落后，身材瘦小，面色苍 白，四肢经常较冷，气促多汗，心悸，喂养 困难，消瘦憔悴。,肺循环充血：易发生呼吸道感染。有的患 婴有咳嗽及哮鸣音，与毛细支气管炎或支 气管肺炎相似，偶有声嘶。 较易发生心力衰竭。,PDA 症状,视：典型病例可有胸廓隆起，心尖搏动向 下延长； 触：有抬举性搏动，明显收缩期震颤，舒 张期亦有； 叩：心浊音界扩大，尤向左下扩大；,PDA 体征,PDA听诊（部位）胸骨左缘上方,PDA 体征,听：胸骨左缘上方 SM+DM，(continuous machinery murmur)响亮的连续性
16、机器样杂音,伴震颤 周围血管征：脉压增宽，毛细血管搏动，水冲脉及股动脉枪击音； 差异性紫绀,PDA 体征,PDA 辅 助 检 查,左心室肥大，偶有左心房肥大,PDA 心电图,PDA X线检查,肺纹理增多增粗 心胸比例增大 左心房心室增大 肺动脉段凸出 主动脉弓正常或凸 出,1、直接征象：胸骨旁主动脉短轴切面充分显示肺动脉长轴，可见左肺动脉起始部与降主动脉之间有管状异常回声。 胸骨上窝取主动脉弓长轴切面亦可探查到。 2、间接征象：左心容量负荷过重。,PDA 超声心动图,彩色多普勒见PA与AO分流,PDA 超声心动图,心导管检查： 1）导管经过肺动脉-未闭的动脉导管进入降主动脉； 2）肺动脉血氧含
17、量较右室高0.5Vol%以上；,PDA 心导管检查,PDA 主动脉造影,主动脉弓降部造影,封堵术后,逆行主动脉造影可证实未闭的动脉导管存在。,支气管肺炎 充血性心力衰竭 感染性心内膜炎 感染性动脉炎,PDA 并发症,不同年龄不同大小的PDA均应及时关闭。 早产儿：服消炎痛（吲哚美辛） 学龄期：手术或介入治疗,PDA 治疗,PDA 介入治疗,介入治疗前后血管造影对比,PDA,PDA,PDA,左向右分流先心病小结,共同特点： 1、一般情况下无青紫，并发肺动脉高压时可出 现青紫或差异性青紫，有时扩张的肺动脉压 迫喉返神经引起声嘶； 2、心前区有心脏杂音，于胸骨左缘最响； 3、肺循环充血，易反复呼吸道
18、感染； 4、体循环血流量减少，生长发育落后； 5、如果未经治疗，最终结果是发展成艾森曼格 综合征。,三者鉴别,先 天 性 心 脏 病,法 洛 四 联 症 Tetralogy of Fallot ( TOF ),法洛四联症,法洛四联症（TOF） 约占先天性心脏病的12% 婴儿期后最常见的青紫 型先天性心脏病,TOF四种基本解剖异常,右室流出道梗阻 室间隔缺损 主动脉骑跨 右心室肥厚 和是主要的 青紫的出现主要与室间隔缺损和右心室喷血阻碍有关，而与主动脉骑跨程度无关。,TOF 病理生理,1、肺动脉狭窄造成右心室排血受阻，入肺血量减少，右室也因排出阻力过大而呈肥厚。 2、主动脉口骑跨在左、右心室出口
19、处，这样可使排出困难的右室开一方便的旁路，使左、右心室都向扩大的主动脉射血，出现紫绀。,3、如Ps轻，分流可保持LR分流，可产生无青紫的四联征；反之，Ps严重甚至闭塞，病人紫绀严重。 4、不易发生右心心力衰竭。 5、肺动脉血流的减少可致侧支循环的形成。,TOF 病理生理,TOF 血流动力学改变,法洛四联症血液循环图解, ,导致紫绀,TOF 血流动力学改变,1. 右 左分流 RV 青紫 肺A（血流减少） 2. RV压力负荷 LV相对偏小 3. 肺血流 缺氧,VSD,VSD,LV,主A,骑跨,TOF 血流动力学改变小结,TOF 临 床 表 现,TOF 症状,1、青紫 2、蹲踞现象 3、阵发性缺氧发
20、作（anoxic spell） 4、杵状指（趾） 身长体重均小于常人，肌力松软，但智力往往正常。,1 青 紫,为主要表现，程度不一，通常在生6个月后出现。,2 蹲踞现象,1、可压迫主动脉和股动脉，使体循环阻力增加，肺血流灌注改善，同时流向脑部血液增多，改善脑缺氧； 2、静脉回流受阻，减轻心脏前负荷。,2 蹲踞现象,3 阵发性缺氧发作,常见于婴儿 诱因：吃奶、哭闹、贫血、感染等; 表现：阵发性呼吸困难、晕厥、抽搐甚至死 亡. 产生机制：肺动脉漏斗部一过性痉挛梗阻， 导致脑缺氧,3 阵发性缺氧发作,缺氧发作的处理 胸膝位 吸氧 新福林0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg静注 5%碳酸氢钠1.
21、55.0ml/kg静注 吗啡0.10.2mg/kg皮下注射 预防：心得安13mg/（kgd）口服,3 阵发性缺氧发作,4 杵状指（趾）,TOF 体征,心脏： 视：心前区隆起，但较轻。 触：心尖搏动在剑突附近可很清楚。 叩：心界增大不明显。,TOF听诊（部位） L2-4,TOF 体征,心音：L2-4 SM，粗 糙，有震颤。 时限：杂音愈轻而短促， 狭窄往往愈严重。 可变：缺氧发作时， 杂音可消失。 P2,TOF 体征,TOF 辅 助 检 查,电轴右偏 右室肥厚，严 重者可呈现心 肌劳损 右房肥大,TOF 心电图,TOF X线检查,心影不大 “靴形”心 肺动脉段凹陷 两肺纹理减少 偶见网状纹理 （
22、侧支循环形成） 25%可见右位主动脉弓 影,法洛四联症胸部 X 线检查：心脏大小正常（心胸指数 = 0.5），心尖上翘（红色箭头），左心缘凹陷（白色箭头）。肺血管减少,TOF 超声心动图,1、2DE: Ps，VSD,主动脉骑跨，右室肥厚。 2、CFI: VSD+ Ps,左心室长轴切面： 显示左室（LV）和肥厚的右室（RV），主动脉下室间隔缺损（VSD）和骑跨在缺损上的主动脉（Ao）,TOF 超声心动图,左室长轴切面见主动脉骑跨 大动脉短轴切面见右室流出道狭窄 彩色多普勒见室缺分流,TOF 超声心动图,右心导管检查：术前必须做 （1）右室的收缩压较肺动脉为高。 （2）LV,RV,AO收缩压基本相
23、同。 （3）AO氧饱和度降低。 （4）右室注射造影剂： A.主动脉的提前显影 B.主动脉骑跨的程度 C.右室流出道梗阻的病理情况 D.肺动脉及其分支的粗细,TOF 心导管检查,Hb及RBC代偿性增多； Hb 170-200g/L,RBC 5.08.0 1012/L, 如130g/L 提示贫血。,TOF 实验室检查,1、脑脓肿 2、脑血栓 3、感染性心内膜炎 这些并发症并非法四所特有,TOF 并发症,1、内科治疗 缺氧发作处理 胸膝位 吸氧 镇静 纠正酸中毒 解除漏斗部痉挛： 吗啡、普奈洛尔（心得安）0.1mg/kg/次,TOF 治疗,2、防治并发症 平时应经常饮水，预防感染，及时补液，防治脱水
24、和并发症。婴幼儿则需特别注意护理，以免引起阵发性缺氧发作。 3、外科治疗 根治术 姑息术,TOF 治疗,先天性心脏病的治疗,一、内科治疗 （1）防治心力衰竭 （2）防治感染 （3）心律失常的处理 （4）其他治疗 二、手术治疗 三、放射介入治疗,治 疗 原 则,复习思考：,先天性心脏病的分类； 左向右分流的先天性心脏病共同点及不同点？,病例分析,患儿，男，3.5岁。 患儿在哭闹中突然晕厥，意识丧失，呼叫不应，面色青紫，四肢瘫软，经过按压人中穴，约3min后清醒。无发热，无咳嗽，无呕吐、腹泻，无外伤史，大小便正常。 既往史:患儿5个月左右时偶有轻度青紫，后进行性加重，家长未注意。患儿喜静少动，每有
25、活动时，即出现呼吸困难，主动蹲下片刻后可缓解。无其他疾病史，母孕期健康，未服过药物。 第一胎第一产，生后母乳喂养。生长发育大致正常。家族史无特殊记载。,体格检查：T 36.5，P 116次分，R 38次分，BP 90/60mmHg。发育尚可，营养中等，自动体位，面色发绀，神志清楚，查体合作。皮肤粘膜无黄染，无出血点。浅表淋巴结无肿大。双肺听诊无异常。心前区略隆起，心尖搏动弥散，心界无明显扩大，心率 116次min，心律齐，胸骨左缘第34肋间可听到SM 236级喷射性杂音，肺动脉瓣听诊区第二心音减弱。无周围血管征。腹部肝脏和脾脏未触及。四肢活动良好，四肢未端可见发绀及杵状指（趾）。双侧膝腱和跟腱反射存在，脑膜刺激征阴性，巴彬斯基征未引出。,病例分析,辅助检查：胸部X线片上可见到两肺门影缩小，两肺纹理减少，透亮度增加，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，主动脉影增宽，构成“靴状”心影。白细胞总数9.6l09L，血红蛋白 155gL，红细胞数 6.01012/L。脑电图无异常。 （1）入院诊断及诊断依据。 （2）患儿出现晕厥原因是什么？ （3）治疗原则。,病例分析,
