1、出生缺陷(birth defects)定义：胎儿出生前就存在的结构、功能或胎儿出生前就存在的结构、功能或代谢方面的异常，包括代谢方面的异常，包括解剖结构畸解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常谢异常。多数出生缺陷发生在胚胎发育的多数出生缺陷发生在胚胎发育的第第三周到第八周三周到第八周。第1页/共22页 最常见的主要有最常见的主要有先天性心脏病先天性心脏病神经管畸形神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂主要包括无脑儿和脊柱裂)唇腭裂唇腭裂先天愚型先天愚型(即即2121一三体综合征一三体综合征)多指多指(趾趾)脑积水脑积水第2页/共22页唇腭裂1 营养缺乏营养缺乏
2、：妇女怀孕期间的呕吐、厌食和偏食可影响营养摄入，造成维生素（如维生素A、E、B2、B6、C、D）、叶酸以及钙、磷、铁等矿物质缺乏。2 药物因素药物因素：目前已明确导致唇、腭裂畸形的药物有肾上腺皮质激素、抗癫痫药、抗恶性肿瘤药物、抗过敏药物等。3 内分泌失调内分泌失调：在怀孕早期（8周内），孕妇情绪紧张，或因生理性、精神性等原因，使体内的肾上腺皮质激素分泌增加，从而导致胚胎发生畸形。4 放射线放射线：妊娠早期如接触放射线，有可能使胚胎细胞发生突变，致胎儿唇腭裂。5 父母年龄因素父母年龄因素：生养年龄35岁以上者，唇腭裂发生风险性就越高。第3页/共22页先天愚型主要是因第对染色体畸形（变多了一条）
3、引起的。造成染色体畸形的原因与下列几种情况有关：1.母亲的年龄愈高，发生妊娠三体征胎儿的机会也愈多；2.母亲在妊娠期内滥用化学药品或是受到放射线照射；3.母亲在妊娠早期受到病毒感染而得病，如肝炎、风疹等，也会使本病的发生率增加。第4页/共22页多指(趾)1、孕妇在妊娠早期遭致病毒感染 2、孕妇接触了有毒物或受到过辐射 3、孕妇过不良药物。4、家里饲养家猫。5、经常化浓妆。化妆品中铅、汞等有毒物质被孕妇皮肤吸收后，透过血胎屏障进入血液循环，影响胎儿发育;6.经常情绪不好。第5页/共22页脑积水1.先天畸形。2.感染 胎儿宫内感染如各种病毒、原虫和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制所致。3.出血
4、颅内出血后引起的纤维增生，产伤颅内出血吸收不良等。4.肿瘤 可阻塞脑脊液循环的任何一部分。5.其他 某些遗传性代谢病、围产期及新生儿窒息、严重的维生素A缺乏等。第6页/共22页叶酸的作用一、相关研究-叶酸（神经管畸形）二、相关研究-叶酸（唇腭裂）三、相关研究-叶酸（多指/趾）四、相关研究-叶酸、维生素（脑积水）五、相关研究-叶酸、维生素（神经管缺陷）六、相关研究-叶酸、维生素B12（先天性心脏病）第7页/共22页维生素B6维生素B6 有助于你体内蛋白质、脂肪和碳水化合物的代谢，还能帮助转换氨基酸，形成新的红细胞、抗体和神经传递质，维生素B6对宝宝的大脑和神经系统发育至关重要。研究表明，维生素B
5、6也许能减缓一些准妈妈孕期出现的恶心或呕吐现象第8页/共22页维生素D3维生素D3 是一种脂溶性维生素，对孕妇的主要作用是增强人体对钙离子的吸收能力，预防预防少儿佝偻病和成年人的软骨病少儿佝偻病和成年人的软骨病，维持骨骼的强壮，缓解关节的疼痛，一般成人的建议每日摄取量是5g，备孕、妊娠期和哺乳期女性应当增加1倍左右的摄入量！第9页/共22页牛磺酸 牛磺酸是婴幼儿生长发育的必需氨基酸。牛磺酸促进大脑生长发育,并能增强机体免疫能力。牛磺酸有增强宝宝头发强度、促进头发生长细胞增殖等功能。第10页/共22页玛卡 玛卡 富含高单位营养素体滋补强身功用食用体力充沛、精神旺盛疲劳觉;玛卡并且能促进新陈代谢、
6、抵抗压力并提升类及物性能力 育力及乳汁分泌并能消除更期障碍、减缓化、增进脑力、不孕症、性冷淡、阳痿等都能有好的作用。第11页/共22页富锌富硒 硒的含量一方面决定于精浆中前列腺分泌物的状态，也决定于精子的数量精子的数量，而且硒过少与精子畸形有一定的关系 硒具有与胰岛素相似的调节糖代谢的生理活性，多食含硒食物，可防治妊娠期糖尿病妊娠期糖尿病 实验发现低硒低硒影响男性的生育力生育力，高硒和低硒均对精子数量和活力有副作用。Vzine给9例少、弱、畸精子症男性同时补充硒和维生素E，6个月后发现硒、维生素E、精子活力、精子活率以及正常形态精子百分率都显著提高百分率都显著提高，但停药后又降回原水平，呈补充
7、依赖性。第12页/共22页流行病学：据美国据美国MAPCH OF DIMES基金会基金会2006年发布的年发布的报告显示，全球报告显示，全球193个国家的出生缺陷发病率个国家的出生缺陷发病率39.782.0。其中发病率最高的是世界上较贫穷的。其中发病率最高的是世界上较贫穷的国家。国家。在我国，在我国，2001年至年至2006年卫生部的出生缺陷监测年卫生部的出生缺陷监测结果显示，出生缺陷发生率呈逐年上升的趋势，结果显示，出生缺陷发生率呈逐年上升的趋势，每年有多达每年有多达80万至万至120万先天残疾儿出生，现在是万先天残疾儿出生，现在是156万。万。第13页/共22页影响因素:，第14页/共22
8、页易发生人群：准妈妈年龄在准妈妈年龄在35岁以上者岁以上者 孕早期病毒感染，特别是风疹病毒感染者孕早期病毒感染，特别是风疹病毒感染者 孕期缺乏微量元素孕期缺乏微量元素 孕早期接触孕早期接触X射线或苯、铅、汞等有害物质射线或苯、铅、汞等有害物质者者 孕期应用致畸药物孕期应用致畸药物 父母一方为染色体异常者或曾生育过染色父母一方为染色体异常者或曾生育过染色体病患儿者体病患儿者 凡生育过先天畸形儿者凡生育过先天畸形儿者 羊水过多羊水过多第15页/共22页预防：第16页/共22页孕前准备充分：男女双方都进行身体检查男女双方都进行身体检查 准备怀孕前准备怀孕前36个月个月 在医生指导下科学健康的怀孕在医
9、生指导下科学健康的怀孕 进行优生咨询进行优生咨询 进行一对一的指导。进行一对一的指导。身体检查内容身体检查内容 一般检查：如心、肝、肾等全身生理检查；一般检查：如心、肝、肾等全身生理检查；特殊妇科优生检查：检查血液中或生殖器官中潜在的细菌特殊妇科优生检查：检查血液中或生殖器官中潜在的细菌和病毒和病毒第17页/共22页孕期戒除恶习，补充营养：戒烟戒酒戒烟戒酒 远离猫狗等宠物远离猫狗等宠物 他们的粪便更是这种恶性传播的主要途径他们的粪便更是这种恶性传播的主要途径 均衡膳食，合理补充营养元素均衡膳食，合理补充营养元素 准备受孕前准备受孕前8个月，每天需要补充个月，每天需要补充200mg叶酸叶酸 增加
10、维生素增加维生素A、维生素、维生素D、钙、铁、碘、亚麻酸、蛋白质等多种、钙、铁、碘、亚麻酸、蛋白质等多种微量元素的摄入微量元素的摄入 慎重用药慎重用药 一般在怀孕后一般在怀孕后510周，易引起胎儿畸形周，易引起胎儿畸形 在用药时先征询医生的意见，要在医生的指导下用药在用药时先征询医生的意见，要在医生的指导下用药第18页/共22页孕期和产后细致检查：孕期按时进行出生缺陷筛查孕期按时进行出生缺陷筛查 B超筛查超筛查 唐氏筛查唐氏筛查出生后，对新生儿进行筛查出生后，对新生儿进行筛查 疾病筛查疾病筛查 听力筛查听力筛查 系统保健系统保健第19页/共22页预防：微量元素补充 加强优生优育科普知识宣传，减少新生加强优生优育科普知识宣传，减少新生儿出生缺陷的发生，使每个家庭都能拥儿出生缺陷的发生，使每个家庭都能拥有聪明有聪明.健康的宝宝。健康的宝宝。第20页/共22页，第21页/共22页感谢观看！感谢观看！第22页/共22页
