1、先天性巨结肠目录/Contents0102030405概述病因与发病机制临床表现并发症 辅助检查0607 诊断与鉴别诊断 治疗01概述【概述】先天性巨结肠(congenital megacolon)又称先天性无神经节细胞症（aganglionosis），是指病变结肠肠壁内由于没有神经节细胞而处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠继发性蓄便、积气，继发肠管扩张、肠壁肥厚，逐渐形成巨结肠改变，临床表 现 以 便 秘 为 主 要 症 状。国 外 也 将 该 病 称 为 赫 什 朋 病(Hirschsprung disease，HD)。在消化道先天性畸形中，先天性巨结肠的发生率仅次于直肠肛
2、门畸形，位居第二，发病率约为1/50001/2000，男女之比约为34:1，有遗传倾向。02病因与发病机制病因与发病机制先天性巨结肠肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，是由外胚层神经嵴细胞发育过程停顿引起，是胚胎发育异常、遗传学因素作用和肠壁内环境改变等共同作用的结果。在病理形态学上分为狭窄段、移行段和扩张段三部分。此外，神经节细胞缺乏也导致排便反射消失。根据病变肠管狭窄段的长度，本病可分为常见型、短段型、长段型和全结肠型。03临床表现【临床表现】生后胎粪排除延迟，腹胀与便秘交替出现。1.新生儿和婴幼儿顽固性便秘是主要症状，部分病例2周排便一次。体检可见营养不良，腹部向两侧突出呈青蛙肚形状称为“蛙
3、肚状腹”，为该病的特征性体征。2.年长儿和成人可触及直肠壶腹部空虚，由于近端肠管内积存较多粪便，拔指后多可排出较多恶臭大便及气体。3.直肠指诊04并发症【并发症】020103是严重的常见并发症，先天性巨结肠死亡原因中约有60%是小肠结肠炎所致。90%的肠炎病例发生于2岁以内。小肠结肠炎多见于新生儿，常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。肠穿孔小肠结肠炎致肠粘膜屏障破坏，继发肠道细菌移位和肠原性内毒素血症，肠道细菌透过肠粘膜屏障，通过门脉系统移位到肺部和全身导致肺炎、全身性感染和脓毒症。肺炎、全身性感染和脓毒症05 辅助检查腹部直立位平片：多显示低位性肠梗阻，病变肠段以上肠管扩张，盆腔内无气体。新生儿
4、便秘患儿如显示低位肠梗阻，应高度怀疑本病。钡剂灌肠：X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择手术方式的重要依据。钡剂灌肠目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多灌入钡剂继续向上检查，以免加重病儿腹胀及其危险。1.放射学检查 是目前诊断先天性巨结肠的最重要手段。【辅助检查】2.直肠肛管测压 是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简便、快速而安全，以及无损伤性，可反复检测等优点。4.直肠肌层活检 从直肠壁取肌层活检，证实肌间神经节细胞缺如。3.直肠黏膜活体组织检查【辅助检查】5.肌电图检查 患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不规则，波峰消失。06 诊断与鉴别诊断【诊
5、断与鉴别诊断】0102凡新生儿出生后不排胎粪或排胎粪时间延长，并伴有腹胀、呕吐，X线平片呈示低位肠梗阻时，应考虑本病。婴幼儿有长期便秘史和腹胀者应进一步行辅助检查。在新生儿及年长儿，都需要进行肛门直肠指诊，可避免或减少误诊。先天性肠闭锁或狭窄 表现为低位肠梗阻，腹部直立X线片见上腹部有扩张的肠管，而下腹部无气体。钡剂灌肠显示病变远端结肠异常细小，并且不能通过向上的狭窄段。单纯性胎粪便秘 也称胎粪栓综合征，主要因胎便黏稠，致一过性排出障碍及肠梗阻，经直肠指检或洗肠等方法排便后，症状缓解且不再复发。本病需与以下疾病相鉴别。【诊断与鉴别诊】特发性巨结肠 该病与排便训练不当有关，直肠和结肠有正常的神经
6、节细胞。23岁时发病或出现明显慢性便秘；直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。内分泌性便秘 如甲状腺功能低下，在新生儿期就可出现腹胀、便秘，并进行性加重。典型临床特征为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓，甲状腺功能检查显示TSH升高、T4降低。本病需与以下疾病相鉴别。【诊断与鉴别诊】其他 与继发性巨结肠、先天性乙状结肠冗长、神经性便秘、胎粪性肠梗阻等鉴别。07 治疗保守治疗对轻型的先天性巨结肠患儿或有全身感染症状，手术无法耐受者可用非手术疗法维持营养和发育。用缓泻剂或定时用生理盐水灌肠，以避免粪便淤积。结肠造瘘术常用的术式有三种：当患儿发生急性肠梗阻，或有肠穿孔、腹膜炎趋向者；伴有严重小肠结肠炎保守治疗无效时；腹胀明显、影响呼吸时以及部分全结肠型先天性巨结肠者，应行结肠造瘘术。现多主张早期进行根治疗手术，并趋向于在新生儿期一期完成手术。根治手术要求切除距肛门齿状线12cm处以上的狭窄段肠管及以上的扩张结肠。拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swensen手术)。结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)。直肠黏膜剥离、结肠于直肠肌鞘内拖出切除术(Soave手术)。根治性手术治疗【治疗】应进行根治性手术切除无神经节细胞的病变肠段和部分扩张的结肠。先天性巨结肠的许多并发症发生在出生后2个月内，应防止发生严重的并发症。感谢观看教学应用
