1、2021届新高考生物冲刺复习基因突变基因突变一 生物的变异关关 注注 考考 纲纲近五年考情近五年考情把把 握握 考考 情情1.1.基因突变的特征和基因突变的特征和原因原因2012018 8卷卷T T6 6，2012018 8卷卷TT3030,2012016 6卷卷TT3232，2012015 5卷卷TT6 61.1.生命观念生命观念结构与功能结构与功能观：观：基因突变、基因重组改基因突变、基因重组改变生物体的性状变生物体的性状2.2.科学思维科学思维比较与分类、比较与分类、归纳与演绎：归纳与演绎：可遗传变异的可遗传变异的类型及其判定类型及其判定3.3.科学探究科学探究实验设计与实验设计与实验结
2、果分析：实验结果分析：生物变异类生物变异类型的探究型的探究一 生物的变异实验过程实验过程可遗传的变异可遗传的变异不可遗传的变异不可遗传的变异遗传物质遗传物质是否发生变化是否发生变化发生发生变化变化不发生不发生变化变化遗传情况遗传情况可以可以遗传遗传给后代给后代不可以不可以遗传遗传给后代，变异给后代，变异性状仅限于当代表现性状仅限于当代表现来源（类型）来源（类型）基因突变、基因重组、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异环境环境条件条件改变改变联系联系可遗传的变异和不可遗传的变异可遗传的变异和不可遗传的变异（一）基因突变1.1.实例：镰刀型细胞贫血症实例：镰刀型细胞贫血症（一）基因突变症状：红
3、细胞症状：红细胞呈呈镰刀镰刀状状，运输运输O O2 2的的能力降低能力降低，容易容易破裂破裂，使人使人患患溶血性贫血溶血性贫血。病因病因 直接原因：血红蛋白的多肽链上发生直接原因：血红蛋白的多肽链上发生了了氨基酸氨基酸替换替换；（由谷氨酸替换成（由谷氨酸替换成了了缬缬氨酸氨酸）根本根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个个碱基对碱基对 发生发生替换。替换。（即：基因突变基因突变）（A-TA-T替换替换为为T-AT-A）（一）基因突变2 2.概念概念：DNADNA分子分子中碱基对发生的中碱基对发生的替换替换、增添增添和和缺失缺失，而，而引起引起的的基基因因结
4、构结构的改变。的改变。易错易错点点1 1：基因突变使基因的基因突变使基因的“位置位置”或或“数目数目”发生发生改变嘛？改变嘛？基因突变基因突变仅改变了仅改变了基因内部结构基因内部结构，产生了，产生了新基因新基因，并未改变基因位置，也未改，并未改变基因位置，也未改变基因变基因数量，基因数量，基因犹在，只是犹在，只是“以旧换新以旧换新”，并非，并非“基因缺失基因缺失”。易错点易错点2 2：DNADNA分子分子中中碱基对的增添、缺失、碱基对的增添、缺失、替换替换等于等于基因突变？基因突变？基因是有基因是有遗传效应的遗传效应的DNADNA片段片段，不具有遗传效应的，不具有遗传效应的DNADNA片段也可
5、发生碱基对片段也可发生碱基对的改变。的改变。有些有些病毒病毒(如如SARSSARS病毒病毒)的遗传物质是的遗传物质是RNARNA，RNARNA中碱基的增添、缺失、改变中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。不会不会不等于不等于易错点易错点3 3：基因中：基因中碱基对发生的碱基对发生的替换替换、增添增添和和缺失缺失，谁对，谁对基因基因结构结构的的改变影响改变影响大？大？小小结结小小大大小小1 1个个不改变不改变提前终止提前终止前前一个一个后后例例1 1（20162016海南卷海南卷.25.25）依据中心法则，）依据中心法则，若原核生物中
6、的若原核生物中的DNADNA编码编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该，则该DNADNA序列的序列的变化是变化是（）A A.DNADNA分子发生断裂分子发生断裂 B B.DNADNA分子发生多个碱基增添分子发生多个碱基增添 C C.DNADNA分子发生碱基替换分子发生碱基替换 D D.DNADNA分子发生多个碱基缺失分子发生多个碱基缺失（一）基因突变C3.3.时间：主要在时间：主要在有丝分裂间期有丝分裂间期和和减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期,发生发生于于DNADNA复制复制过程中过程中。易错点易错点4：我们知道：我们知道DNA的
7、结构是比较的结构是比较稳定稳定的，在什么时候容易出现的，在什么时候容易出现差错差错呢？呢？易错点易错点5 5：基因突变：基因突变只只发生在分裂发生在分裂“间期间期”嘛？嘛？引起引起基因突变的因素分为基因突变的因素分为外部因素外部因素和和内部因素内部因素。外部因素对。外部因素对DNADNA的的损伤损伤不仅不仅发生在间期，发生在间期，而而是在各个时期都有是在各个时期都有；另外另外，外部因素还可，外部因素还可直接损伤直接损伤DNADNA分子分子或或改变碱基序列改变碱基序列，并不是通，并不是通过过DNADNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期细
8、胞不细胞不分裂时分裂时也可发生基因突变。也可发生基因突变。DNA复制时复制时需要解旋成单链，单链容易受到需要解旋成单链，单链容易受到内、外内、外因素的影响因素的影响发生基因突变。发生基因突变。4 4.结果：结果：产生产生新基因新基因（等位基因）（等位基因）。易错点易错点6 6：基因突变一定：基因突变一定都产生都产生等位基因等位基因嘛嘛?病毒病毒和和原核生物原核生物的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，单个存在的，不存在不存在等位基因。因此，等位基因。因此，真核生物真核生物基因突变可产生它基因突变可产生它的等位基因，而的等位基因，而原核生物原
9、核生物和和病毒病毒基因突变产生的是一个基因突变产生的是一个新基因新基因。不一定不一定例例2、(2020河南高三适应性测试河南高三适应性测试)S基因是基因是果蝇果蝇染色体上的白眼基因，染色体上的白眼基因，在该基因中在该基因中插入插入一个碱基对引起了果蝇眼色的变化。下列相关叙述正一个碱基对引起了果蝇眼色的变化。下列相关叙述正确的是确的是()A该变异可导致染色体上基因的排列顺序发生变化该变异可导致染色体上基因的排列顺序发生变化B在高倍显微镜下可看到该基因序列的改变在高倍显微镜下可看到该基因序列的改变CS基因突变后嘌呤碱基和嘧啶碱基的比例发生变化基因突变后嘌呤碱基和嘧啶碱基的比例发生变化D突变后的基因
10、是突变后的基因是S基因的基因的等位基因等位基因（一）基因突变D（一）基因突变5 5.原因原因 外因外因 内因：内因：DNADNA分子分子复制复制偶尔偶尔发生错误发生错误、DNADNA的碱基组的碱基组成成发生发生改变等改变等物理因素：物理因素：紫外线紫外线、X X射线及其他射线及其他辐射辐射（损伤细胞损伤细胞内内的的DNADNA）化学因素化学因素：亚硝酸、碱基类似物亚硝酸、碱基类似物（改变核酸的（改变核酸的碱基碱基）生物因素生物因素：某些某些病毒的病毒的遗传物质遗传物质（影响影响宿主宿主DNADNA）注意（注意（1）基因突变的基因突变的原因原因和和细胞的癌变细胞的癌变相互联系相互联系 （2）基因
11、突变的原理和生物的育种、进化相互）基因突变的原理和生物的育种、进化相互联系联系例例3：（海南卷（海南卷.19）关于等位基因）关于等位基因B和和b发生突变的叙述，错误的是发生突变的叙述，错误的是（）A等位基因等位基因B和和b都可以突变成为不同的等位基因都可以突变成为不同的等位基因BX射线的照射不会影响基因射线的照射不会影响基因B和基因和基因b的突变率的突变率C基因基因B中的碱基对中的碱基对GC被碱基对被碱基对AT替换可导致基因突变替换可导致基因突变D在基因在基因b的的ATGCC序列中插入碱基序列中插入碱基C可导致基因可导致基因b的突变的突变（一）（一）基因突变基因突变B（一）基因突变6.6.特点
12、特点 普遍性：普遍性：任何任何生物生物个体个体；随机性：随机性：个体发育的个体发育的任何任何时期和时期和部位部位；低频性：低频性：自然状态下，自然状态下，频率频率很很低低；不定向性：不定向性：一个基因可以向一个基因可以向不同方向不同方向发生突变，产生发生突变，产生一个以上一个以上的等位基因；的等位基因；多害少利性：多害少利性：可能破坏可能破坏生物体生物体与与现有环境现有环境的协调关系的协调关系。注意：注意：基因突变的利与害敢决于基因突变的利与害敢决于环境环境或或研究研究的不同，如小麦的高秆对小麦的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利本身有利，但对增产不利7.7.意义意义 （1 1）新
13、基因新基因产生的途径；（产生的途径；（2 2）是生物变异的）是生物变异的根本来源根本来源；(3)(3)是生物是生物进化的进化的原始材料原始材料。（一）基因突变（1 1）基因突变基因突变可改变可改变生物性状的生物性状的3 3大成因大成因基因突变可能基因突变可能引起引起肽链肽链不能不能合成；合成；（改变改变起始密码子起始密码子）肽链肽链延长或延长或缩短缩短；（终止密码子终止密码子提前提前或推后出现）或推后出现）肽链肽链中中氨基酸氨基酸种类种类改变。改变。以上改变会引发以上改变会引发蛋白质蛋白质结构结构和和功能功能改变改变，进而引发进而引发生物生物性状性状的的改变。改变。8.8.基因突变与性状的关系
14、基因突变与性状的关系（2）基因突变的基因突变的原理原理和生物的和生物的育种、进化育种、进化相互联系相互联系（一）基因突变（2 2）基因突变基因突变未改变未改变生物性状的生物性状的4 4大成因大成因突变部位：突变部位：可能发生在可能发生在没有遗传没有遗传效应效应的的DNADNA片段；片段；（如如：真核生物非：真核生物非编码区、编码区、内含子，原核生物内含子，原核生物非编码区等非编码区等）密码子密码子的的简并性简并性：基因突变后新产生的密码子与原基因突变后新产生的密码子与原密码子对密码子对应应的的是是同一同一种种氨基酸氨基酸；（；（6464个密码子对应个密码子对应2020个氨基酸，个氨基酸，多对一
15、多对一的关系）的关系）隐性隐性突变突变：如如 AA AA AaAa；基因在细胞中的基因在细胞中的选择性表达选择性表达：有些有些突变改变了蛋白质中突变改变了蛋白质中个别个别位置的氨基酸，但该位置的氨基酸，但该蛋白质的蛋白质的功能功能不变不变。（一）基因突变例例4下列关于基因、性状以及两者的关系叙述正确的下列关于基因、性状以及两者的关系叙述正确的是（是（）A基因能够通过表达，实现遗传信息在亲代和子代之间的传递基因能够通过表达，实现遗传信息在亲代和子代之间的传递B基因在染色体上呈线性排列，基因的前端有起始密码子，末基因在染色体上呈线性排列，基因的前端有起始密码子，末端有终止密码子端有终止密码子C人的
16、白化病是由于基因不正常而合成过多的酪氨酸酶，将黑人的白化病是由于基因不正常而合成过多的酪氨酸酶，将黑色素转变为酪氨酸，而表现出白化症状色素转变为酪氨酸，而表现出白化症状D人的镰刀型细胞贫血症是基因对性状的直接控制人的镰刀型细胞贫血症是基因对性状的直接控制（一）基因突变D（一）基因突变知识延伸知识延伸若基因突变若基因突变发生发生在在配子配子中，中，将将可以可以遵循遵循遗传遗传规律传递规律传递给后代；给后代；若若基因突变基因突变发生发生在在体细胞体细胞中，中，一般一般不能不能遗传遗传，但，但可以通过可以通过无性生殖无性生殖传递传递给后代。给后代。注意：注意：考点一：基因突变实例、本质及特点考点一：
17、基因突变实例、本质及特点（20192019年年.海南卷，海南卷，T11T11）下列下列有关基因突变的叙述，）下列下列有关基因突变的叙述，正确的是（正确的是（）A.A.高等植物中基因突变只发生在生殖细胞中高等植物中基因突变只发生在生殖细胞中B.B.基因突变必然引起个体表现型发生改变基因突变必然引起个体表现型发生改变C.C.环境中的某些物理因素可引起基因突变环境中的某些物理因素可引起基因突变D.D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的C（20162016新课标新课标卷卷.32.32）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），）基因突变既可由显性基因突变为
18、隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉自花受粉植物的植物的AAAA和和aaaa植株植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为AaAa的个体，则最早的个体，则最早在子在子 代中能观察到该代中能观察到该显性突变显性突变的性状；最早在子的性状；最早在子 代中能观察到代中能观察到该该隐性突变的性状隐性突变的性状；最早在子；最早在子 代中能分离得到代中能分离得到显性突变纯合体显性突变纯合体；最早在子；最早在子 代中能分离得到代中能分离得到隐性突变纯合体隐性突变纯合体。（一）基因突变一二三二考点二：基因突变与性状之间的关系考点二：基因突变与性状之间的关系思维导图总结基因突变思维导图总结基因突变
