1、唐氏综合征唐氏综合征 概述 Overview染色体遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上基因DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变基因突变编码一条肽链的一个DNA分子片段第1页/共36页 分类 Classificattonl 染色体病 先天性染色体结构畸变或（和）数目异常l 单基因遗传病 单基因突变造成l 多基因遗传病 几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用l 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传第2页/共36页染色体病第3页/共36页智障指挥家舟舟智障指挥家舟舟第4页/共36页第5页/共36页 一、概述 Overview
2、 唐氏综合征(Downs syndrome)l 1846年首先描述l 1866年英国医生Langdon Down再次报道l 1959年法国医生证实为染色体异常第6页/共36页 一、概述 Overview第7页/共36页 45 45岁以上岁以上1/501/50第8页/共36页三、临床表现 Clinical manifestation1 特殊面容2 智能落后临床表临床表现现4 伴发畸形 3 生长发育迟缓第9页/共36页三、临床表现 Clinical manifestation 1.特殊面容 l鼻梁低平，喜伸舌l头小而圆，颈粗短，外耳小l眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮第10页/共36页三、临床
3、表现 Clinical manifestation第11页/共36页三、临床表现 Clinical manifestation第12页/共36页三、临床表现 Clinical manifestation2.智能落后 l 绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍l 随年龄的增长日益明显第13页/共36页三、临床表现 Clinical manifestation3.生长发育迟缓 l 出生时身长和体重低于正常儿l 生长发育迟缓，身材矮小，出牙晚且常错位l 四肢短，关节过度弯曲第14页/共36页三、临床表现 Clinical manifestation4.伴发畸形 l 先天性心脏病 50%l 白血病的发
4、病率高l 消化道畸形l 甲状腺功能低下l 免疫功能低下第15页/共36页三、临床表现 Clinical manifestation第16页/共36页三、临床表现 Clinical manifestation猿线猿线-通贯手通贯手“草鞋脚草鞋脚”小指短，只有小指短，只有一条指褶纹一条指褶纹6.6.其他其他第17页/共36页三、临床表现 Clinical manifestation第18页/共36页三、临床分型 Clinical classification第19页/共36页三、临床分型 Clinical classification正常染色体正常染色体第20页/共36页三、临床分型 Clinic
5、al classification 标准型 占95%l 核型为47，XX（或XY），+21 其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致第21页/共36页临床分型 Clinical classification第22页/共36页三、临床分型 Clinical classification第23页/共36页第24页/共36页 四、诊断 diagnosis体格检查体格检查特殊面容 智能与生长发育落后 皮纹特点等第25页/共36页 四、诊断 diagnosis染色体检查染色体检查染色体核型分析是确诊依据标准型异位型嵌合体型第26页/共36页 五、鉴别诊断 differential 先天性甲状腺功能减退症 l 颜面粘液性水肿、头发干燥，皮肤粗糙l 喂养困难、腹胀、便秘，舌大而厚、脐疝l 血清T3、T4、TSH和染色体核型分型鉴别 第27页/共36页 六、治疗 treatment第28页/共36页 七、预防 prevent羊水染色体检测 产前筛查产前筛查l唐氏筛查唐氏筛查第29页/共36页 七、小结 summary第30页/共36页第31页/共36页第32页/共36页第33页/共36页A AD D第34页/共36页 关注弱智孩子 让世界充满爱第35页/共36页
