1、人类遗传病人类遗传病(一轮复习一轮复习)1人类遗传病产生的原因是什么？人类遗传病产生的原因是什么？2遗传病与先天性疾病的关系遗传病与先天性疾病的关系考点一人类遗传病类型考点一人类遗传病类型先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。内障。精品资料 你怎么称呼老师？如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？教师的教鞭“不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘”“
2、太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早”图图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率统计是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率统计结果，图结果，图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中不同年龄段发病个体数量的统计结果。不同年龄段发病个体数量的统计结果。疾病疾病同时患病率同时患病率21三体综合征三体综合征精神分裂症精神分裂症苯丙酮尿症苯丙酮尿症100%80%100%(1)属于单基因遗传病的属于单基因遗传病的是是_。(2)精神分裂症在同卵精神分裂症在同卵双生的双胞胎中同时患双生的双胞胎中同时患病率并不是病率并不是100%说明说明了了_。由图可知，大
3、多数由图可知，大多数_遗传病会导致胎儿期流产。遗传病会导致胎儿期流产。单基因遗传病：受单基因遗传病：受_基因控制的遗传病基因控制的遗传病一对等位一对等位多基因遗传病多基因遗传病：由：由控制的遗传病控制的遗传病二对以上等二对以上等位基因位基因染色体异常染色体异常的遗传病的遗传病特点：在群体中发病率高，有家族聚集的现象，特点：在群体中发病率高，有家族聚集的现象，易受环境影响，不遵循孟德尔定律易受环境影响，不遵循孟德尔定律进行遗传咨询进行遗传咨询提出提出防治对策和防治对策和建议建议(如终如终止妊娠，进行产前诊断止妊娠，进行产前诊断)身体检查，身体检查，了解家庭病史了解家庭病史，对，对是否患某种遗传病
4、作出诊断是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病分析遗传病的遗传的遗传方式方式推算推算后代后代发病概率发病概率2人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防产产前前诊诊断断时间时间目的目的手段手段胎儿出生前胎儿出生前羊水检查、羊水检查、B超检测、孕妇血细胞检超检测、孕妇血细胞检测、及基因诊断测、及基因诊断确定胎儿是否患有某种遗传病或先确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病天性疾病21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：据图分析，预防该遗传病的主要措施是什么？据图分析，预防该遗传病的主要措施是什么？能否用基因诊断的方法检测猫能否用基因诊断的方
5、法检测猫叫综合征？叫综合征？考点二考点二调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病(1)最好选取群体中发病率较高的最好选取群体中发病率较高的_遗传病为研究遗传病为研究对象。对象。(2)调查的群体要调查的群体要_。单基因单基因足够大足够大(3)调查的流程：调查的流程：制定调查计划制定调查计划实施制定调查活动实施制定调查活动整理分析调查资料整理分析调查资料确定调查病例确定调查病例设计调查记录表格设计调查记录表格明确调查方式明确调查方式讨论调查时要注意的问题讨论调查时要注意的问题推测遗传方式推测遗传方式推算发病率推算发病率 项目项目调查内容调查内容 遗传病遗传病发病率发病率遗传病的遗传病的遗传方式遗传方式
6、调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及结果计算及分析分析随机抽样随机抽样患者家系患者家系样本要足样本要足够大够大患者人数患者人数被调查总人数被调查总人数分析基因显分析基因显隐性及所在隐性及所在的染色体的染色体 某女性表现型正常，她的某女性表现型正常，她的父亲父亲、外祖父外祖父、哥哥和弟弟均同哥哥和弟弟均同时患有甲病时患有甲病(A、a)和乙病和乙病(B、b)，她母亲、外祖母、姐姐，她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因和妹妹表现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚，生下四个男孩，一个正常、一个同时患的正常男子结婚，生下四个男孩，一
7、个正常、一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙病。有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙病。(1)请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置：请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置：_。（只需考虑常染色体、。（只需考虑常染色体、X染色体和染色体和Y染色体，不考虑染色体，不考虑XY染色体同源区段）。染色体同源区段）。(3)患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的_。（填（填“父亲父亲”或或“母亲母亲”或或“外祖父外祖父”或或“外祖母外祖母”）(2)分别依次写出该女性生下四个男孩（一个正常，一分别依次写出该女性生下四个男孩（一个正常，一个同时患有甲
8、病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙病）的基因型：病）的基因型：_ _ _。该女性生下这四个。该女性生下这四个表现型不同的男孩的原因是表现型不同的男孩的原因是_ _ _。1 多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。（调查遗传病的对象。（）2 单基因遗传病是受一个基因控制的的疾病。单基因遗传病是受一个基因控制的的疾病。（）3 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。（）4 不携带遗传病基因的个体，可能会患遗传病。不携带遗传病基因的个体，可能会患
9、遗传病。（）5 可用基因诊断的方法检测可用基因诊断的方法检测21三体综合征。三体综合征。（）6 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。（）7 人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列判断判断2.（广东（广东高考高考）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：请回答：减数第二次减数第二次母
10、亲母亲导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_（填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”）的生殖细胞在进行）的生殖细胞在进行 分分裂形成配子时发生了染色体不分离。裂形成配子时发生了染色体不分离。画出该家庭的系谱图并注明每个画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以成员的基因类型（色盲等位基因以B和和b表示）。表示）。假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_他们的孩子中患色盲的可能性是多大？他们的孩子中患色盲的可能性是多大
11、？_。基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测因组计划至少应测_ 条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。不会不会1/424下图表示甲、乙两种下图表示甲、乙两种单基因单基因病的某家族系谱图，其中病的某家族系谱图，其中6号号个体不携带乙病致病基因，个体不携带乙病致病基因，回答问题：回答问题：请判断甲、乙两种病的遗传方式：请判断甲、乙两种病的遗传方式：甲病是常染色体隐性遗传，乙病是甲病是常染色体隐性遗传，乙病是X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传(2)已知已知2号个体患乙病的同时又患血友病，问号个体患乙病的同时又患血友病，问10号是否号是否一定患血友病？为什么？一定患血友病？为什么？一定患血友病，这是因为这两种致病基因均位于一定患血友病，这是因为这两种致病基因均位于X染染色体上。色体上。
