1、苯丙酮尿症课件1苯丙酮尿症课件2苯丙酮尿症课件3苯丙酮尿症课件4苯丙酮尿症课件5苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴多巴胺多巴胺BH4黑素黑素去甲肾上腺素去甲肾上腺素肾上腺素肾上腺素 同型香草酸同型香草酸（从尿中排出）（从尿中排出）PAH 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶BH4 四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴多巴胺多巴胺BH4黑素黑素去甲肾上腺素去甲肾上腺素肾上腺素肾上腺素 同型香草酸同型香草酸（从尿中排出）（从尿中排出）苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴多巴胺多巴胺黑素黑素去甲肾上腺素去甲肾上腺素肾上腺素肾上腺素 同型香草酸同型
2、香草酸（从尿中排出）（从尿中排出）PAH 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶BH4 四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴多巴胺多巴胺黑素黑素去甲肾上腺素去甲肾上腺素肾上腺素肾上腺素 同型香草酸同型香草酸（从尿中排出）（从尿中排出）苯丙酮尿症课件6苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴多巴胺多巴胺BH4黑素黑素去甲肾上腺素去甲肾上腺素肾上腺素肾上腺素 同型香草酸同型香草酸（从尿中排出）（从尿中排出）苯丙酮酸苯丙酮酸苯乳酸苯乳酸2羟苯羟苯乙酸乙酸苯乙酸苯乙酸苯丙酮尿症课件7苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸PAH多巴多巴多巴胺多巴胺黑素黑素去甲肾上腺素去甲肾上腺素
3、肾上腺素肾上腺素 同型香草酸同型香草酸（从尿中排出）（从尿中排出）苯丙酮酸苯丙酮酸苯乳酸苯乳酸2羟苯羟苯乙酸乙酸苯乙酸苯乙酸BH4BH4BH4四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤4-甲醇胺甲醇胺BH2色氨酸色氨酸5-羟色胺酸羟色胺酸5-羟色胺羟色胺5-羟基吲哚乙酸羟基吲哚乙酸（从尿中排出）（从尿中排出）6丙酮酰丙酮酰-四氢蝶呤四氢蝶呤三磷酸二氢新蝶呤三磷酸二氢新蝶呤三磷酸鸟苷三磷酸鸟苷(GTP)生物蝶呤生物蝶呤原生蝶呤原生蝶呤新蝶呤新蝶呤DHPRSR6-PTSGTPCHTHTPHPCDPCD:蝶呤蝶呤-4-甲醇胺脱水酶甲醇胺脱水酶 TPH:色氨酸色氨酸-5-羟化酶羟化酶 DHPR:二氢蝶呤还原酶二氢蝶呤还
4、原酶GTPCH:三磷酸鸟苷环化水解酶三磷酸鸟苷环化水解酶 PAH:苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 SR:黑蝶呤还原酶黑蝶呤还原酶6-PTS:6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶丙酮酰四氢蝶呤合成酶 BH2:二氢生物蝶呤二氢生物蝶呤 TH:酪氨酸羟化酶酪氨酸羟化酶 BH4:四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤 苯丙酮尿症课件8苯丙酮尿症课件9苯丙酮尿症课件10苯丙酮尿症课件11苯丙酮尿症课件12苯丙酮尿症课件13苯丙酮尿症课件14苯丙酮尿症课件15新生儿期筛查新生儿期筛查 酶学诊断酶学诊断血浆苯丙氨酸浓度测定血浆苯丙氨酸浓度测定 尿蝶呤图谱分析尿蝶呤图谱分析尿筛查尿筛查 DNA分析分析血浆游离氨基酸分析血浆游离氨基酸分析 头颅头颅 CT和和MRI尿液有机酸分析尿液有机酸分析 脑电图脑电图苯丙酮尿症课件16苯丙酮尿症课件17苯丙酮尿症课件18苯丙酮尿症课件19苯丙酮尿症课件20 低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食 药物药物苯丙酮尿症课件21苯丙酮尿症课件22苯丙酮尿症课件23苯丙酮尿症课件24苯丙酮尿症课件25预防预防苯丙酮尿症课件26
