1、程数量性状多基因遗传1、质量性状与数量性状、质量性状与数量性状1 1、质量性状与数量性状、质量性状与数量性状w1).1).质量性状质量性状(qualitative traits)-(qualitative traits)-由单基因或简单的两对基因的互作影由单基因或简单的两对基因的互作影响的遗传性状，其变异是不连续的。响的遗传性状，其变异是不连续的。相对性状之间变异是不连续的，差异相对性状之间变异是不连续的，差异显著。如：人的血型、多指、并指、显著。如：人的血型、多指、并指、白化病及红绿色盲。变异的个体可明白化病及红绿色盲。变异的个体可明显区分为显区分为2 23 3个群，之间差异显著。个群，之间
2、差异显著。这种变异在群体呈不连续分布的性状这种变异在群体呈不连续分布的性状称为质量性状。称为质量性状。单单 基基 因因 遗遗 传传 特特 点点单基因遗传性状在群体中的变异分布是不连续的。单基因遗传性状在群体中的变异分布是不连续的。单基因性状特点 质量性状 在群体中不连续分布 2).2).数量性状：属于多基因性状，受控于二数量性状：属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是连续的，对以上基因，相对性状之间变异是连续的，差异不显著。性状的变异是连续的差异不显著。性状的变异是连续的,可以正可以正态分布曲线表示。如：人的身高、体重、态分布曲线表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是数
3、量性状或称多基肤色、血压和智力都是数量性状或称多基因性状因性状 。人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（如下图）。分布（如下图）。多多 基基 因因 遗遗 传传 特特 点点多基因遗传性状在群体中的变异分布是连续的。多基因遗传性状在群体中的变异分布是连续的。如，身高、血压、智商如，身高、血压、智商 身高身高 基因型基因型 基因型基因型 身矮身矮 P P AABB X aabbAABB X aabbF1 F1 中间型中间型
4、 AaBb X AaBbAaBb X AaBbF2 F2 AABB AaBB AaBb aaBb aabbAABB AaBB AaBb aaBb aabb 高高矮矮 多基因遗传具有多基因遗传具有3 3个特点：个特点：两个极端变异（纯种）个体杂交后，子两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1 1代大部分为中间型，在环境的影响下，代大部分为中间型，在环境的影响下，具有一定变异范围。具有一定变异范围。AABB X aabbAABB X aabb 两个中间型子两个中间型子1 1代杂交后，子代杂交后，子2 2代大部分为代大部分为中间型，但其变异范围要比子中间型，但其变异范围要比子1 1代广泛，也可代广泛，也
5、可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用。分离和组合也有作用。中间型中间型 AaBb X AaBbAaBb X AaBb 在随机杂交的群体中，变异范围很广，然在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，而大多数个体接近中间型，极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。环境与遗传因素都起作用。数量性状数量性状 在群体中连续分布在群体中连续分布 近似正态分布近似正态分布性状表现易受环境影响性状表现易受环境影响变变员员数数血压人人体体血血压压的的变变异异2 患者双亲、同胞、子女的亲缘系数相同，均为1/2，有相同的C线：
6、cI4或小指下方1、质量性状与数量性状反箕或桡箕（Lr）：箕口朝向手的桡侧者（朝精神分裂症 46%14%2、数量性状的遗传机制一般在箕头下侧有一个三叉点。遗传度（率）：疾病的易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传度（率）数量性状：属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是连续的，差异不显著。F1 130千克在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素的共同作用决定一个个体的易患性。根据箕口朝向的不同，可分为两种：羽速：快羽、慢羽D线：dI2atd角的大小也可以反映t三叉点的位置，atd角越大，则轴三叉点位置越高、越远离腕线，向掌心方向移动。箕形纹向小指）
7、；如果遗传度高于或低于此范围，患者一级亲属的发病率也高于或低于群体发病率的平方根。F2 AABB AaBB AaBb aaBb aabb（2）掌纹：是手掌中的皮纹。白 中间 黑变员数2 2、数量性状的遗传机制、数量性状的遗传机制(Multiple Factor Hypothesis)uNilson-Ehle,H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：根据小麦粒色遗传提出：数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律；然服从孟德尔遗传规律；同时还认为
8、：同时还认为：1.各基因的效应相等；各基因的效应相等；2.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用；现为增效和减效作用；3.各基因的作用是累加的。各基因的作用是累加的。微效多基因与主效基因微效多基因与主效基因u 微效多基因微效多基因(polygenes)或微效基因或微效基因(minor gene)：控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；由于效应微小，难以根据表型将微效基因间区别开来；由于效应微小，难以根据表型将微效基因间区别开来；近年来，借助分子标记作图技术已经可以将控制数量近年来，借助分子
9、标记作图技术已经可以将控制数量性状的各个基因位点标记在分子标记连锁图上，并研性状的各个基因位点标记在分子标记连锁图上，并研究其基因的效应。究其基因的效应。u 主效基因主效基因/主基因主基因(major gene)：控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因；控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因；可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。2).超亲遗传超亲遗传(transgressive inheritance)u 超亲遗传现象：杂交时，杂种后代的性状表超亲遗传现象：杂交时，杂种后代的性状表现可能超出双亲表型的范围。（现可能超出双亲表型的范围。
10、（eg.杂种优势）杂种优势）u 传统观点：传统观点：基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微效基因控制。效基因控制。u采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：可能是受微效基因控制；也可能受少数几对主效基可能是受微效基因控制；也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而表现连续变异；有时由少因控制，加上环境作用而表现连续变异；有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因数主基因控制，但另外存在一些微效基因(修饰基修饰基因，因，modifying gene)的修饰作用。的修饰作用。u 微效基因的效应：微
11、效基因的效应：微效基因的效应值微效基因的效应值(对性状的影响对性状的影响)也不尽相等也不尽相等表型值的效应分解：性状表现由遗传因素决定、并受环境影表型值的效应分解：性状表现由遗传因素决定、并受环境影响，可得：响，可得：P=G+E.P 为个体表现型值为个体表现型值(phenotypic value)(也即性状观察值也即性状观察值)；G 为个体基因型为个体基因型(效应效应)值值(genetic value)，也称遗传效应值；，也称遗传效应值；E 为环境效应值为环境效应值(environment value)，当，当，E=e为随机误差为随机误差(random error)符合正态分布符合正态分布N(
12、0,2)。遗传力的概念与定义公式遗传力的概念与定义公式u 遗传力遗传力(heritability)：遗传变异占总变异遗传变异占总变异(表型变异表型变异)的比的比率，用以度量遗传因素与环境因素对性状形成的影响程度，率，用以度量遗传因素与环境因素对性状形成的影响程度，是对杂种后代性状进行选择的重要指标。（均为正值）是对杂种后代性状进行选择的重要指标。（均为正值）u 广义遗传力广义遗传力(hB2):遗传方差占总方差遗传方差占总方差(表型方差表型方差)的比率；的比率；u 狭义遗传力狭义遗传力(hN2)：加性方差占总方差的比率。加性方差占总方差的比率。遗传度（率）遗传度（率）：疾病的易患性高低受遗传基：
13、疾病的易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传度（率）作用的大小称为遗传度（率）哮喘病遗传度为哮喘病遗传度为8080精神分裂症为精神分裂症为8080高血压遗传度为高血压遗传度为6262冠心病遗传度为冠心病遗传度为6565糖尿病遗传度（幼年型）为糖尿病遗传度（幼年型）为7575糖尿病遗传度（老年型）为糖尿病遗传度（老年型）为3535唇裂腭裂遗传度为唇裂腭裂遗传度为7676 高血压、糖尿病、哮喘，这些常见的疾高血压、糖尿病、哮喘，这些常见的疾病属于多基因遗传病。多基因遗传的性状是一病属于多基因遗传病。多基因遗传的性状是一种数量
14、性状，在群体中呈正态分布。多基因遗种数量性状，在群体中呈正态分布。多基因遗传病的发生，不仅受遗传的影响，而且受环境传病的发生，不仅受遗传的影响，而且受环境的影响。在多基因遗传病中，遗传因素和环境的影响。在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素的共同作用决定一个个体的易患性。易患因素的共同作用决定一个个体的易患性。易患性达到一定限度，个体就会患病。由此，估计性达到一定限度，个体就会患病。由此，估计多基因遗传病的发病率，要考虑到家族中的亲多基因遗传病的发病率，要考虑到家族中的亲属级别、患病人数、病情等多种因素。属级别、患病人数、病情等多种因素。多基因遗传病的易患性和阈值模式多基因遗传病的易患性和阈值模
15、式易患性易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患某种疾病的可能性，称为易患性否易于患某种疾病的可能性，称为易患性易感性易感性：由多基因遗传基础决定一个个体：由多基因遗传基础决定一个个体患某种患某种 多基因遗传病的风险多基因遗传病的风险阈值阈值：一个个体的易患性达到一定程度即可发病，：一个个体的易患性达到一定程度即可发病，这个限度称为阈值。阈值代表在一定条件下患病这个限度称为阈值。阈值代表在一定条件下患病所必需的最低的易患基因的数量所必需的最低的易患基因的数量多基因遗传病的阈值模式多基因遗传
16、病的阈值模式多基因病的遗传因素证据多基因病的遗传因素证据1 1 特定疾病或畸形的患者亲属发病率明显增高特定疾病或畸形的患者亲属发病率明显增高（家族倾向），并与亲属级别成正比。（家族倾向），并与亲属级别成正比。患者亲属发病率患者亲属发病率 群体发病率群体发病率患者同胞、双亲、子女具有相同发病风险患者同胞、双亲、子女具有相同发病风险随亲属级别降低，发病风险迅速降低随亲属级别降低，发病风险迅速降低P=G+E.基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微效基因控制。VP=VA+VE多基因遗传病的阈值模式纹线从一侧起始，斜向上弯曲，再回转到起始侧，形如簸箕，有一个三叉点。俗称簸箕。指嵴纹计数斗形纹（90
17、0）依次分为四个小区(1、2、3、4)。人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（如下图）。XXX个体的为109，XXXXY个体的为49.性状的变异是连续的,可以正态分布曲线表示。皮肤纹理（dermatoglyphy）：是指人体皮肤某些特定部位出现的纹理图形，简称皮纹。人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（如下图）。弓型纹弓形纹、蓬帐式 弓型纹变异型（叉贯掌）弓形纹（Arch，A）遗传力(heritability)：遗传变异占总变异(表型变异)的比率，
18、用以度量遗传因素与环境因素对性状形成的影响程度，是对杂种后代性状进行选择的重要指标。微效多基因(polygenes)或微效基因(minor gene)：C线：cI4或小指下方多基因病的遗传因素证据多基因病的遗传因素证据唇裂唇裂腭裂患者腭裂患者多基因病的遗传因素证据多基因病的遗传因素证据亲亲 属属 受累亲属百分数受累亲属百分数 同群体相比亲属的发病率同群体相比亲属的发病率一一 级级 4.1 40 同胞同胞级级 0.7 8 姑和叔姑和叔级级 0.3 3堂、表兄妹堂、表兄妹多基因病的遗传因素证据多基因病的遗传因素证据2 2 双生子研究双生子研究对某种多基因病，单卵双生子发对某种多基因病，单卵双生子发
19、病的一致性明显高于异卵双生子病的一致性明显高于异卵双生子多基因病的遗传因素证据多基因病的遗传因素证据 单卵双生子单卵双生子 异卵双生子异卵双生子唇裂唇裂腭裂腭裂 40%4%幽门狭窄幽门狭窄 22%2%精神分裂症精神分裂症 46%14%胰岛素依赖性糖尿病胰岛素依赖性糖尿病 30%6%一一 致致 性性性性 状状人类多人类多 基基 因因 病病 的遗的遗 传传 特特 点点1 发病有家族聚集倾向发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，患者亲属的发病率高于群体发病率，不符合任何一种单基因病遗传方式，同胞中的发病率远低于不符合任何一种单基因病遗传方式，同胞中的发病率远低于 1/2或或1/4，不符
20、合，不符合AD、AR、XD或或XR2 患者双亲、同胞、子女的亲缘系数相同，均为患者双亲、同胞、子女的亲缘系数相同，均为1/2，有相同的，有相同的 发病风险发病风险。这与。这与AR病不同，病不同，AR病患者双亲和子女一般不发病病患者双亲和子女一般不发病 而是肯定携带者，患者同胞的发病风险为而是肯定携带者，患者同胞的发病风险为1/4多多 基基 因因 病病 遗遗 传传 特特 点点3 随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体，群体 发病率愈低的病种中，这种特征愈明显。这与发病率愈低的病种中，这种特征愈明显。这与AD病中亲属级病中亲属级 别每降低
21、一级，发病风险降低别每降低一级，发病风险降低1/2的情况也是不同的情况也是不同4 近亲婚配时，子女的发病风险增高，但不如近亲婚配时，子女的发病风险增高，但不如AR病显著病显著5 发病率有种族差异发病率有种族差异一级亲属一级亲属三级亲属三级亲属二级亲属二级亲属随亲属级别的降低，患者亲属的发病随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低。风险迅速降低。多基因病发病风险估计多基因病发病风险估计1 发病风险代表平均风险，在不同家庭中各不相同发病风险代表平均风险，在不同家庭中各不相同 与遗传度密切相关与遗传度密切相关当多基因病的群体发病率为当多基因病的群体发病率为0.1%1%，遗传率为，遗传率为70%8
22、0%时时，用用Edward公式估计患者一级亲属发病风险公式估计患者一级亲属发病风险f=P例如：唇裂例如：唇裂腭裂的发病率为腭裂的发病率为0.17%，遗传率为，遗传率为76%，患者，患者一级一级亲属的发病率为亲属的发病率为f=0.0017 4%将遗传度、群体发病率、患者一级亲属发病率的将遗传度、群体发病率、患者一级亲属发病率的关系制成图，可以看出，当群体发病率为关系制成图，可以看出，当群体发病率为1/1001/1001/10001/1000时，遗传度如果是时，遗传度如果是70708080，则患者一，则患者一级亲属发病率近于群体发病率的平方根，可以用级亲属发病率近于群体发病率的平方根，可以用公式公
23、式f=p f=p 求得。求得。f f代表患者一级亲属的发病率，代表患者一级亲属的发病率，p p代表一般群体发病率。例如唇裂在我国人群中的代表一般群体发病率。例如唇裂在我国人群中的发病率为发病率为0.17%0.17%，其遗传度为，其遗传度为76%76%，患者一级亲，患者一级亲属的发病率属的发病率(f)(f)0.17%4%0.17%4%。如果遗传度高于。如果遗传度高于或低于此范围，患者一级亲属的发病率也高于或或低于此范围，患者一级亲属的发病率也高于或低于群体发病率的平方根。低于群体发病率的平方根。例如，原发性高血压例如，原发性高血压的群体发病率约为的群体发病率约为6%6%，遗传度为，遗传度为626
24、2，患者一级，患者一级亲属的发病率从图中可看出为亲属的发病率从图中可看出为16%16%，如果按公式，如果按公式f fp p，0.060.0624.524.5，这时该公式就不再适用，这时该公式就不再适用。多基因病发病风险估计多基因病发病风险估计2 一个家庭中患病人数越多，发病风险越高一个家庭中患病人数越多，发病风险越高3 患病严重程度越重，发病风险越高患病严重程度越重，发病风险越高4 随着群体发病率降低，患病亲属发病风险增高随着群体发病率降低，患病亲属发病风险增高群体发病率低，提示疾病阈值高群体发病率低，提示疾病阈值高多见于澳大利亚的悉尼人遗传力的概念与定义公式幽门狭窄 22%2%我国正常人at
25、d角的平均值为41。遗传力(heritability)：遗传变异占总变异(表型变异)的比率，用以度量遗传因素与环境因素对性状形成的影响程度，是对杂种后代性状进行选择的重要指标。近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传那样显著。手指末端腹面（顶端掌面）的皮纹称为指纹。数量性状：属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是连续的，差异不显著。4%，女儿的发病风险为7.2 患者双亲、同胞、子女的亲缘系数相同，均为1/2，有相同的多基因病的遗传因素证据1%,男性发病率是女性的5倍，即男性发病阈值低于女性。猫叫综合征、先天愚型、13三体综合征依次分为四个小区(1、2、3、4)。多基因
26、遗传病的易患性和阈值模式精神分裂症 46%14%嵴纹从一侧起始发出后，斜向上弯曲后又回到原侧，形似簸箕状；各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用；多基因病发病风险估计多基因病发病风险估计5 群体发病率存在性别差异时，发病率低的性别的后群体发病率存在性别差异时，发病率低的性别的后 代发病风险相对高。代发病风险相对高。一般人群的遗传易患性一般人群的遗传易患性多基因病发病风险估计多基因病发病风险估计女性先证者的一级亲属女性先证者的一级亲属 1.每种病的发病率一般高于1/1000。2.有家族聚集倾向，但不符合单基因病的遗传方式。3.随着亲属级别的降低，患者亲属的发病率也迅速降低，
27、向群体发病率靠拢。4.近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传那样显著。这可能与多基因的累加作用有关。5.有些多基因病的发病率有种族差异。一些常见多基因遗传病的群体发病率和遗传一些常见多基因遗传病的群体发病率和遗传度度女性先证者2 某些多基因遗传病的发病率存在着性别差异，发病率低的性别患者一级亲属的发病风险高于发病率高的性别患者一级亲属的发病风险。因为在这种情况下，两种性别的发病阈值是不同的，发病率低的性别必须携带较多的易患性基因，才能达到阈值而发病。如果已经发病，表明其一定携带更多的易患性基因，其后代的发病风险将会相应增高。例如先天性幽门狭窄，人群中男性发病率为0.5%，女性发病率
28、为0.1%,男性发病率是女性的5倍，即男性发病阈值低于女性。男性患者的儿子发病风险是5.5%，女儿的发病风险是2.4%；而女性患者儿子的发病风险为19.4%，女儿的发病风险为7.3%。二二人类的皮肤纹理与遗传人类的皮肤纹理与遗传引言 皮肤纹理皮肤纹理 (简称皮纹简称皮纹)概念概念 皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的凹陷而形成的沟纹组成，这些凹凸的纹理之间的凹陷而形成的沟纹组成，这些凹凸的纹理在人体皮肤上某些特定部位构成各种特定的纹理在人体皮肤上某些特定部位构成各种特定的纹理图形。每个人都有特殊的皮肤纹理，皮肤纹理呈图形。每个人都有特殊的皮肤纹理，皮肤
29、纹理呈多基因遗传，在胚胎发育第多基因遗传，在胚胎发育第1313周开始出现，第周开始出现，第1919周左右形成，且终生不变。周左右形成，且终生不变。目前，皮纹学的知识和技术，广泛应用于人目前，皮纹学的知识和技术，广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。辅助诊断。皮肤纹理（皮肤纹理（dermatoglyphy）：是指）：是指人体皮肤某些特定部位出现的纹理图形，人体皮肤某些特定部位出现的纹理图形，简称皮纹。简称皮纹。皮纹是由真皮乳头向表皮突出形成皮纹是由真皮乳头向表皮突出形成许多排列整齐、平行的乳头线许多排列整齐、平行的乳头线嵴纹嵴纹
30、（ridge）和嵴纹之间的凹陷）和嵴纹之间的凹陷皮沟皮沟（dermal furrow）组成的。）组成的。正常人的皮肤纹理正常人的皮肤纹理 1.指纹指纹 手指末端腹面（顶端掌面）的皮纹称为指纹。手指末端腹面（顶端掌面）的皮纹称为指纹。根据纹理的走向和三叉点的有无及数目，可将根据纹理的走向和三叉点的有无及数目，可将指纹分为三种类型：指纹分为三种类型：弓形纹弓形纹 箕形纹箕形纹 斗形纹斗形纹 三叉：是指由三条嵴线相交成三叉：是指由三条嵴线相交成“Y“或或”人人“形形的标记。的标记。弓形纹弓形纹箕形纹箕形纹斗形纹斗形纹弓型纹弓型纹弓形纹、蓬帐式弓形纹、蓬帐式 弓型纹弓型纹箕形纹箕形纹尺箕、桡箕尺箕、桡
31、箕 斗形纹斗形纹环形斗、螺形斗、绞形环形斗、螺形斗、绞形斗斗指纹是指手指末端腹面的皮纹指纹是指手指末端腹面的皮纹。指纹类型：指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。指纹类型指纹类型特特 点点分分 类类弓形纹弓形纹由平行排列的弓形嵴纹从一侧走向另一侧，由平行排列的弓形嵴纹从一侧走向另一侧，中间隆起呈弓形；无三叉点中间隆起呈弓形；无三叉点简弓简弓 帐弓帐弓箕形纹箕形纹嵴纹从一侧起始发出后，斜向上弯曲后又回嵴纹从一侧起始发出后，斜向上弯曲后又回到原侧，形似簸箕状；一般在箕头下侧有一到原侧，形似簸箕状；一般在箕头下侧有一个三叉点。个三叉点。正箕（尺箕）正箕（尺箕）反箕（桡箕）反箕（桡箕）斗形纹
32、斗形纹其纹理大多呈环形、螺形、囊形；一般有两其纹理大多呈环形、螺形、囊形；一般有两个三叉点。个三叉点。环形斗环形斗 螺旋斗螺旋斗 双箕斗双箕斗 弓形纹（弓形纹（Arch，A）特点是嵴线由一侧至另一侧，中间隆起呈弓特点是嵴线由一侧至另一侧，中间隆起呈弓形，无三叉点。根据弓形的弯度分为简单弓形纹形，无三叉点。根据弓形的弯度分为简单弓形纹和篷帐式弓形纹。和篷帐式弓形纹。简单弓形纹（简单弓形纹（A s）篷帐式弓形纹（篷帐式弓形纹（At）箕形纹（箕形纹（Loop，L）俗称簸箕。纹线从一侧起始，俗称簸箕。纹线从一侧起始，斜向上弯曲，再回转到起始侧，形斜向上弯曲，再回转到起始侧，形如簸箕，有一个三叉点。如簸
33、箕，有一个三叉点。根据箕口朝向的不同，可分为根据箕口朝向的不同，可分为两种：两种：正箕或尺箕（正箕或尺箕（Lu）：箕口朝向手的尺侧者（朝）：箕口朝向手的尺侧者（朝 向小指）；向小指）；反箕或桡箕（反箕或桡箕（Lr）：箕口朝向手的桡侧者（朝：箕口朝向手的桡侧者（朝 向拇指）向拇指）正箕或尺箕（右手）（正箕或尺箕（右手）（Lu）箕头箕头三叉点三叉点反箕或桡箕（右手）（反箕或桡箕（右手）（Lr）斗形纹（斗形纹（whorl，W）是一种复杂、多形态的指纹。特点是具有两个是一种复杂、多形态的指纹。特点是具有两个或两个以上的三叉点。斗形纹可分或两个以上的三叉点。斗形纹可分:绞形纹（双箕斗）（绞形纹（双箕斗）
34、（Ld）：由两组箕形纹组）：由两组箕形纹组 成，两箕头绞着，箕口方向相反。成，两箕头绞着，箕口方向相反。环形纹（环形纹（Wc）螺形纹（螺形纹（Ws）囊形纹囊形纹双箕斗（双箕斗（Ld）环形纹（环形纹（Wc）螺形纹（螺形纹（Ws）囊形纹囊形纹混合型、孔雀眼和内破型斗形纹混合型、孔雀眼和内破型斗形纹非主要斗形纹非主要斗形纹 2.嵴纹计数嵴纹计数 指嵴纹计数指嵴纹计数 弓形纹：由于没有三叉点，计数为零。弓形纹：由于没有三叉点，计数为零。箕形纹：从中心到三叉点中心绘一直线，计箕形纹：从中心到三叉点中心绘一直线，计算直线通过的嵴纹数。算直线通过的嵴纹数。斗形纹：因有两个三叉点，可得到两个数值，斗形纹：因有
35、两个三叉点，可得到两个数值，只计多的一侧数值。只计多的一侧数值。，嵴纹计数的基本方法：从箕形纹或斗形纹的嵴纹计数的基本方法：从箕形纹或斗形纹的中心点至三叉点画一直线，统计跨过这根直线的中心点至三叉点画一直线，统计跨过这根直线的纹线数。弓形纹无中心和三叉点，故计数为纹线数。弓形纹无中心和三叉点，故计数为0 0。斗。斗形纹有两个三叉点，计数时以较大的数为准。而形纹有两个三叉点，计数时以较大的数为准。而将双手将双手1010指的嵴纹数目相加即得到总嵴纹数指的嵴纹数目相加即得到总嵴纹数(TFRC)(TFRC)。染色体病患者的指纹。染色体病患者的指纹TFRCTFRC与正常人的相与正常人的相比有明显的差异。
36、对于性染色体数目异常的患者比有明显的差异。对于性染色体数目异常的患者而言，有随而言，有随X X染色体数目的增多而染色体数目的增多而TFRCTFRC降低的趋势，降低的趋势，例如，据统计例如，据统计XYXY个体个体TFRCTFRC为为145145，XXXX个体的为个体的为127127；XXXXXX个体的为个体的为109109，XXXXYXXXXY个体的为个体的为49.449.4等，故统计等，故统计TFRCTFRC可以作为诊断某些染色体异常疾病的辅助指可以作为诊断某些染色体异常疾病的辅助指标。标。双箕斗：分别先计算两双箕斗：分别先计算两中心点与各自三叉点连线所中心点与各自三叉点连线所通过的嵴纹数，再
37、计算两中通过的嵴纹数，再计算两中心点连线所通过的嵴纹数，心点连线所通过的嵴纹数，然后将三个数相加起来的总然后将三个数相加起来的总数除以数除以2，即为该指纹的嵴，即为该指纹的嵴纹数。纹数。指嵴纹总数（指嵴纹总数（TFRC）：为）：为10个手指嵴纹计数个手指嵴纹计数的总和。我国男性平均值为的总和。我国男性平均值为148条，女性为条，女性为138条。条。3.掌纹观察掌纹观察 大鱼际区：位于拇指下方。大鱼际区：位于拇指下方。小鱼际区：位于小指下方。小鱼际区：位于小指下方。指间区：从拇指到小指的指根部间区域指间区：从拇指到小指的指根部间区域（I1I4）。指指三叉及四条主线：在三叉及四条主线：在2、3、4
38、、5指基部指基部各有一个三叉点为指三叉，用各有一个三叉点为指三叉，用a、b、c、d表示。表示。由由a、b、c、d各引出一条主线：各引出一条主线：A线：线：a小鱼际区小鱼际区 B线：线：bI4或小指下方或小指下方 C线：线：cI4或小指下方或小指下方 D线：线：dI2主要特征：指三叉点；轴三叉（主要特征：指三叉点；轴三叉（t）；）；atd角；角；t距比距比v手掌纹手掌纹 轴三叉和轴三叉和atd角角 轴三叉：正常人手轴三叉：正常人手掌基部的大、小鱼际之掌基部的大、小鱼际之间，具有一个三叉点，间，具有一个三叉点，称轴三叉，用称轴三叉，用t表示。表示。atd角：从指基部三角：从指基部三叉点叉点a和和d
39、分别画直线与分别画直线与t相连，即构成相连，即构成atd角。角。（2 2）掌纹：是手掌中的皮）掌纹：是手掌中的皮纹。掌纹观察分析时一般应包纹。掌纹观察分析时一般应包括括5 5个方面。个方面。大鱼际区，位于拇指的大鱼际区，位于拇指的下方。下方。小鱼际区，位于小指的小鱼际区，位于小指的下方。下方。指间区，从拇指到小指指间区，从拇指到小指的指根部间区域。依次分为四的指根部间区域。依次分为四个小区个小区(1(1、22、33、4)4)。指基三叉点（指基三叉点（a a、b b、c c、d d），分别位于第），分别位于第2 2、3 3、4 4、5 5指基部。四条主线（指基部。四条主线（A A、B B、C C
40、、D D），分别由指基三叉点向手），分别由指基三叉点向手心端引出的线。心端引出的线。轴三叉点（轴三叉点（t t）：在大小鱼际）：在大小鱼际交联的底端，掌面基部正中，大约在交联的底端，掌面基部正中，大约在无名指直下。对于成年人而言，无名指直下。对于成年人而言，t t三三叉点距离腕线约叉点距离腕线约1.4cm1.4cm处。处。atdatd角，指基三叉点角，指基三叉点a a、d d与与t t三叉三叉点连线所成的夹角，可用量角器测定。点连线所成的夹角，可用量角器测定。我国正常人群的我国正常人群的atdatd角均值为角均值为4141。三叉点三叉点t t的位置对某些染色体病的位置对某些染色体病的诊断有重要
41、意义。的诊断有重要意义。atdatd角的大小也角的大小也可以反映可以反映t t三叉点的位置，三叉点的位置，atdatd角越大，角越大，则轴三叉点位置越高、越远离腕线，则轴三叉点位置越高、越远离腕线，向掌心方向移动。若向掌心方向移动。若atdatd角小于角小于4545，轴三叉点以轴三叉点以t t表示；表示；atdatd角在角在45455656之间，轴三叉点以之间，轴三叉点以tt表示，多表示，多见于先天愚型患者；若见于先天愚型患者；若atdatd角大于角大于5656，轴三叉点以，轴三叉点以t t 表示，多见于表示，多见于1313三体综合征患者。三体综合征患者。我国正常人我国正常人atd角的平均值为
42、角的平均值为41。atd角在角在45以下称轴三叉以下称轴三叉t 低位；低位；atd角在角在45 56称称t 中位，用中位，用t表示；表示；atd角在角在45以上称以上称t 高位，用高位，用t表示。表示。ab总嵴线数总嵴线数 在指三叉在指三叉a和和b之间连一条线，计算直线经过处之间连一条线，计算直线经过处的嵴纹数（不计起止点嵴纹），将左右手的嵴纹数（不计起止点嵴纹），将左右手ab嵴纹嵴纹数加起来。数加起来。t距百分比计算（了解）距百分比计算（了解）t距：距：t三叉至远侧腕关节褶纹的距离。三叉至远侧腕关节褶纹的距离。上手掌长度：中指掌面基部褶纹至远侧腕关节上手掌长度：中指掌面基部褶纹至远侧腕关节褶
43、纹间的垂直距离。褶纹间的垂直距离。t距百分比：距百分比：t距比上手掌长度的百分比。距比上手掌长度的百分比。4.指褶纹和掌褶纹指褶纹和掌褶纹 指手掌和手指屈面各关节弯曲活动处所显示的指手掌和手指屈面各关节弯曲活动处所显示的褶纹。褶纹。指褶纹：正常人除拇指只有一条指褶纹外，指褶纹：正常人除拇指只有一条指褶纹外，其余四指都有其余四指都有2条指褶纹与各指关节相对应。条指褶纹与各指关节相对应。掌褶纹：正常人手掌褶纹主要有三条，分别掌褶纹：正常人手掌褶纹主要有三条，分别是：是：远侧横褶纹远侧横褶纹 近侧横褶纹近侧横褶纹 大鱼际褶纹大鱼际褶纹 （3 3）褶纹：是手指）褶纹：是手指和手掌的关节弯曲活动和手掌的
44、关节弯曲活动处明显可见的褶线。处明显可见的褶线。指褶纹：正常人除拇指指褶纹：正常人除拇指有一条指褶纹外，其余有一条指褶纹外，其余各指都有两条指褶纹。各指都有两条指褶纹。先天愚型患者和先天愚型患者和1818三体三体综合征患者的第五指可综合征患者的第五指可只有一条指褶纹。掌只有一条指褶纹。掌褶纹：普通人手掌中一褶纹：普通人手掌中一般有三条大褶纹：远端般有三条大褶纹：远端横褶纹、近端横褶纹和横褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶纹。远端横大鱼际纵褶纹。远端横褶纹和近端横褶纹不相褶纹和近端横褶纹不相连接。连接。(见右图见右图)正常人手掌褶纹正常人手掌褶纹远侧横褶纹远侧横褶纹近侧横褶纹近侧横褶纹大鱼际褶纹大鱼际
45、褶纹掌褶纹还常见四种变异类型。（见下图）四种常见掌褶纹变异类型比较：四种常见掌褶纹变异类型比较：褶纹褶纹变异类型特变异类型特 点点举举 例例通贯手通贯手远侧横褶纹与近侧横褶纹完全重合远侧横褶纹与近侧横褶纹完全重合为一条直线横贯整个手掌，这条线为一条直线横贯整个手掌，这条线也称为猿线。也称为猿线。猫叫综合征、先天愚型、猫叫综合征、先天愚型、13三体综合征三体综合征悉尼手悉尼手近侧横褶纹通贯全掌而远侧横褶纹近侧横褶纹通贯全掌而远侧横褶纹走行正常。走行正常。多见于澳大利亚的悉尼多见于澳大利亚的悉尼人人 变异变异型型（桥贯型）（桥贯型）远侧横褶纹与近侧横褶纹借助另一远侧横褶纹与近侧横褶纹借助另一较短的横褶纹较短的横褶纹 彼此相连而横贯全掌，彼此相连而横贯全掌，在这里短褶起着桥梁作用。在这里短褶起着桥梁作用。变异变异型型（叉贯型）（叉贯型）远侧横褶纹与近侧横褶纹彼此相连远侧横褶纹与近侧横褶纹彼此相连贯通，且向上、贯通，且向上、向下方各有一细褶向下方各有一细褶分支。分支。根据近、远侧横褶纹的连接方式差异又分为几根据近、远侧横褶纹的连接方式差异又分为几型：型：通贯掌（猿线）通贯掌（猿线）变异变异型（桥贯掌）型（桥贯掌）变异变异型（叉贯掌）型（叉贯掌）悉尼掌悉尼掌
