1、1.X染色体的失活及莱昂假说染色体的失活及莱昂假说2.临床表现一般发现在青春期后临床表现一般发现在青春期后白化病白化病(Albinism，AR)发病机制Vitamin D Resistant Rickets(MIM 307800,XD)CNV 突变机理突变机理2022-12-25睑裂狭小睑裂狭小-上睑下垂上睑下垂-倒转倒转型內眦赘皮综合征型內眦赘皮综合征 A示3q22.2-q23 缺失约4.2Mb；B示患者并趾畸形、面部畸形特征（包括小头、上睑下垂、睑裂狭小、倒转型內眦赘皮、低位耳、鼻梁低平、人中长、小嘴）；C、D、E分别为患者及其父亲、母亲FISH分析结果图，目的探针RP11-79L9，对照
2、探针RP11-636D10，可见患者间期核和中期染色体均缺失一个红色信号。2022-12-25GreigGreig头头-并指（趾）多并指（趾）多指（趾）综合征指（趾）综合征 A A示示 7p14.1-p14.37p14.1-p14.3缺失约缺失约10Mb10Mb；B B示患者脚部并趾多趾畸形及示患者脚部并趾多趾畸形及面部畸形特征（前额窄、额面部畸形特征（前额窄、额嵴、眼距宽、內眦赘皮、眼嵴、眼距宽、內眦赘皮、眼裂上斜、缩下颌）；裂上斜、缩下颌）；C C、D D、E E分别为患者及其父亲分别为患者及其父亲、母亲、母亲FISHFISH分析结果图，分析结果图，目目的探针的探针RP11-121A8RP
3、11-121A8 ，对照探对照探针针RP11-1005L7RP11-1005L7 ，可见患者，可见患者中期染色体缺失一个橙色信中期染色体缺失一个橙色信号号 F.F.Costa/Gene 357(2005)83 94对对“中心法则中心法则”的重新认的重新认识识展望展望 37是研究表观遗传现象，即是研究表观遗传现象，即从基因型演绎为表型的过程和机制的新兴遗传学分支从基因型演绎为表型的过程和机制的新兴遗传学分支反义反义RNARNA干扰干扰miRNA和和piRNA核糖开关核糖开关转化医学转化医学定义：定义：转化医学任务、核心和目标转化医学任务、核心和目标分子标志物的鉴定和应用分子标志物的鉴定和应用基于分子分型的个体化治疗基于分子分型的个体化治疗疾病治疗反应和预后的评估与预测疾病治疗反应和预后的评估与预测转化医学的研究内容转化医学的研究内容
