1、超声产前诊断与临床v我国的人口特点：我国是人口大国，是出生缺陷及残疾高发国家。v我国新生儿状况：我国每年出生新生儿2000万，出生缺陷儿80-120万。我国婴儿死亡率1949年约200/千分之，2000年约32.2千分之，婴儿死亡先天缺陷约33%-43%，提高出生人口素质，降低婴儿死亡率，必须减少出生缺陷。v每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿，先天愚型的治疗费用超过20亿元，先天心脏病的治疗费用高达120亿元。因此，产前诊断对提高出生人口素质，降低出生缺陷率有重要意义。产前诊断v定义：产前诊断（Prenatal Dlagnosls）是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产前诊断技
2、术项目包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传，它是出生缺陷的二级预防措施，是提高我国人口素质不可缺少的技术手段。v一份来自欧洲的12个产前诊断中心的数据分析得出：血清血筛查检出阳性率约0.5%-3%，最高可能达到5%。产前系统超声检查诊断胎儿结构异常达16%-60%。出生缺陷的三级预防措施v措施类别 效果v一级预防 预防发生，降低出生缺陷 率，婚前保健v二级预防 避免出生，降低部分出生 缺陷率，产前诊断 v三级预防 避免致残，可降低致残 率，减轻疾病负担，新生儿疾 病筛查出生缺陷三级预防措施v一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、
3、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质。v一级预防超声医学能够做什么？参与健康教育，孕期保健及咨询 参与检测 参与健康体检发现问题，如子宫畸形，子宫肌瘤，输卵管及卵巢疾病。v二级预防主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率，是最重要，最有效的环节。v二级预防超声医学能够做什么？产前筛查与宫内治疗 1、产前筛查与诊断：确定孕龄，血清筛查的必要条件 介入超声：早期绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐血管穿刺 11-13周6天筛查胎儿染色体异常软标志及严重畸形（致 命性或非致命性）v2、宫内治疗 对胎儿进行治疗，减少出生缺陷的措施之一：1）非手术疗法 超声引
4、导下，脐带穿刺输液使受感染胎儿存活率达90%。胎儿腹腔内输血治疗重症Rh溶血病 2)手术疗法胎儿外科学 内手术：脑积水颅脑穿刺和羊膜腔沟通术 开宫手术：膈疝、骶尾部畸胎瘤v三级预防是指对出生缺陷的治疗。v三级预防超声能做什么？1、提供信息，产前发现胎儿结构畸形 2、新生儿筛查 3、胎儿和新生儿形成一个有机整体，早期诊断，获得最佳治疗时机，早日康复。产前超声诊断v产前超声诊断与传统产科超声的区别是：传统产科超声检查的目的为检测胎儿生长和宫内状况，而产前超声诊断是对胎儿各个系统结构进行详细的检查或除外胎儿的结构异常。产前超声诊断对超声医师的技术水平和经验有更高的要求。v人员要求：从事产前超声检查的
5、医师必须具有执业医师资格；承担中，晚期妊娠系统胎儿超声检查的医师还应符合下列条件之一；大专以上学历，且具有中级以上超声医学专业技术职称，接受过产前超声诊断的系统培训；在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训。v设备要求：实时超声诊断仪，承担中，晚期妊娠系统胎儿超声检查的单位，应具有一台以上彩色多普勒超声诊断仪，配有图像记录设备。v资料管理：产科超声检查时应记录相关的资料。超声图像上应注明测量数据，解剖标志，检查时间，病人信息及图像方位。病历中应包含超声诊断报告。根据临床和地方医疗保健政策的需要，可进行超声复诊。v检查报告：根据扫查结果规范化书写报告，如实记录检查的项
6、目包括检查中显示或未显示的内容，怀疑有问题部分应给予特殊的描述与记录，并注明建议或诊断意见和再次随访的时间。妊娠18-23周胎儿系统超声检查建议将要求的21张图存档，以便后期查阅，做质量控制。v建议按照卫生部专家组制定中华医学会超声分会已经出台的产前超声检查指南执行。v不做超出范围的检查。产前超声诊断的安全性v与超声在产前诊断中的重要作用相比，超声的某些生物效应即使是肯定的，产前诊断超声仍然是利大于弊。国际妇产科超声协会（ISUOG）2002年重申胎儿超声检查时使用的超声强度不宜过强，检查时间不宜过长，并应当有医学指征的孕妇使用。v美国妇产科协会警告（1993年）不管使用哪种方法，亦不管妊娠在
7、哪个阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。胎儿异常分类v1、致命畸形：无脑儿、脑膜膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹裂、单腔心、致死性软骨发育不良、致死性成骨发育不良。产前诊断的畸形胎儿基本处理原则：1)告知孕妇夫妇胎儿畸形的性质及其严重程度 2)告知孕妇夫妇目前医学上是否有治疗的手段以及胎儿出生后可能出现的病症。3)告知孕妇夫妇该疾病可能的遗传方式。4)在心理上减轻孕妇夫妇的焦虑及负罪感。5)鼓励孕妇夫妇做出自己的选择，继续妊娠还是终止妊娠。6)对于要求终止妊娠的夫妇，应尊重他们的意愿，在不违背法律和医学伦理道德的基础上，医院可采取人
8、工流产或引产的措施终止妊娠。2、非致命性畸形，估计胎儿出生后并不影响其生命质量、或有治疗手段的单发畸形、或某些诊断不明确的B超指征的，如：单纯轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张、脉络膜囊肿等的处理基本原则：对病例进行染色体分析和/或其他相关检查，以排除可能的原因和预后。对胎儿做染色体核型分析和/或其他相关检查，以排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病，在尊重孕妇夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察，避免盲目的终止妊娠。非致命性畸形的产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重对待。v中华人民共和国母婴保健法，第十八条 经产前筛查，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：
9、（一）胎儿患有严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可危及孕妇生命安全或严重危及孕妇健康的。中华人民共和国母婴保健法实施办法的第二十七条说明：母婴保健法的严重缺陷是指：（一）无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等；（二）内脏膨出或内脏外翻；（三）四肢短小畸形；（四）其他严重的胎儿畸形卫生部产前诊断规范v产科超声检查的总体原则是：早期妊娠超声检查 中、晚期妊娠常规超声检查 针对性（特定目的）超声检查早孕期（10-14周）早孕期超声检查规范 早期妊娠超声检查内容：确定子宫内妊娠；确定多胎妊娠及绒毛膜数目；孕龄评估，推测出较准确的预产期，为早孕期与中孕期提供依据；NT
10、测量：作为筛查染色体异常和其他综合征及结构异常的标记物。孕龄评估v妊娠囊大小可以早期估算孕龄：v公式计算：妊娠囊平均内径=（纵径+横径+前后径）3 妊娠囊平均内径（cm）+2.543 孕龄（周）=0.702 简易估测法：孕龄（周）=妊娠囊最大直径（cm）+3CRL简易估算法v孕龄（W）=CRL（cm）+6.5胚胎或胎儿须处于真正的矢状面、躯干正中姿势、不屈曲或仰伸。CRL及NT测量注意事项颈项透明层（NT）定义v颈项透明层是指在早期利用超声观察到胎儿颈后的皮下积液。v不论颈后皮下的积水是否有分隔、是否局限于颈部，均一律使用“透明层”一词。v染色体及其他病变与NT的厚度相关，与形态无关。v到了中
11、孕期（26周），透明层通常会消退，但在少部分个案中会变为颈部水囊瘤。NT测量（图）v正中失状切v鼻尖v鼻骨v间脑(对称)v腭部图像尽可能放大，显示头部及上胸NT 正常值v胎儿NT正常厚度随头臀长（或孕周）增加而增加vCRL45mm时，中位数及第95百分位数分别为1.2及2.1mmvCRL84mm时，中位数及第95百分位数分别为1.9及2.7mm。v总之：13天 -联体双胎绒毛膜性的判断的意义v单绒单羊胎儿死亡率最高可达50%v单绒双羊胎儿死亡率最高可达26%v双绒双羊胎儿死亡率最高可达9%v例如TTTS仅发生于单绒双胎中 所以早期发现双胎的绒毛膜性是非常重要的，有助于临床医生的产前咨询。联体双
12、胎 胎膜胎膜 胎膜也称胎儿的附属结构，包括绒毛膜、羊膜、胎膜也称胎儿的附属结构，包括绒毛膜、羊膜、卵黄囊、尿囊和脐带卵黄囊、尿囊和脐带,对胚胎起保护、营养等作用。对胚胎起保护、营养等作用。绒毛膜绒毛膜(chorion)由由 绒毛膜板（绒毛膜板（chorionic plate)绒毛（绒毛（villus)组成。组成。绒毛膜的演变绒毛膜的演变 丛密平滑绒毛膜和平滑绒毛膜丛密平滑绒毛膜和平滑绒毛膜 功能功能 为胚胎发育提供营养，丛密平滑绒毛膜参与构为胚胎发育提供营养，丛密平滑绒毛膜参与构 成胎盘。成胎盘。（5）异常）异常 葡萄胎（水泡状胎块）、绒毛膜上皮癌葡萄胎（水泡状胎块）、绒毛膜上皮癌 羊膜囊羊膜
13、囊(amnion)组成组成壁壁 羊膜上皮：分泌羊水羊膜上皮：分泌羊水 胚外中胚层胚外中胚层腔内充满羊水腔内充满羊水 来源：羊膜上皮的分泌、胎儿的排泄来源：羊膜上皮的分泌、胎儿的排泄 去路：羊膜重吸收、胎儿的吞咽去路：羊膜重吸收、胎儿的吞咽 成分：水、胎儿脱落的上皮细胞等成分：水、胎儿脱落的上皮细胞等足月正常量：足月正常量：1000ml 过多：过多：多于2000ml 过少：过少：少于500ml 功能：保护、扩张宫颈、冲洗产道等功能：保护、扩张宫颈、冲洗产道等 演变演变脐粪瘘脐粪瘘的发生的发生 卵黄囊卵黄囊(yolk sac)组成：内胚层组成：内胚层+胚外中胚层胚外中胚层 演变：包入脐带，并于第六
14、周闭锁、退化演变：包入脐带，并于第六周闭锁、退化 功能意义：功能意义：A：卵黄囊壁的胚外中胚层形成：卵黄囊壁的胚外中胚层形成 原始造血干细胞原始造血干细胞 B：卵黄囊的内胚层形成原始生殖细胞：卵黄囊的内胚层形成原始生殖细胞脐尿瘘的发脐尿瘘的发 尿囊尿囊(allantois)形成：第形成：第三三周，卵黄囊顶的内胚层向体蒂周，卵黄囊顶的内胚层向体蒂 内伸出一个内伸出一个 盲囊盲囊 组成：尿囊壁由内胚层及胚外中胚层组成组成：尿囊壁由内胚层及胚外中胚层组成 演变：包入脐带，退化后在脐与膀胱间形成脐正中韧带演变：包入脐带，退化后在脐与膀胱间形成脐正中韧带 功能意义：尿囊壁胚外中胚层分化所形成尿囊动、静脉
15、功能意义：尿囊壁胚外中胚层分化所形成尿囊动、静脉 将转变为脐、动静脉。将转变为脐、动静脉。生生 脐带脐带(umbilical cord)组成及其演变组成及其演变:早期：早期：体蒂、尿囊、卵黄囊体蒂、尿囊、卵黄囊晚期：晚期：粘液性结缔组织，脐动脉、静脉粘液性结缔组织，脐动脉、静脉正常长度：正常长度：4060cm(2)功能功能 物质交换的桥梁物质交换的桥梁 异常异常 过短：过短：20cm 过长：过长：100cm外包羊膜外包羊膜绒毛膜性判断时机v早孕期及中孕早期较易判断v随着孕周的增加，绒毛膜性的判断将有所下降单绒毛膜双胎T型结构双绒毛膜双胎双胎峰v双合子双胎的特点 受孕：两个精子两个卵子 发生率：
16、可变 胎儿性别：相同或不同 胎膜：双羊膜、双绒毛膜 胎盘：融合的一个或独立的两个v单合子双胎 发生率1/250妊娠数 受孕：一个精子、一个卵子 胎儿性别、基因相同，相貌与生理特征也极相似。中、晚期妊娠常规超声检查v适应症：估计孕周；胎儿生长评估；评价胎儿体表与内脏结构；羊水评估；胎盘；确定胎位；检查项目 胎头双顶径（或加测头围）；心脏（心率、心律、孕妇和设备条件允许的情况下，观察四腔心）；腹横径、前后径（或加测腹围）；股骨长；脊柱；胎盘；羊水；v中、晚期妊娠常规超声检查发现或疑诊胎儿畸形，或有胎儿畸形的高危因素时，要进行系统胎儿超声检查。中、晚期妊娠系统胎儿超声检查v检查时间 经腹：18-24
17、周 经阴道：12-14周妊娠18-23周须要获得的常规标准切面（1）骨骼：双顶径和头围形态和结构完整（2）脑：检查脑室，脉络丛，中脑，小脑延髓池，测量侧脑室前角或后角。（3）面部：面部形态，眼距，和上唇（4）颈部：测量颈部皮肤皱褶。（5）脊柱：检查纵切面与横切面。（6）心脏：观察心律、心率、四腔心和流出道。（7）胸腔：检查胸腔的形状，肺和横隔。（8）腹部：检查胃，肝脏，肾脏，膀胱，腹壁和脐带，测量腹围。（9）肢体检查包括股骨，腓骨和胫骨，尺骨和桡骨，手和脚，测量股骨长度。v检查项目：头部：头颅形状、丘脑、侧脑室、小脑、延髓池、透明隔腔；包括：经丘脑切面、经侧脑室切面，经小脑切面；胎儿头颅图切面
18、可以观察到的结构：颅骨光环丘脑小脑延髓池透明隔侧脑室大脑实质BPD及HC的测量 面部与颈部：唇、上颌、鼻子、眼眶、矢状面部与下颌；颈部：皮肤皱褶 16-18周5mm为异常 19-24周6mm为异常 21-三体风险高眼距、鼻骨、上唇切面腹部：胃、肠腔、前腹壁与脐血管插入；胎儿腹部泌尿系统：双肾或肾区、膀胱、生殖器；血管：脐带血管数目；胎儿心脏与胸腔切面胸部：心脏，四腔心，流出道，肺；胎儿上、下肢及双足切面肱骨、股骨测量脊柱纵切、横切及冠状切面胎盘与宫颈切面双肾血流、脐血流生长参数工作表条形显示曲线显示v需要时间：15-30分钟 多胎妊娠还应记录以下内容：孕囊数目，胎盘数目，有无羊膜光带分隔，胎儿
19、性别，各个胎儿的大小以及各个羊膜内的羊水量。针对性检查v对胎儿，孕妇特殊问题要进行针对性检查，如评估羊水、胎盘、宫颈、胎儿状态、唇、脐动脉S/D、疑点复查等，大多数情况，针对性检查应在先前完整检查的基础上进行。超声检查的局限性v一次系统胎儿筛查能够检出所有的胎儿畸形吗？能保证胎儿以后的情况都是平安的吗？答案是否定的。超声检查受胎儿体位、姿势、羊水、胎儿运动等因素影响，不可能每次超声检查都能将胎儿所有器官都看清楚。v有些结构畸形是在胎儿发育过程中逐渐表现出来的，如膈疝、脑积水、食道闭锁、部分先心病、肾脏异常等，因此每次超声检查的结果只表示当前胎儿情况，并不表示以后检查结果一定正常。v有些出生后一眼就能看到的畸形，如唇腭裂、胎儿手脚畸形、耳朵异常等，超声在宫内诊断常常是困难的！v即使是最好的超声医师，使用最好的彩超机器，进行最详细的超声检查，有些畸形仍然难以避免漏诊！超声医生应该怎么做？v在认真详尽的检查基础上，应明确记录所检查到的项目；v需要再次观察的项目应有所记录；v应告知病人超声检查的作用与局限性；v让病人有充分的知情填写知情同意书
