1、第十一章染色体畸变优选第十一章染色体畸变n染色体畸变（染色体畸变（chromosome aberrationchromosome aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。数目畸变n染色体畸变染色体畸变 结构畸变 前言前言染色体畸变发生的原因染色体畸变发生的原因n自发畸变（自发畸变（spontaneous aberrationspontaneous aberration）n诱发畸变（诱发畸变（induced aberrationinduced aberration）n 化学因素药物、农药、工业毒物、食品化学因素药物、农药、工业毒物、食品添加剂添加剂n 物理因素射线物理因
2、素射线n 生物因素生物类毒素生物因素生物类毒素 、病毒等、病毒等 n 母亲年龄母亲年龄一、化学因素一、化学因素药物药物n抗肿瘤药物 环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变n保胎及预防妊娠反映的药物n抗痉挛药物 苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高 n农药农药 许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。n工业毒物工业毒物 苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。n食品添加剂n 食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰
3、胺AF2、环己基糖精等。二、物理因素二、物理因素n电离辐射n电磁辐射三、生物因素三、生物因素n生物类毒素生物类毒素 杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等n病毒病毒 风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。等臂染色体（isochromosome）插入（insertion）减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变染色体畸变（chromosome aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。相互易位、罗伯逊易位、插入易位三倍体（trip
4、loid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变等臂染色体（isochromosome）染色体结构畸变的产生机制重复（duplication）臂内倒位、臂间倒位等臂染色体（isochromosome）亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体畸变（chromosome aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。四、母亲年龄四、母亲年龄 DownDown综合征与母亲年龄综合征与母亲年龄染色体数目异常及其产生机制染色体数目异常及
5、其产生机制 整倍体改变（euploid）染色体数目畸变染色体数目畸变 非整倍体改变（aneupliod）n 三倍体三倍体（triploid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）n 四倍体四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）一、整倍体的改变一、整倍体的改变整倍体改变的机制整倍体改变的机制n双雄受精n双雌受精n核内复制n核内有丝分裂双雄受精和双雌受精双雄受精和双雌受精 n亚二倍体（亚二倍体（hypodiploidhypodiploid）体细胞中染体细胞中染色体数目少了一条或数条色体数目
6、少了一条或数条 n 单体型（单体型（monosomymonosomy）某对染色体少了某对染色体少了一条（一条（2n12n1），即细胞内染色体数目为），即细胞内染色体数目为45 45 二、非整倍体二、非整倍体 单体型单体型45,x45,x双着丝粒染色体（dicentric chromosome）缺失（deletion）断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制重复（duplication）减数分裂时发生染色体不分离减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；双着丝粒染色体（dicentric chromosome）许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。环磷酰胺、氮芥
7、、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。单体型45,x生物因素生物类毒素、病毒等风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n1），即细胞内染色体数目为45三、非整倍体改变的机制三、非整倍体改变的机制单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n1），即细胞内染色体数目为45许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF2、环己基糖精等。n超二倍体（超二倍体（hyperdipl
8、oidhyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47 三体型三体型2121三体三体三、非整倍体改变三、非整倍体改变的机制的机制n染色体不分离（染色体不分离（nondisjunctionnondisjunction）n 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 n 减数分裂时发生染色体不分离减数分裂时发生染色体不分离 n染色体丢失（染色体丢失（chromosome losechromosome lose）减数分裂中染色体不分离减数分裂中染色体不分离a a 减数分裂减数分裂I I
9、同源染色体不分离；同源染色体不分离；b b 减数分裂减数分裂IIII姐妹染色单体不分离姐妹染色单体不分离 染色体结构畸变及其产生机制染色体结构畸变及其产生机制染色体结构畸变类型染色体结构畸变类型n缺失（缺失（deletion）末端缺失、中间缺失n重复重复（duplication）n倒位（倒位（inversion）臂内倒位、臂间倒位n易位（易位（translocation）相互易位、罗伯逊易位、插入易位n环状染色体环状染色体（ring chromosome）n双着丝粒染色体（双着丝粒染色体（dicentric chromosome）n等臂染色体（等臂染色体（isochromosome）n插入插入
10、 （insertion）染色体结构畸变的产生机制染色体结构畸变的产生机制 断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制缺失缺失a a末端缺失；末端缺失；b b中间缺失中间缺失倒位倒位a a臂内倒位染色体图解；臂内倒位染色体图解；b b臂间倒位染色体图解臂间倒位染色体图解 优选第十一章染色体畸变某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；染色体结构畸变及其产生机制风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等环磷酰胺、氮
11、芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；重复（duplication）某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n1），即细胞内染色体数目为45许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF2、环己基糖精等。受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离染色体丢失（chromosome lose）双着丝粒染色体（dicentric chromosome）某些有机磷农药也可使染色体畸
12、变率增高，如敌百虫类农药。化学因素药物、农药、工业毒物、食品添加剂许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高三、非整倍体改变的机制环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变臂内倒位、臂间倒位减数分裂时发生染色体不分离某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。相互易位、罗伯逊易位、插入易位超二倍体（hyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条相互易位、罗伯逊易位、插入易位单体型45,x风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等插入（insertion）三、非整倍体改变的机制倒位（invers
13、ion）重复（duplication）受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离臂内倒位、臂间倒位三、非整倍体改变的机制食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF2、环己基糖精等。缺失（deletion）环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变三、非整倍体改变的机制染色体数目异常及其产生机制杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制三、非整倍体改变的机制环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿
14、糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；双着丝粒染色体（dicentric chromosome）三、非整倍体改变的机制倒位a臂内倒位染色体图解；三、非整倍体改变的机制插入（insertion）倒位（inversion）相互易位、罗伯逊易位、插入易位某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。染色体畸变（chromosome aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。三、非整倍体改变的机制整倍体改变（euploid）染色体数目异常及其产生机制亚二倍体（hypod
15、iploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体数目异常及其产生机制苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。染色体畸变发生的原因风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等染色体数目异常及其产生机制减数分裂时发生染色体不分离环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变双着丝粒染色体（dicentric chromosome）整倍体改变（euploid）优选第十一章染色体畸变化学因素药物、农药、工业毒物、食品添加剂某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。插入（insertion）许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。染色体丢失（chromosome lose）某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。染色体畸变（chromosome aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。单体型45,x双着丝粒染色体（dicentric chromosome）染色体相互易位图解染色体相互易位图解
