1、 Kartagener综合征的影像思考 程庆山Kartagener综合征的影像思考 Kartagener综合征又称支气管扩张鼻窦炎内脏反位综合征，也有人称家族性支气管扩张，可能属于先天性常染色体隐性遗传病，一般发病年龄为1029岁，约95%的病例发生在15岁以前，男女发病率相近1。Kartagener综合征的影像思考 1904年Stewart最早报道过1例21岁的男性患者具有内脏转位、副鼻窦炎及支气管扩张的病人。到1933年Kartagener报道了4例具有支气管扩张，同时伴有鼻息肉及内脏转位的病人，并归纳出上述三大征象。现选择一例资料齐全的典型病例报道并文献复习。Kartagener综合征的
2、影像思考 病例：男性，30岁，未婚。因反复咳嗽、咳痰17年，加重3天入院。患者17年前无明显诱因出现咳嗽、咳痰，时好时坏，时有发热。当地先后诊断过“肺炎”或“支气管炎”，抗感染治疗后好转。并且反复多次出现。本次发病后曾在我市多家医院就诊，包括三级医院，最后诊断为“肺结核”，给予“HRZE”4联抗痨治疗5个多月，近3天咳嗽加重，并有较大量黄色脓痰，来我院就医，门诊以“双肺结核伴感染”收入院。Kartagener综合征的影像思考 体检：体温36.8，呼吸22次/分，心率100次/分，血压98/67mmHg，胸廓无畸形，语颤无增强或减弱，双肺呼吸音粗，可闻及干湿性罗音，心浊音界右偏，未闻及病理性杂音
3、。辅助检查：血常规中，WBC 23.8109/L，N 87.6%。肝胆脾B超未见明显异常。Kartagener综合征的影像思考 CT 双肺散在分布斑片状、斑点状及条索状密度增高影，边缘模糊，其内密度不均匀，其间可见多发囊状影，心影偏右，降主动脉、肝脏及胃等呈镜面右位改变。诊断为两肺结核伴支扩，镜像右位心。经抗痨及抗感染治疗，病情明显好转。经上海肺科医院会诊后考虑为Kartagener综合征，加鼻窦部CT扫描发现鼻窦炎。Kartagener综合征的影像思考 再追问病史，患者有长期肺炎及鼻炎、鼻窦炎病史，父母为表兄妹结婚，生育一子。依据Kartagener综合征诊断标准，明确诊断为Kartagen
4、er综合征。Kartagener综合征的影像思考 彭维2等指出：Kartagener综合征由支气管扩张；副鼻窦炎或鼻息肉；内脏转位（主要是右位心）组成，凡是具备上述三联征即可确定诊断，如果只具有内脏转位和支气管扩张，则为不全性Kartagener综合征，右位心为诊断的必备条件。Kartagener综合征的影像思考 1990年Rugland等建议将该综合征命名为原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia PCD）。有人认为PCD包括所有的先天性纤毛功能障碍患者；而Kartagener综合征用于表示同时具有脏器转位的PCD患者3。原发性纤毛运动障碍（PCD）又称纤毛不
5、动综合征，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位，形成Kartagener综合征。Kartagener综合征的影像思考 Kartagener综合征依据上述诊断标准，诊断并不困难，因为支气管扩张、副鼻窦炎或息肉，随着CT的发明及其不断发展，极大多数病例可以明确诊断，而右位心的诊断更是简单易行。可Kartagener综合征的病例报道较少。Kartagener综合征的影像思考 Kartagener综合征属罕见病，国内报告甚少，据报道：人类内脏反位的发生率约
6、为1 50001 10000，支气管扩张的普通人发病率为0.30.5，而在内脏反位的病人支气管扩张的发病率可增到12%25%，为一般人的4050倍。Kartagener综合征的影像思考 因此，右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和副鼻窦炎的存在，即Kartagener综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项则称为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征的影像思考 Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和重复肾等，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。Kar
7、tagener综合征的影像思考 张秋河4指出，本病发病率约为1/40 000，自婴幼儿至成年均可发病，但以学龄儿童及青少年为多，约95%病例在15岁以前发病。临床主要表现为反复的上、下呼吸道和肺部感染，常见耳道流脓、鼻腔脓性分泌物、鼻塞、咳嗽、咳脓痰、咯血等，常见体征为发绀和杵状指。Kartagener综合征的影像思考 病情随年龄增长而加重，常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核。故临床上凡遇到右位心病员如频发上呼吸道感染和肺炎，应考虑有Kartagener综合征存在的可能，进一步通过胸片、CT等检查胸部及鼻窦等部位确诊。Kartagener综合征的影像思考 本病例典型，患者经过1
8、7年，先后就医过多家医院，其中也有三级甲等医院，并被诊为肺炎、支气管炎，甚至诊断为肺结核，而且给予近半年的抗痨治疗，最后经上级医院会诊明确诊断。Kartagener综合征的影像思考 Kartagener综合征是罕见病，但其明确诊断并不困难，我们在实际工作中，发现多年鼻炎、鼻息肉的病例；右位心的病例；或者支气管扩张的病例；如果想到此病的可能，我们会追问患者相关病史；现在各医院都有系统，当想到此病时，在我科看看相关检查多数就。Kartagener综合征的影像思考 如果再询问一下遗传史，如本例患者为近亲（表兄妹）结婚生育之子，则对本病诊断有更大的帮助。当然也一帆风顺，有的病例，如我科医师建议查副鼻窦
9、等，临床不查，给诊断带来不便。Kartagener综合征的影像思考 另有一例女性，59岁就是在发现右位心后，追问病史并检查后才明确诊断的。因此，白春学3指出，KS和PCD（原发性纤毛运动障碍）的流行病学在电镜前期主要来源于大量的影像学筛查和临床观察。Kartagener综合征的影像思考 临床报道较少，究其原因，是本病临床罕见，而部分临床或影像科医生对本病缺乏重视，亦未对病人的资料进行综合分析，这是漏诊的主要原因。Kartagener综合征的影像思考 还有一部分人虽然想到此病，但考虑本病一般在15岁以下的青少年多见，约占95%以上。加之工作量大，任务重，忽视了本病，造成漏诊的另一个原因。Kart
10、agener综合征的影像思考 因此，临床医生也好，影像科医生也好，都要加强对本病的重视，发现右位心或支气管扩张，无论婴幼儿还是成年人，尤其是伴有支气管炎、肺炎或右位心的患者，就要想到本病的可能，如果患者伴有其它先天性疾病，患本病的可能性就更大了。Kartagener综合征的影像思考 如先天性心脏病、先天性脑部疾病、先天性肛门闭锁等。只要发现有右位心就应询问是否有肺炎、支气管炎等病史，建议进一步检查，以便较早发现Kartagener综合征或不完全性Kartagener综合征，做到提早诊断，提早治疗，提高生活质量。Kartagener综合征 病例一 Kartagener综合征 病例一Kartage
11、ner综合征 病例二Kartagener综合征 病例三病例四、不全性Kartagener综合征 病例四、不全性Kartagener综合征病例五、不全性Kartagener综合征病例五、不全性Kartagener综合征病例五、不全性Kartagener综合征鉴别诊断 Kartagener综合征主要与临床表现相似并影像上具有肺部支气管扩张的疾病鉴别，包括Young综合征和囊性纤维化。三者均为常染色体隐性遗传性疾病，临床有鼻窦炎、肺部感染、不育症等，肺部影像表现都有支气管扩张。Young综合征和囊性纤维化患者无内脏转位，Young综合征支气管扩张分布于两肺下叶基底段，表现较轻，而囊性纤维化为上肺为主
12、的重度支气管扩张，合并外分泌腺的异常及皮肤汗液氯实验阳性以资鉴别。央氏综合征（Young综合症）是一种与慢性呼吸道感染有关的男性不育症。1970年Young首次对该综合症进行描述，1978年Hendry将其正式命名为Young综合症，该病在男性不育中约占3.3%，其在男性梗阻性不育中约占50%,发生不育的直接原因是梗阻性无精子。就其病因与临床表现，本病仍属于不育症的范畴。肺囊性纤维化 是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。由于支气管中的黏液增
13、多，可使支气管阻塞，使某些细菌（如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等）易于生长繁殖，进一步引起肺、支气管的反复感染，继之引起肺囊性纤维化，严重损害肺功能，随着肺部疾病及肺功能损害的加重，进一步导致右心肥大，心力衰竭。由于胰酶的缺乏，也可引起消化不良及发育障碍等临床表现。临床意义 Kartagener综合征是一种从学龄前儿童就开始威胁肺功能的严重疾病，发病率低，容易认识不够。Mcmanus等研究：本病生命的预期依赖于支气管扩张的严重程度，新生儿、婴幼儿期由于没有获得及时的诊断，长期反复发生的呼吸道感染加重支气管扩张，发展至慢性阻塞性肺病以及型呼吸衰竭。国外研究表明早期诊断、早期治疗有助于提高本病患者长期肺功能指标
