1、第十章第十章 染色体畸变染色体畸变 畸变畸变（chromosome aberrations）第一节第一节 断裂愈合和交换学说断裂愈合和交换学说（breakage-reunion hypothesis）重建重建（restitution）（1）缺失缺失（deletion或或deficiency）（2）重复重复 (duplication)（3）倒位倒位（inversion）（4）（）（translocation）2020年9月28日1 结构杂合体结构杂合体（structral heterozygote）结构纯合体结构纯合体(structral homozygote)。染色体结构变异能导致染色体结构变
2、异能导致4种遗传效应：种遗传效应：(1)染色体重排染色体重排（chromosomal rearrangements）（2）核型核型的改变的改变（3）形成新的形成新的连锁群连锁群（4）减少或增加染色体上的遗传物质减少或增加染色体上的遗传物质2020年9月28日2第二节第二节 染色体结构的改变染色体结构的改变缺失（缺失（deletion）中间缺失中间缺失末端缺失末端缺失2020年9月28日3 缺失的类型缺失的类型 1.末端缺失末端缺失（terminal deletion）双着称点染色体双着称点染色体 环状染色体环状染色体（ring chromosome）断裂融合桥断裂融合桥（Breakage fu
3、sion bridge）2.中间缺失中间缺失（interstitial deletion）2020年9月28日4(b)端粒融合(a)末端断裂，首尾相连 环状染色体的形成环状染色体的形成2020年9月28日5在有丝分裂后期形成染色体桥A B CA B CA B C A B C C B A A B C C B A末端断裂断裂端融合形成双着丝粒染色体染色体桥断裂，产生了重复和缺失末端断裂的染色体，复制后易形成双着丝粒染色末端断裂的染色体，复制后易形成双着丝粒染色体。后期形成染色体染色体桥，染色体断裂后产体。后期形成染色体染色体桥，染色体断裂后产生重复和缺失生重复和缺失2020年9月28日6复制交换着
4、丝点被牵引向两极，形成染色体双桥染色体断裂，产生重复和缺失111111 122222122221333333333444444 44 4 环状染色体形成的断裂融合桥，后期导致染环状染色体形成的断裂融合桥，后期导致染色体的重复与缺失色体的重复与缺失2020年9月28日7 产生缺失的原因产生缺失的原因：1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产或非重建性愈合（中间缺失）会直接产 生缺失或形成环状染色体，经断裂融合生缺失或形成环状染色体，经断裂融合 桥而产生缺失和重复桥而产生缺失和重复2.染色体纽结染色体纽结 3.不等交换不等交换（uneq
5、ual crossing over）4.转座因子转座因子可以引起染色体的缺失和倒位可以引起染色体的缺失和倒位2020年9月28日8 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 纽结 1 断裂 重接 图 22-2 染色体纽结产生中间缺失2020年9月28日9（三）缺失的遗传效应（三）缺失的遗传效应 1.致死或出现异常致死或出现异常 猫叫综合征猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或或cat cry syndrome）是）是Lejeune等在等在1963年首先报导了年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（号
6、染色体短臂缺失（5P-）所致）所致,因而又称因而又称5P-综合综合征，发病率约为征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。长和智能发育不全。2.拟显性拟显性（pseudo-dominante）(四四)缺失的应用：缺失的应用：2020年9月28日10人类的猫叫综合人类的猫叫综合征是由于第五号征是由于第五号染色体短臂缺失染色体短臂缺失所致所致2020年9月28日11Ccccc缺失有色无色玉米胚乳颜色的拟显性玉米胚乳颜色的拟显性2020年9月28日12 X+XN XwY 红眼 白眼 +N w 红眼 白眼 缺刻翅 正常翅X+Xw Xw XN X+Y XNY
7、+w N +N 红眼 白眼 红眼 死亡正常翅 缺刻翅 正常翅 图 22-7 缺失引起白眼基因的拟显性表达2020年9月28日132020年9月28日14二二.重复重复（duplication）2020年9月28日15二二.重复的类型重复的类型n duplication)反接重复(reverse duplication)2020年9月28日16(二)重复的产生 1.断裂-融合桥的形成：2.不等交换：3.转座效应 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 3 4 1 2 4 2020年9月28日172020年9月28日181.剂量效应(dosage effect):表型随重复基因数目不同而不同
8、780 358 69 45 25二二.重复的遗传效应重复的遗传效应2020年9月28日192.位置效应(position effect)表型随重复基因位置不同而不同二二.重复的遗传效应重复的遗传效应2020年9月28日202020年9月28日21果蝇眼色的花斑效应2020年9月28日22三三.倒位（倒位（in version）2020年9月28日23(一)倒位的类型 臂内倒位臂内倒位（pracentric inversion）臂间倒位臂间倒位（pericentric inversion）(二)倒位的产生 (1)染色体纽结、断裂和重接 (2)转座因子可引起染色体倒位 2020年9月28日241
9、2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 纽结 1 断裂重接 2 4 31 2 3 4 1 2 3 4 4 2 4 2 3 3 图 22-2 染色体纽结产生倒位2020年9月28日25(二二)遗传效应遗传效应1.交换抑制因子(crossover repressor)（1）臂内倒位交换 粗线期圈内B、C基因间1次交换，后期I形成染色体桥及片断，交换处拉断，交换配子全不育交换配子全不育，相当于交换抑制基因三三.倒位（倒位（in version）2020年9月28日262020年9月28日271.交换抑制因子(crossover repressor)(二二)遗传效应遗传效应（2）臂间倒位交换 粗线
10、期倒位染色体圈内B.C基因间1次交换、交换配子全不育，相当于交换抑制基因交换配子全不育(基因缺失)相当于交换抑制基因三三.倒位（倒位（in version）2020年9月28日282020年9月28日29(二)倒位遗传效应 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形 成假连锁假连锁 2.引起基因重排2020年9月28日30(三)倒位的应用 1.ClB ClB 技术 2.保存带有致死基因的品系平衡致死 品系（balanced lethal system）蛎壳翅（beaded,Bd）三三.倒位（倒位（in version）2020年9月28日31 Bd +l +l Bd +Bd +Bd +l +l B
11、d +l Bd +l 死亡 蛎壳翅 蛎壳翅 死亡 图 22-15 平衡致死品系的产生。Bd 为显性性状(蛎壳翅)，但 仅纯合时方致死。2020年9月28日32 C l B +?C l B +C l B +棒眼 非棒眼 死亡 野生型 C l B?+C l B?棒眼 非棒眼 死亡 可显现隐性突变 可供下次检测用 和致死突变 图 22-14 用果蝇进行检测隐性突变和致死突变的 ClB 技术 棒眼棒眼(B)与致死与致死(I)倒位抑制交倒位抑制交换换(C)品系品系CIB:=2:1有新致死基因2020年9月28日33 四四.易位易位 交互易位交互易位平衡易位平衡易位 不平衡易位不平衡易位2020年9月28
12、日34 单向易位单向易位2020年9月28日35(一一)易位的类型易位的类型 1.相互易位（相互易位（reciprocal translocation）对称型对称型 非对称型非对称型 2.2.单向易位（单向易位（simple translocation）3.3.罗伯逊易罗伯逊易（Robertsonian translocation）着丝粒融合或整臂融合（着丝粒融合或整臂融合（whole-arm fusion）2020年9月28日36 (a)1 2 4 5 3 1 2 3 4 5 1 3 2 4 5 (b)1 2 3 4 1 2 4 a b c d a b c 3 d 图 22-17 移位(a)
13、染色体内移位；(b)染色体间移位。2020年9月28日37罗伯逊易罗伯逊易（Robertsoniantranslocation）2020年9月28日38(二)易位的产生易位的产生1.1.断裂非重建性愈合断裂非重建性愈合 2.2.转座因子的作用转座因子的作用 (三三)遗传效应遗传效应 1.1.位置效应位置效应 2.2.假连锁现象假连锁现象 导致人类家族性染色体异常导致人类家族性染色体异常 3.3.配子半不育配子半不育2020年9月28日39 a b A B 易位 a b A B 减数分裂 “十”字配对 A b a B 2020年9月28日40 交互分离 邻近分离 a b A B a a A b
14、A b A B a B b B 产生的配子是正常的和平衡 产生的配子都有缺失和重复，是不可育的。这些重组的类型 A-b 易位的，可存活。a,b 或 a-B,a-A,b-B 都是不能存活的。A，B 同在一个配子中。图 22-19 相互易位在减数分裂中形成了“十”字配对和四体环，不同分离的结果产生了假连锁2020年9月28日41 7 9p 7 p+9 邻近分离 交互分离 平衡易位亲本 产生配子 合子 正常亲本 产生配子 未发现 9p 7p+正常 7p+9p 部分单体部分三体，弱智 正常人平衡易位，携带者 图 22-20 单向平衡易位的个体和正常人结婚，可能生育四种不同的后代 2020年9月28日4
15、2第三节第三节 染色体畸变的鉴别染色体畸变的鉴别一.一.多线染色体（多线染色体（ploytene chromosome)的观察的观察二二.染色体带型的比较染色体带型的比较三三.用微铺展法制备联会复合体用微铺展法制备联会复合体2020年9月28日43 用微铺展法制备联会复合体用微铺展法制备联会复合体2020年9月28日442020年9月28日45第四节第四节 染色体数目的改变染色体数目的改变一一.整倍体（整倍体（enpeoid）一倍体一倍体(monoploid number(x)单倍体单倍体(haploid)二倍体（二倍体（diploid）三倍体（三倍体（triploid）四倍体（四倍体（tet
16、raploie）多倍体（多倍体（ployploid)同源多倍体（同源多倍体（autopolyploids）异源多倍体（异源多倍体（allopolyploids）2020年9月28日46烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较2020年9月28日472倍体和4倍体葡萄的比较2020年9月28日48 二二 非整倍体非整倍体 二倍体又可称为二倍体又可称为 双体（双体（disomy）（2n）缺体缺体（nullisomy)2n-2，又称为零体，又称为零体 单体单体（monosomy）2n-1,）三体三体（trisomytrisomy），），2n+1）（1）21-三体即三体即Down氏综合征氏综合征;
17、（2）18-三体，即三体，即Edward综合征综合征;（3）13-三体，即三体，即Patau综合征综合征;双三体双三体（double trisomy）,2n+1+12020年9月28日492020年9月28日502020年9月28日512020年9月28日522020年9月28日53In human,Patau syndrome(47,+13)in 1960the cleft lip,extra fingers,large triangular nose,widespaced eyes.2020年9月28日54 表 22-2 母亲年龄和 21-三体发生率的关系母亲的年龄21-三体发生率291/
18、300030-341/60035-391/28040-441/7045-491/402020年9月28日55 母亲年龄的频率分布（）40 正常群体 Down s 综合征 30 患儿的母亲 20 10 0 10 15 20 25 30 35 40 45 50 母亲的年龄 图 22-Down s 综合征患儿的母亲的年龄频率分布和 正常人群年龄频率分布的比较2020年9月28日56 T.turgidum AABB 7+7 AA T.monococcum (2n=28)(2n=14)14+7 7+14 7+7 T.aestivum(2n=42)14 AABBDD 14 7+14 7+14 T.sear
19、sii BB 14 DD T.taus (2n=14)(2n=14)图 22-38 小麦属(Tyiticum)中，几种野生小麦和普通小麦的染色体组分析 2020年9月28日57 伞花山羊(A.umbellulata)二粒小麦(T.dicoccoides)CC AABB 不育杂种 ABC 染色体加倍 普通小麦(T.aestivum)异源多倍体 AABBDD AABBCC 杂种 普通小麦 AA BB C D 回交 AA BB DD 配子 配子 某些配子：A B D+几条 C 染色体 A B D 选择：AA BB DD+抗性染色体 诱变 小麦 AA BB DD 经照射后的花粉 选育成抗性 AA BB
20、 DD 染色体上含抗性基 图 22-37 E.R.Sears 培育具有抗锈病小麦的技术路线2020年9月28日58 培养成单粒小麦 一种野生二倍体小麦 一种野生二倍体小麦 AA (T.monococcum)可能(T.searsii)AA BB A B (2)一种野生四倍体小麦 (T.turgidum)AA BB 一种野生二倍体小麦 经一万年栽培成二粒小麦 DD AA BB A B D (2 约 8 千年前)六倍体小麦 (T.aestivum)AA BB DD 图 22-33 现在的六培体小麦可能的演化途径 (引自 Griffiths A.J.F.et alAn Introduction to Genetic Analysis5th Ed.1993,Fig.9.12.)2020年9月28日59演讲完毕，谢谢观看！Thank you for reading!In order to facilitate learning and use,the content of this document can be modified,adjusted and printed at will after downloading.Welcome to download!汇报人：XXX 汇报日期：20XX年10月10日2020年9月28日60
