1、染色体结构与功能染色体结构与功能染色体结构与功能课件染色体染色体 染色体染色体DNADNA在细胞中以更高级有序的结构形在细胞中以更高级有序的结构形式存在。染色体（式存在。染色体（chromosomechromosome）这个名词现）这个名词现在可以看成是病毒、细菌、真核生物或细胞在可以看成是病毒、细菌、真核生物或细胞器中储存遗传信息的核酸分子。真核染色体器中储存遗传信息的核酸分子。真核染色体这个词原先的意义只限于定义体细胞有丝分这个词原先的意义只限于定义体细胞有丝分裂期间这种有特定形状的实体。在不分裂的裂期间这种有特定形状的实体。在不分裂的真核细胞中，这种染色体物质被称为真核细胞中，这种染色体
2、物质被称为“染色染色质质”(chromatinchromatin)。它们是不定形的，且。它们是不定形的，且有点随机地分散在整个核中。但是当细胞准有点随机地分散在整个核中。但是当细胞准备分裂时，染色质凝集，并组装成因物种不备分裂时，染色质凝集，并组装成因物种不同而数目和形状特异的染色体。同而数目和形状特异的染色体。染色体结构与功能课件 染色体是遗传物质的载体遗传基因的染色体是遗传物质的载体遗传基因的组合重组在那进行组合重组在那进行 染色体结构与功能课件精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的有序过程，产生出可以进行科学预
3、测致的有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物。的分裂产物。有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞。细胞。减数分裂形成各种基因型的四分孢子。减数分裂形成各种基因型的四分孢子。染色体结构与功能课件染色体也会发生变异 随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象日益增多。越广，偏离规律的异常现象日益增多。最初，将这些异常现象一律用突变来解释。最初，将这些异常现象一律用突变来解释。随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外，染色体的结
4、构才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律的异常结果。的异常结果。染色体结构与功能课件果蝇棒眼的遗传 棒眼棒眼B B正常眼正常眼B B+，该，该基因位于基因位于Xchr.Xchr.上，伴上，伴性遗传。性遗传。红眼红眼蝇蝇棒眼棒眼蝇，蝇，F F1 1代代蝇应该是棒眼，蝇应该是棒眼，蝇应该是正常红眼。蝇应该是正常红眼。棒眼棒眼正常眼正常眼染色体结构与功能课件缺失造成假显性 但但C.B.BridgesC.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体内在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。却发现了正常眼雌蝇。唾腺
5、细胞中，体细胞联会的两条唾腺细胞中，体细胞联会的两条XchrXchr中有一条短中有一条短缺了一小段缺了一小段 。据此，据此，BridgesBridges推测子一代中之所以出现正常红推测子一代中之所以出现正常红眼眼蝇，是因为来自精子的那一条蝇，是因为来自精子的那一条XchrXchr短缺了一短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因小段，而缺少的这一小段，正是基因B B 所在的区所在的区段，这就使得正常段，这就使得正常X chrX chr上的上的B B+处于半合状态，处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。眼雌蝇。染色体结构与功能课件
6、一、染色体结构变异的概念和形成机理一、染色体结构变异的概念和形成机理 在正常情况下，一个物种在正常情况下，一个物种(species)chr(species)chr的数目、形态和结构都是相对稳定的。的数目、形态和结构都是相对稳定的。细胞分裂时，细胞分裂时，chrchr准确地复制和分配到准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。染色体结构与功能课件染色体会发生断裂染色体会发生断裂 自然辐射、温度、营养、生理环境等因素自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。的异常变化，都可能使染色体发生断裂。人为地用某些物理因素（如人为
7、地用某些物理因素（如UVUV、x xrayray、-ray-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，细胞，chrchr断裂的频率还会大大提高。断裂的频率还会大大提高。染色体结构与功能课件断裂愈合假说：断裂愈合假说：染色体发生断裂以后，形成粘性末端染色体发生断裂以后，形成粘性末端（cohesive endcohesive end），具有与另一个断裂末端愈），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。合的能力，而不能稳定存在。A A重建愈合（重建愈合（restitution fusionrestitution fusion）B B断裂末端自身愈合，或者称为自
8、身封闭断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭C C错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群 染色体结构与功能课件非重建愈合导致非重建愈合导致chr.结构变异结构变异:断裂末端自身愈合和错接，都会导致结断裂末端自身愈合和错接，都会导致结chrchr构发生变异。构发生变异。称为非重建愈合称为非重建愈合染色体结构与功能课件二结构变异的类型二结构变异的类型chrchr结构变异：结构变异：单个染色体片段的缺失、增加单个染色体片段的缺失、增加 少数染色体之间片断互换少数染色体之间片断互换染色体结构与功能课件根据涉及到的染色体数归为两类：根据涉及到的染色体数归为两类：染色体内变异：染
9、色体内变异：只涉及一条只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒位，包括缺失、重复、倒位 染色体间变异：染色体间变异：涉及两个以上非同源涉及两个以上非同源chr，包括易位、，包括易位、染色体间移位型重复染色体间移位型重复染色体结构与功能课件三染色体变异的自发和诱发三染色体变异的自发和诱发 断裂断裂愈合假说：愈合假说：断裂或损伤；断裂或损伤；伤口的接触；伤口的接触；重接或交易等过程重接或交易等过程。断裂是发生结构变异的前提。断裂是发生结构变异的前提。断裂、重接或交换的过程可以是自发的断裂、重接或交换的过程可以是自发的（Spontoneous aberrationSpontoneous aberrati
10、on），可以是），可以是人工诱发的（人工诱发的（Induced aberrationInduced aberration）。染色体结构与功能课件自发变异的诱因自发变异的诱因A遗传因素遗传因素B营养条件和生理状况营养条件和生理状况C自然辐射自然辐射 D微生物尤其是病毒的侵染微生物尤其是病毒的侵染 染色体结构与功能课件营养条件和生理状况与营养条件和生理状况与chr结构变异：结构变异：在植株生长期间，如果缺在植株生长期间，如果缺CaCa、MgMg，chrchr结结构变异显著增加，而且这种植株对构变异显著增加，而且这种植株对X-rayX-ray也特别敏感。也特别敏感。种子长期贮藏也有增加种子长期贮藏也
11、有增加chrchr结构变异的趋结构变异的趋势。原因势。原因:长期脱水。长期脱水。染色体结构与功能课件自然辐射自然辐射 大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基因突变的重要途径，也是诱发因突变的重要途径，也是诱发chrchr结构变结构变异的重要途径。异的重要途径。自然辐射是引起自然辐射是引起chrchr断裂的重要因素。断裂的重要因素。染色体结构与功能课件微生物尤其是病毒的侵染微生物尤其是病毒的侵染 人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，SVSV4040，脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断裂脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断裂和重排。和重排。染色体
12、结构与功能课件结构变异的人工诱发结构变异的人工诱发l 物理因素诱变物理因素诱变l 化学因素诱变化学因素诱变l X Xrayray和和rayray等电离辐射穿透细胞以后使等电离辐射穿透细胞以后使得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的连锁反应。连锁反应。l 原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，使使chrchr断裂，从而产生结构变异。断裂，从而产生结构变
13、异。染色体结构与功能课件现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如l 芥子气芥子气l 亚硝酸亚硝酸l 2 2，3-3-环氧丙醚环氧丙醚l 8-8-乙氧基咖啡硷乙氧基咖啡硷l 顺丁烯联胺顺丁烯联胺l 甲醛甲醛l 5-5-溴尿嘧啶溴尿嘧啶l 蓖麻油蓖麻油l 某些抗菌素等。某些抗菌素等。染色体结构与功能课件 只需滴上一滴水，商标便会发生生物反应，商品真伪只需滴上一滴水，商标便会发生生物反应，商品真伪立即可辨。如果要仿冒这项技术，其代价是投资立即可辨。如果要仿冒这项技术，其代价是投资 1 1亿亿美元，还得由一流专家历时两年才有可能破译其生物美元，还得由一流专家历时两年才有
14、可能破译其生物配方。这便是原华西医科大学的访美学者、生物基因配方。这便是原华西医科大学的访美学者、生物基因工程专家李光武教授最近研制的生物基因防伪技术。工程专家李光武教授最近研制的生物基因防伪技术。据介绍，这种奇特的生物基因防伪商标形如白纸，可据介绍，这种奇特的生物基因防伪商标形如白纸，可反应生物藏在反应生物藏在“纸纸”的夹层里，你只需将一滴普通的的夹层里，你只需将一滴普通的水涂在商标上，水涂在商标上，1 1到到3 3分钟以后，商标就会发生生物反分钟以后，商标就会发生生物反应，生物分子会按照预先设定的模式运动，形成明显应，生物分子会按照预先设定的模式运动，形成明显的防伪图案，真伪立即可辨，十分简便。也可使用特的防伪图案，真伪立即可辨，十分简便。也可使用特制的防伪标准液，此时，生物分子会发生另一种运动，制的防伪标准液，此时，生物分子会发生另一种运动，可更加准确地识别产品的真伪，这也是该商标的二级可更加准确地识别产品的真伪，这也是该商标的二级防伪功能。据称，目前这种防伪技术在世界上处于领防伪功能。据称，目前这种防伪技术在世界上处于领先地位先地位 染色体结构与功能课件
