1、基因突变：基因内部基因突变：基因内部DNADNA分子发生改变，基因的连锁群并没分子发生改变，基因的连锁群并没有变化。有变化。染色体结构变异：基因位置发生改变，导致染色体上基因的染色体结构变异：基因位置发生改变，导致染色体上基因的连锁群发生变化。包括：连锁群发生变化。包括：染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件猫叫
2、综合症猫叫综合症：人类第：人类第5号染色体短臂的号染色体短臂的一个很小的区段，患者哭声如同猫叫，一个很小的区段，患者哭声如同猫叫，头颅小，生长缓慢，智力低下，通常在头颅小，生长缓慢，智力低下，通常在幼儿期夭折。幼儿期夭折。染色体结构变异课件中间缺失含基因中间缺失含基因cdcd的片段，则的片段，则b-eb-e距离变短，连锁紧密，其距离变短，连锁紧密，其交换值和重组率变小。交换值和重组率变小。染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件顺接重复反接重复染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变
3、异课件染色体结构变异课件重复纯合体染色体结构变异课件果蝇正常野生型：果蝇正常野生型：椭圆形，由约椭圆形，由约800小眼组成。小眼组成。杂合体杂合体Bar眼：眼：长棒状，由约长棒状，由约350小眼组成。小眼组成。纯合体纯合体Bar眼：眼：长棒状，由约长棒状，由约70小眼组成。小眼组成。染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件A倒位段较长，同源染色体在倒位段与正常段都进行联会，形成倒位圈；B倒位段很短，只有正常区段联会，倒位段不联会；C倒位段极长，只有倒位段联会，正常区段呈单股状态。染色体结构变
4、异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件 A A为显微照片为显微照片 B B为示意图为示意图 染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件
5、TT TT tt Tt tt Tt tt Tt tt Tt Tt Tt Tt tt Tt tt TT 2 Tt tt TT 2 Tt tt半不育半不育 半不育半不育 可育可育 可育可育 半不育半不育 可育可育T T代表一个相互易位点，一个隐性基因代表一个相互易位点，一个隐性基因t t 代表无易位代表无易位 TTTT是易位纯合体，表现可育；是易位纯合体，表现可育；TtTt是易位杂合体，表现半不育；是易位杂合体，表现半不育；tttt是正常个体，表现可育。是正常个体，表现可育。染色体结构变异课件由于相互易位包括两个染色体断点，因此由于相互易位包括两个染色体断点，因此T T（半不育）必然与两条染色体上
6、邻近断（半不育）必然与两条染色体上邻近断点的基因发生连锁遗传。用基因隐性纯合、染色体正常的个体对基因型杂合的易位点的基因发生连锁遗传。用基因隐性纯合、染色体正常的个体对基因型杂合的易位杂合体测交，能够确定易位点在染色体上的位置。杂合体测交，能够确定易位点在染色体上的位置。玉米玉米T T1-21-2易位杂合体，易位杂合体，1 1号染色体上有号染色体上有brbr（节间缩短，表现（节间缩短，表现为植株矮小）基因，为植株矮小）基因，2 2号染色体上有号染色体上有f f（叶基颜色）基因（叶基颜色）基因染色体结构变异课件染色体结构变异课件易位导致基因异常表达，甚至激活癌基因。易位导致基因异常表达，甚至激活
7、癌基因。慢性粒细胞白血病（慢性粒细胞白血病（CML）的）的费城染色体费城染色体，是，是9和和22号染色体易位号染色体易位后形成的小染色体。导致后形成的小染色体。导致bcr-abl 基因融合。基因融合。染色体结构变异课件Burkitts Burkitts 淋巴瘤（淋巴瘤（lymphomalymphoma）染色体结构变异课件 Burkitts 淋巴瘤中淋巴瘤中8和和14易位使易位使c-myc 基因被置于抗基因被置于抗体基因的增强子附近。体基因的增强子附近。染色体结构变异课件 图10-17 玉米T5-2两对杂合基因的位置 在易位杂合体中仍然分别位于在易位杂合体中仍然分别位于2 2对非同源染色体上的基
8、因，也有可能表现对非同源染色体上的基因，也有可能表现连锁，称为假连锁现象。如连锁，称为假连锁现象。如在玉米的在玉米的T5-2T5-2中，位于中，位于5 5号染色体的号染色体的btbt（脆弱（脆弱胚乳）基因，与位于胚乳）基因，与位于2 2号染色体的号染色体的b b（花青素加强）基因表现不完全连（花青素加强）基因表现不完全连锁，称为假连锁。这是因为交替式分离产生的可育配子的基因型，基锁，称为假连锁。这是因为交替式分离产生的可育配子的基因型，基本上是（本上是（bt bt，b b）和（）和（BtBt，B B）；少数重组型个体是该易位杂合体在）；少数重组型个体是该易位杂合体在两对基因间发生交换而产生的。
9、两对基因间发生交换而产生的。.genetic movies易位杂合体的假连锁.MOV染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件罗伯逊易位染色体小染色体丢失小染色体丢失还阳参就是还阳参就是通过这种途通过这种途径，出现了径，出现了n=3n=3、4 4、5 5、6 6、7 7、8 8等染等染色体数不同色体数不同的种。的种。染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件 小小 结结 结构变异主要有缺失、重复、倒位和易位。结构变异主要有缺失、重复、倒位和易位。联会：联会：缺失杂合体缺失杂合体 缺失环缺失环 重复杂合体重复杂合体 重复环重复环 倒位杂合体倒位杂合体 倒位环倒位环 易位杂合体易位杂合体 “十十”字型、四环体或字型、四环体或“8”“8”字型字型 遗传效应：遗传效应：缺失缺失 假显性假显性 重复重复 位置效应、剂量效应位置效应、剂量效应 倒位倒位 连锁基因重组率下降连锁基因重组率下降 易位易位 半不育半不育 应用：应用：基因定位，家蚕雌雄鉴别基因定位，家蚕雌雄鉴别
