1、下丘脑错构瘤Hypothalamic hamartoma1-概述流行病学临床表现发病机理辅助检查分型病理诊断和鉴别诊断治疗及效果2-（一）概述一种罕见的脑组织先天性发育异常，其本质是异位的正常神经组织1934年首次报告，不是真正的脑肿瘤，2000年以后WHO肿瘤分类中已删除儿童早期发病，性早熟（precocious puberty，PP），痴笑性癫痫（gelastic seizure，GS）药物治疗-性早熟，手术治疗-癫痫病例明显增多趋势3-（二）流行病学发病率：1/20万-1/100万发病年龄：平均2岁左右，最大66岁（无症状）性别：男女（癫痫），女男（性早熟）4-（三）临床表现5-1.性早
2、熟女孩8岁、男孩10岁前第二性征发育：女孩月经初潮，男孩遗精，青春期行为（如脾气暴躁等），生长加速小于3岁的患儿出现性早熟，应高度怀疑其他可能病变：下丘脑星形细胞瘤、松果体区肿瘤6-2.痴笑性癫痫1957年首次提出，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每日可发作数十次，无任何诱因，随病情发展可逐渐出现其他类型的癫痫发作期或间期脑电图有癫痫波新生儿期即可发病，happy baby，易被忽略7-8-3.其他类型癫痫复杂部分性发作（颞叶癫痫，自动症）强直阵挛发作跌倒发作失神发作9-4.行为异常、智力障碍等脾气暴躁，攻击性行为，伤人毁物等癫痫起源于下丘脑及其附近的乳头体，因
3、兴奋过度而损伤下丘脑、乳头体及附近的内侧丘脑，进而产生智力减退10-5.无症状意外发现下丘脑错构瘤（年龄最大的66岁女性），约占全部病例的6.5%。11-6.合并畸形或其他疾病灰质异位小脑回大脑发育不全胼胝体缺如合并蛛网膜囊肿合并Dandy-Walker综合征(第四脑室孔闭塞)合并有骨骼发育畸形Chiari畸形多指（趾）畸形12-7.Pallister-Hall综合征1980年最先报告下丘脑错构瘤+中心性多指（趾），常见第3、4指（趾）的并指畸形无症状性会厌裂开畸形，约占58%垂体功能低下，内脏畸形7p13染色体上的GL13基因突变所致，为隐性遗传，应注重遗传学调查13-（四）发病机理14-1
4、.性早熟的发病机理下丘脑错构瘤的神经元含有GnRH，具有独立的内分泌功能通过有髓纤维与下丘脑相连，刺激下丘脑分泌GnRH机械压迫机制：通过灰结节压迫下丘脑，干扰下丘脑对LH-RH的调控15-2.痴笑性癫痫的发病机制下丘脑错构瘤是真正的致痫灶电生理检查证实，深部电极植入，记录到错构瘤有棘波，电刺激后出现痴笑发作痫样放电-乳头体-乳头丘脑束-丘脑前核-扣带回-额叶痫样放电-穹窿-内侧颞叶据EEG定位癫痫灶于额颞叶而手术切除，术后癫痫无任何改善16-17-（五）辅助检查18-1.CT等密度病变，位于鞍背及垂体柄后方，第三脑室底部，基底动脉、桥脑前方，位于双侧颈内动脉内侧，脚间池有明确边界注药后病变与
5、脑组织一样无强化至少间隔1年以上复查，病变大小无变化19-20-21-22-2.MRI首选检查T1加权-稳定的等信号T2加权-等信号或少数为稍高信号Flair-稍高信号注药无强化-正常的血脑屏障MRI信号不随时间而改变23-24-25-26-27-28-29-3.SPECT痴笑发作期在错构瘤及下丘脑区域有明显的高灌注30-31-4.内分泌激素检查LH（黄体生成素）FSHE2TLH-RH刺激试验（检测垂体功能）32-5.电生理检查EEG:发作间期-正常、轻度、中度及重度异常发作期-一侧颞叶或额叶的癫痫灶深部电极：立体定向脑深部电极植入术术中脑深部电极植入术33-（六）分型34-大小-大型（=10
6、mm），小型（95%，MRI多为囊实性，实性部分T1低信号，T2高信号47-48-下丘脑或视路胶质瘤：为低级别星形细胞瘤，视力视野障碍，晚期可有颅内压增高，内分泌多正常，CT等低密度，注药不均匀强化，MRI在T1低信号，T2高信号，视神经、视交叉及视束变粗49-50-鞍上生殖细胞瘤：女孩多见，首发症状均为尿崩症，常有生长发育障碍，CT等低密度，注药后中等强化，MRI在T1等低信号，T2等高信号，注药后均匀明显强化51-52-（九）治疗及效果53-1.药物治疗针对癫痫：目前抗癫痫药物均无肯定疗效，不推荐单纯抗癫痫治疗，术后辅助治疗有一定帮助针对性早熟：促性腺激素释放激素（GnRH）阻断剂，如达必
7、佳、达非林和抑那通，每次50-80ug/kg，每4周一次，一直用到10岁左右生酮饮食（高脂低碳）和糖皮质激素基本无效54-2.立体定向放射治疗普通放疗无效治疗病例不多-Y刀、X刀、间质内放射中心剂量36Gy对癫痫效果较好平均起效时间8-15个月极个别数年后出现放射性坏死55-3.立体定向射频毁损MRI导航下置入深部电极（错构瘤或错构瘤与下丘脑之间），予以射频热凝，部分取得满意效果56-4.手术治疗额颞入路（翼点入路）：对切除脚间池内的I、II型比较合理手术并发症：动眼神经麻痹、颈内动脉痉挛、尿崩症、电解质紊乱57-58-经胼胝体-穹窿间入路：适用于已突入第三脑室底部的III、IV型手术并发症：
8、一过性低钠血症或血钠先高后低，可诱发癫痫；轻度多饮多尿；一过性近事遗忘59-60-手术要点右额后小马蹄形切口（后缘在冠状缝后）沿中线做梯形小骨瓣，后缘在冠状缝前0.5cm，基底位于中线，显露矢状窦的边缘弧形剪开硬膜翻向中线，自纵裂向外牵开额叶内侧面，暴露骈周动脉后固定脑板严格在中线前后纵行切开胼胝体1-2cm，进入透明隔间腔，分开，在穹窿间打开第三脑室顶，进入第三脑室61-62-63-可见圆形隆起的错构瘤，肿物多数自一侧下丘脑长出，另一侧游离在三脑室内，可自附着点处向下剥离肿物，可分块切除，前极切除后可见视隐窝和漏斗隐窝到达肿物下部脚间池的蛛网膜，说明已到达肿物底部肿物切除达到50-90%即可达到控制癫痫的目的，全切更佳，但术后反应相应增大64-其他手术入路额下经终板入路颞下入路65-66-67-另外也有行内镜治疗、迷走神经电刺激术（VNS）等68-69-70-小结对性早熟首选药物，选择手术宜尽早，2-4岁为宜，6-9岁者手术必要性不大顽固性癫痫者应尽早手术，脑电图重度异常者，即使手术疗效也不理想术后常规用抗癫痫药1-2年以巩固疗效71-感谢聆听 -72-
