1、出生缺陷三级防控与咨出生缺陷三级防控与咨询询出生缺陷咨询基本定义出生缺陷咨询基本定义出生缺陷：出生缺陷：指婴儿出生前发生的身体结 构、功能或代谢异常。出生缺陷常导致胎儿死亡、婴儿死亡或先天残疾；给家庭和社会带来沉重负担；我国每年新增100万例出生缺陷患儿；出生缺陷已成为我国5岁以下儿童死亡首要死因；我国“二孩政策”的全面实施，出生人口数、高 龄、高危人群数的增加预防出生缺陷，加强人口素质，提高出生预防出生缺陷，加强人口素质，提高出生缺缺 陷防控水平迫在眉睫。陷防控水平迫在眉睫。出生缺陷咨询基本定义出生缺陷咨询基本定义出生缺陷风险来出生缺陷风险来源源 遗传因素：遗传因素：40单基因遗传，多基因遗
2、传，染色体病等 环境因素：环境因素：5-10%人口学因素，化学因素，物理因素，生物因素，营养因素等 两者共同作用，或原因不明两者共同作用，或原因不明 50出生缺陷风险来源遗传因素环境因素原因不明（摘自：Arnold Christianson，Christopher P.Howson，Bernadette Modell.Global Report on Birth Dfects.March of Dimes Birth Defects Foundation,2006）40%510%50%出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防婚前孕前干预。包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、出生缺陷咨询/遗传咨 询、
3、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、PGD，携带者筛查、孕早期保健。产前干预。产前血清学筛查，超声筛查，产前诊断，宫内治疗。一级预防产后干预。新生儿遗传代谢性疾病筛查、听力障碍筛查；唇裂、腭裂、尿道下裂、马蹄内翻、部分先天性心脏病以及先天性听力障碍患儿及时手术治疗。二级预防三级预防一一级预级预防主要干防主要干预预措措施施健康教育健康教育避免接触放射性和有毒有害物质避免接触放射性和有毒有害物质预防感染预防感染选择最佳的生育年龄：女选择最佳的生育年龄：女23-2923-29岁，男岁，男25-3525-35岁岁遗传咨询遗传咨询婚前、孕前保健婚前、孕前保健合理营养合理营养良好的生活方式（戒烟戒酒戒毒
4、）良好的生活方式（戒烟戒酒戒毒）植入前诊断植入前诊断（PGDPGD）一级干预措施一级干预措施婚前医学检查婚前医学检查特指对准备结婚的男女双方行特定的医学检查，以发现影响婚育的疾 病为目的，通常被视为提高出生人口素质的第一道关口，也是育龄妇女开始 进入妇幼健康管理体系的标志。婚前医学检查婚前医学检查2003年年产产前前诊诊断管理断管理办办法法（55号文）号文）行政规划 遗传咨询，医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传2016年关于年关于规规范有序开展孕范有序开展孕妇妇外周血胎儿游离外周血胎儿游离DNA 产产前前筛查筛查与与诊诊断工作的通知断工作的通知（45号文）号文）产前诊断机构的作用 使用人群
5、、慎用人群、不适宜人群等 质量控制的指标二级干预措施二级干预措施28（74.4）218（78.7）257（51.7）763（65.7）99（25.6）59（21.3）240（48.3）398（34.3）0200400600800100012001400东部中部西部20152015年全国产前血清学筛查机构的行政管理情况年全国产前血清学筛查机构的行政管理情况全国机构数量（家）自行开展审批/备案全国产筛机构管理情全国产筛机构管理情况况独立存在或产前诊断科产科检验科其他科室#时间地区合计机构数%机构数%机构数%机构数%东部3876817.64311.124863.8297.520152015年年中部2
6、774717.0289.717061.43211.9西部497387.65310.736874.0387.6全国116115313.212210.578567.667.61018.720122012年年8.3%35.2%15.6%40.9%产前唐氏血清学筛查业务的科室分布情产前唐氏血清学筛查业务的科室分布情况况#注：其他包括生殖中心、遗传实验室、保健科、核医学科产筛机构归属情产筛机构归属情况况产前唐氏血清学筛查专业技术人员专业资质情产前唐氏血清学筛查专业技术人员专业资质情况况时间地区合计相应培训资质人数%2015年年东部244665726.9中部165446728.2西部2900母婴保健技术考
7、核合格证书人数%121949.893756.7161355.663722.0全国7000376953.8176125.22012年年68.725.4产筛机构人员资质情产筛机构人员资质情况况79.079.0%94.194.1%20122012年与年与20152015年全国各省产前血清学筛查机构数量比较年全国各省产前血清学筛查机构数量比较传统血清学产筛机传统血清学产筛机构构特征合计早孕期 筛查中孕期 二联筛查中孕期 三联筛查中孕期 四联筛查早孕期联合中孕期 筛查案展数量%数量%数量%数量%数量%东部38715239.339.310627.428673.973.9123.14912.6中部27769
8、24.99233.217864.364.3165.8176.1西部49712725.629258.858.820841.9214.2316.2审批/备76324532.132.126735.048062.962.9344.58010.5自行开39810325.922356.056.019248.2153.8174.3合计116134830.049042.267257.9494.2978.3不同地区与不同管理模式的血清学筛查方不同地区与不同管理模式的血清学筛查方案案产筛筛查方案情产筛筛查方案情况况时间早孕期筛查中孕期二联筛查中孕期三联筛查中孕期四联筛查早中孕联合筛查20092009年年24.85
9、7.929.91.6-20122012年年30.058.150.02.85.320152015年年30.042.257.94.28.3产前唐氏综合征血清学筛查的实验室方产前唐氏综合征血清学筛查的实验室方法法时间荧光分辨法化学发光法酶联免疫法金标法其他时间地区数量%数量%数量%数量%数量%东部16342.122558.141.030.851.32015年年中部11140.115957.451.820.772.5西部15431.032264.8163.2142.8132.6全国42836.970660.8252.22.2191.61.6252.22012年年41.247.87.27.24.24.2
10、3.32009年年37.727.320.320.313.313.31.4产筛机构实验室方产筛机构实验室方法法传统血清学产前筛查服务量情传统血清学产前筛查服务量情况况62.559.58.410.212.515.721.227.229.939.540.50.010.020.030.040.050.060.070.0200720082009201020112012201320142015唐氏血清学筛查覆盖率（%）年份（年）东部中部西部全国目前仍是2 0唐0 7氏-2综0合15征年产唐前氏血清学筛查占覆主盖流率变化40.580.070.060.050.0唐氏血清学筛查覆盖率（%）40.030.020.
11、010.00.0浙江北京天津上海湖南广西宁夏福建四川山东陕西广东江苏辽宁全国重庆吉林云南河北内蒙湖北黑龙江西山西海南贵州甘肃安徽河南新疆青海江20152015年各省产前唐氏血清学筛查覆盖率（年各省产前唐氏血清学筛查覆盖率（%）各省产筛筛查率情各省产筛筛查率情况况3224412131223仅省会城市有产前诊断机构：吉林、河南、陕西、宁夏、甘肃、青海。超过7家产前诊断机构的城市：北京市、武汉市、广州市。5-7家产前诊断机构的城市：南京、长沙、深圳、南宁、乌鲁木齐353558524402183283043195535656001000200030004000500070006000200720082
12、009201020112012201320142015绒毛膜取材术业务量（例）东部 中部 西部 全国1052332968439538 51525748857372798938131662160941 166362234027208644050000100000150000250000200000200720082009201020112012201320142015东部 中部 西部 全国891710402132569998117231271714563159811449714000120001000080006000180001600040002000020072008200920102011
13、2012201320142015脐静脉穿刺术业务量（例）东部中部西部 全国23万实际量与万实际量与270万需求量万需求量进一步修订出生缺陷防控的技术规范或管理办法，如产前诊断管理办法、新生儿疾病筛查技术规范等年绒毛膜穿刺术量（例）年绒毛膜穿刺术量（例）年羊穿刺术量（例）年羊穿刺术量（例）年脐穿刺术量（例）年脐穿刺术量（例）2009年新生儿疾病年新生儿疾病筛查筛查管理管理办办法（法（64号文）号文）建立新筛网络，采 血、筛 查、诊 断、随 访 生后72小时开始采血 筛查病种为PKU，CH，和听力障碍 技术规范 质量控制 信息系统建设东部地区东部地区中部地区中部地区西部地区西部地区省份省份机构总数
14、机构总数省份省份机机构总数构总数省份省份机构总数机构总数广东广东2222湖南湖南1515内蒙内蒙1212山东山东1818河北河北1414广西广西1111辽宁辽宁1515安徽安徽1414陕西陕西1010江苏江苏1515湖北湖北1414四川四川8 8福建福建9 9吉林吉林9 9云南云南7 7上海上海3 3江西江西9 9贵州贵州6 6浙江浙江2 2山西山西4 4甘肃甘肃5 5天津天津2 2黑龙江黑龙江4 4新疆新疆4 4北京北京1 1河南河南2 2重庆重庆3 3海南海南1 1宁夏宁夏2 2青海青海1 1西藏西藏1 1合计合计8787合计合计8686合计合计707020172017年全国各地区各省新筛
15、中心数年全国各地区各省新筛中心数全国两病新生儿筛查率全国两病新生儿筛查率（PKU+CH）2017年全国各省新生儿筛查率年全国各省新生儿筛查率（PKU+CH）97.5%20172017年全国各省年全国各省PKUPKU发病率情况发病率情况（1/1/万）万）20172017年全国各省年全国各省CHCH发病率情况发病率情况（1/1/万）万）省份省份筛查人数筛查人数筛查率筛查率（%）确诊人数确诊人数发病率发病率（1/1/万）万）0 070702 2292912120.00.00.40.40.10.10.40.40.60.60.30.30.40.40.60.60.40.40.70.70.40.40.00.
16、00.20.21.31.3宁夏宁夏 山东山东 黑龙江黑龙江 浙江浙江 上海上海 江苏江苏 湖南湖南 福建福建 重庆重庆 四川四川 山西山西 陕西陕西 安徽安徽 湖北湖北 贵州贵州 辽宁辽宁 云南云南 广西广西 江西江西 河北河北106401106401179729517972951911241911247464867464862122692122697624627624627455387455385558985558982834402834405661085661081943521943521919591919593899583899582529712529712008982008987270
17、272702123286123286141248141248106292106292924639246399.999.999.999.999.288.688.688.388.387.587.582.982.964.364.354.054.046.746.744.244.235.235.233.433.423.023.018.218.216.516.515.715.79.59.5222228283232101038388 80 09 933336 64 48 84 44 40 00.30.30.60.60.60.60.30.30.40.40.00.0内蒙古内蒙古764276423.43.41 1
18、1.31.320172017年全国年全国CAHCAH筛查率与发病率情况筛查率与发病率情况2121个个新生儿遗传代谢性疾病到底筛查多少种疾新生儿遗传代谢性疾病到底筛查多少种疾病病目前我国缺乏国家层面的串联质谱技术规范，各地从4-50多种都 有，尚未进行循证证据和卫生经济学分析美国：29种基本疾病 德国：6种英国：6种台湾地区：6+6种听力筛查技术规范修改涉及的一些问听力筛查技术规范修改涉及的一些问题题 传统的听筛的时间 听力障碍诊治机构的建设标准和管理 基因筛查是否要加 儿童听力筛查是否要加 新的干预方法，如双侧干预 数据库的管理主要监测结果主要监测结果出生缺陷咨询基本定义出生缺陷咨询基本定义出
19、生缺陷咨询出生缺陷咨询贯穿一级预防二级预防三级预防出生缺陷咨询：出生缺陷咨询：围绕孕前、孕期以及产后，对出生缺陷及其三级干预等所面临的问题进行的一系围绕孕前、孕期以及产后，对出生缺陷及其三级干预等所面临的问题进行的一系列列 咨询活动。咨询活动。遗传咨询：遗传咨询：是咨询医师和咨询对象之间就其遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发 风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，以达到最佳防治效果的 过程。目标正规化标准化职业化同质化遗传遗传咨咨询询出生缺陷咨出生缺陷咨询询妇产妇产科、儿科、科、儿科、妇妇幼保健幼保健等等出生缺陷咨询与遗传咨询的关出生缺陷咨询与遗传咨询的关
20、系系所有助产机构或妇幼保健院均 要开展出生缺陷咨询工作建议开展出生缺陷咨询门诊的机构，采 用“出 生 缺 陷 咨询”或 出 生 缺 陷 与 优 生咨 询“门 诊不具备条件的，可以确定一位专人负责出生缺陷咨询，接受 系 统 的 培 训，负 责解 答 院 内 的 出 生 缺 陷咨 询 相 关出生缺陷咨询出生缺陷咨询定定 位位出生缺陷咨询的现出生缺陷咨询的现状状1.国内涉及出生缺陷咨询有众多相关科室，名称繁杂，缺乏顶层设计2.现有知识和技能不能满足日益增长的需求3.半路出家做咨询，跨专业做咨询，缺乏系统的学习，4.缺乏针对出生缺陷咨询的专题培训和学习，均质化差5.缺乏大型的知识库和数据库，缺乏有效转
21、会诊网络6.出生缺陷咨询的核心胜任力不明确，人力资源匮乏出生缺陷咨询国内现况出生缺陷咨询国内现况出生缺陷咨询工作范围：出生缺陷咨询工作范围：包括婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查和诊断、新生儿 疾病筛查和诊治以及儿童疾病诊断与治疗等。国内众多相关科室，名称繁杂国内众多相关科室，名称繁杂婚前咨询、孕前咨询，优生咨询，孕前优生咨询，产前咨询，二胎咨询，再生育咨询，遗传优生咨询、遗传咨询，优生优育遗传咨询，出生缺陷咨询，出生缺 陷多学科会诊，罕见病咨询、妊娠期药物咨询、儿科遗传病咨询.出生缺陷咨询基本定义出生缺陷咨询基本定义出生缺陷咨询出生缺陷咨询/出生缺陷与优生咨询门诊出生缺陷与优生咨询门诊定位
22、：孕前、孕期及产后从业人员：与出生缺陷三级防控相关的业务人员门诊隶属：产科、产前诊断、生殖医学、围产保健、计划生育、群体 保健科等医院级别：一、二、三级医院出生缺陷咨询特点出生缺陷咨询特点人员众多：产科、生殖、超声、遗传咨询、妇幼保健、计划生育、药师遗传与环境因素并重：涉及的因素有可控和不控的，遗传和环境因素众多，特别是环 境因素胎儿特殊个体：既看不见、摸不着、又不会说话的特殊个体，能获得的表型有限需求量大：各种技术的检测前、后咨询，药物暴露、孕期超声、环境因素咨询等知识要求高：跨学科、多学科的合作、对话，发展知识库尤其重要供方需求高：公众对优生优育的需求日益增长出生缺陷咨询挑战出生缺陷咨询挑
23、战 出生缺陷病种繁多，临床表现多样上万种出生缺陷，单基因遗传病7000多种表型多样，变化大，异质性大大多数为罕见，散发，临床诊断、治疗经验积累有限互相协作，共建共 享数据库和知识库出生缺陷咨询挑战出生缺陷咨询挑战 产前超声或影像学检查底能发现多少种，如何界定了异常与正常变异，这对咨询很重要 如何与分子遗传结合，来分类 规范疾病名称1.1.发发生率。生率。国外文献报道在新生儿中可达 5%，并随着婴幼儿的成长，检出率随着年 龄的增加逐渐下降。一篇中国文献报告，在中孕期产前超声检查病例中，检出率为 0.03。2.2.预预后。后。孤立性冠状椎体裂被认为是一种 正常变异，其预后通常非常好，随年龄增 大，
24、裂隙变窄，到4岁时检出率明显下降。但也有报导称，缺乏骨化会导致椎体形态 异常及较早出现的椎体退行性改变。此外，一些不对称的冠状椎体裂可能会导致椎体 的不对称，但生后一般无明显的脊柱弯曲。冠状椎体裂冠状椎体裂出生缺陷咨询挑战出生缺陷咨询挑战 新的医学模式、新方法、新理念不断地冲击、改变咨询方式基于循证的证据指导临床决策是全球的趋势对高质量证据的需求，就会产生越来越多的证据自身如何快速获取证据能力对运用证据指导临床咨询提出了更高的要求凭经验、原有知识，难以实现正确的临床实践，是产生能力差异、不均质化的一个重要原因利用循证证据和技术规范 开展咨询20002017年全国先天性心脏病发生率变化趋年全国先
25、天性心脏病发生率变化趋势势围产儿先天性心脏病检出率持续增围产儿先天性心脏病检出率持续增加加摘自：van der Linde,Denise;Konings,Elisabeth E.M,et al.Birth Prevalence of Congenital Heart Disease Worldwide A Systematic Review and Meta-Analysis.J Am Coll Cardiol.2011 Nov 15;58(21):2241-7.doi:10.1016/j.jacc.2011.08.025.8种最常见种最常见CHD病种发生率变化趋病种发生率变化趋势势顺位201
26、0201120122013201420152016房间隔缺损房间隔缺损房间隔缺损房间隔缺损房间隔缺损房间隔缺损/房间隔缺损/卵圆孔未1/卵圆孔未闭/卵圆孔未闭/卵圆孔未闭/卵圆孔未闭/卵圆孔未闭卵圆孔未闭闭（14.08）（19.60）（19.88）（21.29）（27.79）（42.18）（41.77）动脉导管未闭动脉导管未闭动脉导管未闭动脉导管未闭动脉导管未闭动脉导管未闭动脉导管未闭2（8.99）（13.46）（13.53）（13.14）（17.98）（22.72）（20.47）室间隔缺损室间隔缺损室间隔缺损室间隔缺损室间隔缺损室间隔缺损室间隔缺损3（7.17）（8.02）（8.32）（9.
27、36）（11.20）（12.78）（12.45）其他未特指的其他未特指的其他未特指的其他未特指的其他三尖瓣畸形其他三尖瓣其他三尖瓣4先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病畸形畸形（3.46）（4.09（2.73）（3.09）（2.92）（2.57）（3.44）其他三尖瓣畸形（1.71）其他三尖瓣畸形（2.04）房室间隔缺损（1.54）房室间隔缺损（2.15）房室间隔缺损（2.02）房室间隔缺损（1.75）房室间隔缺损（1.97）其他心腔和心连接法洛氏四联症其他三尖瓣畸形其他三尖瓣畸形其他未特指的其他未特指的其他未特指的先天性567畸形（1.15）（1.20）（1.50）（1.52）先
28、天性心脏病（1.84）先天性心脏病（1.71）心脏病（1.43）法洛氏四联症房室间隔缺损法洛氏四联症法洛氏四联症法洛氏四联症法洛氏四联症法洛氏四联症（1.03）（0.92）（1.24）（1.43）（1.49）（1.55）（1.37）89完全性大血管错位（0.59）其他主动脉性畸形其他特指的 先天性心脏病（0.85）完全性大血管错位其他主动脉性畸形（1.13）完全性大血管错位左上腔静脉永存（1.08）其他主动脉性畸形其他主动脉性畸形（1.33）左上腔静脉永存10房室间隔缺损（0.92）其他特指的 先天性心脏病（0.55）完全性大血管错位（0.47）（0.58）其他心腔和心连接 畸形（0.56）完
29、全性大血管错位（0.67）其他特指的 先天性心脏病（0.65）其他主动脉性畸形（0.54）（0.71）肺动脉狭窄（0.60）（0.98）左上腔静脉永存（0.87）（1.07）完全性大血管错位（0.99）（1.12）完全性大血管错位（0.98）主要先天性心主要先天性心脏脏病病亚亚型的型的发发生率生率（1/万）万）顺顺位位产前诊断单纯性室间隔缺损终止妊娠比例 达4 6%。为什么有这么高的引产率？为什么有这么高的引产率？医生：医生：知识不到位咨询不到位 怕承担责任 医患关系紧张.公众担心经济负担 知识缺乏过度紧张.大孕周非致死性引产的问题？过度诊断？过度解读？过度引产？提示：提示：1.随着产前超声诊
30、断技术的提高，如何使我们的技术能真正服务于临床决 策，而不是导致高的终止妊娠2.随着产前超声诊断技术的提高，如何开展先天畸形的孕前、产前和生后一孕前、产前和生后一 体化管理，体化管理，真正提高患儿的生活质量3.供方的能力建设，包括临床出生缺陷咨询能力等了解预后和临床管理的资料，提高咨询水平了解预后和临床管理的资料，提高咨询水平以双主以双主动动脉弓脉弓为为例例房间隔膨出瘤房间隔膨出瘤Atrial septal aneurysm，ASA房间隔膨出瘤（ASA）是一种很少见的先天性心脏病，是由于先天性房间隔发 育薄弱，在心脏负荷因素的作用下向低压侧膨隆而形成气球样的瘤样膨出，亦 可随心动周期变化在两房
31、间摆动。胎儿房间隔膨出瘤（FASA）绝大多数属原发性，胎儿发生ASA的主要原因是由 于胎儿时期房间隔内膜结缔组织缺少弹力，胶原纤维发育薄弱，加之右房压力 略高于左房压力以及腔静脉、肺静脉血流冲击所致。临床预后临床预后王先进等报道24例ASA出生后随访发现，出生后7天内95.8(2324)ASA 均消 失。83.3（2024)房水平分流消失。邓宇鲲等报道30例胎儿房间隔膨出瘤在生后242天房间隔均恢复正常卵圆 孔闭合说明孤立的胎儿ASA出生后绝大部分都是可以自愈的，不会引起明显的血流 动力学改变，也没有明显的临床症状，说明ASA预后良好。不能轻易引产！胎儿 40周因为房间隔膨出瘤引产，非常遗憾产
32、产前超声前超声发现发现副副肾动肾动脉有意脉有意义吗义吗？临临床意床意义义及及预预后后 1.副肾动脉评估的临床意义主要在于：成人肾移植术、动脉瘤缝闭术、血管重建术、相关 区域腹腔镜手术等前必须识别和评估副肾动脉，以降低手术并发症。2.约20%30%的普通人群存在副肾动脉,可能是正常变异。目前副肾动脉多为术前或检查时偶然发现，无症状的副肾动脉比例尚不确定。单纯单纯的副的副肾动肾动脉脉预预后良好。后良好。3.可能与副肾动脉有关的疾病有：（1）高血压：（2）副肾动脉出血（3）肾盂积水（4）副肾动脉可能与其他（尤其是泌尿生殖系统）不典型的血管变异有关，如双睾丸动脉滑石粉滑石粉 缺乏人类孕期使用滑石粉对胎
33、儿不利影响的研究 对生殖系统的影响在是否与导致卵巢癌有关，目前结论不一致，有一些研究没有发现相关性，但也有一些研究发现有相关性 滑石粉的致癌性可能是其污染有石棉成份。美国外科手术手套不再使用滑石粉。女性注意在生殖器部位使用爽身粉等孕孕 期期中中 草草药药安安 全全 性性孕孕 期期中中 草草药药安安 全全 性性2018年年ACOG一一轻轻度或中度度或中度脑脑室室扩张临扩张临床床处处理十条建理十条建议议编号编号建建 议议证据等级证据等级1为便于咨询，建议将脑室扩张分为轻度(10mm-12mm)，中度(13mm-15mm)，或重度(15 mm)。2B弱建议，证据质量中等2孤立性轻度脑室扩张(10mm
34、-12mm)，胎儿神经发育正常的可能性大于90%。中度脑室扩张(13mm-15mm)，胎儿神经发育正常的可能性为75%-93%3建议当发现轻度脑室扩张时，应提供诊断性检查（羊膜穿刺术）,包括染色体微阵列分析(CMA)。1B强烈建议，证据质量中等4无论暴露或症状如何，建议在发现脑室扩张时对巨细胞病毒和弓形虫病进行检测。1B强烈建议，证据质量较低5建议当有MRI检测技术可用且有专家可以解释结果时，可考虑对轻度或中度脑室扩张进行MRI检查；如果已经由具有胎儿大脑超声成像丰富经验和专业知识的人员进行了详细的超声检查，MRI的价值可能并不大。2B建议度低，证据质量中等6建议以常规产科方案确定分娩的时间和
35、方式。1C强烈建议，证据质量较低7对于10mm-12mm的脑室扩张，建议在全面评估并排除异常后，可以告知其母亲检查结果良好且婴儿可能正常。1B强烈建议，证据质量中等8对于13mm-15mm的脑室扩张，建议在全面评估并排除异常后，可以告知其母亲检查结果良好，但婴儿神经发育障碍的风险会有所增加。1B强烈建议，证据质量中等9应进行后续的超声随访检查，以评估脑室扩张的进展。在大多数情况下，再次妊的脑室扩张复发风险很低。若存在潜在原因，如染色体或遗传因素，复发风险将取决于具体的疾病诊断10轻度至中度脑室扩张的婴儿预后变化大，取决于是否存在解剖结构或基因的异常、胎儿感染、以及脑室扩张的 严重程度。美国疾病
36、控制和预防中心（C D C）和 ACOG建议：在流感期间所有成人以及 怀孕或将怀孕的妇女接受灭活流感疫苗接种。任何经许可、推荐的、适龄 的灭活流感疫苗在妊娠任何时期都可以安全接种。母体接种流感免疫是妇女及其新生儿产前护理的重要组成部分。妇 产科 医 师 和 其 他 保 健 人 员 应 就 流 感 疫 苗 的 安 全 性、本 身益 处 以 及 能 获 得 被 动 免 疫 的 好 处 提 供 咨 询 鼓励妇产科医师在办公室为孕妇患者储存流感疫苗，确 保 每 季 自 己能 接 种 流 感 疫 苗。如果不能提供流感疫苗，则 需 转 诊 到 转 诊 到 其 他 卫 生 保 健 提供 者、药 房 或 社
37、区 疫 苗 接 种 中 心 妇产科医师应该强烈鼓励他们的办公室工作人员流行季节接种流感疫苗。ACOG指南指南(2018)妊娠期接种流感疫苗妊娠期接种流感疫苗 如果有一次接触鸡蛋发生荨麻疹的鸡蛋过敏史，个体可以接受适合年龄和健康状况的经许可和推荐的流感疫苗.如果有比荨麻疹更严重的过敏症状，应 在 医 疗 机 构 接 种 疫 苗（包 括 但 不 一 定 限 于 医 院、诊所、卫生部门）一旦有流感样症状，则 应 该 及 时 接 受 治 疗，而 无 需 考 虑 疫苗 接 种 状 况。医 生 不 应 依 赖 检 测 结 果 来 开 始 治 疗，而应 根 据 临 床 评 估 开 始 治 疗 患 者。由于有
38、高发病的潜在可能，CDC和ACOG建议：如果可能与流感患者有 密切接触，孕妇和产后2周内的妇女（包括妊娠丢失）应考虑暴露后抗 病毒预防性治疗（75 mg奥司他韦，每日一次，连续10天）。如果没有 奥司他韦，可以采用扎那米韦，每天两次吸入，持续10天。ACOG指南指南(2018)妊娠期接种流感疫苗妊娠期接种流感疫苗新的医学模式、新方法、新理念不断改变临床实新的医学模式、新方法、新理念不断改变临床实践践 多学科合作和会诊机制多学科合作和会诊机制 是提升防控服务水平的重要途径是提升防控服务水平的重要途径多学科团队协作（MDT）在出生缺陷咨询中尤其重要缺乏合作机制，对话机制，缺乏合适的模式，建立转诊机
39、制，定向转诊机制，公示优势单位和机构基于孕前-产前-生后一体化管理的综合干预刚起步MDT的益的益处处对产前诊治中不适应现代患者需要的流程进行革新和再设计患者能更方便快捷找到各科专家，缩短了看病周期，节省医疗费用将诊与治提到同样的高度，将 胎 儿 也 是 患 者 的 理 念 贯 穿 于 诊 疗 的全 过 程，使 得 胎 儿 期 疾 病 在 得 到 诊 断 的 同 时 也 得 到 提 前 干预通过儿外科的全方位提前介入，为 非 致 死 性 缺 陷 儿 的 及 时 诊 治 争取 了 宝 贵 的 时 间，提高了产科质量改善了非致死性疾病缺陷儿的生存质量使患者及家属的满意度大大提升。多学科会多学科会诊诊
40、（MDT）如何来做？）如何来做？纳入病例的标准 谁来组织？哪些专家参加？谁来汇报？如何反馈意见？MDT报告模板？如何签字？与产前诊断报告的关系？对MDT后续的随访 如何收费？出生缺陷咨询挑出生缺陷咨询挑战战 变化飞速的时代，前所未有需要知识的更新，病日新兮，医亦新兮。新知识、新技术以及新形势对从业人变化飞速的时代，前所未有需要知识的更新，病日新兮，医亦新兮。新知识、新技术以及新形势对从业人员员 提出更高的要求提出更高的要求要有持续不断学习的意愿要有快速获取知识的能力要有基于循证指导的能力要有成为全才的能力要有协调多学科的能力要有善于沟通的技能耐得住不收费的寂寞医学知识更新的速度（年）医学知识更
41、新的速度（年）050403020106019501980201020205073.573天来自：Densen P.Challenges and Opportunities Facing Medical Eduction.Trans Am Clin Climatol Assoc 2011,122:48-58出生缺陷咨询核心胜任出生缺陷咨询核心胜任力力对医生的要求：对医生的要求：能快速而准确地获得循证证据能快速而准确地获得循证证据（基本能力）（基本能力）能正确使用循证证据，服务于临床决策能正确使用循证证据，服务于临床决策（实践能力）（实践能力）能持续地学习循证证据能持续地学习循证证据(终身学习能力）终身学习能力）
