1、第六章第一、二节第六章第一、二节人类遗传病的主要类型和优生人类遗传病的主要类型和优生“少生少生优生优生、幸福一生、幸福一生”“控制人口数量、控制人口数量、提高人口素质提高人口素质”“优生优育优教、利国利民利家优生优育优教、利国利民利家”我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4左右。左右。危害？危害？严重降低人口素质，给本人、家庭严重降低人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。及社会造成严重的经济、精神负担。下列哪些疾病属于遗传病？判断的理由？下列哪些疾病属于遗传病？判断的理由？1 1骨折骨折3 3多指多指5 5白化病白化病7 7肺结核肺结核9 9艾
2、滋病艾滋病1111先天愚型（先天愚型（21-21-三体综合征）三体综合征）2 2血友病血友病4 4食物中毒食物中毒6 6抗抗V VD D佝偻病佝偻病8 8精神分裂症精神分裂症1010地方性甲状腺肿大地方性甲状腺肿大(有家族性有家族性)(可能先天性可能先天性)(有传染性有传染性)3 3多指多指5 5白化病白化病1111先天愚型（先天愚型（21-21-三体综合征）三体综合征）2 2血友病血友病6 6抗抗V VD D佝偻病佝偻病8 8精神分裂症精神分裂症无无有有遗传病产生的根本原因？遗传病产生的根本原因？阅读教材，将下列遗传病进行分类阅读教材，将下列遗传病进行分类X隐隐X显显常隐常隐常显常显思考：这
3、些遗传病患者都具有致病基因吗？思考：这些遗传病患者都具有致病基因吗？有有多基因遗传病在多基因遗传病在成年后成年后的发病风险显著的发病风险显著增加增加人体不同发育阶段，容易出现哪类遗传病？人体不同发育阶段，容易出现哪类遗传病？（结合（结合p122图回答）图回答）染色体异常遗传病在染色体异常遗传病在胎儿期胎儿期发病风险明显发病风险明显高于出生后高于出生后因为染色体变异一般对后代影响极大因为染色体变异一般对后代影响极大,很多个体在胚胎早期就易致死、流产。很多个体在胚胎早期就易致死、流产。是因为多基因病的基因有累加效应，是因为多基因病的基因有累加效应，而且受环境的影响大。而且受环境的影响大。资料1：几
4、种隐性遗传病的发病率随机婚配全身白化病 1:40000先天性聋哑 1:11800苯丙酮尿症 1:14500黑蒙性痴呆 1:310000先天性鱼鳞症 1:1000000表兄妹婚配 1:3600 13.5倍1:1500 7.8倍 1:1700 8.5倍 1:8600 35.7倍 1:16000 63.5倍 分析资料，尝试提出预防遗传病的措施分析资料，尝试提出预防遗传病的措施遗传学研究证明：遗传学研究证明：本病为本病为多基因遗传性疾病多基因遗传性疾病，20%20%30%30%的患者具有阳性的遗传因素。一般第一胎发生唇腭裂概的患者具有阳性的遗传因素。一般第一胎发生唇腭裂概率为率为1/6001/600。
5、如果第一胎唇腭裂，在第二胎得病几率为。如果第一胎唇腭裂，在第二胎得病几率为3/1003/100。我们也经常可见患者亲属中有类似的畸形发生。我们也经常可见患者亲属中有类似的畸形发生。环境因素：环境因素：母亲怀孕早期母亲怀孕早期(怀孕怀孕3 3个月以前个月以前)感染病毒，如感染病毒，如上呼吸道感染、风疹等；接触上呼吸道感染、风疹等；接触X X射线、电脑辐射等；服用射线、电脑辐射等；服用抗癫痫药、抗肿瘤药、长期接触农药、烟酒刺激等，都抗癫痫药、抗肿瘤药、长期接触农药、烟酒刺激等，都可能造成遗传基因的突变，导致宝宝唇腭裂。可能造成遗传基因的突变，导致宝宝唇腭裂。年龄因素：年龄因素：研究人员发现，父母年
6、龄都偏大，会使新生研究人员发现，父母年龄都偏大，会使新生儿患儿患“唇裂唇裂”的风险增加。的风险增加。4040岁母亲与岁母亲与3030岁母亲相比，岁母亲相比，新生儿患新生儿患“唇裂唇裂”的风险要高的风险要高20%20%；而；而2020岁到岁到5050岁之间，岁之间，父亲的年龄每大父亲的年龄每大1010岁，新生儿岁，新生儿“唇裂唇裂”的风险就增加的风险就增加12%12%。资料资料2：引起唇腭裂的可能因素：引起唇腭裂的可能因素妊娠早期避免致畸剂妊娠早期避免致畸剂适龄生育适龄生育产前诊断产前诊断(B超超:孩子大概孩子大概5-6个月个月)选择性流产选择性流产即唐氏综合征即唐氏综合征(DS)，又称先天愚型
7、。患，又称先天愚型。患者核型为者核型为47，XX(XY)，+21，是最常见的，是最常见的严重严重出生缺陷病之一。出生缺陷病之一。椐统计唐氏综合症在新生儿中的发生率椐统计唐氏综合症在新生儿中的发生率约为约为1/750，但随母亲年龄的增长其发生率随，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄之升高，一般母亲年龄35岁以上，患儿的出生岁以上，患儿的出生率可高达率可高达1/350。产生原因主要是在减数分裂。产生原因主要是在减数分裂形成卵细胞时，形成形成卵细胞时，形成异常卵细胞异常卵细胞。病人预期寿命短，且到中年时大脑呈现病人预期寿命短，且到中年时大脑呈现淀粉样斑，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天淀
8、粉样斑，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加。性心脏病也增加。资料资料3 3：2121三体综合征三体综合征2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）病因：病因：比正常人比正常人多了一条多了一条2121号染色号染色体。体。资料资料4 4：猫叫综合征患者染色体组型：猫叫综合征患者染色体组型措施措施:适龄生育适龄生育妊娠早期避免致畸剂妊娠早期避免致畸剂产前诊断产前诊断(羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查)选择性流产选择性流产经查，某夫妇丈夫多指，妻子有血友病经查，某夫妇丈夫多指，妻子有血友病,所生男孩同时患白化病和血友病。在这所生男孩同时患白化病和血友病。在这种情
9、况下，同学们要建议他们采取哪些种情况下，同学们要建议他们采取哪些措施，才能避免再生出患儿？措施，才能避免再生出患儿？白化病：常染色体隐性遗传病（白化病：常染色体隐性遗传病（a）多指：常染色体显性遗传病（多指：常染色体显性遗传病（T）血友病：血友病：X染色体隐性遗传病（染色体隐性遗传病（b）某夫妇不幸生了一个畸形儿子，该某夫妇不幸生了一个畸形儿子，该夫妇担心再生育时再遭不幸，所以夫妇担心再生育时再遭不幸，所以向遗传咨询机构进行遗传咨询。假向遗传咨询机构进行遗传咨询。假如同学们是工作人员，同学们应该如同学们是工作人员，同学们应该做哪些工作？做哪些工作？提出提出防治防治措施措施病病情情诊诊断断遗传方式分析遗传方式分析/发病率测算发病率测算系系谱谱分分析析染色体染色体/生化测定生化测定假如这对夫妇一共生育了假如这对夫妇一共生育了5个子女，个子女，其中有其中有3个男孩，个男孩，2个女孩。每个子女个女孩。每个子女都结婚生有后代（每个子女有多少后都结婚生有后代（每个子女有多少后代，大家自行决定）。请同学们用分代，大家自行决定）。请同学们用分支的家族系谱图表示出这个家族三代支的家族系谱图表示出这个家族三代中的所有成员的表现性和可能的基因中的所有成员的表现性和可能的基因型。型。课后：制作课后：制作“假想的家族假想的家族”家系家系图图Thanks!
