1、超声诊断先天畸超声诊断先天畸形多学科处置形多学科处置1.前前 言言2.产科超声检查适应症产科超声检查适应症3.多学科处置病例介绍多学科处置病例介绍4.q/aCONTENTS目目 录录 据2018年湖南省新生儿死亡病例报告，出生缺陷占我省新生 儿死亡原因的第4位（103例，16.53%）出生缺陷防治需要多方合作、出生缺陷患儿的救治需要多学科 合作已成为共识 超声诊断胎儿先天畸形，有独特的优势，但也存在局限性！我院从2016年开始，对超声发现胎儿缺陷采取产前多学科会 诊及多学科联合处置原则，对改善新生儿预后已发挥积极作用前前言言产科超声应在有临床指征情况下进行可提供关于妊娠的信息：胎龄、胎儿数、心
2、脏活动、胎盘位置的准 确测定及重大胎儿异常，可检出胎儿生长障碍及羊水量异常中期妊娠时胎儿异常的检出率为16-44%，致死性异常检出率高达 88%对于有不良妊娠结局危险的患者，需要不止一次的超声检查最佳超声检查时间为18-20孕周，可精确测定胎龄和检查胎儿畸形产科超声检查产科超声检查 胎儿数 胎儿生物测量 胎先露 胎儿心脏活动记录 胎盘外观与位置 估计羊水量 胎儿解剖学检查：侧脑室、脉络丛、大脑镰、透明膈腔、小 脑、小脑延髓池、上唇、四腔心脏和心室流出道、胃、肾、膀胱、脐带附着点和血管数、脊柱、四肢、多胎妊娠的生殖 器 母亲解剖学（宫颈、子宫、双侧附件）产科超声适应症（产科超声适应症（ACOG)
3、详细检查适应症（详细检查适应症（ACOG)既往妊娠存在胎儿异常(解剖、基因/或染色体异常)，此次妊 娠疑似或已知有胎儿异常 存在胎儿生长障碍、同时存在可能累及胎儿的妊娠期并发症，如：先天性感染、羊水量异常、同种异体免疫异常 除基本超声检查外，详细检查包括：脑评估、颈部厚度、面部 内外结构、心肺详细检查、肿瘤、四肢详细检查等超声检查的局限性超声检查的局限性 诊断效能取决于操作者的和解读者的技能与经验 检查时要求超声窗与路径不被遮挡对某些脏器检查需要结合其他影像检查综合判断，如：肺部、脑部及肿瘤等需要多学科处置病例介绍需要多学科处置病例介绍 先天性膈疝先天性膈疝 胎儿肾积水胎儿肾积水 胎儿右心循环
4、超负荷胎儿右心循环超负荷 指膈发育不连续，导致腹腔脏器疝入胸腔，导致肺发育不全和肺动脉高压且常常是致 命的 发生率为1/3000活产儿，全国每年约6000 例 若不紧急处理抢救，死亡率可达5060%Wilkinson DJ.Management of congenital diaphragmatic hernia.Pediatr Child Health,2014;24:1Lisette Leeuwen,et al.congenital diaphragmatic hernia.J Paediatr Child Health,2014;50:667-673先天性膈疝先天性膈疝膈疝膈疝-发病机制
5、发病机制胚胎第胚胎第 周时胸腹膜、横膈膜、食管背侧系膜及侧面体壁融合，形成完整的膈肌周时胸腹膜、横膈膜、食管背侧系膜及侧面体壁融合，形成完整的膈肌这种融合过程的障碍会导致先天性膈疝这种融合过程的障碍会导致先天性膈疝而内脏疝入胸腔往往发生于肺发育关键时期，导致肺容量减少及肺动脉高压而内脏疝入胸腔往往发生于肺发育关键时期，导致肺容量减少及肺动脉高压正常膈肌发育膈肌发育缺损膈疝膈疝-病因病因 环境因素：维生素A缺乏、暴露 于药物沙利度胺、抗癫痫药、奎宁等 遗传因素：染色体异常、基因 突变膈疝膈疝-缺损部位缺损部位左侧：80-85%，同侧肺受累右侧：10-15%双侧：罕见膈疝膈疝-产前诊断产前诊断 产
6、前诊断：基于超声诊断，在胎儿胸腔内见到 腹部器官为超声确诊 超声诊断时平均孕龄为24周 超声产前诊断差异性较大：当胎儿合并其他异 常、孕周增加、及由经验丰富的超声医生进行 检查时，诊断率较高 一旦超声疑诊膈疝，应进一步作诊断性检查：50-60%为单纯膈疝，约50%伴其他异常:染色体异常、先天性心脏病、神经管缺陷等膈疝膈疝-影响预后因素影响预后因素 产前诊断是影响预后的关键因素 产前评估影响预后的因素：染色体异常、伴其他严重发育异常、右侧膈肌缺损、肝疝出、胎儿肺容量少，预后较差 肝疝出及胎儿肺容量少：是影响预后二 个明确因素 评估方法：产前采取MRI检查评估肝疝出，产前可采用超声测肺面积与头围比
7、，推测膈缺损大小，或直接MRI检查评估肺容 量NICU呼吸科呼吸科产科产科遗传科遗传科新生儿外科新生儿外科影像科影像科0201030405多多 学学 科科 处处 置置 典典 型型 疾疾 病病先天性膈疝：先天性膈疝：膈疝膈疝-多学科处置多学科处置产产 科科诊断性检查：当超声疑诊膈疝时，应行MRI检查评估有无其他发育异 常、肝疝出及估算肺容量，同时作超声心动图检查及染色体核型分析产前多学科会诊：遗传科负责遗传学评估及咨询（推荐所有患者行微 阵列比较基因组杂交（aCGH）检查)、产儿科共同决定分娩时机、儿 科复苏准备、呼吸支持策略及小儿外科手术准备胎儿监测：妊娠28、30、32和34-35周时行超声
8、检查，评估胎儿生 长情况及羊水量，当存在胎儿生长受限及羊水过少时，应提前分娩，早产儿需要给予激素促肺成熟分娩时机和分娩方式：在具备条件的三级医院分娩，利于新生儿救治。通常建议在妊娠38-39周时有计划引产，根据产科指针决定分娩方式，常规剖宫产并无益处。膈疝膈疝-多学科处置多学科处置新生儿科（新生儿科（NICU）产房复苏产房复苏：1.立即气管插管（避免使用面罩气囊）、低吸气峰压通气，最大限度减 少肺损伤及气漏，延迟气道建立增加肺动脉高压风险且不易逆转2.插入胃管进行胃肠减压，有利于肺膨胀3.脐动静脉置管监测血气分析、血压，给予输液及药物4.对胎龄 4mm晚期妊娠时，APD 10 mm，或SFU分
9、级为 级以上胎儿肾积水胎儿肾积水-诊断标准诊断标准是否否胎儿肾积水管理流程图胎儿肾积水管理流程图胎龄18-22周时 RDP4mm双侧胎龄30-33周复查超声羊水过少RDP10mm胎儿肾积水 已 解 决，无需产前及 产后进一步评估出生7天后产 后评估*预后不良，提供咨询 并考虑终止妊每2-3周 连续复查超声羊水过少根据胎龄进行进一步监 测及管理。参考羊水过 少最新处理流程。RDP10mm分娩48小时内 进行产后评估胎儿肾积水 已 解 决，无需产前及 产后进一步评估是否是否否是是*参考“单侧肾积水产后评估”流程 参考“双侧肾积水产后评估”流程胎儿肾积水为重度双侧肾积水肾积水持续存在到妊娠晚期存在其
10、他系统异常肾积水进行性加重羊水过少肾实质变薄，和/或发育不良提示存在先天性泌尿系异常情况提示存在先天性泌尿系异常情况先天性肾积水的多学科管理先天性肾积水的多学科管理产产 科科 遗传科遗传科超声科超声科新生新生 儿科儿科小儿小儿 外科外科产科：产科：产前处理主要包括选择性终止妊娠、早期剖宫产、产检随访和胎儿手术干预。只有在专科中心，一对一咨询后，对怀疑有下尿路梗阻及羊水减少的胎儿，可 以考虑诊断及干预治疗对于单侧或双侧的胎儿肾积水不建议终止妊娠，在孕早期发现的双肾积水、羊 水减少、双肾实质变薄/或发育不良，及存在威胁生命的肾外异常可考虑终止妊 娠绝大多数肾积水胎儿可足月生产，但少部分明显羊水减少
11、且肺发育成熟的患儿 可在34周左右行早期剖宫产，目前为止并无足够的证据证明早期剖宫产能改善 患儿预后，相反会增加新生儿的病死率先天性肾积水的多学科管理先天性肾积水的多学科管理遗传科：遗传科：如果胎儿存在其他异常、母亲为高龄产妇、或母亲早期 筛查唐氏高风险，则应进行遗传咨询及进行染色体或基 因检测先天性肾积水的多学科管理先天性肾积水的多学科管理超声科：超声科：对中期妊娠时单侧肾积水4mm的胎儿，在妊娠32-34周复查超声持续肾积水10mm的胎儿，超声检查随访到产后对双侧肾积水且羊水量正常的胎儿应更频繁监测，在诊断后每2-3 周进行1次系列超声检查，以评估扩张进展情况及羊水量，并根据 超声检查结果
12、决定复查时间羊水过少判断-依据胎龄-2017 EUA指南儿童泌尿部分先天性肾积水的多学科管理先天性肾积水的多学科管理小儿外科：小儿外科：有症状的梗阻（肋腰痛、泌尿道感染）：需要行肾盂输尿管成形术。手术指征包括：分肾功能受损（10%，应 用速尿后排泄功能不佳，超声监测肾盂前后径增加，SFU分 级为、扩张。-2017 EUA指南儿童泌尿部分先天性肾积水的多学科管理先天性肾积水的多学科管理病例：病例：33+4周，超声检查右心大、肺动脉内径宽、动脉导管瘤样扩张、脐静脉内径稍宽。补充病史：在妊娠32周时超声已发现动脉导管瘤样扩张病例：病例：33+4周，超声检查右心大、肺动脉内径宽、动脉导管瘤样扩张、脐静
13、脉内径稍宽。补充病史：在妊娠32周时超声已发现动脉导管瘤样扩张门诊启动包括超声科、遗传科、产科、新生儿科多学科会诊门诊启动包括超声科、遗传科、产科、新生儿科多学科会诊：病例：病例：33+4周，超声检查右心大、肺动脉内径宽、动脉导管瘤样扩张、脐静脉内径稍宽。补充病史：在妊娠32周时超声已发现动脉导管瘤样扩张病例：病例：33+4周，超声检查右心大、肺动脉内径宽、动脉导管瘤样扩张、脐静脉内径稍宽。补充病史：在妊娠32周时超声已发现动脉导管瘤样 扩张动脉导管左肺动脉肺动脉右心室动脉导管瘤样扩张定义：导管内径7mm成因：左肺动脉与动脉导管存在夹 角，一般在妊娠34-35周左右，因 因流经此处血流增大、血
14、流冲击而 导致动脉导管瘤样扩张，当二者夹 角变小或流经导管血流量增大时，动脉导管瘤样扩张可提前出现，出 生后随动脉导管关闭而消失据超声改变：右心大、肺动脉内径 宽、脐静脉内径稍宽、动脉导管瘤 样扩张提前出现，提示胎儿右心容 量负荷超载左心室病例：病例：33+4周，超声检查右心大、肺动脉内径宽、动脉导管瘤样扩张、脐静脉内径稍宽。补充病史：在妊娠32周时超声已发现动脉导管瘤样扩张多学科会诊意见：1.每周复查超声，重点监测胎儿右心负荷情况，一旦情况加重，考虑及时终 止妊娠，产科加强产妇容量负荷及心功能相关指标监测2.基于新生儿利益，如果胎儿始终处于右心容量负荷超载情况，不能耐受宫 缩对心功能的影响，产科需考虑放宽剖宫产指征3.新生儿科提前做好复苏准备，有呼吸问题及时给予呼吸支持治疗，适时复 查心脏超声评估心功能Q/A谢谢
