1、镰刀型细胞贫血症，这曾是一个让卡洛斯布泽尔与妻子希西感到陌生的名词。是大儿子卡玛尼所承受的一切让他们体会到了这种疾病有多么可怕。希望渺茫，布泽尔夫妇没有放弃，他们为儿子找了最好的治疗方法。在爱的世界里，父母是孩子最好的医生。任何一种遗传性疾病都会与概率有关，然而一旦疾病不幸地降临某个家庭时，这种概率就意味着百分之百。犹他爵士队球星卡洛斯布泽尔就曾体会到这样的痛苦。2006年7月，布泽尔的第一孩子卡玛尼出生刚满两个月，医生就告诉他，孩子是镰刀型细胞贫血症患者。这是布泽尔与妻子希西第一次听到这个医学名词，因此医生冗长而又专业的解释他们压根就没有听懂。不过，最后的那句话却让这对年轻夫妇陷入无限的惆怅
2、：“目前这种疾病还没有找到有效的治疗方法。”刚满两个月时，卡玛尼就出现了病症，医学上称作镰型细胞痛性危象。因为红细胞是变异的镰刀型，他体内的红血球数量总是很低。有时候，还不会走路阿玛尼手脚却会浮肿。发烧成了最常见的情况，卡玛尼曾因为高烧41被送去急诊室，医生连续使用了四天的抗生素药物才稳住他的病情。随着孩子慢慢长大，贫血也越发频繁。好多次，希西都抱着儿子坐在迈阿密儿童医院的候诊室里。那里有治疗此类疾病的专科，许多和卡玛尼差不多大小的病童与陪同着的父母总是把候诊室挤得满满当当。希西清楚地记得，在她的右手边常坐着一个4岁的小男孩，病发时他的右半边脸留下面瘫的后遗症。候诊室里还有一位小男孩总是由母亲
3、推着轮椅进进出出，因为他的膝关节疼痛无法行走。还有角落里的那对父子，那个孩子在两个月里三次发病，他根本无法像正常学龄儿童那样去学校上课。镰刀形细胞贫血症研究报告组成 定义 人们的认知过程 病因 主要症状 地域分布 预防及治疗 最新研究进展和发现镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用regular blood transfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病，但是，迄今为止还没有能真正治愈的药物。镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。191
4、0年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林在美国的科学杂志上发表了题为镰刀型细胞贫血症是一种分子病的研究报告。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携
5、带者的血红蛋白,分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。鲍林是著名的量子化学家，他在化学的多个领域都有过重大贡献。曾两次荣获诺贝尔奖（1954年化学奖，1962年和平奖），有很高的国际声誉。英文名称：molecular disease 定义：由于基因或DNA分子的缺陷，致使细胞内RNA及蛋白质合成出现异常、人体结构与功能随之发生变异的疾病。DNA分子的此种异常，有些可随个体繁殖而传给后代。如镰状细胞性
6、贫血，是合成血红蛋白的基因异常所致的贫血疾患。直接原因：正常的血红蛋白是由两条链和两条链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红蛋白相连接。链由141个氨基酸组成，链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。位于链上从N末端开始的第6位的氨基酸，在正常的血红蛋白分子中是谷氨酸，在病态的分子中却被缬氨酸所代替。由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白形成管状凝胶结构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。患者的红血球呈镰刀形或半月形，患者的红血球呈
7、镰刀形或半月形，与正常的双凹盘状红血球不同。患与正常的双凹盘状红血球不同。患者红血球的生命期较短，易造成患者红血球的生命期较短，易造成患者贫血现象；此外，患者镰刀型红者贫血现象；此外，患者镰刀型红血球细胞会使血流减缓并阻断小血血球细胞会使血流减缓并阻断小血管，因而使组织受损并发生疼痛现管，因而使组织受损并发生疼痛现象。患者经常出现周期性的疼痛和象。患者经常出现周期性的疼痛和急性胸部症候群，引起发烧和呼吸急性胸部症候群，引起发烧和呼吸道症状，例如呼吸困难。一般来说道症状，例如呼吸困难。一般来说寿命比正常人短（寿命比正常人短（30岁以下）。岁以下）。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人
8、中的发病率最高。人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。这一实例，也说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可以转化为有利。此外，镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。链由141个氨基酸组成，链由146个氨基酸组成。此外，
9、镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。这是美国科学家最新研究成果，但仍需进一步人体临床试验。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。是大儿子卡玛尼所承受的一切让他们体会到了这种疾病有多么可怕。格拉德温等人日在网络版自然医学杂志发表论文指出，一氧化氮能够通过松弛血管而调节血压，当它被自由循环的血红蛋白“清除”后，血管可能产生不必要的收缩，从而进一步加重患者的病痛。吸入一氧化氮（）气体，也许能减轻镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。有
10、时候，还不会走路阿玛尼手脚却会浮肿。DNA分子的此种异常，有些可随个体繁殖而传给后代。由于基因或DNA分子的缺陷，致使细胞内RNA及蛋白质合成出现异常、人体结构与功能随之发生变异的疾病。镰刀型细胞贫血症，这曾是一个让卡洛斯布泽尔与妻子希西感到陌生的名词。在爱的世界里，父母是孩子最好的医生。医学界传统观念认为，变形的红细胞会堵塞血管，使血液和氧供应量减少，造成了溶血性贫血，并导致患者关节、四肢等部位周期性地感觉剧痛。由于基因或DNA分子的缺陷，致使细胞内RNA及蛋白质合成出现异常、人体结构与功能随之发生变异的疾病。DNA分子的此种异常，有些可随个体繁殖而传给后代。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰
11、刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。患者的红血球呈镰刀形或半月形，与正常的双凹盘状红血球不同。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。镰刀型贫血症只会出现于夫妇俩人皆为镰刀形细胞贫血症携带者的家庭。因此，建议所有的镰刀形细胞贫血症携带者均应接受遗传咨询(非洲裔美国人为携带者的机率为1/12)。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是一个很有效的方法。对于镰刀型红细胞贫血症患者而言，在受到感染时给予及时的治疗、维持适当的氧气量及
12、避免脱水的状况，如此可以避免红血球细胞受到更大的伤害。镰刀形细胞贫血症的治疗镰刀形细胞贫血症的治疗1、通过移植另外一个人的健康的造血干细胞来治愈。但是这种方法对那些很难找到一个相容性供者的人来说就没有用了。2、为了治疗镰刀形细胞贫血症,Sloan-Kettering的科学家们发明了一种新的工程性策略，通过结合RNA干扰以及球蛋白转基因技术创造出一种治疗性的转基因。这种新基因有两个功能：产生正常的血红蛋白和抑止镰刀形血红蛋白的形成。治疗性的基因被导入病毒载治疗性的基因被导入病毒载体并转化入造血干细胞。体并转化入造血干细胞。细胞接受这种处理后，便能产生正常的血红蛋白。一氧化氮或可减轻镰刀形红细胞贫
13、血症一氧化氮或可减轻镰刀形红细胞贫血症患者痛感患者痛感 吸入一氧化氮（）气体，也许能减轻镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。这是美国科学家最新研究成果，但仍需进一步人体临床试验。镰刀形红细胞贫血症是一种遗传性疾病，主要由人体内合成血红蛋白的基因突变引起。其一奇怪特征是，血液中的红细胞会由正常的圆形变成镰刀状。医学界传统观念认为，变形的红细胞会堵塞血管，使血液和氧供应量减少，造成了溶血性贫血，并导致患者关节、四肢等部位周期性地感觉剧痛。美国国家卫生研究所格拉德温等人的最新研究发现，对这种痛感起重要作用的可能还有由变形红细胞释放进入血液的血红蛋白。血红蛋白存在于极易碎裂的红细胞中，其功能是运送氧到血液中
14、去。研究人员发现，当这些血红蛋白以自由状态进入血液循环后，其与一氧化氮产生反应的速度，将比在红细胞中时快出上千倍，一氧化氮因此而被过度“清除”。格拉德温等人日在网络版自然医学杂志发表论文指出，一氧化氮能够通过松弛血管而调节血压，当它被自由循环的血红蛋白“清除”后，血管可能产生不必要的收缩，从而进一步加重患者的病痛。这一新结果意味着，吸入一氧化氮气体，也许可以这一新结果意味着，吸入一氧化氮气体，也许可以缓解镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。缓解镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的
15、功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用regular blood transfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病，但是，迄今为止还没有能真正治愈的药物。英文名称：molecular disease 定义：由于基因或DNA分子的缺陷，致使细胞内RNA及蛋白质合成出现异常、人体结构与功能随之发生变异的疾病。DNA分子的此种异常，有些可随个体繁殖而传给后代。如镰状细胞性贫血，是合成血红蛋白的基因异常所致的贫血疾患。2、为了治疗镰刀形细胞贫血症,Sloan-Kettering的科学家们发明了一种新的工程性策略，通过结合RNA干扰以及球蛋白转基因技术创造出一种治疗性的转基因。这一实例，也
16、说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可以转化为有利。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。细胞接受这种处理后，便能产生正常的血红蛋白。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。希望渺茫，布泽尔夫妇没有放弃，他们为儿子找了最好的治疗方法。这是布泽尔与妻子希西第一次听到这个医学名词，因此医生冗长而又专业的解释他们压根就没有听懂。这是美国科学家最新研究成果，但仍需进一步人体临床试验。镰刀形红细胞贫血症是一种遗传性疾病，主要由人体内合成血红蛋白的基因突变引起。此外，镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国
17、的南方地区也发现有这类病例。在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白形成管状凝胶结构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。此外，镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高。链由141个氨基酸组成，链由146个氨基酸组成。2、为了治疗镰刀形细胞贫血症,Sloan-Kettering的科学家们发明了一种新的工程性策略，通过结合RNA干扰以及球蛋白转基因技术创造出一种治疗性的转基因。这是布泽尔
18、与妻子希西第一次听到这个医学名词，因此医生冗长而又专业的解释他们压根就没有听懂。研究人员发现，当这些血红蛋白以自由状态进入血液循环后，其与一氧化氮产生反应的速度，将比在红细胞中时快出上千倍，一氧化氮因此而被过度“清除”。研究人员发现，当这些血红蛋白以自由状态进入血液循环后，其与一氧化氮产生反应的速度，将比在红细胞中时快出上千倍，一氧化氮因此而被过度“清除”。位于链上从N末端开始的第6位的氨基酸，在正常的血红蛋白分子中是谷氨酸，在病态的分子中却被缬氨酸所代替。吸入一氧化氮（）气体，也许能减轻镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。患者的红血球呈镰刀形或半月形，与正常的双凹盘状红血球不同。在氧张力低的毛细血
19、管区，血红蛋白形成管状凝胶结构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。格拉德温等人日在网络版自然医学杂志发表论文指出，一氧化氮能够通过松弛血管而调节血压，当它被自由循环的血红蛋白“清除”后，血管可能产生不必要的收缩，从而进一步加重患者的病痛。希西清楚地记得，在她的右手边常坐着一个4岁的小男孩，病发时他的右半边脸留下面瘫的后遗症。不过，最后的那句话却让这对年轻夫妇陷入无限的惆怅：“目前这种疾病还没有找到有效的治疗方法。位于链上从N末端开始的第6位的氨基酸，在正常的血红蛋
20、白分子中是谷氨酸，在病态的分子中却被缬氨酸所代替。布泽尔拯救孩子全记录 爵士巨星誓必战胜病魔患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。一氧化氮或可减轻镰刀形红细胞贫血症患者痛感位于链上从N末端开始的第6位的氨基酸，在正常的血红蛋白分子中是谷氨酸，在病态的分子中却被缬氨酸所代替。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。患者的红血球呈镰刀形或半月形，与正常的双凹盘状红血球不同。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。好多次，
21、希西都抱着儿子坐在迈阿密儿童医院的候诊室里。这种新基因有两个功能：产生正常的血红蛋白和抑止镰刀形血红蛋白的形成。镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。molecular disease犹他爵士队球星卡洛斯布泽尔就曾体会到这样的痛苦。此外，镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。镰刀形红细胞贫血症是一种遗传性疾病，主要由人体内合成血红蛋白的基因突变引起。后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。布泽尔拯救孩子全记录 爵士巨星誓必战
22、胜病魔希西清楚地记得，在她的右手边常坐着一个4岁的小男孩，病发时他的右半边脸留下面瘫的后遗症。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。希望渺茫，布泽尔夫妇没有放弃，他们为儿子找了最好的治疗方法。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。如镰状细胞性贫血，是合成血红蛋白的基因异常所致的贫血疾患。鲍林是著名的量子化学家，他在化学的多个领域都有过重大贡献。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。DNA分子的此种异常，有些可随个体繁殖而传给后代。任何一种遗传性疾病都会与概率有关，然而一旦疾病不幸地降临某个家庭时，这种概率就意味着百分之百。此外，镰刀形细胞贫
23、血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。现在医生可以用regular blood transfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病，但是，迄今为止还没有能真正治愈的药物。这一实例，也说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可以转化为有利。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。布泽尔拯救孩子全记录 爵士巨星誓必战胜病魔吸入一氧化氮（）气体，也许能减轻镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。DNA分子的此种异常，有些可随个体繁殖而传给后代。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于
24、防止疟疾的流行。链由141个氨基酸组成，链由146个氨基酸组成。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。因此，建议所有的镰刀形细胞贫血症携带者均应接受遗传咨询(非洲裔美国人为携带者的机率为1/12)。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。镰刀形细胞贫血症的治疗任何一种遗传性疾病都会与概率有关，然而一旦疾病不幸地降临某个家庭时，这种概率就意味着百分之百。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血
25、红蛋白的状态和性质密切相关的。直接原因：正常的血红蛋白是由两条链和两条链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红蛋白相连接。患者经常出现周期性的疼痛和急性胸部症候群，引起发烧和呼吸道症状，例如呼吸困难。治疗性的基因被导入病毒载体并转化入造血干细胞。此外，镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。吸入一氧化氮（）气体，也许能减轻镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。血红蛋白存在于极易碎裂的红细胞中，其功能是运送氧到血液中去。镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。患者经常出现周期性的疼
26、痛和急性胸部症候群，引起发烧和呼吸道症状，例如呼吸困难。这是美国科学家最新研究成果，但仍需进一步人体临床试验。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是一个很有效的方法。因此，建议所有的镰刀形细胞贫血症携带者均应接受遗传咨询(非洲裔美国人为携带者的机率为1/12)。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。布泽尔拯救孩子全记录 爵士巨星誓必战胜病魔鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。希望渺茫，布泽尔夫妇没有放弃，他们为儿子找了最好的治疗方法。1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林在美国的科学杂志上发表了题为镰刀型细胞贫血症是一种分子病
27、的研究报告。这种新基因有两个功能：产生正常的血红蛋白和抑止镰刀形血红蛋白的形成。美国国家卫生研究所格拉德温等人的最新研究发现，对这种痛感起重要作用的可能还有由变形红细胞释放进入血液的血红蛋白。此外，镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。医学界传统观念认为，变形的红细胞会堵塞血管，使血液和氧供应量减少，造成了溶血性贫血，并导致患者关节、四肢等部位周期性地感觉剧痛。吸入一氧化氮（）气体，也许能减轻镰刀形红细胞贫血
28、症患者的痛感。此外，镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。molecular disease位于链上从N末端开始的第6位的氨基酸，在正常的血红蛋白分子中是谷氨酸，在病态的分子中却被缬氨酸所代替。希西清楚地记得，在她的右手边常坐着一个4岁的小男孩，病发时他的右半边脸留下面瘫的后遗症。镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白
29、的状态和性质密切相关的。任何一种遗传性疾病都会与概率有关，然而一旦疾病不幸地降临某个家庭时，这种概率就意味着百分之百。研究人员发现，当这些血红蛋白以自由状态进入血液循环后，其与一氧化氮产生反应的速度，将比在红细胞中时快出上千倍，一氧化氮因此而被过度“清除”。不过，最后的那句话却让这对年轻夫妇陷入无限的惆怅：“目前这种疾病还没有找到有效的治疗方法。好多次，希西都抱着儿子坐在迈阿密儿童医院的候诊室里。患者经常出现周期性的疼痛和急性胸部症候群，引起发烧和呼吸道症状，例如呼吸困难。此外，镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。一般来说
30、寿命比正常人短（30岁以下）。希西清楚地记得，在她的右手边常坐着一个4岁的小男孩，病发时他的右半边脸留下面瘫的后遗症。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。血红蛋白存在于极易碎裂的红细胞中，其功能是运送氧到血液中去。治疗性的基因被导入病毒载体并转化入造血干细胞。现在医生可以用regular blood transfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病，但是，迄今为止还没有能真正治愈的药物。研究人员发现，当这些血红蛋白以自由状态进入血液循环后，其与一氧化氮产生反
31、应的速度，将比在红细胞中时快出上千倍，一氧化氮因此而被过度“清除”。这种新基因有两个功能：产生正常的血红蛋白和抑止镰刀形血红蛋白的形成。鲍林是著名的量子化学家，他在化学的多个领域都有过重大贡献。DNA分子的此种异常，有些可随个体繁殖而传给后代。那里有治疗此类疾病的专科，许多和卡玛尼差不多大小的病童与陪同着的父母总是把候诊室挤得满满当当。这是布泽尔与妻子希西第一次听到这个医学名词，因此医生冗长而又专业的解释他们压根就没有听懂。吸入一氧化氮（）气体，也许能减轻镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。如镰状细胞性贫血，是合成血红蛋白的基因异常
32、所致的贫血疾患。2、为了治疗镰刀形细胞贫血症,Sloan-Kettering的科学家们发明了一种新的工程性策略，通过结合RNA干扰以及球蛋白转基因技术创造出一种治疗性的转基因。布泽尔拯救孩子全记录 爵士巨星誓必战胜病魔希西清楚地记得，在她的右手边常坐着一个4岁的小男孩，病发时他的右半边脸留下面瘫的后遗症。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高。人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。这一实例，也说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可以转化为有利。此外，镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。
