1、一、一、无排卵型功能失调性无排卵型功能失调性子宫出血子宫出血 定义：指非全身性及生殖系统器质性疾定义：指非全身性及生殖系统器质性疾病所引起的异常子宫出血。青春期发病病所引起的异常子宫出血。青春期发病者为无排卵型，占宫血的者为无排卵型，占宫血的70-80%70-80%。病因与病理生理 下丘脑下丘脑-垂体对雌激素的正反馈反应尚未建立。月经初潮垂体对雌激素的正反馈反应尚未建立。月经初潮后后1-51-5年无排卵月经的发生率为年无排卵月经的发生率为20%-50%20%-50%。如果此期间受到。如果此期间受到过度劳累、应激等刺激，或肥胖、胰岛素抵抗等遗传因素过度劳累、应激等刺激，或肥胖、胰岛素抵抗等遗传因
2、素的影响，就可能引起功血的影响，就可能引起功血 患者卵巢内卵泡有不定时、不同程度的发育，无优势卵泡患者卵巢内卵泡有不定时、不同程度的发育，无优势卵泡形成形成 雌激素分泌无规律，血雌激素水平呈不规律波动；不能诱雌激素分泌无规律，血雌激素水平呈不规律波动；不能诱导血导血LHLH峰形成；无黄体形成，孕酮水平低下，子宫内膜增峰形成；无黄体形成，孕酮水平低下，子宫内膜增生甚至持续增殖，出现不规律脱落，即发生雌激素撤退或生甚至持续增殖，出现不规律脱落，即发生雌激素撤退或突破性出血，从而引起出血增多或持续不断。突破性出血，从而引起出血增多或持续不断。临床表现 出血类型决定于血清雌激素水平及其下降的速度、出血
3、类型决定于血清雌激素水平及其下降的速度、雌激素对子宫内膜持续作用的时间及内膜的厚度雌激素对子宫内膜持续作用的时间及内膜的厚度量可少至点滴淋漓，或多至大出血造成贫血；持续时量可少至点滴淋漓，或多至大出血造成贫血；持续时间可由间可由1-21-2天至数月不等；间隔时间可由数天至数月。天至数月不等；间隔时间可由数天至数月。PCOSPCOS者可伴有多毛、肥胖、泌乳等者可伴有多毛、肥胖、泌乳等 盆腔检查无异常发现盆腔检查无异常发现 基础体温（基础体温（BBTBBT）呈单相型呈单相型 生殖激素检查：血清生殖激素检查：血清E2E2浓度相当于中、晚期卵泡水平，无周浓度相当于中、晚期卵泡水平，无周期性变化。期性变
4、化。P P浓度浓度3 3ng/mlng/ml。单次单次LHLH及及FSHFSH水平可在正常范围水平可在正常范围或或LH/FSHLH/FSH比值增高，无周期性高峰比值增高，无周期性高峰 子宫内膜活检病理：呈增殖、单纯增生、复合增生、内膜息子宫内膜活检病理：呈增殖、单纯增生、复合增生、内膜息肉或非典型增生，无分泌期表现。偶可并发子宫内膜癌肉或非典型增生，无分泌期表现。偶可并发子宫内膜癌 宫腔镜检查常见到子宫内膜有迂曲、壁薄的浅表血管，且血宫腔镜检查常见到子宫内膜有迂曲、壁薄的浅表血管，且血管结构不正常，静脉血管增加并有静脉窦形成。子宫内膜血管结构不正常，静脉血管增加并有静脉窦形成。子宫内膜血流有不
5、同程度增加流有不同程度增加临床表现诊断与鉴别诊断 详细询问月经史，了解异常子宫出血的发生和发详细询问月经史，了解异常子宫出血的发生和发展过程。询问相关症状：体重、毛发分布、第二展过程。询问相关症状：体重、毛发分布、第二性征、生长情况、泌乳及性生活等。曾做过的检性征、生长情况、泌乳及性生活等。曾做过的检查和治疗情况，尤其是近期用药情况查和治疗情况，尤其是近期用药情况 全身体检和盆腔检查，全血相关检查及凝血功能全身体检和盆腔检查，全血相关检查及凝血功能检查，血检查，血hCGhCG测定，甲状腺功能检查，超声检查，测定，甲状腺功能检查，超声检查，必要时行诊断性刮宫和子宫内膜活检。测定必要时行诊断性刮宫
6、和子宫内膜活检。测定BBTBBT，根据时间不同作相应生殖激素检查根据时间不同作相应生殖激素检查 除外器质性疾病：包括除外非生殖道（泌尿道、除外器质性疾病：包括除外非生殖道（泌尿道、直肠肛门）及生殖道其他部位（宫颈、阴道）直肠肛门）及生殖道其他部位（宫颈、阴道）的出血；除外全身系统性疾病，如血液系统疾的出血；除外全身系统性疾病，如血液系统疾病；除外生殖系统器质性疾病，如妊娠并发症、病；除外生殖系统器质性疾病，如妊娠并发症、肿瘤、子宫肌瘤、子宫内膜炎、生殖道创伤和肿瘤、子宫肌瘤、子宫内膜炎、生殖道创伤和异物等；除外医源性出血，如性激素使用不当异物等；除外医源性出血，如性激素使用不当 诊断与鉴别诊断
7、 处理 止血止血 孕激素内膜脱落法：黄体酮孕激素内膜脱落法：黄体酮2020mg/dmg/d，3-5d3-5d，或安宫黄体或安宫黄体酮（酮（MPAMPA）6-10mg/d6-10mg/d，10d10d。只能用于只能用于HbHb70g/L70g/L的患者。的患者。可配伍丙酸睾酮可配伍丙酸睾酮2525mg/dmg/d减少出血量。必要时输血。减少出血量。必要时输血。雌激素内膜生长法：只适用于青春期未婚患者及雌激素内膜生长法：只适用于青春期未婚患者及HbHb70g/L70g/L的患者。苯甲酸雌二醇（的患者。苯甲酸雌二醇（E E2 2B B）可从可从3-43-4mg/dmg/d开始，开始，分分2-32-3
8、次注射，出血量多可增至次注射，出血量多可增至8-128-12mg/dmg/d。或可从大剂量或可从大剂量递减法使用。积极纠正贫血；己烯雌酚或类似物（补加递减法使用。积极纠正贫血；己烯雌酚或类似物（补加乐、诺昆复等）从乐、诺昆复等）从8 8mg/d,mg/d,分分3-43-4次口服，血止后逐渐减量。次口服，血止后逐渐减量。所有用雌激素止血者，维持至基础量（所有用雌激素止血者，维持至基础量（1 1mg/dmg/d）2020天左右天左右用黄体酮撤血。用黄体酮撤血。一般止血药物：一般止血药物：VitK4VitK4：4mg4mg，3 3次次/日、日、VitK3VitK3：4mg4mg，肌肌注，注，1-21
9、-2次次/天；止血敏；天；止血敏；VitCVitC；安络血；立止血。安络血；立止血。诊断性刮宫：未婚者一般不用。诊断性刮宫：未婚者一般不用。诱导排卵、控制月经周期：对诱导排卵、控制月经周期：对BBTBBT单相且单相且有一定雌激素水平情况下，使用氯底酚有一定雌激素水平情况下，使用氯底酚诱导排卵；若雌激素水平低下，不宜用诱导排卵；若雌激素水平低下，不宜用氯底酚，而用雌孕激素序贯治疗氯底酚，而用雌孕激素序贯治疗 处理 无排卵型功能失调性子宫出血最终能否建无排卵型功能失调性子宫出血最终能否建立正常的月经周期，与病程长短有关。发立正常的月经周期，与病程长短有关。发病病4 4年内建立正常月经周期占年内建立
10、正常月经周期占63.2%63.2%，病程，病程长于长于4 4年者可能合并有年者可能合并有PCOSPCOS。二、多囊卵巢综合征（二、多囊卵巢综合征（PCOSPCOS）定义：青春期发病，卵巢泡膜细胞良性增生引定义：青春期发病，卵巢泡膜细胞良性增生引起雄激素生成过多，造成月经紊乱、排卵障碍、起雄激素生成过多，造成月经紊乱、排卵障碍、肥胖、多毛，可伴有高胰岛素血症、胰岛素抵肥胖、多毛，可伴有高胰岛素血症、胰岛素抵抗和脂质代谢异常的一组征候群。育龄妇女中抗和脂质代谢异常的一组征候群。育龄妇女中患病率约患病率约5%-10%5%-10%。区别。区别PCOPCO和和PCOSPCOS 临床表现 症状和体征：初潮
11、后月经一直不规律，稀发、闭症状和体征：初潮后月经一直不规律，稀发、闭经或功血；高雄激素表现：多毛（发生率随种族经或功血；高雄激素表现：多毛（发生率随种族而不同）、痤疮、偶有阴蒂略大，或喉结稍突出。而不同）、痤疮、偶有阴蒂略大，或喉结稍突出。肥胖：发生率随种族而不同，约肥胖：发生率随种族而不同，约50%50%。肥胖者伴。肥胖者伴有高胰岛素血症、胰岛素抵抗。腰围有高胰岛素血症、胰岛素抵抗。腰围/臀围比例臀围比例0.850.85为上腹部肥胖或男性肥胖。黑棘皮症：颈为上腹部肥胖或男性肥胖。黑棘皮症：颈后、腋下、外阴等皮肤皱折处角化过度、色素加后、腋下、外阴等皮肤皱折处角化过度、色素加深、粗糙，是严重胰
12、岛素抵抗的一种皮肤变化深、粗糙，是严重胰岛素抵抗的一种皮肤变化 性激素变化：血清各种雄激素皆可升高：性激素变化：血清各种雄激素皆可升高：T T、DHTDHT、A A2 2、DHEADHEA、DHEASDHEAS、17OHP17OHP；高高E1E1血症：血症：E1/E2E1/E21 1，高雄激素在外周脂肪中转变为高雄激素在外周脂肪中转变为E1E1。LH/FSHLH/FSH2-32-3，LH/FSHLH/FSH周期性高峰消失；高胰周期性高峰消失；高胰岛素血症，胰岛素抵抗；岛素血症，胰岛素抵抗；HPRLHPRL血症：血症：10-10-30%30%PCOSPCOS患者患者PRLPRL轻度升高轻度升高
13、临床表现 B B超：一侧卵巢有超：一侧卵巢有1010个以上或某一切面有个以上或某一切面有5 5个以上个以上2-82-8mmmm卵泡；卵巢体积可略增大；卵泡；卵巢体积可略增大；卵巢髓质面积增大卵巢髓质面积增大 临床表现近期和远期并发症近期和远期并发症 妊娠合并症：自然流产：比非妊娠合并症：自然流产：比非PCOSPCOS高高5 5倍；妊娠期糖倍；妊娠期糖尿病比率尿病比率20-41%20-41%（正常人（正常人3%-8.9%3%-8.9%）代谢综合征：胰岛素抵抗；血脂异常；高血粘度；代谢综合征：胰岛素抵抗；血脂异常；高血粘度；高血糖或糖耐量减低（高血糖或糖耐量减低（IGTIGT）；）；高血压；高体重
14、；高高血压；高体重；高尿酸；高血脂。以上尿酸；高血脂。以上8 8条具备两条即可认为有代谢综条具备两条即可认为有代谢综合征合征 心血管疾病：较同年龄对照组高心血管疾病：较同年龄对照组高4 4倍；倍；NIDDMNIDDM：患病患病率率20%-40%20%-40%，较同年龄，较同年龄10%10%要高要高 子宫内膜癌危险性增加子宫内膜癌危险性增加 病理生理 生殖轴障碍：生殖轴障碍：GnRH/LHGnRH/LH脉冲分泌异常导致脉冲分泌异常导致GnGn分泌不分泌不协调；协调；LH-LH-泡膜细胞系统功能亢进；泡膜细胞系统功能亢进；FSH-FSH-颗粒细胞颗粒细胞系统功能受阻系统功能受阻 代谢障碍：选择性胰
15、岛素抵抗（代谢障碍：选择性胰岛素抵抗（IRIR）；）；高胰岛素血高胰岛素血症导致卵泡雄激素增多；生长激素轴功能异常；脂症导致卵泡雄激素增多；生长激素轴功能异常；脂肪代谢异常肪代谢异常 肾上腺皮质功能异常：雄激素合成过程中限速酶功肾上腺皮质功能异常：雄激素合成过程中限速酶功能紊乱能紊乱 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 RotterdamRotterdam标准（标准（20032003）（符合）（符合3 3条中的条中的2 2条）：条）：排卵稀发或不排卵；高雄激素的临床和排卵稀发或不排卵；高雄激素的临床和/或生化特征，并排除其他疾病；多囊卵巢或生化特征，并排除其他疾病；多囊卵巢 日本标准日本标准 中国标
16、准中国标准q 临床症状临床症状月经异常（无月经、稀发月经、无排卵周期）月经异常（无月经、稀发月经、无排卵周期）男性化（多毛、痤疮、低音、阴蒂肥大）男性化（多毛、痤疮、低音、阴蒂肥大）肥胖肥胖不孕不孕q 内分泌检查内分泌检查LH FSH 垂体兴奋试验：垂体兴奋试验：LH过高反应，过高反应，FSH反应正常反应正常E1/E2 T或或A2 q 卵巢卵巢超声：多囊性改变超声：多囊性改变病理：卵泡膜细胞增生、肥厚，间质细胞增生病理：卵泡膜细胞增生、肥厚，间质细胞增生诊断与鉴别诊断（日本）诊断与鉴别诊断（日本）诊断与鉴别诊断（中国）诊断与鉴别诊断（中国）高雄激素体征高雄激素体征 血血T T和和DHASDHA
17、S正常值高限或正常值高限或 OGTTOGTT（WHOWHO）：）：75g75g；2h2h7.8mmol/L-7.8mmol/L-正常正常;7.8-;7.8-11.111.1mmol/Lmmol/L为糖耐量受损；为糖耐量受损；11.211.2mmol/Lmmol/L为为NIDDMNIDDM诊断与鉴别诊断（中国）诊断与鉴别诊断（中国）临床研究方面临床研究方面 须鉴别的疾病：间质泡膜增殖症、皮质醇须鉴别的疾病：间质泡膜增殖症、皮质醇增多症（库欣综合征）、先天性肾上腺皮增多症（库欣综合征）、先天性肾上腺皮质增生症、质增生症、2121羟化酶缺乏症、卵巢分泌胸羟化酶缺乏症、卵巢分泌胸激素的肿瘤、激素的肿瘤
18、、HPRLHPRL血症、甲状腺功能异常、血症、甲状腺功能异常、特发性多毛症、下丘脑闭经和药物性高胸特发性多毛症、下丘脑闭经和药物性高胸激素血症激素血症 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 PCOS的治疗目标与方法促进排卵功能的恢复诱发排卵，促进生育抑制过多雄激素产生，消除高雄激素体征提高循环中SHBG，降低雄激素(睾酮)活性女性激素平衡，阻断长期单一雌激素对子宫内膜的作用，预防子宫内膜癌一般治疗：降低体重一般治疗：降低体重手术治疗手术治疗:开腹手术；微创术（腹腔镜手术；经阴开腹手术；微创术（腹腔镜手术；经阴道卵巢穿刺术）道卵巢穿刺术）药物治疗药物治疗抑制法抑制法 促排卵促排卵助孕：助孕：IUI；IV
19、M；IVF治 疗q降低体重降低体重指征：指征：BMI25为超重；为超重；BMI30为肥胖为肥胖降低体重意义：改善症状；减少危险因素，预防远期并降低体重意义：改善症状；减少危险因素，预防远期并发症；提高生活质量发症；提高生活质量方法：方法：生活上的自我调节：生活上的自我调节：调节情绪，以减少儿茶酚胺拮抗通过调节情绪，以减少儿茶酚胺拮抗通过2-受体介导的脂溶作用过低现象；控制糖类和脂类摄入，以受体介导的脂溶作用过低现象；控制糖类和脂类摄入，以升高升高SHBG；降低过高的降低过高的FT和和INS水平；坚持有氧运动，水平；坚持有氧运动，增加体能消耗和降低血液粘度；防止服用减肥药对性腺轴的增加体能消耗和
20、降低血液粘度；防止服用减肥药对性腺轴的负面影响负面影响治 疗手术治疗q卵巢楔形切除术：优点：减少局部雄激素分卵巢楔形切除术：优点：减少局部雄激素分泌，部分患者恢复月经和排卵；缺点：创伤泌，部分患者恢复月经和排卵；缺点：创伤性，引起盆腔粘连，目前基本上不再使用性，引起盆腔粘连，目前基本上不再使用q腹腔镜手术：打孔；卵泡的汽化、引流腹腔镜手术：打孔；卵泡的汽化、引流 术后可使血术后可使血LH、T、A2水平明显下降；缺点：水平明显下降；缺点：维持时间不易长久；引起盆腔粘连；少数可维持时间不易长久；引起盆腔粘连；少数可发生卵巢萎缩发生卵巢萎缩肥胖和胰岛素抵抗：胰岛素增敏剂：二甲双呱肥胖和胰岛素抵抗：胰
21、岛素增敏剂：二甲双呱1.0-1.51.0-1.5mg/dmg/d；噻唑烷二酮类：是过氧化体增殖激活噻唑烷二酮类：是过氧化体增殖激活受体（受体（PPARPPAR）高度选择性和强力的激动剂，高度选择性和强力的激动剂，降低血降低血胰岛素水平，以诱使脂肪细胞核内过氧化酶增生的胰岛素水平，以诱使脂肪细胞核内过氧化酶增生的受体（受体（PPARr）减少，促使糖和脂肪代谢正常化。减少，促使糖和脂肪代谢正常化。如罗格列酮；如罗格列酮；二甲双呱：降低肝内葡萄糖产量，以二甲双呱：降低肝内葡萄糖产量，以提高胰岛素敏感性；提高胰岛素敏感性；0.5,tid36个月个月药物治疗q抗雄激素抗雄激素CPA（达英达英-35）：竞
22、争双氢睾酮受体，抑制）：竞争双氢睾酮受体，抑制5-还原还原酶活性，并抑制酶活性，并抑制Gn分泌而减少卵巢雄激素生成；对皮分泌而减少卵巢雄激素生成；对皮脂溢、痤疮和多毛效果分别为脂溢、痤疮和多毛效果分别为97%、100%和和55%螺内酯：可竞争双氢睾酮受体，并抑制螺内酯：可竞争双氢睾酮受体，并抑制P450c17 活活性。性。50100mg/d，26个月个月氟硝丁酰胺（氟硝丁酰胺（flutamide）：）：可直接阻断雄激素受体，可直接阻断雄激素受体，500mg/d，优于螺内酯优于螺内酯抑制肾上腺雄激素合成：抑制肾上腺雄激素合成：DXM：0.250.5mg/d药物治疗q诱发排卵诱发排卵克罗米芬：首选
23、。通过竟争雌激素受体，减弱雌激素克罗米芬：首选。通过竟争雌激素受体，减弱雌激素对下丘脑的负反馈，使对下丘脑的负反馈，使GnRH释放而促进卵泡发育。释放而促进卵泡发育。促卵泡发育率可达促卵泡发育率可达7080%，但妊娠率仅，但妊娠率仅2025%，原，原因：影响内膜发育；易发生因：影响内膜发育；易发生LUFSCC/HCG:可提高妊娠率可提高妊娠率HMG/HCG：慎用，防止慎用，防止OHSSLetrozole或或Anatrozole：芳香化酶抑制剂：芳香化酶抑制剂：Letrozole：促卵泡发育率可达促卵泡发育率可达75%，妊娠率，妊娠率3035%；Anatrozole：略低于前者略低于前者药物治疗
24、体外受精与胚胎qIVM前景广阔前景广阔优点：避免了优点：避免了OHSS的发生；节约了费用；缩短的发生；节约了费用；缩短了治疗周期；避免了促性腺激素的其他副作用了治疗周期；避免了促性腺激素的其他副作用方案：方案：取卵：撤血后取卵：撤血后D10D14取卵；使用取卵；使用CC或或FSH或或HCG后后子宫内膜准备：子宫内膜准备：4mm，E21012mg；46mm，E2810mg；68mm，E268mg；8mm，E246mg受精方式：精子数目及活力正常者，用常规受精方式：精子数目及活力正常者，用常规IVF；精精子数目及活力异常者，用子数目及活力异常者，用ICSIqIVF原则原则预防预防OHSS发生发生手
25、段手段低剂量促排方案：低剂量促排方案：Gn2支启动，监测支启动，监测E2水平水平Coasting：当当HCG注射日注射日E2 达达11100pmol/l以上，以上，Coasting 12天；如达天；如达5天以上天以上E2仍无明显下降或每天仍无明显下降或每天跌落超过跌落超过50%时需取消该周期时需取消该周期推迟胚胎移植：推迟至取卵后推迟胚胎移植：推迟至取卵后5天；若发生重度则取消移天；若发生重度则取消移植植冷冻胚胎：中度冷冻胚胎：中度OHSS，冷冻胚胎至自然周期或冷冻胚胎至自然周期或E+P周周期移植期移植体外受精与胚胎移植人类卵子体内成熟的过程人类卵子体内成熟的过程人类卵子体内成熟伴随的激素变化
26、人类卵子体内成熟伴随的激素变化生殖细胞减数分类的过程生殖细胞减数分类的过程人类卵子成熟及受精示意图人类卵子成熟及受精示意图GV MI MII 2PN 2细胞IVM的操作过程（我们的方案）图图1 1 GVGV期的卵母细胞（期的卵母细胞（COCCOC）200200 图图2 2 MIMI期的期的COCCOC200200 IVM的操作过程（我们的方案）图图3 3 COCCOC培养培养3636h h后排出极体后排出极体200200 图图4 4 脱颗粒后的成熟卵母细胞脱颗粒后的成熟卵母细胞200 200 IVM的操作过程（我们的方案）图图5 5 ICSIICSI后后1818h h的双原核的双原核20020
27、0 图图6 6 受精后受精后2424h2h2细胞胚胎形成细胞胚胎形成200 200 IVM的操作过程图图6 6移植时的优质胚胎移植时的优质胚胎200 MI 期卵母细胞评分山东大学医学院生殖中心评分标准43210 GV期卵母细胞评分期卵母细胞评分山东大学医学院评分标准山东大学医学院评分标准43210国外进行国外进行IVM-ET治疗结果的比较治疗结果的比较文献文献周期数周期数取卵数取卵数成熟率成熟率（）（）受精率受精率（）（）卵裂率卵裂率（）（）妊娠率妊娠率（）（）Trounson,1994426534560Cha,19987283260739025Suikkari,20001212764720M
28、ikkelsen,200113271460738718Yoon,20015156871.572.68917.6Child,200212398483769317.9Soderstrom,200513997162.637.723.8Cha,200513920.2三、青春发育异常女性性早熟症 定义：女童出现女性第二性征（乳房发定义：女童出现女性第二性征（乳房发育）或月经初潮的年龄早于正常女童平育）或月经初潮的年龄早于正常女童平均年龄加两个标准差。临床上通常以均年龄加两个标准差。临床上通常以8岁岁前性征发育或前性征发育或10岁前月经初潮为准岁前月经初潮为准病因及分类 真性或依赖于真性或依赖于GnRH性
29、性早熟：因性性早熟：因CNS-H-P-O-A过早激活，引起卵巢内卵泡过早发育所致过早激活，引起卵巢内卵泡过早发育所致原因原因特发性或体质性性早熟症：原因不明，占特发性或体质性性早熟症：原因不明，占60%脑性性早熟症：较少见。如下丘脑后部肿瘤脑性性早熟症：较少见。如下丘脑后部肿瘤-灰结节错灰结节错构瘤（占构瘤（占16%）、星形细胞瘤、室管膜瘤、颅咽管瘤、）、星形细胞瘤、室管膜瘤、颅咽管瘤、神经纤维瘤病等；其他神经纤维瘤病等；其他CNS异常：放疗或外伤、炎症、异常：放疗或外伤、炎症、脑积水、蛛网膜下囊肿脑积水、蛛网膜下囊肿先天性肾上腺皮质增生症：先天性肾上腺皮质增生症：48岁后才用皮质岁后才用皮质
30、激素治疗，则解除了雄激素对中枢的反馈抑制，激素治疗，则解除了雄激素对中枢的反馈抑制，可引起可引起GnRH、Gn分泌增加分泌增加原发性甲状腺功能低下：过高的原发性甲状腺功能低下：过高的TSH对对FSH受受体的交叉作用，可引起。伴有体的交叉作用，可引起。伴有HPRL及泌乳及泌乳病因及分类 假性或不依赖于假性或不依赖于GnRH性性早熟：由于外周来源的性性早熟：由于外周来源的雌激素过早分泌引起雌激素过早分泌引起原因：原因：卵巢多发性滤泡囊肿：最常见。机制不清卵巢多发性滤泡囊肿：最常见。机制不清卵巢分泌雌激素肿瘤：颗粒细胞瘤、性索母细胞瘤；肾卵巢分泌雌激素肿瘤：颗粒细胞瘤、性索母细胞瘤；肾上腺分泌雌激素
31、肿瘤上腺分泌雌激素肿瘤接触外源性性激素接触外源性性激素McCune-Albfight综合征：三联征组成综合征：三联征组成一个或多个内分一个或多个内分泌腺自主性功能亢进（最常见的是卵巢自主性黄素化滤泌腺自主性功能亢进（最常见的是卵巢自主性黄素化滤泡囊肿所致假性性早熟）、多发性骨纤维异样增殖及边泡囊肿所致假性性早熟）、多发性骨纤维异样增殖及边缘不整齐的皮肤咖啡斑；病因：细胞膜受体偶联的激动缘不整齐的皮肤咖啡斑；病因：细胞膜受体偶联的激动型鸟嘌呤核苷酸结合蛋白型鸟嘌呤核苷酸结合蛋白基因突变所致基因突变所致病因及分类 乳房早发育：为正常发育的一种变异，也乳房早发育：为正常发育的一种变异，也有将其归为有
32、将其归为“假性性早熟假性性早熟”。可能与垂体。可能与垂体FSH的不规则波动或靶器官过度敏感有关，的不规则波动或靶器官过度敏感有关，为自限性病，多无青春发育的其他异常为自限性病，多无青春发育的其他异常病因及分类临床表现临床表现 高雌激素血症表现：高雌激素血症表现：乳房发育、小阴唇增大、色素沉着；阴道粘膜成熟表现，乳房发育、小阴唇增大、色素沉着；阴道粘膜成熟表现，成熟指数右移；月经初潮提前成熟指数右移；月经初潮提前妇科检查及超声：双侧卵巢和子宫增大，卵巢内有多个妇科检查及超声：双侧卵巢和子宫增大，卵巢内有多个较大的无回声区，为继发性多发性卵巢滤泡囊肿。可有较大的无回声区，为继发性多发性卵巢滤泡囊肿
33、。可有排卵和生育能力排卵和生育能力性心理成熟不提前；阴毛常不提早出现性心理成熟不提前；阴毛常不提早出现雌激素作用，生长激素分泌增高促使雌激素作用，生长激素分泌增高促使IGF1水平提高，水平提高，患儿身高增长提前，骨骺闭合提前患儿身高增长提前，骨骺闭合提前 假性性早熟：也有类似上述雌激素增高表假性性早熟：也有类似上述雌激素增高表现，但无排卵及生育能力现，但无排卵及生育能力 可检查出肿瘤、雌激素物质接触史可检查出肿瘤、雌激素物质接触史 乳房发育可为单侧或双侧乳房发育可为单侧或双侧 无阴道流血无阴道流血临床表现临床表现病因诊断 详细询问病史：症状出现时间、有无诱因、详细询问病史：症状出现时间、有无诱
34、因、进展情况；头部外伤、惊厥史进展情况；头部外伤、惊厥史 体检：身高、皮肤咖啡斑、乳房及阴毛分体检：身高、皮肤咖啡斑、乳房及阴毛分期、腋毛、外阴发育情况、盆腔有无肿块期、腋毛、外阴发育情况、盆腔有无肿块 辅助检查：超声、骨密度测定、性激素测辅助检查：超声、骨密度测定、性激素测定有一定帮助定有一定帮助处理 真性性早熟：真性性早熟：MRI排除颅内占位病变，若无，排除颅内占位病变，若无，为特发性性早熟为特发性性早熟 既往既往合成孕激素治疗；缺点：不能抑制骨合成孕激素治疗；缺点：不能抑制骨骼发育提早，不改善身高，长期用可能影响骼发育提早，不改善身高，长期用可能影响肝脏，某些合成孕激素还有雄激素活性肝脏
35、，某些合成孕激素还有雄激素活性 现在：现在：GnRHa，3.75mg，qM,至至11岁停药；岁停药；年龄小于年龄小于6岁，剂量减半岁，剂量减半 假性性早熟：根据病因采用针对性处理，假性性早熟：根据病因采用针对性处理，如切除肿瘤，切断外源性雌激素接触；原如切除肿瘤，切断外源性雌激素接触；原发性多发性滤泡囊肿可用合成孕激素治疗；发性多发性滤泡囊肿可用合成孕激素治疗；M-A综合征需用芳香化酶抑制剂或合成孕综合征需用芳香化酶抑制剂或合成孕激素治疗激素治疗 心理治疗：对家长和孩子的解释和疏导心理治疗：对家长和孩子的解释和疏导处理四、青春发育延迟及性幼稚 定义定义青春发育延迟：指青春发育比正常人群的平青春
36、发育延迟：指青春发育比正常人群的平均年龄晚均年龄晚2.5个标准差。通常指女孩个标准差。通常指女孩13岁后岁后仍未出现乳房发育或仍未出现乳房发育或15岁时仍无月经来潮岁时仍无月经来潮性幼稚：指永久性的性征及性器官不发育性幼稚：指永久性的性征及性器官不发育病因及分类三类三类体质性或特发性青春发育延迟：由于体质性或特发性青春发育延迟：由于GnRH脉冲分泌延迟脉冲分泌延迟激活，使卵巢轴功能较晚激活。但一旦激活后，发育和身激活，使卵巢轴功能较晚激活。但一旦激活后，发育和身高如同正常，常有家族史高如同正常，常有家族史低促性腺激素性性腺功能低下：低促性腺激素性性腺功能低下：GnRH脉冲分泌异常所致，脉冲分泌
37、异常所致，相对或绝对量不足，或分泌幅度与频率异常。相对或绝对量不足，或分泌幅度与频率异常。如如CNS疾病：颅咽管瘤，松果体瘤等；疾病：颅咽管瘤，松果体瘤等；孤立性促性腺激素缺乏，即不伴有其他激素异常，如孤立性促性腺激素缺乏，即不伴有其他激素异常，如Kallmann综综合征：合征：FSH LH E2均低下，常伴有嗅觉障碍和其他畸形均低下，常伴有嗅觉障碍和其他畸形特发性垂体特发性垂体GH缺乏症：缺乏症：2/3患者由于下丘脑患者由于下丘脑GHRH缺乏所引起。缺乏所引起。50患儿有出生窒息史，患儿有出生窒息史，CT或或MRI显示垂体萎缩或垂体柄断裂。表现为生长障碍，青显示垂体萎缩或垂体柄断裂。表现为生
38、长障碍，青春延迟。春延迟。功能性促性腺激素缺乏：严重的全身和慢性消耗性功能性促性腺激素缺乏：严重的全身和慢性消耗性疾病及营养不良等均可能发生青春期延迟。神经性疾病及营养不良等均可能发生青春期延迟。神经性厌食：执意减肥或精神紧张性女孩，有严重的低体厌食：执意减肥或精神紧张性女孩，有严重的低体重，低体温，低血压，畏寒，运动过度，情绪紧张重，低体温，低血压，畏寒，运动过度，情绪紧张等，青春延迟，原发或继发闭经，等，青春延迟，原发或继发闭经，FSH,LH,E2低下，低下，T正常正常病因及分类 高促性腺激素性性腺功能低下：原发性卵巢功能发高促性腺激素性性腺功能低下：原发性卵巢功能发育不全或功能障碍所致育
39、不全或功能障碍所致先天性性腺发育不全：先天性性腺发育不全：Turners综合征，发生率：综合征，发生率：1/2000-2500活产女婴，卵巢条索状，缺乏卵泡和性激素活产女婴，卵巢条索状，缺乏卵泡和性激素分泌分泌46，XX和和46，XY单纯性腺发育不全，前者为常染色体单纯性腺发育不全，前者为常染色体隐性遗传；后者是隐性遗传；后者是X-性连锁遗传，后者由于有性连锁遗传，后者由于有Y存在，其存在，其发育不全的性腺发生肿瘤的可能性大发育不全的性腺发生肿瘤的可能性大青春发育前的卵巢早衰，幼年时切除卵巢或卵巢部位放青春发育前的卵巢早衰，幼年时切除卵巢或卵巢部位放化疗化疗病因及分类诊断 根据定义即可诊断，但
40、要详细询问出生、根据定义即可诊断，但要详细询问出生、生长发育史、头部创伤史、性征发育的期生长发育史、头部创伤史、性征发育的期别、心肺肾胃肠疾病，各种辅助检查别、心肺肾胃肠疾病，各种辅助检查治疗治疗 去处病因去处病因 性腺功能低下治疗：性腺功能低下治疗：HT（促使第二性征发育，诱导促使第二性征发育，诱导人工月经）；促生育：（人工月经）；促生育：（GnRH脉冲治疗）；有脉冲治疗）；有Y染染色体存在的性腺发育不全，应及早行性腺切除，术色体存在的性腺发育不全，应及早行性腺切除，术后用雌激素替代治疗后用雌激素替代治疗 生长激素治疗：身材矮小的性腺功能低下者，或明生长激素治疗：身材矮小的性腺功能低下者，或
41、明确有确有GH缺乏者，及早应用缺乏者，及早应用GH治疗，此期间不要同治疗，此期间不要同时用雌激素时用雌激素后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用资料仅供参考，实际情况实际分析主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field
