1、人类遗传病与优生第五节第五节 人类遗传病与优生人类遗传病与优生教师：人类遗传病与优生近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！已成为威胁人类健康的一个重要因素！精品资料 你怎么称呼老师？如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？教师的教鞭“不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘”“太阳当空照，花儿对我笑，
2、小鸟说早早早”人类遗传病与优生形势:人类遗传病与优生 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的改变而引起的人类疾病。的人类疾病。什么是人类遗传病？什么是人类遗传病？思考！思考！甲型H1N1流感是人类遗传病吗？艾滋病呢？人类遗传病与优生一、人类遗传病的分类n根据遗传病发生的原因，我们可以将根据遗传病发生的原因，我们可以将它们分为几大类。它们分为几大类。n根据本章所学的知识，思考人类遗传根据本章所学的知识，思考人类遗传病产生的内在原因是什么？病产生的内在原因是什么？人类遗传病与优生概念：注意：不是单个基因人类遗传病与优生、显性遗传病、显性遗传病染色体上：抗维生素佝偻病等染
3、色体上：抗维生素佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y Y染色体上：男人毛耳等染色体上：男人毛耳等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等血友病等分类：分类：人类遗传病与优生软骨发育不全n病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍n症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。人类遗传病与优生多指多指人类遗传病与优生并指并指人类遗传病与优生抗维生素D佝偻病n病因：患者小肠
4、对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍n症状：X型（或 O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢人类遗传病与优生 外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体隐性遗传人类遗传病与优生白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸不能将酪氨酸转化为黑色素，转化为黑色素，表现出毛发白表现出毛发白色、皮肤呈淡色、皮肤呈淡红色、畏光等红色、畏光等症状症状。人类遗传病与优生先天性聋哑先天性聋哑 先天性聋哑是较常见的先先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病天性致残疾病，我国群体患病率约为率约为，患儿出患儿出生后即有严重听力减退，由于生后即有严重听力减退，由于听
5、力差，无法学习语言，因而听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言障碍。本病主造成继发性语言障碍。本病主要为要为常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传。本病。本病与后天性聋哑或正常人与后天性聋哑或正常人 通婚后，通婚后，子女一般不发病。但如子女一般不发病。但如两个先两个先天性聋哑患者结婚天性聋哑患者结婚后，有相当后，有相当一部分家庭的一部分家庭的子女全部发病子女全部发病。由于本病目前无法治疗，造成由于本病目前无法治疗，造成终生残废。终生残废。人类遗传病与优生 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症患者缺少苯丙氨酸羧化酶。苯丙酮酸在体内积累过多
6、，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害人类遗传病与优生苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或臭味或鼠尿味。主要通过尿液检测。鼠尿味。主要通过尿液检测。人类遗传病与优生进行性肌营养不良进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于肌呈假性肥大。一般于4-4-5 5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。人类遗传病与优生 广州番
7、禺的李女士是个不幸的女广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才人，儿子出生才三个月三个月就被诊断患上就被诊断患上了了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上医院输必须上医院输一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果不输血，孩子活不到但如果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行的是，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出生，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可
8、能要汪地对记者说，可能要放弃对孩子的放弃对孩子的治疗治疗。真实的故事真实的故事 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。年前死亡。人类遗传病与优生（二）、多基因遗传病（二）、多基因遗传病：多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点:1 1、有家族聚集现象、有家族聚集现象 ；2 2、易受环境因素影响、易受环境因素影响3 3、在群体中发病率较高。、在群体中发病率较高。遗传风险预测：遗传风险预测：一个人是否容易患病，受一个人是否容易患病，受遗传基因遗传基因和和环
9、境因素环境因素的共同作用。其中，的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的，是有差别的，由由多对等位基因多对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。概念：概念：目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种多种，主要包括一些先天性发育异常和，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，一些常见病，较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊
10、柱裂胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。等先天畸形。人类遗传病与优生病名病名群体患病率群体患病率遗传率遗传率哮喘哮喘4.080精神分裂症精神分裂症1.080原发性高血压原发性高血压4862消化性溃疡消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）糖尿病（青少年型）0.275冠心病冠心病2.565先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.0770无脑儿无脑儿0.260脊柱裂脊柱裂0.360唇裂腭裂唇裂腭裂0.1776腭裂腭裂0.0476先天性畸形足先天性畸形足0.168先天性心脏病先天性心脏病0.535常见多基因遗传病的遗传率常见多
11、基因遗传病的遗传率人类遗传病与优生唇裂唇裂 单侧或双侧发病。单侧或双侧发病。可分完全性或不完性。可分完全性或不完性。完全性的唇裂通常完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。同的两种疾病。人类遗传病与优生无脑儿无脑儿无脑儿是胎儿没有脑组无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿残缺不全。这样的胎儿是是不可能存活不可能存活的。的。人类遗传病与优生
12、（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病n概念：概念：由于染色体发生异常而引起的由于染色体发生异常而引起的疾病叫做疾病叫做染色体异常遗传病。染色体异常遗传病。常染色常染色体异常体异常性染色性染色体异常体异常由于常染色体变异而引起的遗传由于常染色体变异而引起的遗传病。如病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传由于性染色体变异而引起的遗传病。如病。如性腺发育不良性腺发育不良人类遗传病与优生2121三体综合征三体综合征n 又叫又叫先天性愚型先天性愚型，是一，是一种种最常见最常见的染色体病，人群的染色体病，人群中的发病率高达中的发病率高达1/8001/6001/8001/
13、600。对患者进行。对患者进行染色体检查，可以看到患者染色体检查，可以看到患者比正常人比正常人多了一条多了一条2121号号染色染色体。体。n 患者的患者的智力低下智力低下，身体发，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴口外，所以又叫做伸舌样痴呆。呆。50%50%的患儿有先天性心的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程脏病。部分患儿在发育过程中夭折。中夭折。先天性愚型先天性愚型人类遗传病与优生性腺发育不良性腺发育不良n 也叫也叫特纳氏综合征特纳氏综合征，是，是女
14、性女性中中最常见最常见的一种的一种性染色体病性染色体病，发病率，发病率是是1/35001/3500。经染色体检查发现，患。经染色体检查发现，患者者缺少了一条缺少了一条X X染色体。染色体。n 患者主要的外部特征是：身体比患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大而没有生育能力。这种病的患者大约有约有30%30%伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。人类遗传病与优生二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的
15、危害n1 1、我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：n 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人的人患有危害轻重不同的遗传病！其中患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因单基因遗传病约遗传病约3%-5%3%-5%，多基因，多基因遗传病约遗传病约15%-15%-20%20%，染色体异常，染色体异常遗传病约遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。在以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起是染
16、色体异常引起的！的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症三体综合症的人就在的人就在100100万以上万以上。人类遗传病与优生n2 2、危害、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。神病患者给社会治安带来危害。3 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化学污染化学污染人类遗传病与优生如何降低人类遗传如何降低人类遗传病发生概率？病发生概率？人类遗传病与优生最
17、为有效的办法:提倡和实行优生n英国学者高尔顿在英国学者高尔顿在1883首次提出了优生学首次提出了优生学一词。一词。n优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。素质的科学。n我国实行的计划生育有怎样积极意义？在我国实行的计划生育有怎样积极意义？在此基础上没实行优生对于我国现在的国情此基础上没实行优生对于我国现在的国情有怎样的意义有怎样的意义?人类遗传病与优生三、优生三、优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出让每个家庭生育出健康健康的孩子的孩子。高尔顿（高尔顿（S.F.Galton)英国英国1883188
18、3年年首先提出首先提出“优生学优生学”人类遗传病与优生优生的措施n察看婚姻法的相关规定结合你的常识，察看婚姻法的相关规定结合你的常识，说说优生有哪些措施呢？说说优生有哪些措施呢？1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询、进行遗传咨询 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”4、进行产前诊断、进行产前诊断人类遗传病与优生婚姻法是如何规定的？我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。人类遗传病与优生祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的
19、子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚人类遗传病与优生祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐
20、妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲人类遗传病与优生 生物进化论的创始人，英国的伟大科生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反学家查理达尔文，
21、不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿舅父的女儿埃玛埃玛结了婚，婚后，他们共生育结了婚，婚后，他们共生育6子子4女。但他女。但他们的子女，有们的子女，有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。没有一位在科学上有成就，都属低能。例子：曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与婚姻。他与表妹表妹玛丽结婚后，科研工作取得玛丽结婚后，科
22、研工作取得了杰出的成就。后人写的了杰出的成就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书一书中说：中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都但是他们的两个女儿都是是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了，从而过早地离开了人间。他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。人间。他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。
23、种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强为创造更聪明、更强健的人种，健的人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”实例实例:人类遗传病与优生我国某大学一位教授，其妻是电气工程师。两我国某大学一位教授，其妻是电气工程师。两人的智商都很高，超过人的智商都很高，超过130。他们才华出众，。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的遗憾的是，
24、他（她）们全部是重的先天痴呆性先天痴呆性患者患者;究其原因，仅仅是因为夫妻为俩究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄姨表兄妹妹实例：实例：人类遗传病与优生例子：例子：中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的
25、儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145倍。近亲婚配倍。近亲婚配的后代，在的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出高出8倍多。倍多。人类遗传病与优生近亲结婚为什么会有这么大的危害？n每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因n随机结
26、婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。n近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。几十倍、甚至上百倍。姑做婆，最贴心；姨做婆，姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心亲上亲；亲上加亲才放心.人类遗传病与优生数据1、近亲婚配发病率n表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率n近亲结婚为24%，而非近亲是8%人类遗传病与
27、优生禁止近亲婚配 最简单有效的方法人类遗传病与优生2、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：n1、身体检查了解病史作出诊断n2、分析遗传病类型n3、推算后代发病率n4、向咨询方提出对策、方法和建议 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的是预防遗传病发生的主要手段主要手段之一之一 。人类遗传病与优生3 提倡“适龄生育”n 女子最适于生育的年龄一般是2429岁。由于女子的发育要到2425岁才完成，男方以25一35岁为佳。n 统计数字表明，20岁以下的妇女所
28、生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。n 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合症患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。人类遗传病与优生4、产前诊断n羊水检查nB超检查n孕妇血细胞检查n胚盘绒毛细胞检查n基因诊断n它已经成为优生的重要措施之一 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段。人类遗传病与优生小结一、人类遗传病的概念。一、人类遗传病的概念。二、人类遗传病的分类。二、人类遗传病的分类。1、单基因遗传病2、多基因遗传病3、染色体异常遗传病三、优生的概念。三、优生的概念
29、。四、优生的措施。四、优生的措施。1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询3、提倡“适龄结婚”4、产前诊断练一练练一练:1、下列属于多基因遗传病的是()A、原发性高血压 B、苯丙酮尿症 C、21三体综合症 D、白化病2、遗传病是指 ()A、具有家族史的疾病 B生下来就具有的疾病 C、由于遗传物质发生了改变而引起的疾病 D、由于环境因素而引起的疾病 3、先天愚型形成的原因是()A、常染色体缺失 B、性染色体多了一条 C、常染色体多了一条 D、常染色体少了一条CC A 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常染色体显性常染色体显性（2）2
30、1三体综合征三体综合征 B.常染色体隐性常染色体隐性（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X染色体显性染色体显性（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X染色体隐性染色体隐性（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体遗传病常染色体遗传病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体遗传病性染色体遗传病人类遗传病与优生复习题复习题1 1、预防遗传病的措施不包括：、预防遗传病的措施不包括：AA禁止近亲结婚禁止近亲结婚BB禁止遗传病人结婚禁止遗传病人结婚CC进行遗传咨询进行遗传咨询DD进行产前诊断进行产前诊断2 2、某
31、人患白化病，那么他的父母：、某人患白化病，那么他的父母：AA一定有白化病人一定有白化病人BB一定都有白化病一定都有白化病基因基因CC肯定是近亲结婚肯定是近亲结婚DD肯定都是携带者肯定都是携带者人类遗传病与优生3.3.下列很有需要进行遗传咨询的是（下列很有需要进行遗传咨询的是（）A A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇4.4.下列说法中正确的是（下列说法中正确的是（）A A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病后天性疾
32、病不是遗传病 B B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在作用，但根本原因是遗传因素的存在 D D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病A AC C人类遗传病与优生5.5.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DB B人类遗传病与优生1、自从、自
33、从20032003年年1010月月1 1日取消强制婚检制度以来，我日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由国的婚检率由20022002年的年的68%68%下降到下降到2.67%2.67%，你如何看，你如何看待这一问题？待这一问题？2、如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？3、你如何看待我国计划生育政策、你如何看待我国计划生育政策中提倡中提倡“一家只生一个孩子一家只生一个孩子”的利的利与弊？与弊？（北京昌平区新生儿缺陷率：（北京昌平区新生儿缺陷率：20032003年为千分之六；年为千分之六；20042004年为千分之九；年为千分之九；20052005年增加到千分之十三。）年增加到千分之十三。）人类遗传病与优生延长自己的寿命延长自己的寿命是每一个人的心愿是每一个人的心愿预防遗传病发生预防遗传病发生是每一个人的责任是每一个人的责任人类遗传病与优生Thanks!Bye!
