1、先天愚型先天愚型 面容痴呆、智力低下、发育畸形面容痴呆、智力低下、发育畸形-患儿患儿 （唐氏综合征）（唐氏综合征） ，我国平均，我国平均20分钟就有分钟就有 一个患儿出生。一个患儿出生。 一看便知的“先天愚型” “先天愚型”，是遗传病中发病率最高的 一种，这种病以特殊面容、痴呆并伴多种发育 异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿 唐恩的外国人描述的，故又叫“唐恩氏综合征 ”，也是最早确定由于染色体数目异常引起的 一种严重遗传病。 “先天愚型”患者的特 殊面容，使它在不少情况下成了几乎可以望而 知之的病。患者的主要面容特征是：由于口小 舌大，故舌常半伸于口外，并伴流涎，这使它 得了另一种病
2、名叫“伸舌痴呆”，鼻短而塌， 面扁而圆。近于“满月脸”；头小而圆、枕部 多为扁平。 精品PPT 另特征是痴呆，患者的智力水平只 有同龄正常人的一半或更低，尤其是抽象 思维能力极差，直至长大成人仍不脱“稚 气”。在100个病人中仅约4人能初步学会 阅读。2人能学会简单的文字，但“口齿 不清”极难矫正。 染色体存在于人体细胞的染色体存在于人体细胞的 中，它中，它 有有DNA和和 共同组成。共同组成。DNA全称全称 为为 ，有两条，有两条 组成，组成， 盘成盘成 状。它的上面有一些起遗传状。它的上面有一些起遗传 作用的片段，叫做作用的片段，叫做 ，它决定了生，它决定了生 物的各种物的各种 。所以，。
3、所以， 是是 一种遗传物质。一种遗传物质。 染色体、基因 性染色体 人的人的 、 和和 发生变化发生变化 而引起的疾病叫而引起的疾病叫 。 白化病是由于人体的白化病是由于人体的 发生了发生了 变异引起的。变异引起的。 先天愚型是由于人体的细胞核中先天愚型是由于人体的细胞核中 变化引起的。变化引起的。 近亲指近亲指 和和 。国家禁止。国家禁止 近亲结婚的原因是近亲结婚的原因是 是正是正 常结婚的常结婚的 倍。倍。 近亲 患者的患者的21号染色体比正常人多了一条单号染色体比正常人多了一条单 链，属典型的基因缺陷，是一种偶发性疾链，属典型的基因缺陷，是一种偶发性疾 病。病。 每个孕妇都有怀“唐氏儿”
4、的可能，发每个孕妇都有怀“唐氏儿”的可能，发 病率随孕妇年龄增加而增大；其在新生儿病率随孕妇年龄增加而增大；其在新生儿 中的发病率为中的发病率为1/700到到1/800。我国目前约。我国目前约 有唐氏患者有唐氏患者60万人。万人。 如今，只需抽取如今，只需抽取 孕妇孕妇2毫升的静脉血，就能在毫升的静脉血，就能在14至至20孕周内孕周内 避免不幸通过产前筛查进而确诊，最终以避免不幸通过产前筛查进而确诊，最终以 选择性流产来预防患儿出生，已成为发达选择性流产来预防患儿出生，已成为发达 国家的普遍措施。国家的普遍措施。 镰刀型贫血症镰刀型贫血症 19101910年，一个黑人青年到医院看病，他的症年，
5、一个黑人青年到医院看病，他的症 状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是 当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红 细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后 来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰 刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲 黑人中的发病率最高，黑人中的发病率最高， flash “羊白头”的烦恼羊白头”的烦恼 在街上的行人中，有时可以看到一种皮肤雪在街上的行人中
6、，有时可以看到一种皮肤雪 白，连头发、眉毛和睫毛都是白色的人。而白，连头发、眉毛和睫毛都是白色的人。而 且，这种人在阳光下更是睁不开眼睛，十分且，这种人在阳光下更是睁不开眼睛，十分 难受。这是因为他（她）们患有一种遗传性难受。这是因为他（她）们患有一种遗传性 疾病疾病白化病，俗称“羊白头”。白化病，俗称“羊白头”。 白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶，体白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶，体 内的酪氨酸不能转变成黑色素。头发缺乏黑内的酪氨酸不能转变成黑色素。头发缺乏黑 色素就变成银白色或淡黄色；皮肤缺乏黑色色素就变成银白色或淡黄色；皮肤缺乏黑色 素可变成乳白色或粉红色；素可变成乳白色或粉红色；
7、 眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就会变成浅眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就会变成浅 红色。病人对阳光很敏感，眼睛受到强烈的红色。病人对阳光很敏感，眼睛受到强烈的 阳光刺激而难以睁开，日晒后皮肤表皮增厚阳光刺激而难以睁开，日晒后皮肤表皮增厚 ，角化过度，甚至发生鳞状上皮癌。部分病，角化过度，甚至发生鳞状上皮癌。部分病 人易出血，可同时出现耳聋、智力障碍和某人易出血，可同时出现耳聋、智力障碍和某 些器官发育不全等。些器官发育不全等。 这种病遍及全世界，总发病率约为这种病遍及全世界，总发病率约为1 11000010000 。在临床上一般分为全身性白化病和局部性。在临床上一般分为全身性白化病和局部性 白化病两种。局部性白化病仅仅是在全身某白化病两种。局部性白化病仅仅是在全身某 些部位的皮肤上有大小不等的白斑，而无其些部位的皮肤上有大小不等的白斑，而无其 他的改变。他的改变。 一个人生下来就色盲或是个瞎子，那真是个人生一个人生下来就色盲或是个瞎子，那真是个人生 悲剧。一生看黑白片悲剧。一生看黑白片
