1、医学免疫学青海大学医学院免疫教研室第十九章第十九章 免疫缺陷病免疫缺陷病一、概述一、概述1.1.ImmunedeficiencyImmunedeficiency diseases diseases（IDDIDD）免疫系统、功能异常免疫系统、功能异常疾病疾病机制：免疫细胞机制：免疫细胞 免疫分子免疫分子信号转导等缺陷信号转导等缺陷Back医学免疫学青海大学医学院免疫教研室2.分类分类（1）原发性免疫缺陷病（）原发性免疫缺陷病（PIDD）体液免疫缺陷体液免疫缺陷联合免疫缺陷联合免疫缺陷补体缺陷补体缺陷吞噬缺陷吞噬缺陷（2）继发性免疫缺陷病（）继发性免疫缺陷病（SIDD）细胞免疫缺陷细胞免疫缺陷医学
2、免疫学青海大学医学院免疫教研室3.3.特点特点 反复、持续严重感染反复、持续严重感染 伴有自身免疫病伴有自身免疫病 好发肿瘤好发肿瘤医学免疫学青海大学医学院免疫教研室二、原发性免疫缺陷病（二、原发性免疫缺陷病（PIDDPIDD）免疫系统先天性（多为遗传）发育缺陷所致免疫系统先天性（多为遗传）发育缺陷所致1.原发性原发性B细胞缺陷细胞缺陷 性联无丙种球蛋白血症（男性发病）性联无丙种球蛋白血症（男性发病）Btk gene缺陷缺陷B不能发育（不能发育（pre-B），不能合成），不能合成Ig无生发中心、浆细胞、淋巴滤泡无生发中心、浆细胞、淋巴滤泡医学免疫学青海大学医学院免疫教研室 选择性选择性IgAI
3、gA、IgGIgG缺陷缺陷 genegene不详不详 性联高性联高IgMIgM综合征综合征 男性发病男性发病 CD40L gene CD40L gene 突变，突变，T T不表达不表达CD40LCD40L B B无法活化、转类受阻（无法活化、转类受阻（IgMIgGIgMIgG、A A、E E）医学免疫学青海大学医学院免疫教研室2.2.原发性原发性T T细胞缺陷细胞缺陷 DiGeorgeDiGeorge综合征综合征医学免疫学青海大学医学院免疫教研室 T T细胞信号转导缺陷细胞信号转导缺陷 CD3-CD3-缺陷缺陷 ZAP-70ZAP-70缺陷缺陷医学免疫学青海大学医学院免疫教研室3.3.联合免疫
4、缺陷（联合免疫缺陷（CIDCID）（1）Severe combined immunodeficiency（SCID）性联性联SCID（XSCID）常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传IL-2R（、/gene）突变，）突变，T细胞发育停滞于细胞发育停滞于pro-T 腺苷脱氨酶（腺苷脱氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷）缺陷 T、B发育受阻，停滞于发育受阻，停滞于pro-T、pro-B医学免疫学青海大学医学院免疫教研室医学免疫学青海大学医学院免疫教研室（2 2）MHC IMHC I、IIII类分子缺陷类分子缺陷 MHC IMHC I CD8CD8+TcTc功能功能（T
5、AP geneTAP gene突变）突变）MHC IIMHC IICD4CD4+ThTh功能功能（调节（调节gene CIITAgene CIITA缺陷）缺陷）医学免疫学青海大学医学院免疫教研室（3 3）毛细血管扩张性共济失调综合征）毛细血管扩张性共济失调综合征 TCR geneTCR gene缺陷缺陷（4 4）伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病）伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病 T T、B B、血小板缺陷、血小板缺陷医学免疫学青海大学医学院免疫教研室4.4.补体缺陷补体缺陷（1 1）补体成分缺陷）补体成分缺陷 C3C3致死性感染致死性感染（2 2）CRCR缺陷缺陷 CR3CR3、CR4CR4白细胞粘附
6、缺陷白细胞粘附缺陷医学免疫学青海大学医学院免疫教研室（3 3）补体调节因子缺陷）补体调节因子缺陷 C1INHC1INH：遗传性血管神经性水肿：遗传性血管神经性水肿 （C2aC2a过多，血管通透性过多，血管通透性）DAFDAF、CD59CD59：阵发性夜间血红蛋白尿：阵发性夜间血红蛋白尿医学免疫学青海大学医学院免疫教研室5.5.吞噬细胞缺陷吞噬细胞缺陷 白细胞白细胞 慢性肉芽肿慢性肉芽肿 反复化脓性感染反复化脓性感染医学免疫学青海大学医学院免疫教研室ChediakChediak-Higashi-Higashi综合症综合症吞噬细胞功能缺陷吞噬细胞功能缺陷 吞噬细胞功能缺陷吞噬细胞功能缺陷 反复化脓
7、性感染反复化脓性感染医学免疫学青海大学医学院免疫教研室三、继发性免疫缺陷病（三、继发性免疫缺陷病（SIDDSIDD）原因原因感染感染 营养不良营养不良 药物药物 手术手术创伤等创伤等 医学免疫学青海大学医学院免疫教研室1.1.病因病因HIV HIV 获得性免疫缺陷综合征（获得性免疫缺陷综合征（AIDSAIDS）1981.6.5 USA CDC 1981.6.5 USA CDC 1983.USA NIH 1983.USA NIH France Paris France Paris医学免疫学青海大学医学院免疫教研室医学免疫学青海大学医学院免疫教研室 DNA 毒性毒性HIV I9.2kb高高 美国、
8、欧洲美国、欧洲HIV II9.26kb低低 非洲非洲医学免疫学青海大学医学院免疫教研室2.2.传播途径传播途径 性接触性接触 血液血液 母胎母胎医学免疫学青海大学医学院免疫教研室3.3.特点特点 机会性感染机会性感染 条件性肿瘤条件性肿瘤神经系统疾病神经系统疾病医学免疫学青海大学医学院免疫教研室医学免疫学青海大学医学院免疫教研室4.4.发病机制发病机制 *免疫功能紊乱、崩溃免疫功能紊乱、崩溃（1）CD4ThHIV受体受体CD4 共受体共受体 CCRHIVCD4CCRCD4Th医学免疫学青海大学医学院免疫教研室（2 2）TcTc活化活化攻击攻击ThThHIVHIV（超抗原）、多克隆激活（超抗原）、多克隆激活TcTc（3 3）Th1Th1、Th2Th2失衡失衡（4 4）MM、DCDC（5 5）B B细胞细胞多克隆激活多克隆激活高高IgIg血症、血症、self-Abself-Ab
