1、胎儿心脏畸形的超声筛查邯郸市第二医院功能科 王晓霞 胎儿心脏畸形是最常见的胎儿畸形之一，目前中国活婴中先天性心血管畸形的发生率为8-1%，发病率已位居出生缺陷的首位，估计每年新出生先心病患儿15-22万例左右。随着超声医学的不断发展，许多胎儿心脏畸形都可以在产前筛查出来。心脏畸形患儿的出生极大得增加了家庭的经济负担和精神压力，很多家庭因此返贫。产科超声医师责任重大。然而，胎儿心脏畸形的检出率却有明显的差别。在大的胎儿医学中心，胎儿心脏畸形的检出率远高于小型医院。经验丰富医生的检出率要高于没有经验的医生。尤其是对圆锥动脉干畸形，包括大动脉转位、右室双出口、法洛四联症、永存动脉干等畸形的检出率很低
2、。胎儿心脏产前超声筛查 筛查时间：初次筛查在妊娠中期，最佳时间孕20-24周，补漏筛查：孕28-32周。筛查目的：1.妊娠中期尽可能检出心脏畸形；2.对于筛查疑有心脏异常者，进一步行超声心动图检查；3.为产前咨询、产科处理、多学科的会诊提供依据国际妇产超声协会（ISUOG）胎儿心脏检查指南 I级胎儿心脏检查 II级胎儿心脏检查 III级胎儿超声心动图检查 目前对于基层医院来说，掌握I级-II级胎儿心脏检查即可如何提高胎儿先天性心脏病的检出率？心脏筛查设备要求 开展I级胎儿心脏超声检查，应配备彩色多普勒超声诊断仪，配备成人心脏探头和成人腹部探头。开展II级及III级胎儿心脏超声检查，应配备高分辨
3、率彩色多普勒超声诊断仪，仪器要求具有胎儿心脏专门预设条件，同时应具有局部放大功能，使心脏图像占据整个图像的一半或者1/3以上，并具有对低速血流敏感的高级动态血流显像技术。探头要求：在穿透力允许的条件下，尽可能使用频率高的探头。I级胎儿心脏筛查 内容：心脏的位置 心轴 心率 心律 心脏大小 胎儿四腔心切面胎儿内脏与心脏的位置 正常位：胃泡与心脏：同时在左侧 异常位：1.内脏反位：胃泡和心脏，同时在右侧 2.内脏异位：胃泡和心脏，分别不在同侧胎儿方位判断 根据双顶径切面丘脑位置判断胎方位方法简便头位状态下胎方位示意图：正枕前正枕前左枕前左枕前左枕横左枕横左枕后左枕后正枕后正枕后右枕后右枕后右枕横右
4、枕横右枕前右枕前心脏的位置 判断是正常心位（左位心）、右位心、中位心 心尖指向左侧，还是指向右侧心轴 心轴测量：由脊柱和前胸骨连线与室间隔相交的角度 正常：20-55心率和心律 可以观察心率和心律是否有明显异常，有无心动过速、过缓和心律不齐。借助M超或多普勒超声可以准确地评价胎儿有无心率异常或心律失常。M超评价胎儿心率异常或心律失常心脏的大小 正常情况下，心脏胸腔横径比（心包外缘横径/胸廓外缘横径）为1/3-1/2 心脏胸腔面积比1/3胎儿四腔心切面 胎儿四腔心切面不仅仅是一个有四个腔、会跳动的东西。它能提供很多重要的信息 但是单用四腔心切面筛查胎儿心脏畸形的检出率有极大差别。胎儿四腔心切面的
5、手法 四腔心切面是最基本的筛查，只需显示胎儿胸廓横切面，即可获得四腔心切面。四腔心切面包括心尖四腔心、侧位四腔心和心底四腔心四腔心切面可观察的结构 心包腔 心腔的大小和对称性 心腔内有无异常回声 房间隔和室间隔 卵圆孔及卵圆孔瓣 房室瓣位置和运动 血管及肺静脉连接 彩色多普勒心包腔 有无积液辨认左、右心 调节束是右心室的解剖标志 降主动脉前方为左心房 肺静脉汇入左心房 卵圆瓣开放在左心房、三尖瓣的位置比二尖瓣稍低心尖四腔心切面降主动脉前方为左心房三尖瓣位置低于二尖瓣肺静脉注入左心房心腔的大小和对称性心腔的大小和对称性正常情况下 左右心基本对称 左、右心房大小相近 左、右心室大小相近 心腔收缩性
6、能良好 无心肌肥厚 无心包积液心腔内有无异常回声 心脏肿瘤：（横纹肌瘤、畸胎瘤、纤维瘤、血管瘤、粘液瘤、间皮瘤）心室内强回声房间隔和室间隔 室间隔回声是否连续 房间隔包括原发隔、卵圆孔瓣和继发隔 卵圆孔瓣是否漂在左心房，原发隔和继发隔有无回声缺失 观察房室间隔缺损的最佳切面是侧位四腔心切面卵圆孔 是胎儿时期重要的血流通道 右房的血液可以冲开活瓣进入左房，而左房的血流由于左房压使活瓣紧贴在房间隔上而不能进入右房正常胎儿卵圆孔及卵圆孔瓣的超声表现 卵圆孔：房间隔（呈中等线状回声）中部的缺失 卵圆孔瓣：位于左房侧，附着于十字交叉房间隔端，瓣大部分为弧形，部分平直，回声纤细光滑，随心动周期在左房内摆动
7、卵圆孔的大小 正常胎儿卵圆孔大小随孕周逐渐增大，卵圆孔直径/房间隔总长度50%同孕周胎儿卵圆孔大小变异较大 左心发育不良综合征卵圆孔直径多小于同孕周正常胎儿 右心发育不良综合征卵圆孔直径多大于同孕周正常胎儿 卵圆孔直径8mm，合并卵圆瓣短小、消失、断裂，提示生后房间隔缺损的可能卵圆孔瓣 正常胎儿卵圆孔瓣存在，能够完全覆盖卵圆孔，卵圆孔瓣长度/卵圆孔直径比值多1，复杂先心病胎儿容易合并卵圆孔瓣消失、短小及回声中断 卵圆孔瓣过长、活动度大，拍打左心房壁，容易造成胎儿频发房性早搏 孕晚期，卵圆孔瓣易与房间隔粘连，形成房间隔膨胀瘤 观察卵圆孔活瓣启闭情况及探测卵圆孔血流的最佳切面为侧位四腔心切面卵圆孔
8、瓣卵圆孔血流 血流方向：正常胎儿卵圆孔处血流方向多为右向左，小部分为左右双向分流 频谱：为双峰，波峰S发生在心室收缩期，波峰D发生在心室舒张期 收缩期右向左峰值流速多50cm/s卵圆孔血流卵圆孔血流异常 卵圆孔处左向右血流为主：左心发育不良综合征 卵圆孔血流双向 卵圆孔血流受限：卵圆孔无血流通过，或血流束较窄，流速大于1m/s房室瓣 房室瓣在收缩期和舒张期开放自如 十字交叉是否存在 三尖瓣隔瓣附着点比二尖瓣前瓣附着点更靠近心尖 观察房室瓣口血流的最佳切面是心尖或心底四腔心切面常见的房室瓣异常：房室瓣闭锁 房室瓣狭窄 房室瓣关闭不全 房室瓣裂隙 共同房室瓣等肺静脉 降主动脉前方分别为左下肺静脉及
9、右下肺静脉 左右肺静脉在降主动脉的前方两侧注入左心房 上肺静脉与肺动脉伴行 观察到一根肺静脉即可排除完全型肺静脉异位引流左心房后方的血管 正常情况下左心房后方只有降主动脉一根血管 如果多于一根血管，则可能是下腔静脉离断并奇静脉或半奇静脉连接或肺静脉异位引流彩色多普勒 房室瓣的血流 有无房室瓣返流 有无心室之间的分流 卵圆孔的血流三尖瓣返流心室间分流卵圆孔血流四腔心切面可能遇到的伪像 心尖四腔心切面室间隔回声失落，容易误认为是室间隔缺损 横位四腔心切面瓣膜附着点的判断，容易漏诊矫正型大动脉转位 冠状静脉窦扩张，容易误诊为原发孔房间隔缺损或房室间隔缺损室间隔假性回声失落小结 显示四腔心切面时，需仔
10、细观察 需要显示心尖四腔心、侧位四腔心切面 需要固定探头的中心点，并将探头向胎儿头侧和足侧稍稍偏转，以充分显示四腔心切面四腔心切面不易发现的心脏畸形 法洛氏四联症 大动脉转位（室间隔完整）永存动脉干 轻度肺动脉瓣狭窄 轻度主动脉缩窄 由于I级筛查（四腔心切面）并不能筛查出一些涉及大动脉异常的心脏畸形，尤其是圆锥动脉干畸形（如大动脉转位、右室双出口、永存动脉干等）因此，如果可能的话，都应进行胎儿心脏II级筛查II级胎儿心脏筛查 上腹部横切面 四腔心切面（略）左室流出道切面 右室流出道切面 三血管气管切面上腹部横切面 此切面是确定胎儿左右方位的基本切面之一 探头与胎儿脊柱垂直，从胎儿脐血管附着处向
11、头侧平行扫查，可见腹主动脉位于脊柱的左前方，下腔静脉位于脊柱的右前方，下腔静脉位于腹主动脉的右前方，胃泡位于心脏的同侧左上腹腔 如存在胎儿内脏反位，则上述结构的方位发生改变上腹部横切面左室流出道切面检查手法 获得心尖四腔心切面后，探头向胎儿头部前侧倾斜，若获得横位四腔心切面，则探头向胎儿右肩旋转30度，即可显示此切面 观察主动脉前壁与室间隔的连续性，室间隔的连续性，主动脉瓣上及瓣下结构左室流出道切面左室流出道切面可能遇到的伪像导致室间隔假性缺损的伪像 右室流出道的重叠 主动脉窦的菲薄 主动脉走行异常（膈疝、膈膨隆、先天性肺囊性腺瘤样畸形等）解决方案 彩色多普勒超声 多切面多角度观察主动脉瓣的附
12、着点右室流出道切面检查手法 显示心尖四腔心切面后向胎儿头侧平移，并向胎儿左肩旋转30度，即可显示此切面 显示横位四腔心切面时，只需将探头向胎儿头侧稍稍偏转即可 观察主动脉与肺动脉起始部交叉关系右室流出道切面肺动脉的确定 只有显示出肺动脉分叉，才能是确定这根大动脉是肺动脉 然而，在右室流出道切面上显示肺动脉分叉并不容易，尤其是位于脊柱两侧时，这也是为什么大动脉转位仍然容易漏诊的原因 动脉导管弓长轴切面或大动脉水平短轴切面是最佳选择。因为它们可以在显示肺动脉分叉的同时显示主动脉和肺动脉的空间关系肺动脉分叉小结 左右心室流出道切面是可以通过显示四腔心切面向胎儿头侧侧动后，再加以旋转来显示 它对筛查涉
13、及大动脉异常的胎儿心脏畸形至关重要。三血管气管切面检查手法 显示胎儿四腔心切面后固定探头并向胎儿头侧偏移 从左至右依次是肺动脉、主动脉弓和上腔静脉，内径也由粗到细 主动脉弓位于气管的左侧三血管气管切面三血管切面观察显示血管的数量 只有两根血管（少了一根动脉）：永存动脉干 大动脉转位 三血管切面多了一根血管：这是永存左上腔静脉的典型切面，也是诊断左上腔静脉最重要的切面 也有可能是心上型肺静脉异位引流三血管切面观察肺动脉和主动脉内径的改变 肺动脉变细：法洛四联症 肺动脉闭锁 右室双出口 主动脉瓣闭锁或狭窄 主动脉弓缩窄 右室双出口 肺动脉瓣缺如综合征主动脉变细：肺动脉和主动脉都增宽：主动脉瓣大量返
14、流 肺动脉瓣大量返流 房室传导阻滞三血管切面观察肺动脉和主动脉的走行 平行走行：大动脉转位 主动脉与肺动脉呈“V”或“U”形时，为右位主动脉弓 彩色多普勒有重要的作用 正常情况下，主动脉弓和肺动脉血管方向相同，均呈后向血流 肺动脉血流束较主动脉弓粗，并经动脉导管与降主动脉相延续主动脉弓或肺动脉血流方向相反是导管依赖性心脏畸形的典型表现 肺动脉血流反向：肺动脉瓣闭锁 主动脉弓血流反向：左心发育不良综合征（主动脉瓣闭锁）胎儿心脏超声筛查 四腔心切面 40-50%四腔心+流出道切面 80%四腔心+流出道+三血管切面 90%如果我们在筛查的过程中存在有任何怀疑发现任何异常，都应进行III级胎儿超声心动
15、图检查！III级胎儿超声心动图检查 内脏与动脉的位置 体循环静脉和肺循环静脉的回流 卵圆孔的构成 心房心室的连接 心室大动脉连接 大动脉的位置关系 主动脉弓和动脉导管弓 多普勒评价瓣膜的血流 多普勒评价有无心内分流 M型超声评价有无心律失常、心功能不全和心室壁肥厚适应症胎儿因素：NT3.5mm 怀疑有胎儿先心病 合并心脏外畸形 染色体异常 持续性心动过速/心动过缓/心律失常 羊水过多母体因素：家族性先心病史 孕早期感染（感染B19、风疹、柯萨奇病毒）心脏致畸因子接触史：如苯妥英钠、卡马西平、锂、类视黄醇 红斑狼疮抗体 新陈代谢性疾病（苯酮酸尿症、糖尿病）酗酒 周围环境污染观察切面 在II级胎儿
16、心脏筛查的基础上，另加以下切面：动脉导管弓切面 主动脉弓长轴切面 上、下腔静脉切面 有利于诊断的追踪移行切面动脉导管弓切面检查手法 取四腔心切面向胎儿头侧侧动，显示右室流出道（肺动脉）后再向胎儿长轴旋转 动脉导管位于主动脉弓下方，起源于肺动脉，呈直角形，动脉导管弓形似“曲棍球杆”状 可以在显示肺动脉分叉的同时显示主动脉与肺动脉的空间关系 胎儿期动脉导管内径与降主动脉内径相近动脉导管弓切面主动脉弓长轴切面 手法：显示四腔心切面后，向胎儿头侧偏转显示主动脉根部再向胎儿长轴旋转 主动脉弓起源于升主动脉，弯曲度较大，形似“拐杖把”状，从右向左分别发出头臂干、左颈总动脉及左锁骨下动脉三分支 观察有无主动
17、脉弓缩窄或离断，观察主动脉弓的分支-头颈动脉有无异常主动脉弓长轴切面主动脉弓和动脉导管弓的位置关系 值得注意的是：当胎儿脊柱朝上时，取胎儿长轴切面，在胎儿中线偏左侧稍稍调整探头，即可显示主动脉弓切面和动脉导管弓切面。方法更简单，图像质量和分辨力都很好主动脉弓和动脉导管弓的位置关系上、下腔静脉切面 检查手法：在四腔心切面上，绕着右心房旋转，可以显示上、下腔静脉呈牛角状注入右心房上、下腔静脉切面追踪移行切面 需要强调的是，在筛查时只需要通过切面的异常来判断，而诊断具体的心脏畸形时，则需要通过追踪移行切面来观察细节 诊断复杂心脏畸形时，正常的心脏切面有时无法显示，有些结构根本无法识别，甚至有时心尖在
18、哪都不清楚，这时就需要通过追踪移行切面按心脏三节段法原则一一分辨。目前二院开展的胎儿筛查项目：早孕筛查（孕11周-13+6周）：头臀长45-84mm 1.颈项透明层（NT）2.5mm，除外21-三体综合征；2.有无鼻骨；3.有无三尖瓣返流；4.有无静脉导管内的反向A波。10-14周可发现的胎儿畸形：无脑儿、全前脑、脊柱裂、胸腹前壁缺损、先天性膈疝、巨大膀胱症，四肢畸形及联体双胎等。NT的测量、鼻骨的显示静脉导管的血流频谱 中孕胎儿系统筛查（孕20周-24周）；中晚孕胎儿系统补漏筛查（孕28周-32周）通过以上检查，可发现胎儿大部分畸形。根据目前超声技术水平，妊娠20-24周应诊断的致命畸形包括
19、：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。中晚孕胎儿系统超声检查规范切面双顶径切面小脑及延髓池切面侧脑室切面眼距切面中晚孕胎儿系统超声检查规范切面鼻骨嘴唇三血管四腔心中晚孕胎儿系统超声检查规范切面左室流出道右室流出道主动脉弓动脉导管弓中晚孕胎儿系统超声检查规范切面上、下腔静脉双肾胃泡、肝脏上腹部横切面中晚孕胎儿系统超声检查规范切面膀胱及脐动脉双上肢双手脊柱中晚孕胎儿系统超声检查规范切面双下肢双足脐血管插入点脐血管胎盘附着点中晚孕胎儿系统超声检查规范切面宫颈与胎盘关系脐动脉血流频谱静脉导管血流频谱肺静脉血流典型病例16周胎心单心室单心室三尖瓣闭锁室间隔缺损室间隔缺损干下室缺冠状静脉窦主动脉弓缩窄主动脉弓缩窄心包积液脉络丛囊肿小脑蚓部缺失全前脑全前脑颈部血管瘤骶尾部囊性结构骶尾部囊性结构唇裂唇裂胸廓狭小双泡征肠管扩张肾囊肿肾缺如肾缺如盆腔囊肿腹水脐膨出脐膨出前臂短小、手部畸形足内翻连体双胎连体双胎连体双胎联体双胎联体双胎脐带囊肿单脐动脉综合征1综合征1综合征2综合征2综合征2双胎输血双胎输血并肩而行手舞足蹈您您正在认真正在认真给我检查吗？给我检查吗？让我让我看看你吧！看看你吧！放松，放松吧放松，放松吧我的中国梦：希望通过我们大家共同的努力，尽可能产前检查出先天性缺陷，降低畸形患儿的出生率！让每个家庭笑着迎接他们健康宝宝的出生！
