1、传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产量很少。几年前科学家将人体内控制合成胰岛素产量很少。几年前科学家将人体内控制合
2、成胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。这种方法虽然应用从乳汁中获得了大量的胰岛素。这种方法虽然应用了基因工程的原理，但是病人还是必须定时注射胰了基因工程的原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于药物治疗。岛素，属于药物治疗。那么有没有最根本最彻底的治疗办法呢？那么有没有最根本最彻底的治疗办法呢？把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即基因治疗。复合成胰岛素的能力，即基因治疗。第三节第三节 基因治疗和基因治疗和 人类基因组计划人类基因组计划一、基因
3、治疗及策略一、基因治疗及策略 概念：概念：为细胞为细胞补上丢失的基因补上丢失的基因或或改变病变改变病变的基因的基因，以达到治疗遗传病的目的。，以达到治疗遗传病的目的。严重综合免疫缺陷症（严重综合免疫缺陷症（SCID）气泡儿童气泡儿童 所谓所谓“气泡儿童气泡儿童”，是指那些一生下来就患有，是指那些一生下来就患有先天性先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常常规疗法是进行骨髓移植，但是它的
4、配型很困难，而规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。致病人产生淋巴瘤。“气泡儿童气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。境中才能生存下来。SCID病的病因：病的病因：患者体细胞中的患者体细胞中的腺苷脱氨酶基腺苷脱氨酶基因缺失因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导
5、致脱氧腺苷和缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。1990 年第一例基因治疗临床试验获得成年第一例基因治疗临床试验获得成功。功。具体方法：具体方法：将腺苷脱氨酶（将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到）基因转移到SCID病人的病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输淋
6、巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。到病人体内。3年后，病人年后，病人50%的的T淋巴细胞淋巴细胞能产生能产生ADA，大大减轻了症状，使患者开始，大大减轻了症状，使患者开始了正常人的生活（详见图了正常人的生活（详见图6-1）。）。克隆得到正常基因克隆得到正常基因以病毒以病毒DNA为载体为载体正常基因转入人体细胞正常基因转入人体细胞再转入病人身体再转入病人身体 改变病变基因的方法改变病变基因的方法 纳米技术可将激光束的宽度聚焦到纳米技术可将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对纳米范围内，可对DNADNA分子进行超微型基分子进行超微型基因修复，也就是使癌基因、控制遗传病因修复，也就是使癌基因、
7、控制遗传病的基因的基因发生突变发生突变，形成正常基因。，形成正常基因。实施基因治疗的必要步骤如下：实施基因治疗的必要步骤如下：找到致病基因找到致病基因 克隆得到大量与致病基因相克隆得到大量与致病基因相 应的正常基因应的正常基因 采取适当方法把正常基因放回采取适当方法把正常基因放回 到到 病人身体内去病人身体内去 进入体内的正常基因应正常表达进入体内的正常基因应正常表达二、人类基因组计划及其意义二、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）全部核苷酸（或者说碱基）的序列的序列，解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。.目的：目的：为什么要测为什么要测
8、24条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体，对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色条常染色体、体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共24条染色体上条染色体上DNA的总和。的总和。1985年提出年
9、提出1990年年10月正式启动月正式启动2001年公开发表工作草图年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%的测序任务，即的测序任务，即3号染色体号染色体上的上的3000万个碱基对。万个碱基对。（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚
10、于原子弹试验和阿波罗登月计响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。划。4.4.意义：意义：（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变。有全新的改变。（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展。发展。（）经济技术价值：给食品制造、医药等产（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命。业带来一场生物革命。（）促进生命科学与其他学科的整合，产（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科。生了一些新兴学科。生物信息学生物信息学 BioinformaticsBioinforma
11、tics 基因组学基因组学 GenomicsGenomics5.5.应用价值：应用价值：n追踪疾病基因追踪疾病基因n估计遗传风险估计遗传风险n用于优生优育用于优生优育n建立个体建立个体DNADNA档案档案n用于基因治疗用于基因治疗讨论谁有权利知道基因检测的结果讨论谁有权利知道基因检测的结果1.个人知道自己的基因检测结果有什么价值？个人知道自己的基因检测结果有什么价值？可以判定自己的身体健康状况可以判定自己的身体健康状况,可以避免与环境因可以避免与环境因素有关的遗传病发病素有关的遗传病发病,根据基因信息养成适合自己根据基因信息养成适合自己的生活习惯等等。的生活习惯等等。2.保险公司、企业雇主为什
12、么想获得他人的基因信息？保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？如果雇员的基因信息表明健康状况有问题如果雇员的基因信息表明健康状况有问题,可以拒可以拒聘聘;保险公司了解了个人的基因信息可以根据被保保险公司了解了个人的基因信息可以根据被保险人不同的情况收取相应的保险费。险人不同的情况收取相应的保险费。1、基因治疗是指、基因治疗是指-（）A、把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达达 到治疗疾病的目的到治疗疾病的目的B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，从而达到治疗疾病的目的从而达到治疗疾病的目的C
13、、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生生 基因突变，从而恢复正常基因突变，从而恢复正常D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而而 达到治疗疾病的目的达到治疗疾病的目的练习A2 2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果苷酶基因的噬菌体侵染患者
14、的离体组织细胞，结果发现这些组织细胞能够利用半乳糖了，这种治疗疾发现这些组织细胞能够利用半乳糖了，这种治疗疾病的方法称为：（病的方法称为：（）A 免疫治疗免疫治疗 B 化学治疗化学治疗 C 基因治疗基因治疗 D 药物治疗药物治疗练习C 85.每一年，我都更加相信生命的浪费是在于：我们没有献出爱，我们没有使用力量，我们表现出自私的谨慎，不去冒险，避开痛苦，也失去了快乐。约翰B塔布 86.微笑，昂首阔步，作深呼吸，嘴里哼着歌儿。倘使你不会唱歌，吹吹口哨或用鼻子哼一哼也可。如此一来，你想让自己烦恼都不可能。戴尔卡内基 87.当一切毫无希望时，我看着切石工人在他的石头上，敲击了上百次，而不见任何裂痕出
15、现。但在第一百零一次时，石头被劈成两半。我体会到，并非那一击，而是前面的敲打使它裂开。贾柯瑞斯 88.每个意念都是一场祈祷。詹姆士雷德非 89.虚荣心很难说是一种恶行，然而一切恶行都围绕虚荣心而生，都不过是满足虚荣心的手段。柏格森 90.习惯正一天天地把我们的生命变成某种定型的化石，我们的心灵正在失去自由，成为平静而没有激情的时间之流的奴隶。托尔斯泰 91.要及时把握梦想，因为梦想一死，生命就如一只羽翼受创的小鸟，无法飞翔。兰斯顿休斯 92.生活的艺术较像角力的艺术，而较不像跳舞的艺术；最重要的是：站稳脚步，为无法预见的攻击做准备。玛科斯奥雷利阿斯 93.在安详静谧的大自然里，确实还有些使人烦
16、恼.怀疑.感到压迫的事。请你看看蔚蓝的天空和闪烁的星星吧!你的心将会平静下来。约翰纳森爱德瓦兹 94.对一个适度工作的人而言，快乐来自于工作，有如花朵结果前拥有彩色的花瓣。约翰拉斯金 95.没有比时间更容易浪费的,同时没有比时间更珍贵的了，因为没有时间我们几乎无法做任何事。威廉班 96.人生真正的欢欣，就是在于你自认正在为一个伟大目标运用自己；而不是源于独自发光.自私渺小的忧烦躯壳，只知抱怨世界无法带给你快乐。萧伯纳 97.有三个人是我的朋友爱我的人.恨我的人.以及对我冷漠的人。爱我的人教我温柔；恨我的人教我谨慎；对我冷漠的人教我自立。JE丁格 98.过去的事已经一去不复返。聪明的人是考虑现在
17、和未来，根本无暇去想过去的事。英国哲学家培根 99.真正的发现之旅不只是为了寻找全新的景色，也为了拥有全新的眼光。马塞尔普劳斯特 100.这个世界总是充满美好的事物，然而能看到这些美好事物的人，事实上是少之又少。罗丹 101.称赞不但对人的感情，而且对人的理智也发生巨大的作用，在这种令人愉快的影响之下，我觉得更加聪明了，各种想法，以异常的速度接连涌入我的脑际。托尔斯泰 102.人生过程的景观一直在变化，向前跨进，就看到与初始不同的景观，再上前去，又是另一番新的气候。叔本华 103.为何我们如此汲汲于名利，如果一个人和他的同伴保持不一样的速度，或许他耳中听到的是不同的旋律，让他随他所听到的旋律走
18、，无论快慢或远近。梭罗 104.我们最容易不吝惜的是时间，而我们应该最担心的也是时间；因为没有时间的话，我们在世界上什么也不能做。威廉彭 105.人类的悲剧，就是想延长自己的寿命。我们往往只憧憬地平线那端的神奇【违禁词，被屏蔽】，而忘了去欣赏今天窗外正在盛开的玫瑰花。戴尔卡内基 106.休息并非无所事事，夏日炎炎时躺在树底下的草地，听着潺潺的水声，看着飘过的白云，亦非浪费时间。约翰罗伯克 107.没有人会只因年龄而衰老，我们是因放弃我们的理想而衰老。年龄会使皮肤老化，而放弃热情却会使灵魂老化。撒母耳厄尔曼 108.快乐和智能的区别在于：自认最快乐的人实际上就是最快乐的，但自认为最明智的人一般而
19、言却是最愚蠢的。卡雷贝C科尔顿 109.每个人皆有连自己都不清楚的潜在能力。无论是谁，在千钧一发之际，往往能轻易解决从前认为极不可能解决的事。戴尔卡内基 110.每天安静地坐十五分钟倾听你的气息，感觉它，感觉你自己，并且试着什么都不想。艾瑞克佛洛姆 111.你知道何谓沮丧-就是你用一辈子工夫，在公司或任何领域里往上攀爬，却在抵达最高处的同时，发现自己爬错了墙头。坎伯 112.伟大这个名词未必非出现在规模很大的事情不可；生活中微小之处，照样可以伟大。布鲁克斯 113.人生的目的有二：先是获得你想要的；然后是享受你所获得的。只有最明智的人类做到第二点。罗根皮沙尔史密斯 114.要经常听.时常想.时
20、时学习，才是真正的生活方式。对任何事既不抱希望，也不肯学习的人，没有生存的资格。阿萨赫尔帕斯爵士 115.旅行的精神在于其自由，完全能够随心所欲地去思考.去感觉.去行动的自由。威廉海兹利特 116.昨天是张退票的支票，明天是张信用卡，只有今天才是现金；要善加利用。凯里昂 117.所有的财富都是建立在健康之上。浪费金钱是愚蠢的事，浪费健康则是二级的谋杀罪。BC福比斯 118.明知不可而为之的干劲可能会加速走向油尽灯枯的境地，努力挑战自己的极限固然是令人激奋的经验，但适度的休息绝不可少，否则迟早会崩溃。迈可汉默 119.进步不是一条笔直的过程，而是螺旋形的路径，时而前进，时而折回，停滞后又前进，有
21、失有得，有付出也有收获。奥古斯汀 120.无论那个时代，能量之所以能够带来奇迹，主要源于一股活力，而活力的核心元素乃是意志。无论何处，活力皆是所谓“人格力量”的原动力，也是让一切伟大行动得以持续的力量。史迈尔斯 121.有两种人是没有什么价值可言的：一种人无法做被吩咐去做的事，另一种人只能做被吩咐去做的事。CHK寇蒂斯 122.对于不会利用机会的人而言，机会就像波浪般奔向茫茫的大海，或是成为不会孵化的蛋。乔治桑 123.未来不是固定在那里等你趋近的，而是要靠你创造。未来的路不会静待被发现，而是需要开拓，开路的过程，便同时改变了你和未来。约翰夏尔 124.一个人的年纪就像他的鞋子的大小那样不重要。如果他对生活的兴趣不受到伤害，如果他很慈悲，如果时间使他成熟而没有了偏见。道格拉斯米尔多 125.大凡宇宙万物，都存在着正、反两面，所以要养成由后面.里面，甚至是由相反的一面，来观看事物的态度。老子 126.在寒冷中颤抖过的人倍觉太阳的温暖，经历过各种人生烦恼的人，才懂得生命的珍贵。怀特曼 127.一般的伟人总是让身边的人感到渺小；但真正的伟人却能让身边的人认为自己很伟大。G.K.Chesteron 128.医生知道的事如此的少，他们的收费却是如此的高。马克吐温 129.问题不在于：一个人能够轻蔑、藐视或批评什么，而是在于：他能够喜爱、看重以及欣赏什么。约翰鲁斯金
