1、癫痫的诊断与治疗指南癫痫的诊断与治疗指南优选癫痫的诊断与治疗指南版癫痫发作癫痫发作(epileptic seizure)短暂性脑功能障碍脑神经元过度同步放电癫癫 痫痫(epilepsy)慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征反复发作反复发作 癫痫-概念 癫痫-概念癫癫 痫痫(epilepsy)癫痫综合征癫痫综合征(epilepsy)癫痫性脑病癫痫性脑病(epilepsy)是一种以具有持久性的致痫倾向为特征的脑部疾是一种以具有持久性的致痫倾向为特征的脑部疾病。有着不同病因基础、临床表现各异但以反复病。有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病状态。癫痫发作为共同特征的慢性
2、脑部疾病状态。按照传统，临床出现两次（间隔至少按照传统，临床出现两次（间隔至少2424小时）非小时）非诱发性癫痫发作时就可确诊为癫痫。诱发性癫痫发作时就可确诊为癫痫。指由一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫指由一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫痫疾患（即脑电临床综合征）。痫疾患（即脑电临床综合征）。诊断癫痫综合征的对于治疗选择、判断预后等方诊断癫痫综合征的对于治疗选择、判断预后等方面具有一定指导意义。面具有一定指导意义。指由频繁癫痫发作和指由频繁癫痫发作和/或癫痫样放电造成的进行或癫痫样放电造成的进行性神经精神功能障碍或退化，如认知、语言、性神经精神功能障碍或退化，如认知、语言、感觉、运
3、动及行为等方面。损伤可为全面性或感觉、运动及行为等方面。损伤可为全面性或具有选择性，且可表现出不同严重程度。它是具有选择性，且可表现出不同严重程度。它是一组癫痫疾患的总称。一组癫痫疾患的总称。癫痫-病因分类特发性癫痫（原发性癫痫）症状性癫痫（继发性癫痫）隐源性癫痫（继发性癫痫）除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在的除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在的病因。除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病病因。除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病变和其他神经系统症状或体征。通常有年龄依变和其他神经系统症状或体征。通常有年龄依赖性。赖性。癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部癫痫发作是由一个或多个可辨认的
4、结构性脑部病变引起。病变引起。推测病因也是症状性的，但以目前检查手段无推测病因也是症状性的，但以目前检查手段无法明确病因。也与年龄相关，但通常没有定义法明确病因。也与年龄相关，但通常没有定义明确的脑电明确的脑电-临床特征。临床特征。癫痫-发病机制遗传学机制已克隆离子通道蛋白基因电活动异常神经元高度同步高频放电与静息膜电位去极化漂移生化学机制抑制性和兴奋性神经递质异常电生理机制癫痫-发病机制脑组织病变或结构异常导致发作癫痫发作的起源癫痫病理灶(lesion)致痫灶(seizure focus)脑电图上出现痫性放电部位癫痫-影响因素年龄：病因、外显率不同睡眠内环境：内分泌、代谢改变脑功能状态：睡眠
5、-觉醒状态环境因素癫痫-影响因素遗传因素 某些癫痫即是遗传性疾病高热惊厥和结节性硬化 癫痫患病的一致性在单卵双生为57%，双卵双生为9%遗传使症状性癫痫的阈值下降癫痫患者不同年龄组常见病因新生儿及婴儿期新生儿及婴儿期成人期成人期先天以及围产期因素（缺氧、窒息、先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、遗传代谢性疾病、皮头颅产伤）、遗传代谢性疾病、皮质发育畸形等质发育畸形等特发性（与遗传因素有关）、先天特发性（与遗传因素有关）、先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、中枢神经系统感染、脑颅产伤）、中枢神经系统感染、脑发育异常等发育异常等海马硬化、头颅外伤、脑肿
6、瘤、中海马硬化、头颅外伤、脑肿瘤、中枢神经系统感染性疾病等。枢神经系统感染性疾病等。儿童以及青春期儿童以及青春期老年期老年期脑血管意外、脑肿瘤、代谢性疾病、脑血管意外、脑肿瘤、代谢性疾病、变性病等。变性病等。推测病因也是症状性的，但以目前检查手段无法明确病因。对难治性部分性发作、继发GTCS、Lennox-Gastaut综合征和婴儿痉挛症有效它是一组癫痫疾患的总称。副作用：厌食、体重减轻、找词困难、肾结石、精神症状推测病因也是症状性的，但以目前检查手段无法明确病因。晕厥、偏头痛及头痛、抽动症、发作性运动障碍、精神心理行为异常（焦虑/恐惧/暴怒）、睡眠障碍恰当的长期治疗：足疗程副作用：厌食、体重
7、减轻、找词困难、肾结石、精神症状抑制性和兴奋性神经递质异常为天然单糖基右旋果糖硫代物癫痫患病的一致性在单卵双生为57%，双卵双生为9%阻断脑细胞的电压依赖性钠通道0 mmol/L，开始予生酮饮食。癫痫患病的一致性在单卵双生为57%，双卵双生为9%3、注意保护，防止意外伤害；年龄：病因、外显率不同癫痫-诊断方法 确定癫痫及癫痫综合确定癫痫及癫痫综合征的类型征的类型确定癫痫发作的类型确定癫痫发作的类型确定病因确定病因确定发作性事件是否确定发作性事件是否为癫痫发作为癫痫发作五个步骤确定残障和共患病确定残障和共患病涉及发作性事件的鉴别，包括诱发性癫痫发作和涉及发作性事件的鉴别，包括诱发性癫痫发作和非诱
8、发性癫痫发作的鉴别。传统上，临床出现两非诱发性癫痫发作的鉴别。传统上，临床出现两次（间隔至少次（间隔至少2424小时）非诱发性癫痫发作时就可小时）非诱发性癫痫发作时就可诊为癫痫。诊为癫痫。癫痫的鉴别诊断不同年龄段常见的非癫痫性发作新生儿及婴儿期新生儿及婴儿期呼吸异常（窒息发作呼吸异常（窒息发作/屏气发作）、运屏气发作）、运动异常（抖动或震颤动异常（抖动或震颤/良性肌阵挛良性肌阵挛（0-20-2岁）岁）学龄前期（学龄前期（2-62-6岁）岁）惊跳反应惊跳反应/点头痉挛点头痉挛/异常眼球活动、代异常眼球活动、代谢性疾病（低血糖谢性疾病（低血糖/低血钙低血钙/低血镁低血镁/vitB6/vitB6缺乏
9、）缺乏）睡眠障碍（夜惊症睡眠障碍（夜惊症/睡行症睡行症/梦魇）、习梦魇）、习惯性阴部摩擦、惊跳反应、腹痛、注意惯性阴部摩擦、惊跳反应、腹痛、注意力缺陷、晕厥力缺陷、晕厥癫痫的鉴别诊断不同年龄段常见的非癫痫性发作成人期成人期（大于（大于1818岁）岁）晕厥、癔病发作、偏头痛及头痛、晕厥、癔病发作、偏头痛及头痛、舞蹈症、发作性睡病、短暂性脑缺舞蹈症、发作性睡病、短暂性脑缺血发作、短暂性全面遗忘症、老年血发作、短暂性全面遗忘症、老年猝倒、多发性硬化发作性症状猝倒、多发性硬化发作性症状学龄期学龄期（6-186-18岁）岁）晕厥、偏头痛及头痛、抽动症、发晕厥、偏头痛及头痛、抽动症、发作性运动障碍、精神心
10、理行为异常作性运动障碍、精神心理行为异常（焦虑（焦虑/恐惧恐惧/暴怒）、睡眠障碍暴怒）、睡眠障碍癫痫的治疗及预后癫痫的处理原则需诊断明确合理选择治疗方案：有原则的个体化治疗恰当的长期治疗：足疗程保持规律健康的生活方式明确治疗目标癫痫发作的即刻处理原则癫痫发作的即刻处理原则1、明确癫痫发作的诊断；2、严密观察生命体征，记录发作形式，头偏一侧；3、注意保护，防止意外伤害；4、积极寻找原因，发作时间超过5分钟按癫痫持续状态处理。电活动异常神经元高度同步2mmol/L或血酮大于3.损伤可为全面性或具有选择性，且可表现出不同严重程度。它是一组癫痫疾患的总称。(epileptic seizure)不同年龄
11、段常见的非癫痫性发作遗传使症状性癫痫的阈值下降惊跳反应/点头痉挛/异常眼球活动、代谢性疾病（低血糖/低血钙/低血镁/vitB6缺乏）特发性（与遗传因素有关）、先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、中枢神经系统感染、脑发育异常等(seizure focus)离断性手术：单脑叶或多脑叶离断术、大脑半球离断术；(epileptic seizure)有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病状态。恰当的长期治疗：足疗程癫痫患病的一致性在单卵双生为57%，双卵双生为9%推测病因也是症状性的，但以目前检查手段无法明确病因。极寻找原因，发作时间超过5分钟按癫痫持续状态处理。
12、对肝酶有自身诱导作用故需渐加大剂量内环境：内分泌、代谢改变癫痫的药物治疗癫痫的药物治疗癫痫的外科治疗癫痫的外科治疗生酮饮食生酮饮食癫痫的治疗方法癫痫的药物治疗癫痫的药物治疗？癫痫的药物治疗传统的AEDs对GTCS和部分性发作有效可加重失神和肌阵挛性发作治疗量和中毒量接近，儿童不宜应用副作用：皮疹；齿龈增生；面容粗糙巨幼红细胞性贫血时需加服叶酸癫痫药物治疗苯妥英钠三环类化合物适于复杂部分性发作及继发性GTCS可加重失神和肌阵挛性发作对肝酶有自身诱导作用故需渐加大剂量副作用：头晕、共济失调、剥脱性皮炎、粒细胞减少、肝功损害癫痫药物治疗卡马西平传统的AEDs传统的AEDs脂肪酸类，抑制GABA转氨酶
13、广谱：GTCS及GTCS合并失神的首选也适于部分性发作副作用：致死性肝病；血小板减少癫痫药物治疗丙戊酸钠传统的AEDs阻止痫性电活动的传导广谱、起效快、小儿首选对GTCS及单纯、复杂部分性发作有效对发热惊厥有预防作用半衰期长，可用于癫痫持续状态副作用：镇静、多动、认知障碍癫痫药物治疗苯巴比妥局限性或全身性癫痫发作，可单用或联合用药对肝酶有自身诱导作用故需渐加大剂量同时还需要判定切除手术后是否可能产生永久性功能损害以及这种功能损害对患者生活质量的影响；副作用：疲劳、困倦、复视、头晕、共济失调、恶心，长期使用可能引起低钠血症副作用：厌食、体重减轻、找词困难、肾结石、精神症状2mmol/L或血酮大于
14、3.指由一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫痫疾患（即脑电临床综合征）。它是一组癫痫疾患的总称。0 mmol/L，开始予生酮饮食。它是一组癫痫疾患的总称。食谱中摄入食物中的脂肪/（蛋白质+碳水化合物）比例由4：1。惊跳反应/点头痉挛/异常眼球活动、代谢性疾病（低血糖/低血钙/低血镁/vitB6缺乏）半衰期长，可用于癫痫持续状态涉及发作性事件的鉴别，包括诱发性癫痫发作和非诱发性癫痫发作的鉴别。抑制性和兴奋性神经递质异常保持规律健康的生活方式推测病因也是症状性的，但以目前检查手段无法明确病因。副作用：厌食、体重减轻、找词困难、肾结石、精神症状立体定向放射治疗术：致痫灶放射治疗、传导通路放射治疗；
15、为天然单糖基右旋果糖硫代物(epileptic seizure)新型的AEDs癫痫药物治疗托吡酯新型的AEDs癫痫药物治疗左乙拉西坦新型的AEDs癫痫药物治疗奥卡西平癫痫药物治疗癫痫药物治疗癫痫手术治疗u药物治疗失败的且可以确定致痫部位的难治性癫痫；药物治疗失败的且可以确定致痫部位的难治性癫痫；u有明确病灶的症状性癫痫；有明确病灶的症状性癫痫；u同时还需要判定切除手术后是否可能产生永久性功同时还需要判定切除手术后是否可能产生永久性功能损害以及这种功能损害对患者生活质量的影响；能损害以及这种功能损害对患者生活质量的影响；u姑息性手术主要可以用于一些特殊的癫痫性脑病和姑息性手术主要可以用于一些特殊
16、的癫痫性脑病和其它一些不能行切除性手术的患者。其它一些不能行切除性手术的患者。癫痫手术治疗u切除性手术：病灶切除术、致痫灶切除术、（多）脑叶切除性手术：病灶切除术、致痫灶切除术、（多）脑叶切除性、大脑半球切除术、选侧性海马切除性、大脑半球切除术、选侧性海马-杏仁核切除术；杏仁核切除术；u离断性手术：单脑叶或多脑叶离断术、大脑半球离断术；离断性手术：单脑叶或多脑叶离断术、大脑半球离断术；u姑息性手术：胼胝体切开术、多处软膜下横切术、脑皮姑息性手术：胼胝体切开术、多处软膜下横切术、脑皮层电凝热灼术；层电凝热灼术；u立体定向放射治疗术：致痫灶放射治疗、传导通路放射立体定向放射治疗术：致痫灶放射治疗、
17、传导通路放射治疗；治疗；u立体定向射频毁损术：致痫灶放射治疗、传导通路放射立体定向射频毁损术：致痫灶放射治疗、传导通路放射治疗；治疗；u神经调控手术：利用植入性和非植入性技术手段，依靠神经调控手术：利用植入性和非植入性技术手段，依靠调节电活动或化学递质的手段，来达到控制或减少癫痫发调节电活动或化学递质的手段，来达到控制或减少癫痫发作的目的。作的目的。癫痫生酮饮食 难治性儿童癫痫难治性儿童癫痫 葡萄糖转运体葡萄糖转运体I I缺陷症缺陷症 丙酮酸脱氢酶缺乏症丙酮酸脱氢酶缺乏症患有脂肪酸转运和氧化障碍的疾病者患有脂肪酸转运和氧化障碍的疾病者（1 1）治疗前全面临床和营养状况评价：在开始生）治疗前全面
18、临床和营养状况评价：在开始生酮饮食前，需要详细的病史和检查，特别是患儿的酮饮食前，需要详细的病史和检查，特别是患儿的饮食习惯，给予记录存档，以评价发作类型、排除饮食习惯，给予记录存档，以评价发作类型、排除生酮饮食的禁忌证生酮饮食的禁忌证癫痫生酮饮食（2 2）选择合理食物开始治疗：首先禁食）选择合理食物开始治疗：首先禁食24-4824-48小时，小时，监测生命体征及微量血糖、血酮、尿酮，若血糖低监测生命体征及微量血糖、血酮、尿酮，若血糖低于于2.2mmol/L2.2mmol/L或血酮大于或血酮大于3.0 mmol/L3.0 mmol/L，开始予生酮，开始予生酮饮食。食谱中摄入食物中的脂肪饮食。食
19、谱中摄入食物中的脂肪/（蛋白质（蛋白质+碳水化碳水化合物）比例由合物）比例由4 4：1 1。除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在的病因。副作用：厌食、体重减轻、找词困难、肾结石、精神症状惊跳反应/点头痉挛/异常眼球活动、代谢性疾病（低血糖/低血钙/低血镁/vitB6缺乏）食谱中摄入食物中的脂肪/（蛋白质+碳水化合物）比例由4：1。除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在的病因。神经调控手术：利用植入性和非植入性技术手段，依靠调节电活动或化学递质的手段，来达到控制或减少癫痫发作的目的。抑制性和兴奋性神经递质异常推测病因也是症状性的，但以目前检查手段无法明确病因。0 mmol/L，开始予生酮饮食。
20、对GTCS和部分性发作有效2、严密观察生命体征，记录发涉及发作性事件的鉴别，包括诱发性癫痫发作和非诱发性癫痫发作的鉴别。2mmol/L或血酮大于3.（2）选择合理食物开始治疗：首先禁食24-48小时，监测生命体征及微量血糖、血酮、尿酮，若血糖低于2.立体定向射频毁损术：致痫灶放射治疗、传导通路放射治疗；合理选择治疗方案：有原则的个体化治疗癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部病变引起。立体定向射频毁损术：致痫灶放射治疗、传导通路放射治疗；0 mmol/L，开始予生酮饮食。2、严密观察生命体征，记录发神经调控手术：利用植入性和非植入性技术手段，依靠调节电活动或化学递质的手段，来达到控制或减少癫
21、痫发作的目的。抑制性和兴奋性神经递质异常也与年龄相关，但通常没有定义明确的脑电-临床特征。0 mmol/L，开始予生酮饮食。巨幼红细胞性贫血时需加服叶酸立体定向放射治疗术：致痫灶放射治疗、传导通路放射治疗；癫痫患病的一致性在单卵双生为57%，双卵双生为9%姑息性手术主要可以用于一些特殊的癫痫性脑病和其它一些不能行切除性手术的患者。(epileptic seizure)半衰期长，可用于癫痫持续状态可加重失神和肌阵挛性发作0 mmol/L，开始予生酮饮食。患有脂肪酸转运和氧化障碍的疾病者确定发作性事件是否为癫痫发作它是一组癫痫疾患的总称。已克隆离子通道蛋白基因副作用：厌食、体重减轻、找词困难、肾结
22、石、精神症状1、明确癫痫发作的诊断；年龄：病因、外显率不同（2）选择合理食物开始治疗：首先禁食24-48小时，监测生命体征及微量血糖、血酮、尿酮，若血糖低于2.2、严密观察生命体征，记录发药物治疗失败的且可以确定致痫部位的难治性癫痫；0 mmol/L，开始予生酮饮食。诊断癫痫综合征的对于治疗选择、判断预后等方面具有一定指导意义。阻断脑细胞的电压依赖性钠通道离断性手术：单脑叶或多脑叶离断术、大脑半球离断术；可加重失神和肌阵挛性发作立体定向射频毁损术：致痫灶放射治疗、传导通路放射治疗；睡眠障碍（夜惊症/睡行症/梦魇）、习惯性阴部摩擦、惊跳反应、腹痛、注意力缺陷、晕厥确定发作性事件是否为癫痫发作它是
23、一组癫痫疾患的总称。对难治性部分性发作、继发GTCS、Lennox-Gastaut综合征和婴儿痉挛症有效指由一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫痫疾患（即脑电临床综合征）。晕厥、偏头痛及头痛、抽动症、发作性运动障碍、精神心理行为异常（焦虑/恐惧/暴怒）、睡眠障碍推测病因也是症状性的，但以目前检查手段无法明确病因。副作用：厌食、体重减轻、找词困难、肾结石、精神症状立体定向射频毁损术：致痫灶放射治疗、传导通路放射治疗；0 mmol/L，开始予生酮饮食。副作用：厌食、体重减轻、找词困难、肾结石、精神症状除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在的病因。（3 3）正确处理治疗初期常见问题：早期常见的副）
24、正确处理治疗初期常见问题：早期常见的副作用包括：低血糖、过分酮症、酮症不足、恶心作用包括：低血糖、过分酮症、酮症不足、恶心/呕吐、困倦或嗜睡、癫痫发作增加或无效等，需要呕吐、困倦或嗜睡、癫痫发作增加或无效等，需要对症处理。对症处理。癫痫生酮饮食（4 4）随访：在开始的阶段应与家属保持较密切的）随访：在开始的阶段应与家属保持较密切的联系，稳定后联系，稳定后3 36 6月随访一次。随访的项目包括对月随访一次。随访的项目包括对患儿营养状况的评估，根据身高、体重和年龄调整患儿营养状况的评估，根据身高、体重和年龄调整食物热量和成分，检测副作用，进行必要的实验室食物热量和成分，检测副作用，进行必要的实验室检查。检查。
