1、肌张力障碍的诊断与治疗北京协和医院神经科万新华肌张力障碍（Dystonia）?定义：一种不自主、持续性的肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。?最常见的运动障碍病之一新的治疗方法?口服药物?A型肉毒毒素注射?脑深部刺激DBS?经颅重复磁刺激?感觉运动整合功能的反馈训练肌张力障碍的诊断第一步第二步第三步明确是否肌张力障碍判断肌张力障碍是原发性或继发性确定肌张力障碍的病因临床特点?收缩顶峰状态有短时持续而呈现特殊的姿势?异常运动的方向及模式较为恒定?随意运动时加重，可呈进行性发展?常因紧张、生气、疲劳而加重?病程早期可因某种感觉刺激而使症状意外改善被称为感觉诡计(sensory tric
2、ks)临床特点Dystonia 持续性、模式化、特定条件下加重的特点使其有别于：?肌阵挛?抽动症?舞蹈病?震颤?痉挛状态但Dystonia 可伴有其他形式的不自主运动神经电生理特性?主动肌和拮抗肌的收缩协同异常?随意运动时拮抗肌群同时不自主收缩，肌电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化，有运动范围扩大及时相延迟。?EMG中SP缩短，提示脑干中间神经元通路易化或皮层抑制机能减弱?感觉和运动功能之间交互抑制障碍肌张力障碍的病理生理?皮层感觉运动整合功能受损?皮层内抑制减弱?可塑性(plasticity)增强皮层代表区域的扩大、变形(可塑性：即神经系统发育过程中神经元对神经活动及环境改变所作出的结构和功能上的
3、应答反应)肌张力障碍的分型分型根据?发病年龄?症状分布?病因原发或继发?基因根据症状分布分型1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。2、节段型：Meige 综合征、轴性肌张力障碍等，两个或两个以上相邻部位肌群受累。3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。4、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍的组合。5、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍1、原发性 约占70%?特发性扭转痉挛(DYT1)?多巴反应性肌张力障碍(DRD)(Segawa 病）?性连锁肌张力障碍帕金森综合征?肌阵挛肌张力障碍?发作性肌张力障碍?其它根据病因分类2、症状性或继发性肌
4、张力障碍 约占25%?与脑局灶病损相关?与周围性损伤相关?神经系统变性病表现?代谢病中的肌张力障碍?物理化学因素引起3、精神心理因素引起4、器质性假性肌张力障碍原发性肌张力障碍基因定位遗传方式表型基因产物DYT19q34 AD，外显率逐代降低早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛Torsin ADYT2AR早发DYT3Xq13.1XRLubag 肌张力障碍-帕金森综合征Multiple transcript systemDYT4AD痉挛性构音障碍DYT514q22.1AD儿童起病，肌张力障碍-帕金森综合征，多巴反应性肌张力障碍GCH1DYT68p21-p22AD颅、颈、肢体肌张力障碍DYT718
5、p11.3AD成人发病，局灶性的或多灶性DYT82q33-25AD儿童或青少年期发病，发作性运动/非运动诱发性异动症DYT91p21AD发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉异常、复视、间歇性痉挛性截瘫DYT1016AD发作性运动诱发性异动症DYT117q21AD儿童或青少年发病，肌阵挛-肌张力障碍综合征,小剂量酒精有效?-sarcoglycanDYT1219qAD快速起病，肌张力障碍-帕金森综合征Na+/K+ATP酶 3 DYT131p36AD颅、颈、臂肌张力障碍DYT1414q13AD多巴反应性肌张力障碍继发性肌张力障碍定义：一种发生在器质性脑损害之后的肌张力障碍。与广泛的、累及中枢和
6、周围神经系统的血管病、创伤、感染、中毒等过程有关。提示为继发性肌张力障碍的临床线索：?起病突然，病程早期进展迅速?持续性偏身型肌张力障碍?早期出现固定的姿势异常?除肌张力障碍外存在其他神经系统体征?早期出现显著的延髓功能障碍?混合性运动障碍，即肌张力障碍叠加帕金森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其他运动?成人单个肢体的进展性肌张力障碍?成人发病的全身性肌张力障碍眼睑痉挛的鉴别诊断?偏侧面肌痉挛?重症肌无力眼肌型?抽动症?张睑失用?迟发性运动障碍?强迫症可与颈部肌张力障碍混淆的症状或疾病?骨科疾病环枢椎不全脱位、颈椎间盘病变、颈部韧带缺如、松弛或损伤、获得性骨骼损伤（感染、肿瘤、变性病等）?神经系
7、统疾病后颅窝肿瘤、Arnold-Chiari 畸形、脊髓空洞症眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫?其它类肌肉及相关软组织异常、先天性斜颈、慢性颈部疾患x线治疗后的纤维化、局部感染、歇斯底里的姿势异常帕金森症与肌张力障碍未治疗帕金森症与肌张力障碍?早发PD的表现?PDS（MSA,PSP,CBD）?DRD?TD?肝豆状核变性、Huntington 病、Hallervordaen-Spatz 病已治疗帕金森症与肌张力障碍?异动症 与药物或手术相关PDPSPMSACBDKinesigenic foot dystonia(YOPD)Retrocollis Trunk extension（Cajal间
8、质核）AntecollisAsymmetrical limb dystoniaStriatal hand and toe deformitiesBlepharospasmLaryngealdystonia causing stridorCamptocormiaALO(?)Pisa syndrome不同帕金森症肌张力障碍的特点正确诊断正确诊断试验性治疗病人状态医师认知辅助检查诱发试验肌张力障碍的治疗一、一般支持与心理治疗?避免焦虑、紧张、情绪波动?理疗、按摩、体疗及太极拳，气功，多种感觉训练方法?生活技能训练，佩戴墨镜、眼镜支架或颈托，使用矫型器械等有助于症状缓解，减轻致残程度。二、病因治疗?W
9、ilson 病：D-青霉胺和/或硫酸锌促进铜盐排泄?DRD：左旋多巴?PKD:卡马西平?精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂?TD：停药并应用拮抗剂?Sandifer syndrome：胃部手术及抑酸治疗?三、对症药物治疗?尝试性的对症治疗，用药须个体化、小剂量开始。以安定类、安坦及巴氯芬较为有效。?A型肉毒毒素注射?巴氯芬鞘内注射四、手术治疗?周围神经或肌肉离断手术?丘脑或苍白球毁损术?脑深部电刺激术（DBS）DBS?全身性肌张力障碍?51-58%改善?持续3 yrsVidailhet et al 2005,2007?颈肌张力障碍?50%改善?残疾评分?疼痛?严重度评估Kiss et al 2007肌张力障碍诊断和治疗指南中华医学会神经病分会运动障碍及帕金森病学组2008 年8月第41卷第8期肌张力障碍全身或节段注射肉毒毒素抗胆碱能制剂氯硝西泮，劳拉西泮，替扎尼丁，卡马西平，丁苯那嗪等外科手术局灶或节段抗胆碱能制剂左旋多巴巴氯芬巴氯芬小结?肌张力障碍临床表现复杂，病因多样?对表现多样的运动障碍病能够准确识别并分类，是适时选择正确的干预手段、维护和改善病人生活质量的关键。?综合治疗：口服药物、康复功能训练Thank you
