1、结节性硬化病综合征定义 结节性硬化症(tuberous sclerosis)是常染色体显性遗传性神经皮肤病。特点是脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼发生错构瘤。临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为三大特征性表现。本病的发病率约为1/10万，患者寿命不长。病因和发病机理 病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。病理改变 1、中枢神经系统的改变：a、皮层和皮层下白质、白质和侧脑室室管膜下错构瘤；b、室管膜下结节；c、室管膜下巨细胞星形细胞瘤；d、放射状异位白质；e、视网膜星形细胞错构瘤
2、。皮层错构瘤：可以发生在任何部位，多见于额、顶叶。大体标本见脑皮质内可见一些硬的结节，颜色苍白，向脑回表面隆起，邻近脑回受压变扁。显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞构成。室管膜下错构瘤：常发生于靠近室间孔后部的尾状核头部，侧脑室外侧缘。70多发，30为双侧性，钙化率较皮层下高。10左右的室管膜下错构瘤可以演变为巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。显微镜下是一些过度增生的大星形细胞。皮肤的改变常被称为“皮脂腺瘤”，它是由扩张的毛细血管和过 度增生的结缔组织组成，而皮脂腺往往萎缩。所以“纤维血管瘤”2、皮肤的改变 3、内脏的改变临床表现 临床表现 主要有四个方面的表现：智力低下、癫痫、皮肤
3、损害和包括脑在内的各器官肿瘤。1智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。2癫痫:癫痫是本病的一个突出症状，8090%的患儿有此表现。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制。3皮肤表现:皮脂腺瘤(纤维血管瘤)、白斑、甲周纤维瘤及颗粒状斑。(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.(2)白斑(
4、色素脱失斑):是结节性硬化最早最具有特征性的表现,多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。(3)甲周纤维瘤(Kdnen瘤):多在生后或青春发育期出现。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.5lcm长，常为多发性。(4)颗粒状斑:为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部;有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑(shagreen patch)。1头颅X线:可见脑内钙化.【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。4脑电图:可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。显微镜
5、下是一些过度增生的大星形细胞。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。严重智能障碍者完全需要他人照顾。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.有时惊厥发作可自然停止一段时间，但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制。严重智能障碍者完全需要他人照顾。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制。血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。治 疗 目前无特殊治疗。【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。严重智能障碍者完全需要他人照顾。特点是脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼发生错构瘤。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者
6、可用ACTH。(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化最早最具有特征性的表现,多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。c、室管膜下巨细胞星形细胞瘤；【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。病例1 患者，女性，32岁，自幼发现双侧面部散在分对称性布的稍突出皮肤表面的红褐色结节。体检发现双肾肿块。1智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.治 疗 目前无特殊治疗。体格检查 一
7、般情况可，呆傻面容。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。1、中枢神经系统的改变：a、皮层和皮层下白质、白质和侧脑室室管膜下错构瘤；(4)颗粒状斑:为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部;有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑(shagreen patch)。“白斑痣”为结节性硬化最常见和最早期的皮肤征象，表现为扁平，边界清楚的圆形、卵圆形的皮肤病。结节性硬化症(tuberous sclerosis)是常染色体显性遗传性神经皮肤病。临床表现 主要有四个方面的表现：
8、智力低下、癫痫、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤。2 CT:两侧侧脑室旁室管膜下及大脑皮层白质内多发结节样等密度灶,室管膜下的结节多有钙化,增强扫描,可使病灶显示更清,但强化不明显,如果增强后强化明显,要警惕有无转变为巨细胞星形细胞瘤和其他胶质瘤可能.严重智能障碍者完全需要他人照顾。(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化最早最具有特征性的表现,多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和
9、肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。c、室管膜下巨细胞星形细胞瘤；病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。严重智能障碍者完全需要他人照顾。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤
10、样坚硬的鲜红色赘生物，多0.(4)颗粒状斑:为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部;有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑(shagreen patch)。部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折。10左右的室管膜下错构瘤可以演变为巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。特点是脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼发生错构瘤。临床表现 主要有四个方面的表现：智力低下、癫痫、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。有惊厥者
11、可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。左侧腹自肋下至骨盆上缘可及巨大肿物，活动度差，质韧。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。1智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，
12、随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。1头颅X线:可见脑内钙化.2癫痫:癫痫是本病的一个突出症状，8090%的患儿有此表现。3 MRI:T1呈等低信号,T2呈高信号或中央低信号周边环形高信号改变,增强后无强化,可引起阻塞性脑积水.肾脏、肺内错构瘤较常见，也可见视网膜结晶瘤（由中央含 透明玻璃质或钙化的纤维胶质组成，常不影响视力），视网膜治 疗 目前无特殊治疗。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.(4)颗粒状斑:为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部;有时
13、呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑(shagreen patch)。患者，女性，32岁，自幼发现双侧面部散在分对称性布的稍突出皮肤表面的红褐色结节。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。10左右的室管膜下错构瘤可以演变为巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。2癫痫:癫痫是本病的一个突出症状，8090%的患儿有此表现。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化最早最具有特征性的表现,多见于腹部
14、、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。皮层错
15、构瘤：可以发生在任何部位，多见于额、顶叶。临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为三大特征性表现。皮肤的改变常被称为“皮脂腺瘤”，它是由扩张的毛细血管和过 度增生的结缔组织组成，而皮脂腺往往萎缩。病例2【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。体格检查 一般情况可，呆傻面容。左侧腹自肋下至骨盆上缘可及巨大肿物，活动度差，质韧。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。实验室检查 1头颅X线:可见脑内钙化.2 CT:两侧侧脑室旁室管膜下及大脑皮层白质内多发结节样等
16、密度灶,室管膜下的结节多有钙化,增强扫描,可使病灶显示更清,但强化不明显,如果增强后强化明显,要警惕有无转变为巨细胞星形细胞瘤和其他胶质瘤可能.3 MRI:T1呈等低信号,T2呈高信号或中央低信号周边环形高信号改变,增强后无强化,可引起阻塞性脑积水.4脑电图:可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。预 后 患儿预后优劣相差悬殊。严重智能障碍者完全需要他人照顾。部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为三大特征性
17、表现。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。治 疗 目前无特殊治疗。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。体格检查 一般情况可，呆傻面容。(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.2癫痫:癫痫是本病的一个突出症状，8090%的患儿有此表现。(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化最早最
18、具有特征性的表现,多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。治 疗 目前无特殊治疗。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。4脑电图:可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。特点是脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼发生错构瘤。严重智能障碍者完全需要他人照顾。结节性硬化症(tuberous scler
19、osis)是常染色体显性遗传性神经皮肤病。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。3皮肤表现:皮脂腺瘤(纤维血管瘤)、白斑、甲周纤维瘤及颗粒状斑。结节性硬化症(tuberous sclerosis)是常染色体显性遗传性神经皮肤病。显微镜下是一些过度增生的大星形细胞。70多发，30为双侧性，钙化率较皮层下高。左侧腹自肋下至骨盆上缘可及巨大肿物，活动度差，质韧。室管膜下错构瘤：常发生于靠近室间孔后部的尾状核头部，侧脑室外侧缘。c、室管膜下巨细胞星形细胞瘤；10左右的室管膜下错构瘤可以演变为巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。3 MRI:T1呈等低信号,T2
20、呈高信号或中央低信号周边环形高信号改变,增强后无强化,可引起阻塞性脑积水.病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。治 疗 目前无特殊治疗。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.血管母细胞瘤和脉络
21、膜血管瘤等。2癫痫:癫痫是本病的一个突出症状，8090%的患儿有此表现。左侧腹自肋下至骨盆上缘可及巨大肿物，活动度差，质韧。1智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。婴儿有色素脱失斑、婴儿挛痉症和发育迟缓者也有助诊断。血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。肾脏、肺内错构瘤较常见，也可见视网膜结晶瘤（由中央含 透明玻璃质或钙化的纤维胶质组成，常不影响视力），视网膜惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年
22、龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.治 疗 目前无特殊治疗。4脑电图:可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。1智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞构成。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。2癫痫:癫痫是本病的一个突出症状，8090%的患儿有此表现。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病
23、，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。显微镜下是一些过度增生的大星形细胞。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。“白斑痣”为结节性硬化最常见和最早期的皮肤征象，表现为扁平，边界清楚的圆形、卵圆形的皮肤病。(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化最早最具有特征性的表现,多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。患者，女性，32岁，自幼发现双侧面部散在分对称性布的稍突出皮肤表面的红褐色结节。此外，阳性家族史，头颅X线及CT检查对诊断亦有重要意义。(4)颗粒状斑:为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大
24、小不等，常分布于腰骶部;有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑(shagreen patch)。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。治 疗 目前无特殊治疗。(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。4脑电图:可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在
25、胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。此外，阳性家族史，头颅X线及CT检查对诊断亦有重要意义。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。“白斑痣”为结节性硬化最常见和最早期的皮肤征象，表现为扁平，边界清楚的圆形、卵圆形的皮肤病。70多发，30为双侧性，钙化率较皮层下高。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。c、室管膜下巨细胞星形细胞瘤；3 MRI:T1呈等
26、低信号,T2呈高信号或中央低信号周边环形高信号改变,增强后无强化,可引起阻塞性脑积水.左侧腹自肋下至骨盆上缘可及巨大肿物，活动度差，质韧。部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折。(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化最早最具有特征性的表现,多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。对具有特征性皮肤损害、癫痫和智力低下的典型病例不难诊断。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤
27、损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。特点是脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼发生错构瘤。室管膜下错构瘤：常发生于靠近室间孔后部的尾状核头部，侧脑室外侧缘。e、视网膜星形细胞错构瘤。患者，女性，32岁，自幼发现双侧面部散在分对称性布的稍突出皮肤表面的红褐色结节。本病的发病率约为1/10万，患者寿命不长。70多发，30为双侧性，钙化率较皮层下高。(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位
28、扩展,多无自觉症状.患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。治
29、疗 目前无特殊治疗。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。皮层错构瘤：可以发生在任何部位，多见于额、顶叶。治 疗 目前无特殊治疗。部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折。(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化最早最具有特征性的表现,
30、多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。所以“纤维血管瘤”e、视网膜星形细胞错构瘤。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。治 疗 目前无特殊治疗。显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞构成。
31、(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化最早最具有特征性的表现,多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折。治 疗 目前无特殊治疗。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，
32、轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。临床表现 主要有四个方面的表现：智力低下、癫痫、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤。【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。2癫痫:癫痫是本病的一个突出症状，8090%的患儿有此表现。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化最早最具有特征性的表现,多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。智力低下的小儿几
33、乎都伴有惊厥。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。1智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。皮层错构瘤：可以发生在任何部位，多见于额、顶叶。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。临床表现 主要有四个方面的表现：智力低下、癫痫、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。皮层错构瘤：可以发生在任何部位，多见于额、顶叶。3 MRI:T1呈等低信号,T2呈高信号或中央低信号周边环形高信号改变,增强后无强化,可引起阻塞性脑积水.(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附
34、近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.结节性硬化症(tuberous sclerosis)是常染色体显性遗传性神经皮肤病。(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。所以“纤维血管瘤”2癫痫:癫痫是本病的一个突出症状，8090%的患儿有此表现。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。【病历摘要】患者男，岁，体
35、检时发现双肾肿物个半月。(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.特点是脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼发生错构瘤。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。c、室管膜下巨细胞星形细胞瘤；右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。所以“纤维血管瘤”特点是脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼发生错构瘤。室管膜下错构瘤：常发生于靠近室间孔后部的尾状核头部，侧脑室外侧缘。(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，
36、多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制。“白斑痣”为结节性硬化最常见和最早期的皮肤征象，表现为扁平，边界清楚的圆形、卵圆形的皮肤病。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细
37、胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。4脑电图:可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。右前额部可见3大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾
38、肿物个半月。治 疗 目前无特殊治疗。(4)颗粒状斑:为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部;有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑(shagreen patch)。(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化最早最具有特征性的表现,多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。2癫痫:癫痫是本病的一个突出症状，8090%的患儿有此表现。显微镜下是一些过度增生的大星形细胞
39、。【病历摘要】患者男，岁，体检时发现双肾肿物个半月。患者，女性，32岁，自幼发现双侧面部散在分对称性布的稍突出皮肤表面的红褐色结节。1智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。2癫痫:癫痫是本病的一个突出症状，8090%的患儿有此表现。皮层错构瘤：可以发生在任何部位，多见于额、顶叶。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。治 疗 目前无特殊治疗。(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化最早最具有特征性的表现,多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。严重智能障碍者完全需要他人照顾。治 疗 目前无特殊治疗。部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折。对具有特征性皮肤损害、癫痫和智力低下的典型病例不难诊断。婴儿有色素脱失斑、婴儿挛痉症和发育迟缓者也有助诊断。此外，阳性家族史，头颅X线及CT检查对诊断亦有重要意义。治 疗 目前无特殊治疗。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。手术切除有病变的大脑皮质及皮质下结节，可使癫痫停止，但仅适用于单个病灶且智力较好者。诊 断
