1、 新生儿疾病筛查项目 富平县妇幼保健院 定义定义 新生儿疾病筛查管理办法所新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿疾病筛查是指：在新称新生儿疾病筛查是指：在新生儿期对严重危害新生儿健康生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。的母婴保健技术。筛查三种疾病筛查三种疾病 1、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症（pku)2、先天性甲状腺功能减低症、先天性甲状腺功能减低症(CH)3、听力筛查、听力筛查（UNHS)基本了解v苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（pku)是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内
2、就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力，如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。v先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症(CH)是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，只是包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。基本了解v听力筛查听力筛查（UNHS)听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激环境不能在出生后的11个月内进入学预期，在语言发育最关键的2-3岁内不能进行正常的语言学习，严重者会导致聋哑，轻者导致语言障碍。如果
3、未能及时发现儿童的听力障碍将造成他们语言生成后延缓，导致语言能力不强，智力发育或社会适应能力低下、情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，影响本身的学习，就业和生后，对家庭和社会也造成绩大的影响。筛查程序筛查程序 新生儿遗传代谢病：血片采集、新生儿遗传代谢病：血片采集、送检、实验室检测、阳性病历确诊送检、实验室检测、阳性病历确诊和治疗和治疗 听力筛查：初筛、复筛、阳性病听力筛查：初筛、复筛、阳性病历确诊和治疗历确诊和治疗筛查原则 自愿和知情选择的原则自愿和知情选择的原则 筛查机构筛查机构 全县开展助产服务的医疗机构。全县开展助产服务的医疗机构。确诊治疗机构确诊治疗机构 甲低甲低 渭南市妇幼保健院
4、渭南市妇幼保健院 苯丙苯丙 西北妇女儿童医院西北妇女儿童医院 听力听力 交大二附院、西京医院交大二附院、西京医院 筛查对象筛查对象 在我县助产机构出生的所有新生儿在我县助产机构出生的所有新生儿 筛查机构职责筛查机构职责 1、要专人负责、要专人负责2、筛查咨询、采血、血片上送、资料保存和递、筛查咨询、采血、血片上送、资料保存和递送、负责通知可疑阳性新生儿（含疑似听力障送、负责通知可疑阳性新生儿（含疑似听力障碍者）尽快到规定新筛中心进行复查、确诊。碍者）尽快到规定新筛中心进行复查、确诊。3、未开展听力筛查的机构，做好咨询、健康教、未开展听力筛查的机构，做好咨询、健康教育的同时要督促新生儿的监护人到
5、我院进行筛查。育的同时要督促新生儿的监护人到我院进行筛查。采血v采血对象采血对象：我县助产机构出生的我县助产机构出生的足月活产新生儿。v采血时间：采血时间：新生儿出生满出生满72小时并且摄入小时并且摄入6-8次母乳后进行，早产儿、低体重儿适当可延次母乳后进行，早产儿、低体重儿适当可延长时间，达到预防接种体重标准时方可采血长时间，达到预防接种体重标准时方可采血（保证充分母乳喂养（保证充分母乳喂养8次以上）。未采血者，次以上）。未采血者，采血时间一般不超过出生后采血时间一般不超过出生后20天。天。v采血部位：取足跟内外部位：足跟外侧小隐采血部位：取足跟内外部位：足跟外侧小隐静脉的属支和足跟内侧的足
6、底内侧静脉，勿静脉的属支和足跟内侧的足底内侧静脉，勿取足跟正中部位，以免扎到根部引发骨髓炎。取足跟正中部位，以免扎到根部引发骨髓炎。采血 1、制成血样标本，做好登记。、制成血样标本，做好登记。2、标本应于、标本应于5个工作日内递送至市新筛中心，个工作日内递送至市新筛中心，专人负责送检标本，建立详细的登记。专人负责送检标本，建立详细的登记。3、出院或转院者，由医师填写好新生儿疾病筛、出院或转院者，由医师填写好新生儿疾病筛查采血通知单，及时预约，让家长在出生后二十查采血通知单，及时预约，让家长在出生后二十天内带宝宝到原分娩机构补采血片。天内带宝宝到原分娩机构补采血片。v 确诊、治疗和追访确诊、治疗
7、和追访v 1.可疑阳性报告，电话或书面通知监护人，可疑阳性报告，电话或书面通知监护人，7天内到原采血机构天内到原采血机构 或到新生儿疾病筛查中或到新生儿疾病筛查中心进行复查。心进行复查。v 2.半月出具复查报告，确诊患儿转治疗机半月出具复查报告，确诊患儿转治疗机构，同时进行定期随访。构，同时进行定期随访。v 3.因电话打不通或拒绝复查等原因而失访因电话打不通或拒绝复查等原因而失访者，应当注明原因，并书面告知市新生儿疾者，应当注明原因，并书面告知市新生儿疾病筛查中心备案。病筛查中心备案。实验室检测 渭南市妇幼保健院筛查中心一旦发现筛查中心一旦发现“阳性阳性”结果应立结果应立即与即与采血医院联系，
8、采血医院联系，通知家长带小儿复诊。通知家长带小儿复诊。听力筛查时间v 正常出生新生儿实行两阶段筛查：正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后出生后48小时至出院前完成初筛；小时至出院前完成初筛；未通过者及漏筛者于未通过者及漏筛者于42天内均应当天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后当在出生后3个月龄内转诊至省级卫个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。构接受进一步诊断。听力筛查 概念v新生儿听力普遍筛查是指：使用客观的生理学方法和主观测试的方法，对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。为什么要进行新生儿
9、听力筛查听力障碍是最常见的出生缺陷 国外：正常新生儿中双侧听力障碍的发生率为1 3，重度至极重度听力障碍的发生率为1；国内：正常新生儿听力障碍发生率为3，中重度以上的占0.5；而经过重症监护病房抢救的新生儿中听力障碍发生率高达22.6%，中重度以上者为1%。为什么要进行新生儿听力筛查v正常的听力是进行语言学习的前提。如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。新生儿听损伤的10个高危因素（1）耳聋家族史；（2）宫内感染（如：巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等）；（3）细菌性或病毒性脑膜炎；（4）颅面部畸形（包
10、括耳廓和耳道畸形等）（5）极低体重儿（1500g);新生儿听损伤的10个高危因素（6）高胆红素血症（达到换血标准）；（7）机械通气5天以上；（8）母亲孕期使用过耳毒性药物；（9）Apgar 0-4分/min或5min 0-6分；（10）有与感音神经性或传导性聋相关的综合征临床表现者。有并发听损伤的综合症有并发听损伤的综合症新生儿听力筛查的方法v耳声发射v自动听性脑干反应为什么要进行新生儿听力筛查v早发现v早诊断 v早干预v使其聋而不哑新生儿听力筛查的方法v耳耳声发射声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记
11、录得到。v耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟，这也符合作为筛查性技术的条件。新生儿听力筛查的方法v自动听性脑干反应（AABR）可以反映外耳、中耳、耳蜗及蜗神经通路的功能，自动听性脑干反应通不过，说明听觉通路上可能有问题。vAABR检测是一项耗时，费钱，并且需要专业的听力学家去操作，而适合于听力损失高危儿的检测。测试条件 基本条件：出生72小时以后v测试环境要相对安静，噪音不超过45分贝，最好是在隔音室进行。如没有条件，可在普通房间做，将室内一些可产生噪音而又不必要开的设备暂时关闭。测试条件 v婴儿状态：婴儿状态：宝宝饥饿时往往烦躁不安、哭闹，影响测试结果。最佳的测
12、试结果是在婴儿自然睡眠状态时获得。因此，我们是在喂饱后1 h左右、安静状态下进行测试。必要时可以怀抱婴儿、抚摸婴儿的头，使宝宝安静。测试条件 v婴儿测试位置的选择：婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后将探头轻轻放入。测试条件v消毒问题消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时，如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。对筛查结果的解释v新生儿不能通过听力筛查仅仅表示听力新生儿不能通过听力筛查仅仅表示听力学意义上的可能异常，提示应该进行进学意义上的可能异常
13、，提示应该进行进一步检查以明确诊断。表达为阴性或阳一步检查以明确诊断。表达为阴性或阳性。性。v筛选结果最终是以听力学检测结果作对筛选结果最终是以听力学检测结果作对照。可以出现假阳性或假阴性照。可以出现假阳性或假阴性对筛查结果的解释假阳性的原因v新生儿中耳积液，耳道羊水，分泌物、耵聍的阻塞，或因耳道狭窄、挤压造成变形v放置探头时没有正对鼓膜出现假阳性的结果。v环境的噪音：测试时呼吸声很重，内置噪声大，如先天性喉软骨发育不良或有鼻塞的新生儿、外界噪音会出现假阳性的结果对筛查结果的解释 假阳性带来的问题：假阳性带来的问题：v 对象家长的精神负担对象家长的精神负担v 不必要的治疗费用不必要的治疗费用对
14、筛查结果的解释 假阴性的原因v针对性听损失锁定在语频范围内损失3040 dB vOAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损伤仍可通过v有些听觉障碍疾病（如听神经病）v2030的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的v使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次筛查时不能超过三次，反之会产生假阴性对筛查结果的解释 假阴性带来的问题：失去早诊断早治疗的机会产科病房的新生儿筛查流程图OAE 复筛复筛(42天天)全面听力全面听力学诊断（学诊断（3个月龄）个月龄）干预措施干预措施（6个月龄个月龄内）内）质量评估质量评估通过通过科普宣教，科普宣教，加强听力加强听力保健保健定期跟踪随访定期跟踪随访（每（每6m一次至一次至3岁）岁）未通未通过过未通未通过过确诊确诊无跟踪随访无跟踪随访指征指征有跟踪随访指征有跟踪随访指征怀疑有听力怀疑有听力损失损失
