1、L/O/G/O第第2 2节节 染色体变异染色体变异响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟姓名胡一舟姓名胡一舟 年龄：年龄：31 31 岁岁 出生出生19781978年年4 4月月1 1日日智商智商：30 30 重度弱智重度弱智 （正常人的最低（正常人的最低7070）演出自演出自19991999年年1 1月在保利剧场进行第一场指挥表月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出演以来，至今已演出2020场，与国内外十余家交响乐团场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。进行过合作。智障智障“天才天才”舟舟的资料舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍舟舟是一个先天智力障碍(三体
2、综合症三体综合症)患者患者病因：常染色体变异病因：常染色体变异,比正比正常人多了一条常人多了一条2121号染色号染色 指在自然条件下或人为因素的影响下，因指在自然条件下或人为因素的影响下，因染色体结染色体结构的改变构的改变或或染色体数目的改变染色体数目的改变而导致的生物性状的变异。而导致的生物性状的变异。属于属于细胞学水平细胞学水平的变异。的变异。(在显微镜下可见在显微镜下可见)染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异类型类型基因突变基因突变是染色体某一位点上基因的改变，在是染色体某一位点上基因的改变，在显微镜下显微镜下不可见不可见，属于，属于分子水平分子水平的变异。的变异。缺
3、失缺失重复重复倒位倒位易位易位个别染色体个别染色体的增加或减少的增加或减少染色体以染色体以染色体组染色体组的形式的形式成倍的增加或减少成倍的增加或减少缺缺失失一个正常染色体在断一个正常染色体在断裂后丢失一个片段，裂后丢失一个片段，这个片段上的基因也这个片段上的基因也随之失去随之失去重重复复一条染色体的片段连一条染色体的片段连接到接到同源同源的另一条染的另一条染色体上，使另一条同色体上，使另一条同源的染色体多出跟本源的染色体多出跟本身相同的某一片段身相同的某一片段倒倒位位指染色体断裂后倒转指染色体断裂后倒转180后重新接合起来后重新接合起来，造成这段染色体上，造成这段染色体上基因位置顺序颠倒基因
4、位置顺序颠倒易易位位染色体断裂后在染色体断裂后在非同非同源染色体间源染色体间错误接合错误接合，更换了位置，更换了位置（或说（或说染色体的某一片段移染色体的某一片段移接到另一条非同源染接到另一条非同源染色体上引起的变异）色体上引起的变异）一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异缺失缺失染色体的某一片段缺失染色体的某一片段缺失一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异(书书P P85-8685-86)abcd ef举例举例1.果蝇缺刻翅的形成，猫叫综合征果蝇缺刻翅的形成，猫叫综合征 病因：五号染色体病因：五号染色体部分缺失部分缺失猫叫综合征猫叫综合征症状：症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，
5、存在着两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。重复重复染色体增加了某一片段染色体增加了某一片段一、一、染色体结构的变异染色体结构的变异abcd efb2.举例：举例：果蝇的棒状眼果蝇的棒状眼举例举例举例举例果蝇的棒状眼果蝇的棒状眼野生型：卵圆眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼变异型：棒状眼由于由于X染色体染色体的部分的部分重复重复引起的。引起的。倒位倒位染色体的某一片段颠倒了染色体的某一片段颠倒了180180o o一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异abcd efbcdeabcd ef3.举例：举例
6、：人的人的9 9号染色体臂间倒位引起的不育号染色体臂间倒位引起的不育易位易位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上染色体上一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异abcd efghijk4.举例：举例：人的慢性粒细胞白血病人的慢性粒细胞白血病 习惯性流产习惯性流产思考思考 染色体结构变异的染色体结构变异的易位易位与减数第一次分裂前期与减数第一次分裂前期的的交叉互换交叉互换是一回事吗是一回事吗？交叉互换交叉互换不同！不同！易位易位是是非同源染色体非同源染色体之间之间交叉互换交叉互换是是同源染色体的非姐妹染色体同源染色体的非姐妹染色体之间之间染色体结构变异染色
7、体结构变异使染色体上使染色体上基因的数目基因的数目 或排列顺序或排列顺序改变改变生物生物性状性状的变异的变异(多数多数不利，不利，甚至甚至致死致死)一、染色体结构变异一、染色体结构变异巩固习题巩固习题1、下列变异中，不属于染色体结构变异的是（、下列变异中，不属于染色体结构变异的是（）A.染色体缺失某一片断染色体缺失某一片断 B.染色体增加了某一片断染色体增加了某一片断 C.染色体中染色体中DNA的一个碱基发生了改变的一个碱基发生了改变 D.染色体某一片断位置颠倒了染色体某一片断位置颠倒了180。2、已知某物种的一条染色体上依次排列着、已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因
8、，下面列出的若干种变化中，未发生五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是染色体结构变化的是 （）Y YY Y果蝇果蝇（卵原细胞）（卵原细胞）减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂（精原细胞）（精原细胞）生殖细胞生殖细胞卵卵细细胞胞精精子子二、二、染色体数目的变异染色体数目的变异细胞中的一组细胞中的一组_染色体，它们在染色体，它们在_和和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的的_的一组染色体，叫做一个染色体组。的一组染色体，叫做一个染色体组。1 1、染色体组的概念、染色体组的概念非同源非同源形态形态功能功能全部遗传信息全部遗传信息（一）染色体
9、组：（一）染色体组：3个个4个个1个个4个个2 2、染色体组数目的确认方法、染色体组数目的确认方法 （1）根据）根据“染色体形态染色体形态”判断判断细胞内细胞内同同种形态种形态染色体有几条就含几个染色体组染色体有几条就含几个染色体组3 3个个图形题就看图形题就看形状大小相同的染色体形状大小相同的染色体(同源同源染色体染色体)有几条有几条,就是几个染色体组就是几个染色体组4 4个个判断下图中分别有几个染色体组，每个染色体组判断下图中分别有几个染色体组，每个染色体组怎么表示？怎么表示？1 1个个 （2）根据）根据“基因型基因型”判断判断控制控制同一性同一性状的基因状的基因有几个（有几个（不分大小写
10、不分大小写）就含几个）就含几个染色体组染色体组YyRrAABBDDAaaABCD二个染色体组二个染色体组二个染色体组二个染色体组三个染色体组三个染色体组一个染色体组一个染色体组8条条/4种形态种形态=2个染色体组个染色体组 请判断下列细胞中各有多少个染色体组？请判断下列细胞中各有多少个染色体组？2个个3个个4个个1个个2个个4个个指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？各有几个染色体组？减减后期后期有丝中期有丝中期有丝后期有丝后期减减后期后期4 4个个2 2个个2 2个个2 2个个3、染色体数目的变异的种类：、染色体数目的变异的种类：以
11、以染色体组染色体组的形式的形式成倍成倍的增加或减少的增加或减少个别个别染色体增加或减少染色体增加或减少二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异细胞内的一组非同源染色体，他们在形态和细胞内的一组非同源染色体，他们在形态和功能上各不相同，但是携带者控制一种生物功能上各不相同，但是携带者控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫一组染色体叫一个染色体组一个染色体组。个别染色体个别染色体数目的增加数目的增加或减少或减少染色体组染色体组成成倍倍的增加或的增加或减少减少正常正常增多增多减少减少 先天性智障先天性智障（2121三体综合征又名先天性愚型
12、）三体综合征又名先天性愚型）性腺发性腺发育不良育不良（又名又名特纳氏综合征）特纳氏综合征）女性由于缺少了一条女性由于缺少了一条X染色体染色体个别染色体个别染色体数目的增加数目的增加或减少或减少染色体组染色体组成成倍的增加或倍的增加或减少减少正常正常增多增多减少减少由由受精卵受精卵发育而成的，体细胞中有发育而成的，体细胞中有两个两个染色体组的个体。染色体组的个体。由由受精卵受精卵发育而成的，体细胞中含有发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上三个或三个以上的染色体组的个体。的染色体组的个体。（二）二倍体和多倍体（二）二倍体和多倍体例如：例如：几乎全部的动物和过半数的高等植物。几乎全部的动物和过半数
13、的高等植物。人、果蝇、玉米等大多数生物人、果蝇、玉米等大多数生物例如：例如：在植物中很常见，动物中极少见。在植物中很常见，动物中极少见。香蕉香蕉(三倍体）、马铃薯（四倍体）普通小麦（六倍体）三倍体）、马铃薯（四倍体）普通小麦（六倍体）1.二倍体二倍体：2.多倍体多倍体：(1)(1)多倍体成因：外界环境条件的干扰，使有丝分裂时多倍体成因：外界环境条件的干扰，使有丝分裂时（有丝分裂前期有丝分裂前期）纺锤体的形成受到破坏纺锤体的形成受到破坏，以至染色体不，以至染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，染色体加倍能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，染色体加倍4 4个染色体个染色体8 8个染色
14、体个染色体无纺缍体形成无纺缍体形成染色体复制染色体复制着丝点分裂着丝点分裂无纺缍丝牵引无纺缍丝牵引多倍体的形成多倍体的形成若继续进行正常若继续进行正常的有丝分裂的有丝分裂染色体加染色体加倍的组织倍的组织或个体或个体马铃薯是四倍体马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体普通小麦是六倍体香蕉是三倍体香蕉是三倍体多倍体植株茎秆粗壮、多倍体植株茎秆粗壮、叶片、果实、种子都比较叶片、果实、种子都比较大，糖类和蛋白质等营养大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增加。物质的含量都增加。抗旱、抗病能力较强抗旱、抗病能力较强变异性增大，更易适变异性增大，更易适应生存条件的变化应生存条件的变化但发育迟缓，结实率低但发育迟缓，结
15、实率低a.方法：方法：低温处理低温处理 秋水仙素秋水仙素处理处理萌发的种子或幼苗萌发的种子或幼苗(常用且最有效常用且最有效)(3)(3)应用：应用：多倍体育种多倍体育种b.时期时期:有丝分裂前期有丝分裂前期c.c.原理：原理：当秋水仙素作用于正在当秋水仙素作用于正在_的细胞时，能够抑的细胞时，能够抑 制制_的形成，导致的形成，导致_不能不能_，从而引起细胞内染色体从而引起细胞内染色体_。染色体数目加。染色体数目加 倍的细胞继续进行倍的细胞继续进行_分裂，将来就可能发育成分裂，将来就可能发育成 _植株。植株。d d：为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植：为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成
16、熟的植 株可以不？株可以不？不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。分裂分裂 纺锤体纺锤体 染色体染色体 移向两极移向两极 数目加倍数目加倍 有丝有丝 多倍体多倍体 e.多倍体雨中的实例：多倍体雨中的实例：无籽西瓜的培育无籽西瓜的培育秋水仙素秋水仙素处理使染处理使染色体数目色体数目加倍加倍三倍体三倍体西瓜子西瓜子培育原理：培育原理：三倍体植物在减数分裂中三倍体植物在减数分裂中同源染色体同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子。联会紊乱，不能形成正常的配子而无子。染色体变异
17、染色体变异无子原因：无子原因：传粉产生传粉产生生长素刺生长素刺激子房发激子房发育成果实育成果实此时的四倍体此时的四倍体植株地上部分植株地上部分是四个染色体是四个染色体组，地下部分组，地下部分是两个染色体是两个染色体组组香蕉的培育香蕉的培育香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：无法食用。香蕉的培育过程如下：野生芭蕉野生芭蕉2n2n有籽香蕉有籽香蕉4n4n加倍加倍配子配子野生芭蕉野生芭蕉2n2n2n2nn n无籽香蕉无籽香蕉3n3n受精作用受精作用 体细胞体细胞中的染中的染色体数色体数配子中配子中的染色的染色体数体数体细胞体细胞中染色
18、中染色体组数体组数配子中配子中的染色的染色体组数体组数属于几属于几倍体生倍体生物物豌豆豌豆72普通普通小麦小麦423小黑麦小黑麦28八倍体八倍体14215684六倍体六倍体二倍体二倍体那么，那么，有没有只由配子有没有只由配子发育而来的个体呢？发育而来的个体呢？受精卵受精卵受精卵受精卵卵细胞卵细胞（3232）（3232）（1616）思考思考:1、雄峰的体细胞内含有几条染色体、雄峰的体细胞内含有几条染色体?2、本物种（蜂王）的配子中含有几条染色体？、本物种（蜂王）的配子中含有几条染色体？16161概念：概念：体细胞中含有体细胞中含有本物种本物种配子配子染色体数目染色体数目的个体的个体（由（由配子配
19、子发育成的个体）发育成的个体）思考（三（三 ）单倍体）单倍体（单倍体）（单倍体）2.单倍体特点：单倍体特点：植株弱小，而且高度不育。植株弱小，而且高度不育。3.3.单倍体育种单倍体育种F1花粉花粉单倍体单倍体二倍体（或多倍体）纯系二倍体（或多倍体）纯系花药离体培养花药离体培养（植物组织培（植物组织培养）养）人工诱导人工诱导 染色体加倍染色体加倍 利用单倍体植利用单倍体植株培育新品种，只株培育新品种，只需要两年时间，就需要两年时间，就可以得到一个稳定可以得到一个稳定的纯系品种。与常的纯系品种。与常规的杂交育种方法规的杂交育种方法相比，明显缩短了相比，明显缩短了育种年限。育种年限。3.单倍体育种：
20、单倍体育种：（1）过程：用花药（花粉）离体培养的方法获得）过程：用花药（花粉）离体培养的方法获得单倍体植株，经人工诱导使染色体数目加倍，恢复单倍体植株，经人工诱导使染色体数目加倍，恢复到正常的染色体数目，产生正常生殖的且染色体上到正常的染色体数目，产生正常生殖的且染色体上的每对基因都是纯合的，自交产生的后代都是纯合子。的每对基因都是纯合的，自交产生的后代都是纯合子。（2）特点：明显缩短育种年限。）特点：明显缩短育种年限。二倍体、多倍体和单倍体的判定二倍体、多倍体和单倍体的判定一个染色体组生物一定是单倍体吗？一个染色体组生物一定是单倍体吗？单倍体一定只有一个染色体组吗？单倍体一定只有一个染色体组
21、吗？受精卵受精卵发育发育有几个染色体组，就是几倍体 配子配子（卵细胞或花粉）（卵细胞或花粉）发育发育都是单倍体，不论几个染色体组不一定一定多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种原理原理染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异常用常用方法方法人工诱导染色体加倍人工诱导染色体加倍花药离体培养后，人花药离体培养后，人工诱导染色体加倍工诱导染色体加倍优点优点器官大，营养多器官大，营养多明显缩短育种年限明显缩短育种年限缺点缺点适用于植物，发育迟适用于植物，发育迟缓，结实率低。且在缓，结实率低。且在动物方面难以开展动物方面难以开展技术复杂一些，须与技术复杂一些，须与杂交育种配合杂交育种配合单倍体育种与多
22、倍体育种的区别单倍体育种与多倍体育种的区别变异类型变异类型比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异实质实质基因（基因（内部内部）结构的改）结构的改变（变（点突变点突变）基因基因之间之间的重的重新组合新组合染色体结构染色体结构或数目变化或数目变化适用范围适用范围任何生物均任何生物均可发生（可发生（主主要在间期要在间期）真核生物有性真核生物有性生殖减数分裂生殖减数分裂（减减I前四分体时前四分体时期期、减减I 后期后期）真核生物核真核生物核遗传中发生遗传中发生产生结果产生结果产生新基因产生新基因，但总基因，但总基因数目不变数目不变只改变基因型只改变基因型，不产生新基，不产
23、生新基因因可引起基因可引起基因“数量数量”上上的变化的变化意义意义生物变异的生物变异的根本来源，根本来源，提供生物进提供生物进化的原始材化的原始材料料形成生物多样形成生物多样性的重要原因性的重要原因，对生物进化，对生物进化有十分重要的有十分重要的意义意义对生物进化对生物进化有一定意义有一定意义育种应用育种应用诱变育种诱变育种杂交育种杂交育种单倍体、多单倍体、多倍体育种倍体育种三种可遗传变异的比较三种可遗传变异的比较染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异个别增减个别增减染色体组染色体组二倍体二倍体概念概念特点特点概念概念特征特征多倍体多倍体单倍体单倍体分类分类数目数目变异变异成倍成倍增减增减缺
24、失、缺失、重复、倒位、重复、倒位、易位易位结构变异结构变异 ：性腺发育不良（特纳氏综合征）性腺发育不良（特纳氏综合征）克式综合征克式综合征21三体综合征三体综合征（猫叫综合征；（猫叫综合征；果蝇缺刻翅）果蝇缺刻翅）（果蝇棒状眼）（果蝇棒状眼）（慢性粒细胞白血病）（慢性粒细胞白血病） 1下列关于染色体组的正确叙述是下列关于染色体组的正确叙述是（）A.染色体组内不存在同源染色体染色体组内不存在同源染色体 B.染色体组只存在于生殖细胞中染色体组只存在于生殖细胞中 C.染色体组只存在于体细胞中染色体组只存在于体细胞中 D.染色体组在减数分裂过程中消失染色体组在减数分裂过程中消失 2如图是果蝇细胞的染色
25、体组成，以下说法正确的是如图是果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是()A染色体染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组组成果蝇的一个染色体组 B果蝇的一个染色体组有果蝇的一个染色体组有8条染色体条染色体 C控制果蝇红眼或白眼的基因位于控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上号染色体上 D果蝇的体细胞内有果蝇的体细胞内有2个染色体组。个染色体组。3.四倍体的曼陀罗有四倍体的曼陀罗有48条染色体，该植物每个染色体组的染色条染色体，该植物每个染色体组的染色体数目为（体数目为（）A.48 B.24 C.12 D 4.关于单倍体的叙述正确的是（关于单倍体的叙述正确的是（）单倍体只含有一个染色体组单倍
26、体只含有一个染色体组 单倍体只含有一个染色体单倍体只含有一个染色体单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体单倍体细胞中只含有一对染色体单倍体细胞中只含有一对染色体未经受精作用的配子发育成的个体一般是单倍体未经受精作用的配子发育成的个体一般是单倍体 A.B.C.D无籽西瓜培育无籽西瓜培育第一年：第一年：四倍体瓜四倍体瓜三倍体胚三倍体胚(种子种子)第二年：第二年：三倍体瓜三倍体瓜无籽无籽 授花粉产生生长素授花粉产生生长素刺激子房发育成果刺激子房发育成果普通小麦的形成过程普通小麦的形成过程1414一粒小麦一粒小麦山羊草山羊草14另一种山羊草另一种山羊草7777杂交种杂交种不育不育配配子子配配子子147147配配子子配配子子杂交种杂交种不育不育28 1442加倍加倍异源异源多倍体多倍体二粒小麦二粒小麦14 1428加倍加倍异源异源多倍体多倍体普通小麦普通小麦注：注：这也是这也是物种形成的物种形成的一种方式。一种方式。
