1、马凡氏综合症马凡氏综合症 大连市中心医院大连市中心医院SICUSICU 纲要 马凡氏综合征简介 临床表现 手术方式 病例 术后护理一、马凡氏综合征简介 马凡氏综合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，有家族史。是在 1896 年Marfan 因 1 名骨骼异常的 5 岁女孩而发现此病，当时命名为“蜘蛛脚样指（趾）”，1914 年 Boerger 首先将晶状体异位与蜘蛛脚样指（趾）联系在一起。1931 年 Weve 总结收集大量该种病例并正式命名为马凡氏综合征，并且认为该病是一种显性遗传性疾病。现在也有报道说该病也有隐形遗传。平均年龄32
2、岁，很少到50岁。（一）临床表现 骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长，长头畸形，面窄，高腭弓，耳大且低位，皮下脂肪少，肌肉不发达，胸 腹 臂皮肤皱纹，肌张力低，呈无力型体质，韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸 脊椎裂等。手足细长，腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。心血管系统：约 80%的患者伴有先天
3、性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。当夹层动脉瘤破裂时，可导致患者猝死。升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。心脏功能不全及由于升主动脉瘤压迫所出现的症状，如心跳、胸闷、气短胸痛以及由于冠状动脉供血不足引起的典型心绞痛。
4、肺部病变：肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等，尤以气胸最为常见，而 X 线检查正常的患者，也不能完全排除同时存在肺部病变的可能。其它系统：先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾丸下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。（二）诊断 根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过 MRI（磁共振显像）。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别
5、是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。（三）治疗 外科治疗（手术治疗）：治疗主动脉根部瘤，应在积极准备下尽早或急诊手术。手术方法：1 、Bentall手术方法：（1968年，Bentall用带瓣复合导管手术治疗主动脉根部疾病。）全麻和体外循环、低体温下施行了升主动脉置换、主动脉瓣置换及左右冠状动脉移植术，临床称为Bentall术。2 、Wheat手术是保留主动脉窦的主动脉瓣和升主动脉替换术。该术式是Wheat等于1964年设计并完成的，适用于主动脉窦无明显病变，但无法保留主动脉瓣，且升主动脉明显扩张者。手术具体操作如下：切除主动脉瓣叶，保留围绕左、右冠状动脉开口处的主动脉窦壁，切除其余窦壁，
6、用人工心脏瓣膜替换主动脉瓣，取1段人工血管修剪至合适形状，替换病变的升主动脉。该术式的优势在于技术难度不大，止血较方便，且相对易普及。但此法亦存在以下缺点：残余的主动脉窦壁有再次瘤变的可能，患者可能需要再次手术。近端主动脉局部2个吻合口距离较近，易出现出血并发症。鉴于以上弊端，Wheat手术的应用日渐减少。3、David手术步骤是，切除主动脉根部，沿主动脉瓣环上3 mm与瓣环平行切除主动脉窦窦壁；取相应大小人工血管，将近心端人工血管修剪成扇贝状，分别替代相应主动脉窦壁，将主动脉瓣环固定至人工血管内，3个瓣交界向上悬吊至人工血管内；游离左、右冠状动脉开口呈纽扣状，将其吻合至人工血管相应位置上。D
7、avid 手术方法示意图 病例患者，男性，61岁。以活动后胸闷气短1年半加重1个月为主诉入院。患者于1年半前无明显诱因于活动后开始出现胸闷气短等不适症状，休息后可缓解，未予重视和治疗。近1个月来，患者自诉因感冒导致胸闷气短明显加重，夜晚不能平卧，半咳少量白色泡沫样痰，于当地医院就诊无效后转入我院。入院查体：T：36.5，P86次/分，R19次/分。BP140/60mmHg。胸廓正常，呼吸节律规则，肋间隙正常。胸壁无压痛，无结节，无肿块，无静脉曲张。无胸骨扣痛。呈腹式呼吸，呼吸运动正常。语颤正常，双肺未触及胸膜摩擦感，未触及皮下捻发感。双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音粗，双肺底壳闻及少量湿罗音。心前区
8、无隆起，可见心尖搏动，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5cm，心前区无异样搏动，心前区未触及震颤，无心包摩擦感，心界正常。心音有力。肺动脉瓣听诊区可闻及全舒张期隆隆样病理杂音，未闻及心包摩擦音。双肺CT显示：心脏增大，双侧胸腔积液，双肺内改变，提示炎症；主动脉及冠状动脉硬化。心脏超声：马凡综合症；二尖瓣退行性病变合并反流（轻中度），主动脉瓣退行性改变合并反流（中重度）；三尖瓣反流（轻中度）；全心大，左心增大为著；室间隔略增厚；肺动脉高压（近中度）；EF：54%。于2月19日在低体温、全麻、体外循环下行Bentall手术。术终转入我科。术后监测 心电监测：心率、心律、S-T段等，及时发现心率
9、改变、心律失常、心肌缺血、甚至心脏骤停。血压：必须控制血压，以有创测压为主，监测四肢血压，目的：及时发现可能出现的分支血管阻塞及组织灌注不良。CVP：cvp能反映右心功能、血容量和三尖瓣功能，有利于指导治疗。引流液量：引流液量能反映体腔内创面失血量，同时根据引流液中有无血块，初步了解凝血功能。尿量监测：监测尿量可了解循环状况、液体的补充、血管活性药物的反应、肾功能状况、肾灌注情况等。大于1ml/(kg.h)为佳。体温监测：体温能反映组织灌注情况，当肛温与末梢温度差别大于5时，可间接反映容量、心功能状况。电解质、酸碱平衡和血气的监测 肺动脉压和肺毛细血管楔压：通过放置Swan-Ganz导管监测右室前后负荷、左室前后负荷等，同时可监测心排出量。心排量是判断心功能的一项重要监测。床旁X线胸片 实验室指标：全血激活凝血时间（ACT)、出凝血时间、纤维蛋白原降解产物等。胃肠功能：胃肠减压，术后常规应用奥美拉唑。术后早期护理 维持血流动力学稳定 纠正酸碱电解质紊乱 呼吸道管理 预防感染 促凝、抗凝药物的应用 对症处理 饮食指导 心理护理
