1、一轮第五章基因突变基因重一轮第五章基因突变基因重组染色体结构变异组染色体结构变异1考点一：基因突变的特征和原因考点一：基因突变的特征和原因考点二：基因重组及其意义考点二：基因重组及其意义 考点三：染色体结构变异和数目变异考点三：染色体结构变异和数目变异 概念概念发生时间发生时间诱发原因诱发原因特点特点意义意义变异：亲代与子代，或者子代与子代之间变异：亲代与子代，或者子代与子代之间 在性状上存在差异的现象在性状上存在差异的现象。可遗传变异：遗传物质发生改变可遗传变异：遗传物质发生改变不可遗传变异：遗传物质并未发生改变不可遗传变异：遗传物质并未发生改变（基因突变、基因重组、染色体变异）（基因突变、
2、基因重组、染色体变异）（环境条件发生改变）（环境条件发生改变）基因突变基因突变 DNA分子中发生碱基对的替换、增分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变叫做基因突变1、基因的结构发生改变，本质是？、基因的结构发生改变，本质是？基因上碱基对的序列改变，碱基对的替换，增添和缺基因上碱基对的序列改变，碱基对的替换，增添和缺失失2、基因数目发生改变了吗？、基因数目发生改变了吗？没有，是基因结构改变了没有，是基因结构改变了3、基因所处的位置发生改变了吗？、基因所处的位置发生改变了吗？没有，是基因结构改变了没有，是基因结构改变了1 1、基因
3、突变发生在什么时候？、基因突变发生在什么时候？2 2、所有基因突变都是有害的么？、所有基因突变都是有害的么？3 3、替换、增添、缺失，哪种突变影响最小？、替换、增添、缺失，哪种突变影响最小？4 4、所有突变都是可遗传给后代的吗？、所有突变都是可遗传给后代的吗？5 5、基因突变产生新基因？、基因突变产生新基因？6 6、为什么自然条件下突变频率很低？如何提、为什么自然条件下突变频率很低？如何提高突变频率？高突变频率？所有生物体生长发育的任何时期所有生物体生长发育的任何时期大多数是有害的大多数是有害的替换替换不是，（发生在体细胞？生殖细胞？植物？动物？）不是，（发生在体细胞？生殖细胞？植物？动物？）
4、基因突变产生了原来没有基因，基因突变产生了原来没有基因，新的等位基因新的等位基因生物体本身具有一定的修复能力生物体本身具有一定的修复能力人工诱变人工诱变减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期有丝分裂间期有丝分裂间期多害少利多害少利普遍性、随机性普遍性、随机性替换对编码的蛋白质中氨基酸序列影响最小替换对编码的蛋白质中氨基酸序列影响最小低频性低频性基因突变都会改变生物体的性状吗？基因突变都会改变生物体的性状吗？1 1、碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改、碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起引起生物性状生物性状改变改变2 2
5、、若碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生、若碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变（密码子的简并性）或纯合子的显性改变（密码子的简并性）或纯合子的显性基因突变成杂合子的隐性基因，则生物性基因突变成杂合子的隐性基因，则生物性状状不改变不改变第一个第一个 字母字母第二个字母第二个字母第三个第三个 字母字母UCAGU苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸 终止终止 终止终止半胱氨酸半胱氨酸半胱氨酸半胱氨酸 终止终止 色氨酸色氨酸UCAGC亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸
6、脯氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸组氨酸组氨酸组氨酸组氨酸谷氨酰胺谷氨酰胺谷氨酰胺谷氨酰胺精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸UCAGA 异亮氨酸异亮氨酸 异亮氨酸异亮氨酸 异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸（起始）甲硫氨酸（起始）苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天门冬酰胺天门冬酰胺天门冬酰胺天门冬酰胺 赖氨酸赖氨酸 赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸UCAGG缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸天门冬氨酸天门冬氨酸天门冬氨酸天门冬氨酸 谷氨酸谷氨酸 谷氨酸谷氨酸甘氨酸甘氨酸甘氨酸甘氨酸甘氨酸甘氨酸甘
7、氨酸甘氨酸UCAG1.(20111.(2011茂名模拟茂名模拟)如图表示人类镰刀型细胞贫血症的如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是病因，已知谷氨酸的密码子是GAAGAA，由此分析正确的是，由此分析正确的是A.A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症换都会引起贫血症B.B.过程是以脱氧核苷酸为原料，由过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATPATP供能，在酶供能，在酶的作用下完成的的作用下完成的C.C.运转缬氨酸的运转缬氨酸的tRNAtRNA一端的一端的裸露的三个碱基可能是裸露的三个碱基可能是CAUCAUD.D.人发
8、生此贫血症的根本原人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代被缬氨酸取代密码的简并性密码的简并性转录转录GUA基因中一对碱基被替换基因中一对碱基被替换1.(20101.(2010新课标全国卷新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()()A.A.花色基因的碱基组成花色基
9、因的碱基组成B.B.花色基因的花色基因的DNADNA序列序列C.C.细胞的细胞的DNADNA含量含量D.D.细胞的细胞的RNARNA含量含量ATCG无论是那种基因突变，改无论是那种基因突变，改变的都是基因内碱基的排序变的都是基因内碱基的排序基因重组基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合控制不同性状的基因的重新组合 形成配子时，非同源染色体上形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合的非等位基因的自由组合 四分体时期，同源染色体上的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体发生交叉互换非姐妹染色单体发生交叉互换 是否是否有新基因的产
10、生？有新基因的产生？NO，原有基因的重新组合，原有基因的重新组合减减后后减减前前减数分裂过程减数分裂过程AABBa abbbbBBAAaa1123 4123 4意义意义生物变异的主要来源；生物变异的主要来源；对生物进化有重要意义。对生物进化有重要意义。AAaaBBbbCCcc为什么说基因突变是生物变异的根本来源？为什么说基因突变是生物变异的根本来源？例题：例题：有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（）A.A.B.B.C.C.D.D.减数分裂减数分裂 受精作用受精作用【例题】
11、【例题】(20112011福建模拟福建模拟)下列各项中下列各项中可以导致基因重组现象发生的是可以导致基因重组现象发生的是()()A.A.姐妹染色单体的交叉互换姐妹染色单体的交叉互换B.B.等位基因彼此分离等位基因彼此分离C.C.非同源染色体的自由组合非同源染色体的自由组合D.D.姐妹染色单体分离姐妹染色单体分离AABBaabbbbBBAAaa1123 4123 4染色体变异染色体变异 染色体结构的改变，会使排列在染染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致形状变异变，而导致形状变异 基因突变（基因中碱基的数目或排列顺序改变）基因
12、突变（基因中碱基的数目或排列顺序改变）基因突变，在光学显微镜下能观察到吗？基因突变，在光学显微镜下能观察到吗？（不能）（不能）染色体结构改变，在光学显微镜下能观察到吗？染色体结构改变，在光学显微镜下能观察到吗？（能）（能）一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异【典例训练【典例训练1 1】(2011(2011安徽高考安徽高考)人体甲状腺人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素用小剂量的放射性同位素131131I I治疗某些甲状腺疾治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的病，但大剂量的131131I I对人体会产生有害影响。积对人体会
13、产生有害影响。积聚在细胞内的聚在细胞内的131131I I可能直接可能直接()()A.A.插入插入DNADNA分子引起插入点后的碱基序列改变分子引起插入点后的碱基序列改变B.B.替换替换DNADNA分子中的某一碱基引起基因突变分子中的某一碱基引起基因突变C.C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异变异D.D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代下一代【典例训练【典例训练2 2】(2011(2011江苏高考改编江苏高考改编)在有丝分裂和在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是减数分裂的过程中均可产生的变
14、异是()()A.DNAA.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因突变基因突变B.B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C.C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组D.D.同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组【互动探究】【互动探究】(1)(1)非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种变异？变异？染色体变异染色体变异分析：同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段
15、分析：同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段属于基因重组，非同源染色体之间交换片段属于染属于基因重组，非同源染色体之间交换片段属于染色体变异。色体变异。(2)(2)什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？有丝分裂和减数分裂有丝分裂和减数分裂分析：非同源染色体之间交换片段属于染色体变异，分析：非同源染色体之间交换片段属于染色体变异，有丝分裂和减数分裂都存在染色体变异。有丝分裂和减数分裂都存在染色体变异。【变式备选】【变式备选】(2012(2012秦皇岛模拟秦皇岛模拟)如图，如图，A A和和a a产产生的原因可能是生的原因可能是()()基因突变基因突变
16、交叉互换交叉互换 易位易位非同源染色体之间的自由组合非同源染色体之间的自由组合A.A.B.B.C.C.D.D.1.1.下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是是()()A.A.基因突变对于生物个体利多于弊基因突变对于生物个体利多于弊B.B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C.C.基因重组能产生新的基因基因重组能产生新的基因D.D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式可遗传变异方式2.(20122.(2012潮州模拟潮州模拟)下列有关基因重组的叙述，下列有关
17、基因重组的叙述，正确的是正确的是()()A.A.基因型为基因型为AaAa的个体自交，因基因重组而导致子的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离代性状分离B.B.基因基因A A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因的等位基因a a，属于基因重组，属于基因重组C.C.同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换可导同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换可导致基因重组致基因重组D.D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组基因重组3.3.一般情况下，与基因突变发生时期不相同的是一般情况下，与基因突变发生时期不相同的是()
18、()A.A.细胞体积的增加细胞体积的增加B.B.中心体的倍增中心体的倍增C.DNAC.DNA以高度螺旋化状态存在以高度螺旋化状态存在D.DNAD.DNA中中A A和和T T碱基之间氢键的断裂碱基之间氢键的断裂4.4.如图为有性生殖过程的图解。基因突变和基因如图为有性生殖过程的图解。基因突变和基因重组均可发生在重组均可发生在()()A.A.B.B.C.C.D.D.5.(5.(双选双选)下列关于基因突变的叙述，正确的是下列关于基因突变的叙述，正确的是()()A.A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能能B.B.染色体上部分基因缺失，引起性状的改变，
19、属于染色体上部分基因缺失，引起性状的改变，属于基因突变基因突变C.C.有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由基因重组引起的由基因重组引起的D.DNAD.DNA的复制和转录的差错都可能引发基因突变的复制和转录的差错都可能引发基因突变6.6.如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为控制基因为B B与与b)b)，请据图回答：请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是已知谷氨酸的密码子是GAAGAA，GAG)GAG)(1)(1)图中表示的遗传信息流动过
20、程分别是：图中表示的遗传信息流动过程分别是：_；_。(2)(2)链碱基组成为链碱基组成为_，链碱基组成链碱基组成为为_。(3)(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上，属于染色体上，属于_性遗传病。性遗传病。DNADNA复制复制 转录转录CATCATGUAGUA常常隐隐(4)(4)6 6基因型是基因型是_，6 6和和7 7婚配后生一患病婚配后生一患病男孩的概率是男孩的概率是_，要保证，要保证9 9婚配后子代不患此病，婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为从理论上说其配偶的基因型必须为_。(5)(5)镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_产生的
21、一种遗传产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于病，从变异的种类来看，这种变异属于_。该。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是突变的特点是_和和_。BbBb1/41/4BBBB基因突变基因突变可遗传变异可遗传变异多害性多害性低频性低频性1.(预测题预测题)某二倍体生物基因型为某二倍体生物基因型为AA，在减数分裂间期，在减数分裂间期时，基因时，基因A突变为基因突变为基因a，则在减数第一次分裂时期基，则在减数第一次分裂时期基因因A和基因和基因a的位置关系正确的是的位置关系正确的是()2.(2.(易错题易错题)下列关于
22、基因突变的说法正确的是下列关于基因突变的说法正确的是()()A.A.基因突变是生物变异的根本来源，有利的变异对基因突变是生物变异的根本来源，有利的变异对生物是有利的、而且是定向的变异生物是有利的、而且是定向的变异B.B.如果植物的枝芽在发育早期发生基因突变，可以如果植物的枝芽在发育早期发生基因突变，可以通过生殖细胞传递给后代通过生殖细胞传递给后代C.C.如果显性基因如果显性基因A A发生突变，只能产生等位基因发生突变，只能产生等位基因a aD.D.通过人工诱变的方法，人们能培育出生产人胰岛通过人工诱变的方法，人们能培育出生产人胰岛素的大肠杆菌素的大肠杆菌3.(2012广州模拟广州模拟)下列过程
23、存在基因重组的是下列过程存在基因重组的是()4.(预测题预测题)染色体之间的交叉互换可能导致染色体的染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列发生变化。图甲、图乙分别表示两种结构或基因序列发生变化。图甲、图乙分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，图丙、丁、戊表示某染染色体之间的交叉互换模式，图丙、丁、戊表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是()A.甲可以导致戊的形成甲可以导致戊的形成B.乙可以导致丙的形成乙可以导致丙的形成C.甲可以导致丁或戊两种情形的产生甲可以导致丁或戊两种情形的产生D.乙可以导致戊的形成乙可以导致戊的形成5.5.
24、我国研究人员发现我国研究人员发现“DEP1”“DEP1”基因的突变能促进超级稻基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法正确的是品种。以下说法正确的是()()A.A.水稻产生的突变基因一定能遗传给它的子代水稻产生的突变基因一定能遗传给它的子代B.B.该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用C.C.基因突变产生的性状对于生物来说大多有利基因突变产生的性状对于生物来说大多有利D.D.该突变基因是生物随环境改变而产生的适应性的突变该突变基因是生物随环境改变而产生的适应性的
25、突变6.6.如图表示某正常基因及其指导合成的多肽顺序。如图表示某正常基因及其指导合成的多肽顺序。A AD D位点发生的突变导致肽链延长停止的是除图中密位点发生的突变导致肽链延长停止的是除图中密码子外，已知码子外，已知GAC(GAC(天冬氨酸天冬氨酸)、CGU(CGU(精氨酸精氨酸)、GGG(GGG(甘甘氨酸氨酸)、AUG(AUG(甲硫氨酸甲硫氨酸)、UAG(UAG(终止终止)()()7.(20127.(2012合肥模拟合肥模拟)下列关于基因重组的说法不下列关于基因重组的说法不正确的是正确的是()()A.A.生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重
26、新组合属于基因重组基因的重新组合属于基因重组B.B.减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C.C.减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组自由组合可导致基因重组D.D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能根尖则不能8.(20128.(2012潮州模拟潮州模拟)人类人类1111号染色体上的号染色体上的-珠蛋白珠蛋白基因基因(A(A+)，既有显性突变，既有显性突变(A
27、)(A)，又有隐性突变，又有隐性突变(a)(a)，突，突变均可导致地中海贫血症。下列关于此病的说法中不变均可导致地中海贫血症。下列关于此病的说法中不正确的是正确的是()()A.A.此病体现了基因突变的不定向性此病体现了基因突变的不定向性B.B.一对皆患该病的夫妻不可能生下正常的孩子一对皆患该病的夫妻不可能生下正常的孩子C.C.一对表现型正常的夫妻不可能生下患病的孩子一对表现型正常的夫妻不可能生下患病的孩子D.D.可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断9.图中和表示某精原细胞中的一段图中和表示某精原细胞中的一段DNA分子，分分子，分别位于一对同源染色体的两条
28、非姐妹染色单体的相同位别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是置上。下列相关叙述中，正确的是()A.和所在的染色体一条来自父方，一条来自母方和所在的染色体一条来自父方，一条来自母方B.和的形成是由于染色体易位和的形成是由于染色体易位C.和上的非等位基因可能会发生重新组合和上的非等位基因可能会发生重新组合D.和形成后，立即被平均分配到两个精细胞中和形成后，立即被平均分配到两个精细胞中10.利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，关于其变异来源的叙述的种子播种所产生的后代相比，关于其变异来源的叙述正确的是正确的是()A.前者不会发生变异，后者有很大的变异性前者不会发生变异，后者有很大的变异性B.前者一定不会发生基因重组，后者可能发生基因重前者一定不会发生基因重组，后者可能发生基因重组组C.前者可能发生染色体变异，后者可能发生基因重组前者可能发生染色体变异，后者可能发生基因重组D.前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异境影响发生变异
